Fibrose cística

Question 1

Qual a alteração genética da fibrose cística?

Answer 1

Defeito no canal CFTR → redução da secreção de Cl-

Compensação por aumento da absorção de Na+

H2O segue Na+ → desidratação da superfície da célula

Muco desidratado → obstrução de vias aéreas → favorece infecções

Question 2

Qual a herança da fibrose cística?

Answer 2

Herença monogênica autossômica recessiva

Question 3

Quais as características clínicas da fibrose cística?

Answer 3

Doença pulmonar progressiva

Insuficiência pancreática

Esteatorreia

Desnutrição

Ileo meconial

Suor “salgado”

Question 4

Quais tipos de mutação podem ocorrer na fibrose cística?

Answer 4

Mutação de ponto (missense ou nonsense)

Deleção de aminoácidos (ex.: ∆F508)

Mutação no sítio de splicing

Mutação por mudança no quadro de leitura

Question 5

Como é feito o diagnóstico da fibrose cística?

Answer 5

Teste do pezinho

Dosagem de Cl- no suor

Exames moleculares

Question 6

Qual o tratamento definitivo da fibrose cística?

Answer 6

Transplante pulmonar

Question 7

O que significa expressividade variável na fibrose cística?

Answer 7

Influência de fatores ambientais e modificadores genéticos

Mesmo genótipo pode ter diferentes graus de severidade clínica