ZO week 11

Question 1

Bij hoeveel procent van de algemene bevolking komt een psychomotore ontwikkelingsachterstand voor?

Answer 1

circa 1-3%

Question 2

Wat zijn de belangrijkste gegevens die uit de anamnese van een kind met een psychomotore achterstand bekend moeten zijn om gericht onderzoek te kunnen verrichten?

Answer 2

• Zwangerschapanamnese
• Familiegeschiedenis
• Wanneer zijn de klachten ontstaan
• Is er sprake geweest van regressie
• Zijn er bijkomende problemen zoals epilepsie, motorische stoornissen, zintuigelijke stoornissen
• Hoe heeft het kind zijn ontwikkelingsmijlpalen doorlopen?

Question 3

Welke gegevens uit de zwangerschap moeten worden verkregen ter informatie over de oorzaak van een psychomotore ontwikkelingsachterstand? Hoe belangrijk is dit?

Answer 3

Heel belangrijk. Gegevens over de zwangerschap helpen niet-erfelijke oorzaken (bijvoorbeeld een infectie tijdens de zwangerschap) en erfelijke oorzaken (bijvoorbeeld een polyhydramnion, structurele echographische afwijkingen, verdikte nekplooi zoals bij chromosoomafwijkingen of syndromen) op te sporen.

Question 4

Noem de belangrijkste aanknopingspunten uit het lichamelijk onderzoek van een kind met een ontwikkelingsachterstand welke kunnen leiden tot het vinden van de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand.

Answer 4

• Hoofdomvang: normaal, klein, groot, verandering in de tijd
• Ogen: afwijkende bewegingen, fundus onderzoek
• Gelaat: dysmorfieën, spierzwakte
• Haar: kleur en textuur
• Huid: pigmentatie, te veel of te weinig, overal of plaatselijk
• Ledematen: hypo- of hypertonie, dystonie, ataxie, bewegelijkheid van gewrichten
• Hart en longen: souffles, etc.
• Abdomen: hepatosplenomaglie, nefromegalie
• Genitaal: hypogonadisme, vergrote testes, puberteitstadia

Question 5

Wanneer is het nuttig om stofwisselingsonderzoek te doen bij de moeder van een kind met een psychomotore ontwikkelingsachterstand?

Answer 5

Stofwisselingsonderzoek van moeder bij maternale PKU/hyperfenylalaninemie

Question 6

Wanneer is het nuttig om DNA onderzoek te doen bij ouders van een kind met een psychomotore ontwikkelingsachterstand?

Answer 6

DNA onderzoek van ouders is zelden nodig, echter bij voorbereiding van prenatale diagnostiek meestal wel.

Question 7

Wanneer is het nuttig om neurologisch onderzoek te doen bij ouders van een kind met een psychomotore ontwikkelingsachterstand?

Answer 7

Neurologisch onderzoek van ouders bij dominante aandoeningen waarbij het onderzoek van het kind soms onduidelijk resultaten geeft (voorbeeld EMG bij myotone dystrofie) of bij verdenking neurocutane syndromen met milde/variabele expressie bij kinderen.

Question 8

Welke oorzaken van psychomotore ontwikkelingsachterstand zijn behandelbaar (met of zonder neonatale screening/hielprik)?

Answer 8

Stofwisselingsziektes zoals PKU, galactosemie, hypothyreoidie, sommige vetzuuroxidatie stoornissen (MCAD).

Question 9

Noem een aantal erfelijke oorzaken van een psychomotore ontwikkelingsachterstand die beter herkend worden op oudere leeftijd (‘changing phenotype’).

Answer 9

Angelman syndroom, Rett syndroom en Prader-Willi syndroom zijn het meest bekend.

Question 10

Wat zijn de ziektes waar een hersenscan (CT, MRI met of zonder MRS) helpt de oorzaak van de psychomotore ontwikkelingsachterstand op te sporen?

Answer 10

Perinatale asfyxie, hetgeen een beeld van PVL (periventriculaire leukomalacie) geeft. Voorts ontwikkelingsstoornissen zoals holoprosencefalie en migratie stoornissen van de hersenschors. MRS helpt sommige stofwisselingsziektes op te sporen zoals het syndroom van Canavan en het creatine transport defect.

Question 11

Wat voor beeld geeft perinatale asfyxie op een hersenscan?

Answer 11

periventriculaire leukomalacie

Question 12

Is het zinvol screenend onderzoek (niet de hielprik!) naar de oorzaak van een psychomotore ontwikkelingsachterstand in de loop der tijd te herhalen? Zo ja, in welke gevallen kan dit wenselijk zijn?

Answer 12

Als het onderzoek zoals chromosomen, stofwisselingscreening (en soms beeldvorming) tussen 10-20 jaar eerder is verricht en/of als een sib of andere naaste familieleden vragen naar herhalingsrisico en erfelijkheidsadvies.

Question 13

Een meisje van vijf jaar met een ontwikkelingsachterstand heeft nooit leren praten. Zij heeft epilepsie, motorieke houterigheid en ataxie bij het lopen, een vriendelijk uiterlijk, speelt met puzzels, maar is gauw van streek bij het contact met vreemden.

Wat is de meest waarschijnlijke diagnose?:
* syndroom van Williams
* syndroom van Rett
* syndroom van Angelman
* syndroom van Down

Answer 13

c, Angelman syndroom (Kinderen met Williams en Down syndroom leren praten, kinderen met het syndroom van Rett hebben geen doel-gericht hand gebruik)

Question 14

Welk onderzoek is nodig om het syndroom van Angelman te diagnosticeren?

Answer 14

door middel van DNA onderzoek

Question 15

Welk onderzoek is nodig om het syndroom van Williams te diagnosticeren?

Answer 15

FISH naar microdeletie op chromosoom 7q11

Question 16

Welk onderzoek is nodig om het syndroom van Rett te diagnosticeren?

Answer 16

DNA onderzoek van het MECP2 gen.

Question 17

Welk onderzoek is nodig om het syndroom van Down te diagnosticeren?

Answer 17

algemeen chromosomen onderzoek naar trisomie 21

Question 18

Wanneer vindt de embryogenese van de ledematen plaats?

Answer 18

tussen week 4 en week 8 na conceptie

Question 19

Langs welke assen verloopt de embryonale ontwikkeling van de ledematen?

Answer 19

1) de proximo-distale as
2) de dorso-ventrale as
3) de antero-posterior as

Question 20

Wanneer worden de ledemaatknopjes gevormd?

Answer 20

4 weken na conceptie
het begint door activatie van een groepje mesenchymale cellen
deze groeien uit tot peddelvormige structuren

Question 21

Wanneer zijn er duidelijke herkenbare armpjes en beentjes met vingers cq tenen gevormd?

Answer 21

rond week 8

Question 22

Wat zijn mesenchymale cellen?

Answer 22

cellen die losjes aan elkaar zitten

Question 23

Waar komen de mesenchymale cellen vandaan die beginnen met de vorming van de humane ledematen?

Answer 23

De ontwikkeling van de ledematen begint met de proliferatie van een groepje cellen binnen het pariëtale (somatische) blad van het zijplaat (lateraal) mesoderm. Hierdoor ontstaat een uitstulping: de ledemaatknop (limb bud)

Question 24

Welke factoren spelen een rol bij het begin van ledemaatvorming? Zijn hierbij verschillen tussen arm en been?

Answer 24

De plaats waar de ledematen zich ontwikkelen wordt onder andere gedefinieerd door de Hox genen. Er worden twee ‘velden gedefinieerd voor respectievelijk de craniale (arm/voorpoot/vleugel) en caudale (been, achterpoot) ledemaatknopje door middel van de transcriptie factoren Tbx5 en Tbx4. In beide ledemaatvelden vindt synthese van FGF10 plaats, waardoor lokaal het ectoderm verdikt en de Apical Ectodermal Ridge (AER) wordt gevormd.

Question 25

Hoe kan een extra ledemaatknopje aangelegd worden?

Answer 25

door het aanbrengen van FGF10 (NB de eigenschappen van de extra ledemaat is afhankelijk van de aanwezigheid van Tbx4 of Tbx5)

Question 26

Wat is de apical ectodermal ridge (AER)?

Answer 26

De AER is een verdikking van het ectoderm aan het uiteinde van de ledemaat. De AER ligt op de grens van het ventrale en dorsale deel van de ledemaat. Het AER is essentieel voor uitgroei van het ledemaatknopje langs de proximale-distale as.

Question 27

Wat gebeurt er indien je de AER verwijdert?

Answer 27

afwezigheid van een deel van de ledemaat effect is afhankelijk van tijdstip van verwijderen

Question 28

Wat gebeurt er bij een extra AER?

Answer 28

duplicatie van de ledemaat

Question 29

Hoe stimuleert de AER de uitgroei van de ledematen en welke signaal-moleculen spelen hierbij een belangrijke rol?

Answer 29

De AER cellen maken FGFs (o.a. FGF8, FGF4 en FGF2) die de proliferatie van het onderliggende mesoderm stimuleren. In genetisch gemanipuleerde muizen waarbij zowel FGF4 als FGF8 afwezig zijn vindt geen uitgroei plaats.

Question 30

Welke conclusie kan worden getrokken uit transplantatie-experimenten tussen poot en vleugel en transplantatie experimenten tussen kip en eend?

Answer 30

Het mesoderm bepaalt grotendeels de eigenschappen van de ledemaat; e.g. om een eendenpoot met vliezen te krijgen is 'eenden mesoderm' nodig.

Question 31

Wat is de ZPA?

Answer 31

zone of polarising activity dit is een mesodermale structuur aan de posterieure (pink) zijde van het ledemaatknopje

Question 32

Wat is de belangrijkste functie van de ZPA?

Answer 32

posterieure-anterieure patroonvorming

Question 33

Wat gebeurt er met de ontwikkeling van een ledemaat als er een extra ZPA aan de anterior (duim) zijde wordt aangebracht?

Answer 33

Transplantatie van een extra ZPA aan de anterieure zijde van een kippenvleugel resulteert in duplicatie van de vingers; m.a.w. de anterieure zijde denkt dat het posterieur geworden is, en vormt derhalve een gespiegeld beeld.

Question 34

Welk eiwit, geproduceerd in de ZPA, is van belang bij de totstandkoming van de anterieur/posterieure as?

Answer 34

Shh. Ectopische expressie van Shh door implantatie van bolletjes met het eiwit of door genetische misregulatie van Shh leidt tot pre-axiale polydactylie, net als transplantatie van de ZPA.

Question 35

Wat is het two-signal model van proximo-distale patroonvorming?

Answer 35

Het model gaat er van uit dat een combinatie van gradiënten van signaalmoleculen de proximo-distale identiteit van de ledemaat bepaald: een hoge concentratie proximaal signaal (retinoic acid vanuit de somieten) = boven arm/been; een hoge concentratie distaal signaal (FGF/Wnt vanuit AER) = hand/voet; combinatie = onderarm/been. Deze signalen regelen de expressie van positionele transcriptiefactoren zoals Meis1 (bovenarm) en Hox genen.

Question 36

Welke factoren spelen een belangrijke rol bij het vastleggen van de dorso-ventrale as van de ledematen?

Answer 36

Het signaalmolecuul Wnt7a in het ectoderm stuurt de dorsalisatie van de ledematen. Wnt-7a stimuleert de expressie van de transcriptie factor Lmx-1 in het onderliggende mesoderm. Aan de ventrale zijde wordt Wnt7a expressie geremd door de transcriptiefactor En-1 (engrailed).

Question 37

Beïnvloeden de signaalcentra die de ontwikkeling langs 3 assen van de ledematen sturen, elkaar?

Answer 37

Ja: Expressie van Shh zorgt voor blijvende expressie van FGF4 en FGF8 in de AER (1). Vice versa zorgen de FGF’s samen met de dorsale expressie van Wnt7a voor het in stand houden van de Shh expressie in de ZPA in stand (2). Deze cross-talk wordt ook aangestuurd door BMPs en de BMP remmer Gremlin.

Question 38

Verklaar waarom bij mutaties in HOXA11 de radius en de ulna aangedaan zijn en bij mutaties in HOXA13 alleen de vingers.

Answer 38

De proximale-distale expressie van individuele Hox-genen in de ledematen is colineair met de positie van het betreffende gen op het chromosoom: de genen die aan de meest 3' kant liggen komen het meest proximaal tot expressie. Uitschakeling van Hox10 en Hox11 leidt tot afwezigheid van respectievelijk 'bovenbeen' en 'onderbeen' Het expressie domein van de HOX genen komt overeen met de aangedane structuren: -HoxA11 mutaties kunnen leiden tot radio-ulnaire synostose -HoxA13 mutaties veroorzaken het hand-voet genitaal syndroom Naast HoxA11 en HoxA13 mutaties zijn er ook mutaties gevonden in HoxD13.

Question 39

Waartoe kunnen HoxA11 mutaties leiden?

Answer 39

radio-ulnaire synostose

Question 40

Waartoe kunnen HoxA13 mutaties leiden?

Answer 40

hand-voet genitaal syndroom

Question 41

Waartoe kunnen mutaties van HoxD13 leiden?

Answer 41

synpolydactylie (bij Alanine verlenging) brachydactylie (puntmutatie)

Question 42

Hoe kunnen activerende mutaties in de FGFR2 leiden tot syndactylie?

Answer 42

1: Separatie van de vingers gebeurt door interdigitale apoptose (in roze). De moleculen die hierbij betrokken zijn, zijn BMPs( Bone Morphogenic Proteins, in geel). De expressie van deze BMP’s wordt geremd door FGF signalering. 2: De groeifactor FGF4/8 is het ligand voor de receptor FGFR2, die in het onderliggende mesoderm tot expressie komt. Door binding van FGF4/8 aan FGFR2 wordt deze geactiveerd, waarna een cascade van signalen doorgegeven wordt, waaronder ook remming van BMP expressie. 3: De expressie van FGFs in de AER wordt onderbroken: in het ectoderm dat boven de interdigitale regio's ligt verdwijnt de expressie. Hierdoor is in het interdigitale mesoderm FGFR2 niet meer actief, waardoor BMP’s tot expressie kunnen komen, met interdigitale apoptose als gevolg

Question 43

Hoe leidt het syndroom van Apert tot syndactylie?

Answer 43

Door mutaties in FGFR2 blijft langs de gehele rand FGFR2 actief, waardoor BMP niet tot expressie kan komen en er geen inductie van interdigitale apoptose plaatsvindt. De vingers worden daardoor niet gescheiden wat leidt tot syndactylie.

Question 44

Beschrijf de eerste stappen in de vorming van het ledemaatskelet. De spieren van de ledematen worden gevormd door myoblasten die vanuit de somieten de ledematen in migreren.

Answer 44

Mesenchymale cellen clusteren en vervolgens een primitief kraakbeen skelet

Question 45

Welk gen is essentieel voor de migratie van myoblasten vanuit somieten de ledematen in?

Answer 45

Myoblasten uit de somieten migreren samen met de uitlopers van de motorische neuronen de ledemaatknop in. Migrerende myoblasten brengen de transcriptiefactor Pax3 tot expressie. Pax3 is essentieel voor de migratie van myoblasten: zonder Pax3 geen migratie (Carlson, p. 207)

Question 46

Waardoor kunnen frequentie blwi's bij het Downsyndroom komen?

Answer 46

(een combinatie van) anatomische afwijkingen (nauwe gehoorgangen, nauwe neusgangen, adenoid- en tonsilhypertrofie), slijmvlieshyperreactiviteit als gevolg van verhoogde kans op atopie en aspecifieke milde afweerstoornissen.

Question 47

Waardoor kan een achterstand in spraak- en taalontwikkeling ontstaan bij het syndroom van Down?

Answer 47

De achterstand van de spraak- en taalontwikkeling is enerzijds inherent aan het Downsyndroom, anderzijds mogelijk het gevolg van meestal behandelbare slechthorendheid bij: * middenoorprobleem (chronische otitis media met effusie) als gevolg van frequente bovenste luchtweginfecties (waaronder otitiden); * obstructie gehoorgangen (nauwe gehoorgangen); * perceptiedoofheid.

Question 48

Wat kan de oorzaak zijn van snurken, onrustige slaap, niet uitgeslapen wakker worden bij het syndroom van Down?

Answer 48

Snurken, onrustige slaap en niet uitgeslapen wakker worden zijn symptomen die bij een kind met Downsyndroom moeten doen denken aan het obstructieve slaap-apnoe syndroom (OSAS). De kans op OSAS is bij kinderen met Downsyndroom verhoogd door hypotonie van de nasopharynx en de macroglossie.

Question 49

Wat is polysomnografie?

Answer 49

nachtelijke registratie van neusflow, transcutane zuurstofsaturatie, transcutane zuurstof- en koolzuurspanning, thoraxbewegingen en hartfrequentie

Question 50

Wat zijn anesthesiologische aandachtspunten bij het syndroom van Down?

Answer 50

* dimensie luchtwegen (mogelijke problemen bij intubatie, difficult airway) * atlanto-axiale instabiliteit (nek niet overstrekken)

Question 51

Hoe kun je met gerichte anamnesevragen en bevindingen bij het lichamelijk onderzoek differentiëren tussen coeliakie en hypothyreoïdie?

Answer 51

Voor coeliakie pleiten: * tekenen van malabsorptie: redelijke voedselintake, brijige, al dan niet stinkende ontlasting; * buikklachten (zeldzaam: met obstipatie); * het geleidelijk ontstaan van dystrofie (laag gewicht+spiermassa in verhouding tot de lengte). Voor hypothyreöidie pleiten: * traagheid * obstipatie * bradycardie * eerder te zwaar dan te licht gewicht voor de lengte

Question 52

Welke problemen kunnen ouders ervaren op psychosociaal gebied na een diagnose van het syndroom van Down bij hun kind? Sta stil bij verschillende fasen

Answer 52

- in eerste instantie een rouwproces (soms eerst zelfs ontkenning; schuldgevoelens) - door de bomen het bos niet meer zien - in latere fase kunnen ouders overbelast raken - op oudere leeftijd vraagstukken als passende dagbesteding en wel of niet uit huis laten wonen

Question 53

Hoe kunnen ouders van kinderen met het syndroom van Down psychosociaal ondersteund/begeleid worden?

Answer 53

- ouders wijzen op hulpverlenende instanties (MEE, Integrale Vroeghulp, pt-vereniging stichting downsyndroom) - persoonsgebonden budget (PGB) voor financieren zorg - toewijzing zorgcoördinator (die helpt met zoeken naar begeleiding thuis, extra ondersteuning, passend onderwijs, dagbesteding, logeermogelijkheden en financiële aspecten) - lid zijn van patiëntenvereniging

Question 54

Voor wie is MEE toegankelijk?

Answer 54

alle mensen met een beperking of chronische ziekte

Question 55

Wat is Integrale Vroeghulp?

Answer 55

is een gratis hulpverlenende instantie, speciaal voor kinderen van 0-4 jaar, bestaande uit diverse regionale organisaties, zoals MEE, een orthopedagogische instituut, kinderrevalidatiecentrum, Medisch Kinderdagverblijf, een organisatie voor verstandelijk gehandicapten en maatschappelijk werkers

Question 56

Wat zijn Early Interventions?

Answer 56

Stimuleringsprogramma beginnend met "Kleine stapjes", waarbij ouders thuis onder begeleiding van een pedagoog met hun kind aan de slag gaan om de ontwikkeling te stimuleren

Question 57

Wat zijn de essentiële kenmerken van het klinisch beeld van de duodenumatresie?

Answer 57

Gallig braken vanaf de geboorte Op een Röntgen-buikoverzicht is lucht in de maag en in het duodenum te zien. Er is geen lucht in de rest van de buik (jejunum/ilieum/colon/rectum) te zien.

Question 58

Hoe onderscheidt het beeld van een oesophagusatresie zich van een duodenumatresie?

Answer 58

Een baby met een oesophagusatresie spuugt onmiddellijk alle voeding, al of niet hoestend, weer uit. Meestal is er bij de oesophagusatresie sprake van kwijlen en bellen blazen van speeksel. Er is geen gallig braken. Een maagsonde kan niet in de maag worden opgevoerd (omkrullen in de slokdarm op Röntgenfoto te zien, geen luchtinsufflatie te horen over de maag).

Question 59

Wat zijn facomatosen?

Answer 59

aangeboren aandoeningen waarbij meerdere orgaansystemen kunnen zijn aangedaan, waaronder in ieder geval de huid en het zenuwstelsel

Question 60

Wat is de oorsprong van de huid en appendices (haren, nagels, tanden, etc.) en het zenuwstelsel?

Answer 60

neuro-ectoderm

Question 61

Noem 3 belangrijke neurocutane aandoeningen.

Answer 61

Neurofibromatose type 1 (ziekte van Recklinghausen) Tubereuze sclerose complex Sturge-Weber syndroom

Question 62

Wat zijn de kernsymptomen van neurofibromatose type 1?

Answer 62

* Multipele café-au-lait maculae (> 6) * Neurofibromen * Freckling (sproetjes) in oksels en liezen * ‘Lisch’ noduli in de iris = dit zijn hamartomen in de iris * Opticusglioom, brughoektumor, tumor perifere zenuw (schwannoom of plexiform neurofibroom) * Klein gestalte, groot hoofd * Botafwijkingen (scoliose, botdysplasie) * Subnormale intelligentie

Question 63

Wat zijn 'Lisch' noduli in de iris?

Answer 63

hamartomen in de iris

Question 64

Wat zijn de kernsymptomen van het tubereuze sclerose complex?

Answer 64

* Huidafwijkingen (bladvormige hypopigmentaties, angiofibromen in het gelaat, subunguale fibromen, peau de chagrin) * Afwijkingen hersenen (subependymale heterotypieën, vaak verkalkt, corticale tubers – hamartomen-, reuscelastrocytoom) * Hartafwijkingen (rhabdomyoom) * Nierafwijkingen (angiomyolipoom, cysten) * Oogafwijkingen (hamartoom van de retina)

Question 65

Wat zijn de kenmerkende huidafwijkingen bij het tubereuze sclerose complex?

Answer 65

bladvormige hypopigmentaties

Question 66

Wat zijn de kernsymptomen van het Sturge-Weber syndroom?

Answer 66

* Wijnvlek halfzijdig in het gelaat * Vaatnieuwvorming in het oog met als gevolg glaucoom * Meestal unilaterale leptomeningeale vaatconvoluten die calcificeren * Als gevolg daarvan: epilepsie, hemiparese, retardatie, cerebrale (hemi-)atrofie

Question 67

Wat is de overerving van neurofibromatose type 1?

Answer 67

autosomaal dominant

Question 68

Wat is de overerving van tubereuze sclerose?

Answer 68

autosomaal dominant

Question 69

Wat is de overerving van het Sturge-Weber syndroom?

Answer 69

sporadisch

Question 70

Wat voor afwijkingen zijn te verwachten op CT-hersenen bij tubereuze sclerose complex?

Answer 70

subependymale verkalkingen en heterotopieën

Question 71

Wat voor afwijkingen zijn te verwachten op MRI-hersenen bij tubereuze sclerose complex?

Answer 71

Subependymale verkalkingen en heterotopieën; en cortical tubers (hamartomen); mogelijk reuscelastrocytoom

Question 72

Hoe kan epilepsie bij tubereuze sclerose complex worden behandeld?

Answer 72

anti-epileptica, eventueel een ACTH kuur

Question 73

Wat is de beste manier om in het eerste levensjaar de witte vlekken zichtbaar te maken bij tubereuze sclerose complex, zeker bij bleke blanke kinderen?

Answer 73

Met behulp van ultraviolet licht met een golflengte van 365 nm (Wood’s lamp) in een verder geheel donker vertrek

Question 74

Welke huid- en appendicesafwijkingen kunnen ontstaan bij tubereuze sclerose?

Answer 74

bladvormige hypopigmentaties, Angiofibromen in het gelaat, peau de chagrin, vooral op de rug, fibreuze plaques (voorhoofd), subunguale fibromen, putjes in tandglazuur, fibromen tandvlees.

Question 75

Zijn de huid- en appendicesafwijkingen bij tubereuze sclerose complex behandelbaar?

Answer 75

Ja, angiofibromen zijn behandelbaar met lasertherapie of dermabrasie.

Question 76

Wat is dermabrasie?

Answer 76

Dermabrasie is een techniek waarmee onregelmatigheden van de huid en littekens minder zichtbaar gemaakt kunnen worden. Bij dermabrasie wordt de huid (derma) tot in de papillaire dermis (dit is het laagje onder de opperhuid) afgeschaafd (abrasie). Bij oppervlakkige, niet te diepe littekens is het resultaat het beste.

Question 77

Wat kan de oorzaak van hematurie bij tubereuze sclerose complex zijn?

Answer 77

angiomyolipoom van de nier

Question 78

Welke andere orgaansystemen (naast zenuwstelsel en huid) kunnen bij tubereuze sclerose complex betrokken zijn en hoe?

Answer 78

Hart: congenitaal rhabdomyoom; longen, lever

Question 79

Wat is de prognose betreffende de psychomotore ontwikkeling bij tubereuze sclerose complex?

Answer 79

Bij kinderen met TSC kan de ontwikkeling nog (vrijwel) normaal verlopen. Maar hoe jonger de leeftijd waarop epilepsie optreedt, hoe groter de kans op psychomotore retardatie.

Question 80

Wat is het herhalingsrisico bij tubereuze sclerose complex?

Answer 80

Er is zeker een herhalingsrisico. Een van beide ouders kan TSC subklinisch hebben, dat komt eruit met screenend onderzoek (MRI, oogarts, buikecho, onderzoek van de huid) of met DNA onderzoek. Het DNA onderzoek is niet in alle zekere gevallen positief (ca. 80% is positief), dus is er aanvullend screenend onderzoek nodig als er geen mutatie van chromosoom 9 of 16 wordt gevonden. Tenslotte kan er als beide ouders helemaal geen afwijkingen bij DNA en screenend onderzoek hebben, sprake zijn van kiemcelmozaïcisme. Als er echter sprake is van een spontane mutatie (50% van de gevallen van TSC), is het herhalingsrisico verwaarloosbaar klein.

Question 81

Wat zijn café au lait macula?

Answer 81

egaal lichtbruin gepigmenteerde maculae (0.5-50 cm), niet exclusief voor NF indien minder dan 6

Question 82

Wat is axillary freckling?

Answer 82

multipele kleine café au lait macula in de oksels en liezen

Question 83

Wat zijn neurofibromen?

Answer 83

tumoren van spoelvormige cellen uitgaande van de zenuwkapsels, niet lokaal invasief

Question 84

Wat zijn dermale neurofibromen?

Answer 84

neurofibromen die in de dermis en epidermis liggen, uitgaan van de kleine huidzenuwen, niet ingekapseld zijn, mobiel zijn, en eenvoudig kunnen worden verwijderd

Question 85

Wat zijn nodulaire neurofibromen?

Answer 85

neurofibromen uitgaand van de grote perifere zenuwen, vaster aanvoelen, ingekapseld zijn en neurologische symptomen kunnen gevendoor druk op de zenuwen waar ze aan gefixeerd zijn; ze zijn moelijker te verwijderen vanwege hun relatie tot de zenuwen.