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Dermatología Examen de Consejo > Genodermatosis > Flashcards

Genodermatosis Flashcards

1
Q

Gen afectado en ictiosis vulgar

A

Flagrina

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Q

Patrón de herencia de la icitiosis vulgar

A

Autosómica dominante

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Q

Hallazgos asociados con ictiosis vulgar

A

Hiperlinearidad palmoplantar

Queratosis pilar

Dermatitis atopica

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4
Q

Hallazgos histológicos de esta patología

A

Disminución de la granulosa o agranulosis

Hiperqueratosis ortoqueratósica

Deficiencia de filagrina en la IHQ

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Q

Patrón de herencia de la siguiente enfermedad y gen afectado

A

Autosómica recesiva ligada al X

Sulfatasa esteroidea

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6
Q

Cuales son las tres patologias más comunes a las que puede evolucionar este cuadro conforme pase el tiempo?

A

Se trata de un bebé colodión que puede evolucionar a:

Ictiosis lamelar

Eritrodermia ictiosiforme congénita

Tricotiodistrofia

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7
Q

Hallazgos clinicos de bebe colodión

A

Eclabio

Ectropion

Hipoplasia nasal y de pabellones auriculares

Bandas constrictivas

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8
Q

Gen mas afectado en bebe colodion

A

Transglutaminasa 1

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9
Q

Paciente de 2 años que al nacimiento presento la forma de bebe colodión, meses posteriores presento esta dermatosis subyacente, en la IHQ tiene deficiencia de TGM1. Que patología presenta?

A

Eirtrodermia ictiosiforme congénita

Autosómica recesiva

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10
Q

Patrón de herencia de esta patología que tiene el gen ABCA12 afectado?

A

Autosomica recesiva

Ictiosis arlequin

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11
Q

Paciente de 5 años que tiene una dermatosis congénita, cuadros recurrentes de Dermatitis atópica y rinitis alérgica. Que hallazgos presenta la microscopía y cual es la triada de esta patología?

A

Sindrome de Netherton

microscopia de pelo presenta Tricorrexis invaginata

Triada:

Ictiosis linear circunfleja

Tricorrexis invaginata

HiperIgE

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12
Q

Gen afectado en Netherton

A

SPINK5

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13
Q

Que significa el acronimo KID

A

Keratitis

Ictiosis

Deafness(sordera)

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14
Q

Proteina y gen afectados en sindrome de KID

A

GJB2

Conexina 26

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15
Q

Que significa el acronimo CHILD

A

Congenital hemydisplasia with Ictiosiform erythrodermia and Limb Defects

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16
Q

Genodermatosis que se observa en este neonato

A

CHILD

Dermatosis unilateral que afecta la mitad del tronco con placa eritematoescamosa con escama gruesa amarillenta

Se asocia a defectos de extremiedades

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17
Q

Asociaciones de la ictiosis ligada al X

A

Opacidades corneales en la 2da decada

Criptorquidia en varones

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18
Q

Gen afectado en la Epidermolisis ampollosa simple

A

KRT 5

KRT 14

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19
Q

Dowling Meara

Weber Cockayne

Pertenecen al grupo de las epidermolisis….

A

Ampollosas simples

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20
Q

Genes afectados en la epidermolisis ampollosa de union

A

Lamininas 332

LAMA3

LAMB3

LAMC2

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21
Q

Genes afectados en la epidermolisis ampollosa distrofica

A

Colágeno VII

COL7A1

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22
Q

Cual epidermolisis ampollosa se relaciona mas con atresia pilórica

A

Epidermolisis ampollosa de la unión

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23
Q

Gen afectado en la epidermolisis ampollosa asociada a atresia pilórica?

A

ITGA 6

ITGB4

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24
Q

COmo se llama a la forma mixta de la epidermolisis ampollosa

A

Kindler

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25
Para realizar el diagnóstico de las epidermolisis ampollosas se requiere
Inmunomapeo de inmunofluorescencia que detecta la proteina que falta o no fluorece
26
Causa más común de muertes en las epidermolisis ampollosas
Carcinoma espinocelular
27
Masculino de 22 años con una dermatosis localizada en tronco posterior, piel cabelluda. Mal oliente que en ocasiones remite y tiene múltiples recaidas. Diagnóstico
Enfermedad de Darier Autosómica dominante Gen afectado ATP2A2 (SERCA2) Biopsia disqueratosis con granos y cuerpos redondos y acantolisis suprabasal
28
Agentes que pueden agravar la enfermedad de Darier
Exposición solar Sudoración Traumatismos menores Estrés
29
Alteraciones que suelen acompañar a la enfermedad de Darier
Neuropsiquiátricas Oseas Salivales Renales
30
Tratamiento para enfermedad de Darier
Queratoliticos con Ac salicilico 3 a 20% Acido retinoico Gel de diclofenaco al 3% Acitretin 10-25mg por dia Isotretinoina 0.5mg por kg Laser NdYag y CO2
31
Enfermedad Gen afectado Patrón de herencia
Hailey-Hailey(Penfigo benigno familiar) ATP2C1 Autosómica dominante Biopsia patron de pared de ladrillos caida con acantolisis intraepidérmica
32
Que enfermedad es igual que la enfermedad de Louis Bar
Ataxia Telangiectasia
33
Enfermedad Gen afectado Características
Ataxia Telangiectasia ATM codifica a una serina de fosfatidil inositol 3 Ataxia cerebelosa progresiva Telgangiectasias oculares y cutaneas Deficiencia humoral selectiva con infecciones de vias respieratorias frecuentes Susceptibilidad a leucemias y linfomas
34
Gen afectado en Ataxia Telangiectasia
ATM Serina de proteasa de fosfatidil inositol trifosfato
35
Primera manifestación de sindrome ataxia telangiectasia
Ataxia impidiendo al niño caminar
36
A que edad se comienzan a observar las telangiectasias oculares en sindrome ataxia telangiectasia
6 años en promedio
37
Manifestaciones cutaneas diferentes a las telangiectasias en ataxia telangiectasia
Granulomas cutaneos no infecciosos
38
En el sindrome ataxia telangiectasia tienen envejecimiento prematuro?
Verdadero cambios progeroides en el 90% con perdida de grasa subcutanea y cabello grisaceo
39
Gen asociado a infecciones recurrentes por candida
CARD9
40
Gen afectado de Chediak Higashi
LYST
41
Caracteristicas clinicas de Chediak Higashi
Pelo gris Pigmentacion difuminada Fotofobia y nistagmus Enfermedad piogenicas recurrentes y diatesis hemorragica Deterioro neurologico progresivo
42
Paciente con sospecha de probable albinismo que al realizarle un estudio completo, un frotis de sangre revelo lo siguiente. Cual es el diagnóstico
Chediak Higashi Granulos perinucleares en PMN debido a crecimiento de organelos
43
Dermatosis presente en un neonato Eponimo? Cuatro etapas de la enfermedad? Gen afectado y patrón de herencia
Enferemdad de Bloch-Sulzberger 1. Vesicular o inflamatoria 2. Verrugosa 3. Pigmentanda 4. Atrofica Gen NEMO(IKBKG) Herencia dominante ligada al X
44
La incontinentia pigmenti es mortal en hombres
Verdadero
45
Patron de herencia de hipomelanosis de Ito
Autosomica dominante
46
Manifestaciones neurologicas de incontinentia pigmenti
Convulsiones Retraso mental Microcefalia Espasticidad Ataxia cerebelosa
47
Aparte de la piel que otras alteraciones tiene la incontinentia pigmenti
Sistema nervioso central Dentales Oculares Musculo estriado
48
Criterios diagnósticos de hipomelanosis de Ito
Hipopigmentación en bandas lineales o placas en más de dos segmentos, congéntia o adquisición temprana Mayor: Una o mas anormalidades de SNC o musculoesqueletico Menor: Dos o mas maslformaciones de pelo dientes o uñas, anormalidades del pezon y alteraciones cromosomicas
49
En incontinentia pigmenti se puede encontrar eosinofilia
Verdadero entre 2da y 4ta semana de vida
50
A que se puede asociar la siguiente imagen
1. Sin asociaciones 2. Alteraciones en extremidades (Adam-Oliver) 3. Con nevos organoides 4. Mielomengingocele, gastrosquisis 5. Feto papiraceo 6. Epidermolisis ampollosa 7. Por teratogenos 8. Relacionado con sindromes
51
Farmacos asociados que causen aplasia cutis
Metamizol Misoprostol Acido valproico Metotrexate
52
Sindrome que asocia epidermolisis ampollosa con aplasia cutis
Sindrome de BART
53
Femenino de 1 año con una dermatosis diseminada a cara, tronco y perianales con placas eccematosas que no ceden. Antecedente de alimentarse solo con leche de arroz. Curva de crecimiento bajo percentil 3 Niveles de zinc en 30 (rango 70-150 mcg) Enfermedad y que gen esta afectado?
Acrodermatitis enteropatica SLC39A4 Codifica el transportador de zinc
54
Enfermedades concurrentes con acrodermatitis enteropatica
B liproproteinemia Agammaglobulinemia Intoleracia a lactosa 3 fructosa Fibrosis quistica
55
Tratamiento de acrodermatitis enteropatica
0.5 a 1 mg por kg por dia (ingesta diaria) En acrodermatitis 10 a 15 mg/kg/dia
56
Nombres que recibe este padecimiento Manifestaciones
Angiomatosis encefalotrigeminal Sindrome neuro-oculo-cutaneo Mancha de vino de Oporto en rama de trigemino Se asocia a angioma de coroides, calcificaciones intracraneales, convulsiones, alteraciones oculares y retraso mental
57
Femenino que se presenta con esta dermatosis sin ninguna otra asociación Genes afectados y nombre de la enfermedad
KRT 1 KRT 9 Vörner-Unna-Thost Queratodermia palmoplantar sin otra asociación
58
Enfermedad, gen afectado y a que se asocia Patron de herencia
Enfermedad de Vohwinkel GJB2(conexina 26) Se asocia a queratodermia palmoplantar difusa con patron en panal de abeja, pseudoainhum y sordera neurosensorial
59
Enfermedad genética, mutación asociada y caracteristicas clinicas
Papillon-Lefevre Queratodermia palmoplantar con periodontitis Mutación de catepsina C
60
Otras alteraciones que se pueden observar en la enferemdad de Papillon-Lefevre
Periodontitis Abscesos periodontales Hiperhidrosis, bromhidrosis, distrofia ungueal Aracnodactilia Piodermitis recurrentes y neumonias
61
Tratamiento de elección para Papillon-Lefevre
Isotretinoina En forma temprana ayuda a la denticion correcta
62
En esta enfermedad que se debe descartar ante este hallazgo
Polipos hamartomatosos en colon Enfermedad de Peutz-Jeghers
63
Mutación de Peutz Jeghers
STK11
64
Ademas de lentigos bucales en Peutz Jeghers donde mas pueden aparecer
Palmoplantares
65
A que edad suelen aparecer los polipos intestinales en Peutz Jeghers
10 a 30 años Predominan en intestino delgado 90%
66
Neoplasias asociadas a Peutz-Jeghers
Ovario Testiculo Tiroides Mama Pancreas Pulmon
67
Diagnóstico diferencial de enfermedad de Peutz-Jeghers que presenta mismas lentigos en mismas localizaciones pero sin manifestaciones intestinales
Hutzinker-Laugier
68
En pacientes con Peutz-Jeghers cada cuando se recomienda las endoscopias
Cada 2 años Polipectomia si mayores a 0.5 cm o sangrantes
69
Patrón de herencia de Peutz-Jeghers
Autosomica dominante
70
Que enfermedad se presenta? Tiene mayor riesgo de neoplasias Patron de herencia
Xeroderma pigmentoso Carcinoma basocelular Autosomico recesivo
71
Cuantos genes se asocian a Xeroderma pigmentoso
7 genes XPA hasta XPG
72
Alteración genetica mas comun en Xeroderma pigmentoso
XPC
73
Cual gen de Xeroderma pigmentoso se asocia mas a manifestaciones neurologicas
XPA
74
Afecciones oculares en Xeroderma pigmentoso
Entropion Ectropion Fotofobia Conjuntivitis Epiteliomas Queratitis
75
Forma mas grave del Xeroderma pigmentoso
Sanctis-Cacchione Deterioro progresivo de SNC
76
77
Síndrome ictiosiforme con disminución de ácido fitánico
Refsum
78
Cual es el síndrome de Mafucci
Hemangioma cavernoso con condrodisplasia en manos Riesgo de condrosarcoma o angiosarcoma
79
Tipo de herencia de incontinentia pigmenti
Ligada al X
80
Telangiectasias oculocutaneas Inmunodeficiencia Cambios progeroides Dermatitis atópica Ataxia cerebelosa Todo esto engloba el síndrome de:
Ataxia-Telangiectasia
81
Gen afectado en Papillon-Lefevre
Catepsina C
82
Gen afectado en Síndrome de Proteus
AKT

Dermatología Examen de Consejo (64 decks)

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