HC week 11 Flashcards
(184 cards)
1
Q
Uit welke delen bestaan de hersenen?
A
- Telencephalon (cortex, basale kernen) gekoppeld aan laterale ventrikel
- Diencephalon (hypothalamus, thalamus) gekoppeld aan derde ventrikel
- Mesencephalon (midden hersenen) gekoppeld aan aqueduct
- Metencephalon (pons en cerebellum) gekoppeld aan 4de ventrikel anterior
- Myelencephalon (verlengde merg) gekoppeld aan 4de ventrikel posterior
2
Q
Aan welke ruimte is het telencephalon gekoppeld?
A
laterale ventrikel
3
Q
Aan welke ruimte is het diencephalon gekoppeld?
A
derde ventrikel
4
Q
Aan welke ruimte is het mesencephalon gekoppeld?
A
aquaeduct
5
Q
Aan welke ruimte is het metencephalon gekoppeld?
A
vierde ventrikel (anterior)
6
Q
Aan welke ruimte is het myelencephalon gekoppeld?
A
vierde ventrikel (posterior)
7
Q
Van hoeveel neuronen ontvangt ieder neuron gemiddeld input?
A
100.000 andere neuronen
8
Q
Beschrijf globaal de ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel
A
1: vorming neurale buis (neurulatie)
2: neuro- en gliogenese
3: neuronale migratie
4: vorming van de verbindingen
9
Q
Wanneer vindt de neurulatie plaats?
A
de vorming van de neurale buis vindt plaats in week 4 van de embryonale ontwikkeling
10
Q
Wanneer vindt neurogenese plaats?
A
van 4 tot 24 weken embryonale ontwikkeling (na conceptie)
11
Q
Noem een voorbeeld van een hersengebied waarbij ook nog neurogenese plaatsvindt na de geboorte
A
cerebellum (kleine hersenen)
12
Q
Waaruit bestaat groei van de hersenen vooral de laatste maand van de foetale periode en na de geboorte?
A
vermeerdering van de steuncellen
13
Q
Welk type steuncellen in de hersenen worden onderscheiden?
A
astrocyten (ondersteuning neuronen) en oligodendrocyten (myelinisatie)
14
Q
Wat is synaptogenese?
A
de vorming van de verbindingen tussen neuronen
15
Q
Beschrijf globaal wanneer de ontwikkeling van bepaalde ‘hogere hersenfuncties’ begint
A
- ‘gevoel’ voor aanraking (vanaf ongeveer 1 maand)
- nociceptie (vanaf ongeveer 24 weken)
- respons op licht (‘zien’) (vanaf ongeveer 24 weken)
- bewegen (vanaf ongeveer 3 maanden)
na de geboorte
5. zitten
6. lopen
7. praten
16
Q
Wat ontwikkelt tijdens week 3-6 m.b.t. het centrale zenuwstelsel?
Wat kan ontstaan als dit misgaat?
A
aanleg neurale buis en patroonvorming
anencephalie, spina bifida, holoprosencephalie
17
Q
Wat ontwikkelt tijdens week 6-30 m.b.t. het centrale zenuwstelsel?
Wat kan ontstaan als dit misgaat?
A
neurogenese en migratie
microcephalie, migratiestoornissen
18
Q
Wat ontwikkelt tijdens week 12-36 m.b.t. het centrale zenuwstelsel?
A
aanleg axonale banen
19
Q
Wat ontwikkelt vanaf 24 weken tot postnataal m.b.t. het centrale zenuwstelsel?
Wat kan ontstaan als dit misgaat?
A
vorming en fijn afstemming circuits, myelinisatie
corticale dysplasie; hypo- of dysmyelinisatie
20
Q
Uit welke embryologische structuur ontstaat het centraal zenuwstelsel?
A
neurale buis
21
Q
Uit welke embryologische structuur ontstaat het perifere zenuwstelsel?
A
neurale lijst
22
Q
Wat behoort tot het perifeer zenuwstelsel
A
- Perifere zenuwen
- (para)sympathische systeem
Zenuwstelsel van de darm
23
Q
Wat zijn mogelijke oorzaken van een sluitingsdefect van de neurale buis?
A
- Neurale buis sluit niet
of
Abnormale ontwikkeling van mesoderm om neurale buis
24
Q
Wat is de incidentie van een sluitingsdefect van de neurale buis?
A
0.4-1 / 1000 geboorte
25
Waardoor ontstaan verschillende soorten (perifere) zenuwcellen?
Neurale lijst cellen migreren naar verschillende plaatsen en krijgen daar verschillende signalen
26
Uit welke delen bestaat het drieblazig systeem
* Prosencephalon
* Mesencephalon
* Rhombencephalon
27
Uit welke delen bestaat het 5-blazige systeem?
* Telencephalon (twee kwabben; met twee laterale ventrikels)
* Diencephalon (twee kwabben; met daartussenin het derde ventrikel; twee uitlopertjes waaruit de ogen gaan ontstaan)
* Mesencephalon (hierbinnen ontstaat het aqueduct)
* Metencephalon (met pons en kleine hersenen)
* Myelencephalon (met verlengde merg)
28
Welk deel van de hersenen ontstaat uit het telencephalon?
cortex, basale voorhersenen
29
Welk deel van de hersenen ontstaat uit het diencephalon?
hypothalamus, thalamus
30
Welk deel van de hersenen ontstaat uit het mesencephalon?
middenhersenen
31
Welk deel van de hersenen ontstaat uit het metencephalon?
pons en cerebellum
32
Welk deel van de hersenen ontstaat uit het myelencephalon?
medulla oblongata
33
Hoe verloopt de Wnt-gradiënt op de AP-as van de neurale buis, en welke transcriptiefactoren zijn betrokken bij de patroonvorming?
Wnt-inhibitors meer anterior
Wnt-signalen meet posterior
Otx van telencephalon tot en met mesencephalon
Engrailed in de MHB
Gbx2 in het rhombencephalon
34
Noem een belangrijk organiserend centrum tijdens ontwikkeling van de hersenen?
de midbrain-hindbrain boundary (MHB)
35
Waartoe leidt verstoorde activiteit van de MHB (b.v. FGF8 mutaties)?
afwijkingen in mesencephalon en metencephalon
36
Wat is holoprosencephalie?
een spectrum van afwijkingen van ernstig (cyclopia) tot mild (hypotelorisme/hazelip), waarbij er een probleem is in de tweedeling van de hersenkwabben
(de transformatie van drieblazig naar vijfblazig stadium is niet goed gegaan)
37
Waardoor kan holoprosencephalie worden veroorzaakt?
chromosoomafwijkingen
25% mutaties in SHH pathway, leidend tot verstoorde ontwikkeling van prosencephalon tot telencephalon
38
Wat kan de rol zijn van SHH bij holoprosencephalie?
SHH zet Pax6 uit en Pax2 aan.
SHH wordt veel geproduceerd door de prechordale plaat.
SHH mutatie voorkomt dit proces, en voorkomt daarmee het goed opsplitsen van de kwabben
39
Waar in het ruggenmerg bevindt zich sensorisch en motorisch?
dorsaal: sensorisch
ventraal: motorisch
40
Wat induceert ventralisatie van het ruggenmerg?
het notochord (het induceert dus extra motor neuronen)
41
Wat is het gevolg van te weinig neurogenese?
microcefalie
42
Wat is het gevolg van te veel neurogenese?
macrocefalie
43
Wat is de definitie van microcefalie?
occipito-frontale circumferentie (hoofdomtrek) >> 2.5 SD onder gemiddelde voor leeftijd/geslacht (tot wel 6-12 x)
44
Wat zijn de kenmerken en andere defecten van microcefalie?
* Kenmerken:
o Mentale retardatie
o Ontwikkelingsachterstand
o Motorische en spraak
* Andere defecten
o Epilepsie (zelden)
o Klein lichaam
o Faciale aandoeningen
* Grove anatomie lijkt niet verstoord
* Simpelere gyri
45
Wat is de incidentie van microcefalie?
1 op 1300-6000 pasgeborenen
46
Wat zijn oorzaken van microcefalie?
- mutaties (in b.v. genen betrokken bij chromosoomorganisatie tijdens deling of bij mitose)
- 80% door omgevingsfactoren: alcohol, drugs, infectie
47
Noem een aantal genen die betrokken kunnen zijn bij ontstaan van microcefalie
MCPH1: microcephalin: DNA repair (4%)
MCPH3: CDK5RAP2: cell cyclye control (4%)
MCPH5: ASPM: Abnormal Spindle-like microcephaly associated (43%)
MCPH6: CENPJ: Centromere associated protein J
48
Wat kan het resultaat zijn van een PTEN-mutatie?
- vergroot brein (macrocefalie en megalencephalie)
- vaak samen met autisme
- weefselknobbels
49
Wat is de functie van PTEN?
onderdrukken van groei
50
Wat is radiale migatie?
migratie van binnen naar buiten (corticale neuroblasten migreren naar buiten)
51
Wat is lissencephalie?
een corticaal migatiedefect waardoor niet aangemaakte zenuwcellen niet naar de buitenzijde migeren, maar andere zenuwcellen doorduwen, waardoor je een 'binnenste-buiten' gekeerde hersenschors krijgt
vaak:
- gladde hersenen: geen gyri/verdikte cortex
- mentale retardatie
52
Wat is het fenotype van lissencephalie?
* Problemen met slikken
* Musculaire spasmen
* Epilepsie
* Mentale retardatie (blijft baby)
* Kortere levensverwachting door luchtweginfecties
53
Wat is de behandeling van lissencephalie?
* Epilepsie onderdrukken
* Leven zo aangenaam mogelijk maken
54
Kan lissencephalie worden vastgesteld met prenatale diagnostiek?
niet met echo/MRI: gyri vormen zich pas na mid-gestation
55
Door mutatie in welk gen kan lissencephalie worden veroorzaakt, en wat is de functie van dit gen?
LIS-1 gen
LIS1: interactie met het centrosoom: rol in migratie door microtubuli (strekken een 'leading edge' uit en trekken de rest van de cel mee in de richting van migatie)
56
In welke 3 dimensies moet je naar de arm kijken?
* proximaal distaal (AER)
* Anterior posterior (ZPA)
* Ventraal dorsaal (Wnt)
57
Wat is het belangrijkste gebied voor de proximale-distale as van de arm?
apicale ectodermale richel (apical ectodermal ridge) (vnl. HOX en Fgf10)
58
Wat is het belangrijkste gebied voor de anterior-posterior (radiaal-ulnair) as van de arm?
ZPA (vnl. Shh-gen)
59
Welk gen is het belangrijkste voor de dorsale-ventrale as van de arm?
Lmx1 gen (en Wnt)
60
Wat is het gevolg van een storing in de ontwikkeling van de proximale-distale as?
reductiedefect (stopt opeens met groeien)
61
Beschrijf de classificatie van radiale polydactylieën
Cijfers I tot VIII geven aan waar de verdubbeling zit. Oneven --> splitsing halverwege phalanx
Even --> splitsing in het gewricht
Begint van distaal naar proximaal
Verder nog andere classificatie:
T -> triplicatie
Tph: triphalangisme
H -> hypoplastisch / floating
D -> deviatie
S -> symphalangisme
62
Wat is de behandeling van een radiale polydactylie?
reconstructie van de polydactylie tot één duim, door de goede kwaliteiten van beide duimen in één duim te creëren, zodat deze beter functioneel is.
63
Wat toont onderzoek over de uitkomsten, prognose en complicaties van de behandeling van een radiale polydactylie?
* Primaire operatie belangrijkste
* Geen operatie voor 1e levensjaar (-> operatie makkelijker want kind groter)
* Correctie in 1 keer, revisie voorkomen.
* Ervaren congenitale handchirurg
64
Welke classificatie wordt gebruikt voor duimhypoplasie?
Blauth classificatie
Hoe hoger de klasse, hoe intensiever de therapie moet zijn
65
Wat is de behandeling van hypoplastische duim type I (meestal)?
handtherapie en intensieve spalktherapie
66
Wat is de behandeling van hypoplastische duim type II t/m IIIA?
* FDS 4 oppositieplastiek (Snow Finck)
o Oppositie
o Stabilisatie MCP (vaak instabiel)
* Webverdieping (dat wat je tussen je vingers hebt; webverdieping zodat duim meer los/meer naar buiten staat, zodat deze makkelijker te bewegen is.
67
Wat is de behandeling van een hypoplastische duim type IV of V?
- pollicisatie
- reconstructie
68
Wat is pollicisatie?
van een andere vinger, een duim maken (meestal van de wijsvinger)
69
Waarmee komt een radiusdysplasie vaak samen voor?
een hypoplastische duim
70
Wat is de behandeling van een radiusdysplasie?
deel 1: weke delen distractie
= hand in lijn brengen met onderarm door middel van een fixateur externe (FE)
deel 2: centralisatie
= stabilisatie hand door middel van balanceren pezen en bot
71
Wat zijn complicaties van een weke delen distractie?
* Ontsteking rond pennen
* Afbreken van pennen
72
Wat is het voordeel van het combineren van een weke delen extractie en centralisatie bij radius dysplasie?
* Centraliseren eenvoudiger
* Ulna vormt een brede basis
* Ulna 75-80% i.p.v. 60%
* Littekens minder opvallend
* Minder vaak terugval <<<
73
Wat is een trigger duim?
Flexie contractuur of klikken, vaak door ouders ontdekt
(de duim kan niet vrij bewegen doordat de pees niet vrij kan bewegen door de peesschede)
74
Hoe wordt een trigger duim meestal verwezen en wat zijn de verhalen erachter?
* Verwezen als:
o Extensor peesletsel
o Luxatie in MCP of IP
* Verhalen achter de triggerduim:
o Van fiets gevallen
o Ezel in duim gebeten
o Ander kind stond op duim van de mijne
o Magnetron deur dicht gedaan.
* Het valt pas op als de aandacht er naartoe gaat
75
Wat zijn de behandelmogelijkheden van een triggerduim?
* Afwachten
* Splinten tijdens slapen (zodat pees wat slanker wordt?)
* Klieven A1 pulley
o Meer dan 1 jaar bestaand
o Na niet succesvolle conservatieve therapie
o Bij een gefixeerde deformiteit
* Ouder dan 4-5 jaar
* GEEN kenacort bij kinderen!!!
76
Wat zijn indicaties voor klieven van de A1 pulley bij een trigger duim?
* Meer dan 1 jaar bestaand
* Na niet succesvolle conservatieve therapie
* Bij een gefixeerde deformiteit
77
Beschrijf de surgical release van een trigger duim
* Testen van tenodese (arm helemaal ontspannen, maar door buigen van pols zie je dat je vingers als je ze laat vallen recht zijn, maar als je pols strekt, ze helemaal krom buigen; testen van functionaliteit van de flexorpezen)
* Transverse incisie (t.p.v. MCP gewricht)
* Voorkom extensie MCP gewricht
* Sesamoid wordt dan snijplank
* Klieven A1 pulley RADIAAL
* Testen van tenodese
78
Wat maakt een trigger duim op latere leeftijd een andere entiteit?
* Multipele anatomische afwijkingen
* Nodus in FDS en/of FDP
* Tendinitis calcificans
* MPS
* Constricties A2-3 pulleys
* --> doornemen A1 pulley geen/weinig effect (bij kinderen)
79
Wat is de AAIDD 2021 definitie van een verstandelijke beperking?
Intellectual disability is a disability characterized by significant limitations in both intellectual function and in adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 22
80
Vat in 2 korte punten de definitie van een verstandelijke beperking samen
* Beperkte ontwikkeling
* Blijvende achterstand
o Cognitieve functies
o Adaptieve functies
o Ontstaan vóór het 22e jaar
81
Vanaf welke leeftijd kan je spreken van een verstandelijke beperking?
> 2,5 jaar (daarvoor een ontwikkelingsachterstand (psychomotoor))
82
Wat is de normale IQ range?
100 +/- 15
83
Bij welk IQ wordt gesproken van zwakbegaafd?
85-70
84
Bij welk IQ wordt gesproken van een milde verstandelijke beperking, en met welke ontwikkelingsleeftijd is dit te vergelijken?
70-50
7-12 jaar
85
Bij welk IQ wordt gesproken van een matig ernstige verstandelijke beperking, en met welke ontwikkelingsleeftijd is dit te vergelijken?
50-35
4-7 jaar
86
Bij welk IQ wordt gesproken van een ernstige verstandelijke beperking, en met welke ontwikkelingsleeftijd is dit te vergelijken?
35-20
2-4 jaar
87
Bij welk IQ wordt gesproken van een zeer ernstige verstandelijke beperking, en met welke ontwikkelingsleeftijd is dit te vergelijken?
< 20
< 2 jaar
88
Op basis van welke andere dingen, behalve IQ, wordt een verstandelijke beperking vastgesteld?
ook adaptief functioneren:
* Conceptuele domein (lezen en schrijven bijvoorbeeld)
* Sociale domein
* Praktische domein (zelfzorg bijvoorbeeld)
o ASS: ?
89
Wat is de prevalentie van een verstandelijke beperking, en wat zijn hiervan de maatschappelijke consequenties?
* Prevalentie verstandelijke beperking: 1-2%
* In NL
o 444.000 mensen maken gebruik van gehandicaptenzorg (verdeling IQ niet bekend)
o 2,3 miljoen zijn zwakbegaafd (IQ tussen 70 en 85)
* Kosten:
o NL 2019: 9.6 miljard euro (10% totale zorgkosten)
o Lifetime kosten van een patiënt: 1-2 miljoen USD in Europa en VS
90
Wat zijn alarmsignalen bij jonge kinderen die zouden kunnen wijzen op een verstandelijke beperking?
* Niet halen (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen (van Wiegenschema)
* Niet reageren op geluid/aanspreken (gehoor? -> controleren)
* Geen oogcontact na 6de week (visus? -> controleren)
* Onvoldoende interesse voor de omgeving
* Neurologische (focale) verschijnselen: spierzwakte, tonusafwijkingen, epilepsie
91
Welke groepen van oorzaken van verstandelijke beperkingen onderscheiden we en hoe vaak komen deze relatief voor?
* Genetisch (epigenetisch): > 50%
* Omgeving / teratogeen: 5-12%
* Metabool / endocrien: 1-5%
* Onbekend / multifactorieel: 30%
92
Wat zijn niet genetische / verworven oorzaken van een verstandelijke beperking?
* Teratogeen:
o Intoxicaties: foetaal alcohol syndroom (FAS), drugs
o Maternale metabole ziekte (hyperfenylalaninemie (PKU bij moeder))
o Maternale medicatie (vitamine A suppletie, antiepileptica)
o Infecties (Rubella, CMV, Toxoplasma, Zika)
* Perinataal
o Asfyxie (zuurstofgebrek rondom de geboorte)
o Hypoglycemie
* Infecties: Streptococcus, Listeria, Meningococcen, Pneumococcen
* Niet aangeboren hersenletsel
* Deprivatie (!)
93
Wat zijn teratogene oorzaken van een verstandelijke beperking?
* Intoxicaties: foetaal alcohol syndroom (FAS), drugs
* Maternale metabole ziekte (hyperfenylalaninemie (PKU bij moeder))
* Maternale medicatie (vitamine A suppletie, antiepileptica)
* Infecties (Rubella, CMV, Toxoplasma, Zika)
94
Wat zijn perinatale oorzaken van een verstandelijke beperking?
* Asfyxie (zuurstofgebrek rondom de geboorte)
Hypoglycemie
95
Wat is perinatale asfyxie?
* Zuurstofdeprivatie hersenen
* WHO: A failure to initiate and sustain breathing at birth
* Verlengde metabole of gemengde acidemie (pH < 7.0): navelstrengbloed
* Langdurig verlaagd AS: < 3 voor > 5 min
* Neurologische manifestaties
96
Wat is de prevalentie van foetaal alcoholsyndroom bij levendgeborenen?
1;1330 levendgeborenen
FASD -> 1:450
97
Hoeveel procent van de zwangeren drinkt bij gelegenheid, en hoeveel > 6 glazen?
35% van de zwangeren
10% > 6 glazen
98
Wat zijn onderscheidende kenmerken van foetaal alcohol syndroom?
- short palpebral fissures
- flat midface
- short nose
- indistinct philtrum
- thin upper lip
99
Hoe wordt de diagnose van foetaal alcohol syndroom gesteld?
anamnese (diagnose per exclusionem)
100
Wat zijn 'geassocieerde' kenmerken met het foetaal alcholsyndroom?
- epicanthusplooien
- lage neusbrug
- kleine oorafwijkingen
- micrognathie
101
Wat zijn genetische oorzaken van een verstandelijke beperking?
A. Chromosoomafwijkingen
Numerieke defecten (trisomie 21, 18, 13, ook mosaïcisme)
B. Structurele defecten van chromosomen
Microscopische deleties / duplicaties (4p-, 5p-)
Submicroscopische microdeleties/duplicaties (microarray CNVs)
Translocaties (zeldzaam maar hoog herhalingsrisico)
C. Gen defecten
Ontwikkelingsgenen
Genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie, translatie, etc.
Metabole aandoeningen
Multifactoriële en polygenetische afwijkingen
D. Imprintingsstoornissen
102
Wat zijn de hoofdkenmerken (lichamelijk en gedrag) bij het fragiele x syndroom?
Lichamelijk
* Lang gelaat
* Grote oren
* Grote hoofdomtrek
* Grote testikels (na puberteit)
* Kippeborst, scoliose
* Hyperlaxe gewrichten
Gedrag
* Vriendelijk, fladderig, gespannen
* Vermijden van oogcontact
* Hyperactiviteit
103
Hoeveel procent van de verstandelijke beperkingen bij mannen zijn X-gebonden?
10% (>140 genen betrokken)
104
Wat is het doel van etiologische diagnostiek bij verstandelijke beperking?
* Aanpassen behandeling en FU
* Kennis over beloop/toekomst
* Advies bij kinderwens ouders en sibs
* Advies aan overige familie
* Verwerking van angst en schuldgevoelens van ouders, acceptatie
105
Hoeveel procent van de gevallen van verstandelijke beperking blijft zonder bekende oorzaak?
circa 50%
106
Wanneer en bij wie wordt diagnostisch onderzoek bij een verstandelijke beperking gedaan?
1. Ontwikkelingsachterstand < 2,5 jaar
2. VB > 2,5 jaar na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek
3. Zwakbegaafdheid (IQ 70 tot 85), indien speciaal onderwijs nodig of discrepante IQ profiel (VIQ (verbaal) anders dan PIQ (performaal)
4. Autisme spectrum stoornis met verstandelijke beperking
5. Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden (gehoor, neurologisch etc.)
107
Welk onderzoek wordt gedaan bij een verstandelijke beperking?
1. Uitvoerige voorgeschiedenis, obstetrische anamnese en familie anamnese
2. Lichamelijk onderzoek, incl. neurologisch en dysmorfologisch onderzoek
3. Bij twijfel laagdrempelig zintuigelijke functies
a. Audiologisch onderzoek
b. Oogheelkundig onderzoek
4. Genetische en stofwisselingsonderzoek
108
Wat is anamnestisch / VG belangrijk bij verstandelijke beperking?
* Zwangerschap en geboorte
* Overige gezondheid , aangeboren afwijkingen
* Niveau van ontwikkeling
* Autisme of andere afwijkende gedrag
* Epileptische aanvallen, neurologie
* Familieanamnese
109
Wat zijn de klachten van dystrophia myotonica type 1 (ziekte van Steinert)?
* Skeletspier: myotonie, zwakte
* Oog: cataract
* Hart: aritmieën
* Endocrien: infertiliteit, testis atrofie, diabetes, hypothyreoïdie
* CZS: verstandelijke beperking
* Zwangerschap obstetrische risico’s (!)
110
Wat is de oorzaak van dystrophia myotonica?
CTG trinucleotide repeat expansie in het DMPK gen
Autosomaal dominante aandoening met anticipatie.
111
Wat is belangrijk bij het lichamelijk onderzoek bij een verstandelijke beperking?
* Hoofd: normaal, smal, grootte, verandering
* Ogen: abnormale bewegingen, fundus (optische atrofie, retinaal afwijkingen), abnormale stand/positie
o Voor fundus oogarts nodig
* Gelaat: dysmorfieën, spierzwakte, mondholte
* Haar: kleur en textuur
* Huid: hypo/hyperpigmentatie, textuur, gegeneraliseerd of lokaal
* Ledematen: hypo/hypertonie, dystonie, ataxie, gewrichten
112
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Sotos (NSD1 gen)?
* Macrocefalie, macrosomie
* Hypertelorisme, prominente orbitarand, downslant
* Kleine neus, puntige kin
* Grote handen en voeten
* Vooruitlopende skeletleeftijd
113
Wat zijn de specifieke uiterlijke gelaatskenmerken van Angelman, Mowat-Wilson en Pitt-Hopkins?
* Prominente neus, lange kaak, brede mond, dunne bovenlip
* Ataxie (puppet on strings)
* Epilepsie
* Geen spraakontwikkeling
114
Welk neurologisch onderzoek, en op welke indicatie, wordt gedaan bij een verstandelijke beperking?
* EEG: aanwijzingen epilepsie
* EMG: spierzwakte en lage peesreflexen
* Neuroimaging: MRI
o Microcefalie, macrocefalie, abnormale schedel, epilepsie
o Spasticiteit, dystonie, ataxie, etc.
115
Bekijk de NVK richtlijn 2018 over beleid bij verstandelijke beperking/ontwikkelingsachterstand
gedaan?
116
Welk onderzoek kan worden overwogen bij een verstandelijke beperking, waarbij geen diagnose gesteld kon worden op basis van anamnese, familie anamnese, lichamelijk onderzoek?
En als ook daarna nog geen diagnose gesteld is?
* Metabool onderzoek (bloed en urine)
* Microarray en/of WES met ID filter?
* FMR1 als geen microcefalie
2:
Geneticus:
* WES/WGS
117
Waarvoor is molecular karyotyping een test?
numerieke, structurele en submicroscopische chromosoomafwijkingen
het detecteert copy number variations (CNVs)
118
Wat wordt wel gedetecteerd met genomische microarray analyses?
* Numerieke variaties
* (micro) deleties
* (micro) duplicaties, triplicaties
* Mozaïeken (soms) (maar niet als het alleen in bv hersenen voorkomt, en niet in bloed)
* Uniparentale disomie (obv SNP, indien isodisomie)
* Regio’s van homozygositeit (ROH, hulp bij AR loci)
119
Wat wordt gemist door een genomische microarray analyse?
* Translocaties (-> dus genomische microarrays vervangen niet helemaal de “oude” karyotypering)
* Copy number variants < 10 Kb
* Uniparentale disomie (bij heterodisomie)
120
Is bij syndromale CNV's, de
A: oorzaak van de VB, meestal de novo
B: oorzaak van de VB, soms geërfd van gezonde ouder
C: bijdrage aan de VB, meestal de novo
D: bijdrage aan de VB, soms geërfd van gezonde ouder
A: oorzaak van de VB, meestal de novo
121
Is bij CNV's met variabele expressie, de
A: oorzaak van de VB, meestal de novo
B: oorzaak van de VB, soms geërfd van gezonde ouder
C: bijdrage aan de VB, meestal de novo
D: bijdrage aan de VB, soms geërfd van gezonde ouder
D: bijdrage aan de VB, soms geërfd van gezonde ouder
122
Welk aanvullend onderzoek wordt gedaan bij verdenking metabole ziekte als oorzaak van verstandelijke beperking?
* Screening in urine en plasma door …
o Aminozuren, organische zuren complexe oligosacchariden, mucopolysacchariden, siaalzuur, creatine, acylcarnitine, melkzuur
* Op indicatie (bijv. neurologische uitval) liquor onderzoek
o Glucose, melkzuur, aminozuren
123
Wat zijn de beperkingen van WES?
a. Onvoldoende dekking (capturing en amplificatie)
b. Niet geschikt voor repeat-rijke gebieden (fragiele X!)
c. Beperkte CNV detectie
d. Toevalsbevindingen
e. Alleen coderende exonen gesequenced
f. Methylering/imprinting (niet meegenomen
124
Wat levert WES op?
* Hoge frequentie van spontane de novo mutaties bij sporadische patiënten
* Vaak ook toevallige bevindingen; of vinden van varianten waarvan we niet precies weten wat het effect is
* WES vraagt om post-uitslag “fenotypering” (voor interpretatie van de uitslag)
* Uitslag van WED vraagt om interpretatie
125
Wat is de verdeling van de erfelijke vormen van trisomie 21?
* Niet erfelijke vorm (94%)
o Non-disjunctie; risico neemt toe met leeftijd moeder
* Translocatie (5%)
Mozaïcisme (1%)
126
Hoeveel kinderen per jaar krijgen het syndroom van Down (in NL)?
250 kinderen per jaar
127
Wat is de levensverwachting van het syndroom van Down?
circa 50% wordt ouder dan 60
128
Wat zijn de uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down?
* Gelaat
o Epicanthusplooi
o Upslant oogspleet
o Brushfield spots
o Vlak gelaat / smal midface
o Grote fontanellen
o Macroglossie
o Kleine oren & mond
o Brachycephalie, korte nek
* Handen:
o 4 vingerlijn
o Brachydactylie
o Syndactylie
o Clinodactylie
* Voeten:
o Sandal gap tussen dig 1 en 2
* Hypotonie
129
Wat zijn, naast uiterlijke kenmerken, aangeboren afwijkingen voorkomend bij het syndroom van Down?
* 2/3 minimaal 1 afwijking!
* Ogen: cataract (snelle operatie nodig om op te lossen!)
* Cardiaal: AVSD / ASD / VSD (> 60%!)
* Luchtwegen: nauwe / malatische trachea/bronchii
* Intestinaal
o Oesophagus atresie
o Duodenum atresie (double bubble)
o Andere atresieën
o Morbus Hirschsprung
* Urogenitaal:
o UPJ-stenose
o Urethrakleppen
o Hypospadie
* NB: CHD & EA / Hirschsprung vaak samengaand
130
Wat zijn neurologische aandoeningen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Down?
* Hypotonie
* Ontwikkelingsachterstand
* Gedragsproblemen: ADHD / ASS
* Epilepsie (syndroom van West 6-8^)
* Slaapproblemen
* Dementie vanaf 50e jaar (40% bij 55-60 jaar)
131
Wat zijn anesthesiologische aspecten bij het syndroom van Down?
* CWK (slap)
* Luchtwegen (slap, zacht)
* Cardiovasculaire risico’s (bijv ritmestoornissen ontwikkelen)
132
Wat zijn afwijkingen aan de ogen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Down?
myopie / strabisme / glaucoom
133
Wat zijn KNO/luchtweg afwijkingen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Down?
* Slechthorendheid
* Tonsil- en adenoidhypertrofie
* Recidiverende (B)LWI’s / otitiden
* OSAS !!!
134
Wat zijn cardiale aandoeningen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Down?
Pulmonale hypertensie (zowel primair als secundair)
Mitralisprolaps
135
Wat zijn maag-darmstelselafwijkingen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Down?
* Voedingsproblemen / onveilige slikfunctie
* GER (reflux)
* Coeliakie
Obstipatie
136
Wat zijn hematologische aandoeningen die kunnen optreden bij het syndroom van Down?
* Polycythaemie (meestal in eerste levensweken/maanden)
* Transiënte leukemie (goed behandelbaar) / ALL / AML (megakaryocten)
* MDS
* Lagere incidentie non-hematologische maligniteiten
137
Wat zijn endocriene aandoeningen die kunnen optreden bij het syndroom van Down?
* Kleinere lengte (Down curves)
* Schildklierproblemen (Graves bv)
* DM (type II bij overgewicht, type I bij jonge kinderen)
* Verminderde fertiliteit, maar niet uitgesloten!
138
Wat zijn immunologische aandoeningen die kunnen optreden bij het syndroom van Down?
* Recidiverende infecties
* Auto-immuunaandoeningen: vitiligo, alopecia, JIA
139
Wat zijn skeletaandoeningen die kunnen optreden bij het syndroom van Down?
* Atlanto-axiale instabiliteit
* Heup- / patella-luxatie / Perthes
* Pes planes
* Scoliose
* Arthritis
140
Hoe verloopt de ontwikkeling (motorisch en cognitief) gemiddeld bij iemand met het syndroom van Down?
* Motorische ontwikkeling vertraagd
o Los lopen gemiddeld bij 2-2.5 jaar
* Cognitieve ontwikkeling:
o IQ gemiddeld 35-70
o Bij 8 jaar gemiddelde achterstand 4 jaar
o Circa 50% kan lezen, schrijven en tellen
o Regulier basisonderwijs:
60% start, 25% maakt het af
* Begeleiding:
o Fysio, logo, ergo, psycholoog
o Early intervention, kleine stapjes
141
Wat voor scholen / opvang is er voor sommige kinderen met het syndroom van Down?
* MKD: medisch kleuter dagverblijf
* SBO: speciaal basisonderwijs
* Cluster 1: slechtziend en blind
* Cluster 2: slechthorend en doof / spraak-taalachterstand
* Cluster 3: scholen lichamelijk en/of verstandelijk beperkt
o Tyltyl- en Mytylschool
Mytylschool: alleen motorisch beperkt
Tyltyl: verstandelijk en motorisch beperkt (multipele handicaps)
o ZMLK school
o Openluchtschool
* Cluster 3: gedragsproblematiek
* KDC: kinderdagcentrum
142
Hoe verloopt gemiddeld de sociale ontwikkeling bij iemand met het syndroom van Down?
* Sociale ontwikkeling
o Circa 60% jongeren 16-19 jaar kan zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken, 30 min alleen zijn
o Circa 10% kan koken, boodschappen doen, met OV reizen
o Circa 30% kan zelfstandig wonen
o Stereotype beeld “sociaal”, echter 90% jongeren problemen met sociale interactie
* Na school: aangepast werk of activiteitencentrum (AC)
143
Wat is een verstandelijke beperking?
* Een significante stoornis in de intellectuele functies (IQ ≤ -2 SD)
* Gelijktijdig optredend met een significante beperking in het adaptieve gedrag (conceptuele, sociale en praktische vaardigheden) beperkingen in de sociale zelfredzaamheid
* Het optreden van deze beperking voor het 18e levensjaar
(let op: 22e levensjaar in nieuwe definitie)
144
Hoeveel procent van de algehele populatie zijn zwakbegaafd?
8%
145
Hoeveel procent van de algehele populatie is verstandelijk beperkt?
1%
146
Wat is de prevalentie van een verstandelijke beperking in Nederland?
* 440.000: IQ tot 70 (bijna 1% van de bevolking)
* 1/6 hiervan (ca. 70.000 mensen) een ernstige VB
* 370.000: Lichte verstandelijke beperking (IQ 50-70)
147
Hoeveel mensen in NL zijn zwakbegaafd en hoeveel van hen hebben extra zorg nodig?
* Ongeveer 2,3 miljoen mensen een IQ tussen 70 en 85 (zwakbegaafd)
* Een deel van hen (730.000) heeft zodanige bijkomende problemen dat ook zij zorg voor mensen met verstandelijk beperkingen mogen gebruiken.
148
In hoeveel procent van de gevallen is een oorzaak van een verstandelijke beperking bekend?
ongeveer 50%
149
Wanneer is iemand wilsonbekwaam?
* Iedereen is in principe wilsbekwaam, totdat het tegendeel bewezen is.
* Iemand is wilsonbekwaam als:
o Hij de informatie van de arts niet (meer) kan begrijpen en afwegen
o Niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn
o En/of geen besluit kan nemen
* Wilsbekwaamheid is afhankelijk van de context en de vraag die gesteld wordt.
150
Welke wettelijke vertegenwoordiging kan iemand met een verstandelijke beperking krijgen?
* Bewindvoering: voor wie zijn financiële zaken niet zelf kan regelen.
* Mentorschap: voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van de betrokkene.
* Curatele: voor mensen die hun financiële en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen
151
Wat zijn aandachtspunten in de communicatie met iemand met een verstandelijke beperking?
1. Sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd
2. Plan dubbele consultijd/neem de tijd
3. Houd rekening met een langere verwerkingstijd/geef patiënt de tijd om na te denken (5 olifanten truc?)
4. Probeer rustig en duidelijk te praten
5. Houd rekening met beperkt abstractievermogen
6. Geef niet te veel informatie tegelijk
7. Gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
8. Houdt rekening met angst voor de dokter
9. Wees alert op sociaal wenselijke antwoorden
10. Geef informatie mee naar huis en betrek het netwerk erbij
152
Wat zijn de gezondheidsrisico's van een verstandelijke beperking met betrekking tot functionele achteruitgang en levensverwachting?
* Vervroegde functionele achteruitgang
-> mensen VB 50-59 jaar ≈ kwetsbaarheid 75-80 jaar alg.bevolking
* Studie UK overlijden mensen met VB:
gem. 19.7 jaar eerder, gem. levensverwachting 65,5 jaar
* Hart- en vaatziekten, longziekten en maligniteiten
153
Welke factoren beïnvloeden de gezondheid bij mensen met verstandelijke beperking (piramide)?
- oorzaak verstandelijke beperking
- chronische multimorbiditeit en polyfarmacie
- psychische kwetsbaarheid
- ongezonde leefstijl
154
Welke bijkomende problemen worden vaker ervaren door mensen met een verstandelijke beperking dan mensen zonder een verstandelijke beperking?
- gastro-oesofageale refluxziekte (48,2% vs 0,68%)
- oorsmeerproppen (43% vs 3%)
- slechthorendheid en doofheid (30% vs 17%)
- obstipatie (28% vs 1.7%)
- epilepsie (20% vs 1.5%
- slechtziendheid en blindheid (19.2% vs 1.9%)
- uwi (16% vs 4%)
- osteoporose (21% vs 0.9%)
- spasticiteit (14.6% vs 1.5%)
- dementie (13.1% vs. 5.4%)
- urineretentie (10.2% vs 0.5%)
- schildklieraandoeningen (8-12% vs 1.6%)
155
Hoe vaak worden anti-psychotica gebruikt door mensen met een verstandelijke beperking en met welke indicatie?
* Veel anti-psychotica gebruik: 30%
* Frequent gebruikt met indicatie gedragsmedicatie (en niet voor psychotische stoornis)
156
Wat zijn bijwerkingen van anti-psychotica?
overgewicht en metabool syndroom
157
Wat zijn conversieverschijnselen?
uitvalsverschijnselen waarbij je op zenuwgebied geen afwijkingen kan vinden, maar zo overvraagd worden, dat ze flauw kunnen vallen of been/arm niet meer kunnen bewegen o.i.d. (uiting van onwelbevinden)
158
Wat is de oorzaak van de ongezonde leefstijl (iha) van mensen met een verstandelijke beperking?
* Beperkte mogelijkheden om te sporten
* Verwennen en belonen met eten
* Lange termijn consequenties niet overzien
159
Welke risico's (betreffende psychische kwetsbaarheid) hebben mensen met een verstandelijke beperking?
* Risico op misbruik/pesten
o (o.a. meisjes met LVB (LVB = lichte verstandelijke beperking) en loverboy/mensenhandelaar)
* Let ook op verslaving
o (o.a. drugs als vorm van zelfmedicatie bij ADHD)
* Psychisch onwelbevinden kan zich uiten in lichamelijke klachten
o (o.a. buikpijnklachten of conversieverschijnselen bij overvraging)
160
Hoe veel vaker zijn ouderen met een verstandelijke beperking depressief?
5x vaker depressief
waarbij 72% ≥ 1 negatieve life event in afgelopen jaar
161
Wat is belangrijk bij de zorg van mensen met een verstandelijke beperking?
* Laagdrempelig contact andere zorgverleners
* Preventie jaarlijkse controle/health watch
* Onduidelijk verhaal zelf beoordelen
* Terug laten komen & herhalen adviezen
* Heteroanamnese
* Overleg evt. met arts VG
o www.nvavg.nl : overzicht poliklinieken
* Aandacht voor vaccineren (infectierisico)
162
Naar welke aspecten wordt gekeken bij de Infant Mental Health visie?
* Ontwikkeling
* Ouders
* (Culturele) context
* Multitheoretisch
* Multidisciplinair
* Apart classificatiesysteem
163
Naar welke ontwikkelingsgebieden wordt naar gekeken bij 'ontwikkeling' bij IMH?
* Emotioneel
* Sociaal relationeel
* Spraak-taal
* Cognitief
* Motorisch
164
Wat is belangrijk bij ouders binnen IMH?
* Sensitiviteit
* Emotionele beschikbaarheid
* Relatie met kind (en met elkaar)
De sensitiviteit bestaat uit het aangaan van de relatie met het kind, maar ook of de ouder de signalen van het kind goed oppikt. Begrijpt de ouder wat het kind bedoelt.
Emotionele beschikbaarheid: heeft de ouder de ruimte om zich open te stellen voor het kindje. Dit wordt heel erg beïnvloed door stress.
165
Wat zijn spiegelneuronen en hun rol in emotieregulatie?
* In mensen worden emoties aangevoeld door zelf in gesimuleerde actie aanvoelen van de emotie van de ander
* Moeders en vaders volgen emoties kind en andersom en reguleren elkaar (co-regulatie)
Spiegelneuronen: bijv. ouder doet mond open, kind doet dit na
166
Wat is belangrijk voor de innerlijke representaties van een kind?
Emotionele en intentionele toestanden van het kind dienen:
* Gemarkeerd
* Congruent
* Contingent
Gespiegeld te worden zodat innerlijke representaties gevormd kan worden
167
Wat is affectspiegeling (Fonagy)?
* Markeren van het affect (affect markedness)
* Interpreteren en representeren van effect
* Moduleren van het affect
* Expressie van emotionele respons of actie
168
Wat is mentaliseren?
Mentaliseren betekent dat we betekenis geven aan zowel ons eigen gedrag als aan het gedrag van anderen op basis van wat we denken dat er achter dat gedrag zit, de reden waarom iemand zich zus of zo gedraagt
169
Wat is good enough parenting?
* Niet gemarkeerde, congruente, en contingente reacties zijn een mismatch.
* Minimaal 30-50% matches is voldoende
* Belangrijk!!! Reparatie na de mismatch
170
Wat is het drie-poten krukje over oudersbegeleidingspositie volgens Alice van der Pas?
* Verantwoordelijk zijn
* Ouderschap is kwetsbaar
* Ouder is consultvrager
171
Wat is belangrijk in de (culturele) context bij IMH?
* Psychosociale factoren
o Armoede
o Verslaving
o Huiselijk geweld
o Huisvesting
o ….
o Hoeveelheid stressoren zijn een voorspeller voor latere problemen (cumulatieve risicohypothese)
o Heb ook aandacht voor cultuur! Wat voor ons normaal is, hoeft in een andere cultuur niet zo te zijn.
172
Wat is de cumulatieve risicohypothese?
de hoeveelheid stressoren zijn een voorspeller voor laterale problemen
173
Wat is de DC 0-5?
* Inclusie leeftijd 3-5 jaar
* Meer-assig vanwege belangrijke contexten
* Meer ontwikkelingsgericht dan de DSM-5
* Classificeren van stoornissen, niet het individuele kind
* Belang van beschrijvende diagnose!
174
Welke diagnostische assen kent de DC 0-5?
As 1: klinische stoornissen
As 2: de relationele context
As 3: lichamelijke gezondheid
As 4: psychosociale stressoren
As 5: ontwikkeling van competenties
175
Wat is de volgorde van kijken naar de assen van de DC 0-5?
As 3: lichamelijke gezondheid
As 4: psychosociale stressoren
As 5: ontwikkeling van competenties
As 2: de relationele context
As 1: klinische stoornissen
176
Waar wordt naar gekeken bij as I van de DC 0-5 (klinische stoornissen)?
* Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen (ook voorlopers van ADHD?)
* Zintuigelijke verwerkingsstoornissen
* Angststoornissen
* Stemmingsstoornissen
* Obsessief-compulsieve en gerelateerde stoornissen
* Slaap-, eet- en huilstoornissen
* Trauma, stress en deprivatiestoornissen
* Relatiestoornissen
177
Wat is 'kenmerkend' aan een autisme spectrum stoornis?
* Problemen met sociale communicatie
* Sensorische gevoeligheden
* Stereotiep of repetitief gedrag
178
Wat zijn voorbeelden van rode vlaggen voor een autisme spectrum stoornis?
* Lacht niet naar anderen (vanaf 12 maanden)
* Reageert niet wanneer hij/zij wordt toegesproken (vanaf 12 maanden)
* Brabbelt niet (vanaf 12 maanden)
* Maakt geen gebaren (wijzen en zwaaien) (vanaf 12 maanden)
* Heeft geen interesse in andere mensen (vanaf 12 maanden)
* Maakt geen functioneel gebruik van woorden (vanaf 18 maanden)
* Gebruikt geen 2-woordzinnen (anders dan papegaaien) (vanaf 24 maanden)
* Elk verlies van taal of sociale vaardigheden (iedere leeftijd
179
Wat is trauma?
een reactie op een ingrijpende gebeurtenis waarbij gevoelens van angst en machteloosheid een grote rol spelen.
180
Wat is preverbaal trauma?
Een preverbaal trauma ontstaat in de preverbale fase van een kind dus voordat het kind kan praten. Dus er is trauma ondanks dat het kind geen actieve herinnering lijkt te hebben en er geen woorden aan kan geven. De herinnering ligt opgeslagen in het lijf.
181
Wat is enkelvoudige trauma?
eenmalig ingrijpende gebeurtenis
182
Wat is meervoudig trauma?
meerdere gebeurtenissen (v.b. medische ingrepen, mishandeling, getuige huiselijk geweld)
183
Wat is complex trauma?
vroeg in de gehechtheidsrelatie, chronisch en de bron is in de gehechtrelatie. Regulatieproblematiek staat vaak op de voorgrond.
184
Wat zijn signalen van vroegkinderlijk trauma?
* Verwarring als gevolg van onvermogen om te verwoorden wat het kind ervaart
* Hyperalertheid, schrikachtig, motorische onrust, afweerreacties (wegkijken, wegduwen)
* Slap en apathisch gedrag, niet voegen bij knuffelen, hangende armen, niet spelen
* Slaapstoornissen, nachtmerries
* Overmatig huilen, gillen, jammeren, ontroostbaar zijn
* Failure to thrive (groei van het kind stopt of loopt achter in alle ontwikkelingsdomeinen)
* Voedingsstoornissen (niet eten drinken, rumineren, obstipatie)
* Angstig hechtingsgedrag of te vrij reageren
* Paniekreacties
* Separatieangsten
* Regressie in gedrag, spraak, zindelijkheid en aanhankelijkheid
* Beperkt spel (met of zonder PTSS-kenmerken)
* Herhaling van trauma in gedrag en spel
* Agressief/destructief gedrag
* Doelgericht aanraken geslachtsdelen volwassenen / overmatig masturberen
