Syndromes myéloprolifératifs

Question 1

Quels sont les 4 syndromes myéloprolifératifs à connaitre et les anomalies génétiques souvent associées ?

Answer 1

• LMC => t(9;22) BCR-ABL
• M. de Vaquez => mutation JAK2
• TE => mutation de JAK2 ou de CALR
• myélofibrose primitive => mutation de JAK2 ou de CALR

Question 2

Qu’est-ce BCR-ABL ?

Answer 2

Une proteine à activité Tyrosine Kinase

Question 3

Quelle est la forme clinique la plus grave des sd myéloprolifératifs ?

Answer 3

la myélofibrose primitive

Question 4

Quels sont les risques communs à court et moyen-long terme des sd myéloprolifératifs ?

Answer 4

• court terme : Thrombose veineuse/arterielle (masse celluraire circultante + propriétés adhésives des plq et leucocytes)
• long terme : LA de pronostic très sombre et myélofibrose

Question 5

Quels sont les risques communs à court et moyen-long terme des sd myéloprolifératifs ?

Answer 5

• court terme : Thrombose veineuse/arterielle (masse celluraire circultante + propriétés adhésives des plq et leucocytes)
• long terme : LA, surtt LAM, de pronostic très sombre

Question 6

Définition de la LMC :

Answer 6

• sd myéloprolifératif avec tjrs t(9;22) = gene de fusion BCR-ABL
• hyperPNN + myélémie équilibrée +/- basophilie/hyperplqt/splénomégalie

Question 7

Hémogramme d’une LMC :

Answer 7

• hyperleucocytose > 50 ou 100 g/L voir plus à PNN
• hyperéosinophilie et hyperbasophilie fréquentes
• myélémie équilibrée abondante
• thrombocytose fréquente
  +/- petite anémie normochrome normocytaire
• pas de sd inflammatoire

Question 8

Complications de la LMC :

Answer 8

Hyperuricemie avec crise de goutte

Thrombose rare

Question 9

Hémogramme d’une LMC :

Answer 9

• hyperleucocytose > 50 ou 100 g/L voir plus à PNN/basophile + myélémie équilibrée abondante
• hyperplq modérée
• +/- petite anémie normochrome normocytaire
• pas de sd inflammatoire
  => basophilie assez pathognomonique de la LMC

Question 10

Quelles peuvent être les circonstances de découverte d’une LMC ?

Answer 10

• Fortuite sur NFS
• Splénomégalie avec peusanteur de l’hypochondre gauche
• Goutte/hyperuricémie
• AEG

Question 11

Existe t il des anomalies cytogenetiques spécifique dans la M. De Vaquez ?

Answer 11

Non caryotype normal

Question 12

TTT de la LMC :

Answer 12

• inhibiteurs de BCR-ABL : ITK ant-ABL
  Imatinib (Glivec) PO
  2nd génération dasatinib/nilotinib plus puissants mais avec plus d’EI
  -allogreffe de CS ou de MO : indications rares comme transformation aiguë/R de ttt cibles chez les enfants.

Question 13

Existe t il des aN cytogenetiques spécifique dans la M. De Vaquez ?

Answer 13

Non caryotype normal

Question 14

4 circonstances de découverte d’une M. de Vaquez :

Answer 14

> 50 ans, plus fréquemment chez l’H

• NFS
• erythromycine cutaneomuqueuse d’apparition progressive (main/visage +++)
• sg d’hyperviscosite : céphalée/ vertiges/tb visuels/paresthesies /thrombose veineuse ou artérielle
• sg du sd myéloproliferatif : prurit aquagenique/splénomégalie

Question 15

Qu’est ce qu’un syndrome myéloprolifératif?

Answer 15

Prolifération clonale médullaire de cellules myéloides avec différenciation terminale

Question 16

Qu’est ce que le chromosome philadelphie?

Answer 16

Chromosome résultant de la translocation du bras long des chromosomes 9 et 22, avec formation du gène de fusion BCR-ABL.
LMC

Question 17

Quelles sont les 3 phases d’évolution d’une LMC?

Answer 17

Phase chronique: 5 ans sans traitement / majoration progressive des anomalies de l’hémogramme

Phase d’accélération: inconstante / 12-18 mois / AEG et SM malgré Tt / blastes entre 10 et 20%

Phase acutisée: LAM (ouB) / > 20% blastes