HC week 9 Flashcards
(220 cards)
1
Q
Waarvan is de normale ontwikkeling van een orgaan afhankelijk
A
embryonale processen en hun interactie, welke in een specifieke volgorde plaatsvinden waarbij timing zeer belangrijk is
2
Q
Wat zijn kenmerken van het fetal alcohol syndrome (FAS)?
A
- Variabel fenotype (fysiek en mentaal)
- Aangeboren hartafwijkingen
- Groeiachterstand
- Nier-, hersen- en skeletafwijkingen
- Faciale dysmorfie soms subtiel
o Korte oogspleten
o Lang en vlak philtrum - Abnormale cognitieve functie
- Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
3
Q
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van FAS?
A
- Small for gestational age (IUGR)
- Wasted/very thin build/FTT
- Short stature – prenatal/intrauterine
- Short stature – postnatal
- Short palpebral fissures/blepharophimosis
- Flat/featureless philtrum
- Mental retardation – borderline/moderate/severe
- Behaviour disorder/hyperactivity/psychosis
- Shunt VSD/ASD/PDA
- Cyanotic/complex heart disease
- Coarctation of the aorta
4
Q
Wat is de definitie van teratologie?
A
Teratologie refereert aan de kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap.
5
Q
Wat zijn de principes van Wilson?
A
Teratogeen effect is afhankelijk van:
* Structuur en werkingsmechanisme van de stof
* Dosis en duur van de blootstelling
* Maternale modificatie van de dosis
* Mogelijkheid de foetus te bereiken
* Embryonale periode
* De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
* Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme (moeilijke predictie vanuit dierstudies)
6
Q
Wat zijn de eindpunten van teratogeniteit?
A
De dood, malformatie, groeiretardatie en functionele afwijkingen
7
Q
Wat zijn de eindproducten van reproductie-toxicologie/teratologie?
A
- In- of subfertiliteit
- Miskramen, doodgeboorte
- Postnataal overlijden
- Aangeboren afwijkingen
- Dysmorfe kenmerken / syndromen
- Mentale/motore retardatie
- Cognitieve defecten / gedragsstoornissen
- Puberteitsstoornissen
- Stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie-effecten
8
Q
Wat zijn voorbeelden van teratogene blootstellingen?
A
- Geneesmiddelen
o Cave: maternale ziekten - Genotsmiddelen
- Beroepsblootstellingen
- Intoxicaties
- Infecties (cave: maternale medicatie)
- Maternale ziekten (cave: behandeling)
- Straling (cave: maternale ziekten – diagnostisch, therapeutisch)
- Voeding (teveel of te weinig, b.v. vitamine A, foliumzuur)
9
Q
Welk dier speelt een rol in de levenscyclus van Toxoplasma gondii?
A
kat
10
Q
Waarin kan foetale toxoplasmosis resulteren?
A
- Hydrocefalie
- Microphthalmie
- Chorioretinitis
- Hersenbeschadiging
- Multiple overige orgaanschade en dysfunctie
11
Q
Hoeveel procent van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd heeft antilichamen tegen T. gondii?
A
25%
12
Q
Hoe vaak komt een foetale infectie met T. gondii voor?
A
in 0.1% van alle levend geborenen?
13
Q
Wat is de relatie tussen het tijdstip van expositie aan toxoplasmose en de ernst van de afwijkingen?
A
- 1e trimester – 15-20% ernstige verschijnselen
- 2e trimester – 25-30% ernstige verschijnselen
- 3e trimester – 60% ernstige verschijnselen, waarvan 90% asymptomatisch bij de geboorte.
14
Q
Wat kan het gevolg zijn van een in utero infectie met rubella?
A
- Glaucoom
- Microphtalmie
- Cataract
- Hartafwijkingen
- Slechthorendheid
- Mentale retardatie
- Minder frequent voorkomend zijn: skelet-, viscerale- en genitale afwijkingen
15
Q
Wat zijn de twee mogelijke mechanismen voor pathogenese van congenitale rubella?
A
- Directe virale effecten: Het virus stopt het delen van cellen -> inhibitie van organogenese -> malformaties
- Schade door de immuunrespons: immuunrespons -> cel lysis, weefseldestructie (incl. vaatwanden) en littekenvorming
16
Q
Wat maakt het gevaarlijk dierexperimenteel onderzoek zondermeer naar de mens te extrapoleren?
A
Het genetische verschil:
* Bepaalde middelen kunnen tóch teratogeen zijn voor de mens zijn
* Sommige voor de mens niet-teratogene, maar wel effectieve middelen, worden nooit gebruikt omdat zij in dierexperimenteel onderzoek voor het betreffende proefdier wél teratogeen bleken te zijn.
17
Q
Wat veroorzaakt thalidomide tijdens gebruik in de zwangerschap?
A
- Ernstige ledemaatsafwijkingen
- Afwijkingen van maag/darmstelsel, hart en nieren
Afwezigheid van oren
Afhankelijk van het moment van geven –> een van de principes van Wilson
18
Q
Wat voor afwijkingen kunnen er voorkomen bij valproaat embryopathie?
A
- Subtiele gelaatsafwijkingen:
o Smal voorhoofd
o Epicanthi
o Breed/vlak neusbrug
o Korte neus
o Lang/vlak philtrum
o Kleine mond
o Dunne lippen - Radiale straalafwijkingen
- Hartafwijkingen
- Ontwikkelingsachterstand is gerapporteerd
- Lumbosacrale neurale buis defecten
19
Q
Is retinoic acid / vitamine A teratogeen?
A
Ja, reeds bij zeer lage dosis?
20
Q
Wat is de ‘gevoelige’ zwangerschapstermijn voor retinoic acid / vitamine A?
A
3e-5e week, vaak voor de vrouw weet dat ze zwanger is
21
Q
Welke teratogene effecten kan retinoic acid / vitamine A hebben?
A
- Craniofaciale afwijkingen
- Palatum schisis
- Neuraalbuisdefecten
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Aplasie van de thymus
- Psychologische beperkingen
- Oorafwijkingen
- Kleine kaak
- Nierafwijkingen
- 50% IQ < 85
22
Q
Wat is accutane en wat is het gevolg van gebruik tijdens de zwangerschap?
A
Accutane is een zalf tegen ernstige acne, waarin retinoic acid de werkzame stof is:
* Sinds het op de markt kwam in 1982, hebben zo’n 160.000 vrouwen in de vruchtbare leeftijd dit middel gebruikt
o 1982-1987: ~ 900-1300 aangeboren afwijkingen
o 700-1000 spontane abortus
o 5000-7000 abortus provocatus
23
Q
Wat is het TORCH(ES) complex?
A
Een groep vergelijkbare aangeboren afwijkingen die veroorzaakt wordt door microbiële teratogenen:
* Toxoplasma
* Others (HIV, Coxsackie, Parvovirus B19, Varicella zoster)
* Rubella
* Cytomegalovirus
* Herpes simplex virus
* Syphilis
24
Q
Hoeveel procent van de levendgeborenen zijn geïnfecteerd met een van de micro-organismen uit het TORCHES complex?
A
1-5% van alle levend geborenen. Deze infecties zijn een hoofdoorzaak van neonatale morbiditeit en mortaliteit
25
Wat is het a priori risico?
Het a priori risico is het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet.
26
Wat is het reële risico?
Het reële risico is het risico wat iemand heeft op het hebben/op dragerschap van een genetische aandoening niet alleen op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, maar ook rekening houdend met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet
27
Wat is de definitie van een syndroom?
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen
28
Wat is de definitie van een major anomalie?
Een major anomalie is een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn.
29
Wat is een minor anomalie?
Een minor anomalie is een kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt.
Een minor anomalie is een afwijking die in het algemeen geen invloed heeft op de lichamelijke gezondheid; vaak zijn er wel gevolgen voor het psychisch welbevinden.
30
Noem een aantal voorbeelden van minor anomalies die passen bij het syndroom van Down
- epicanthusplooien
- hypertelorisme
- sandal gap
- kleine gestalte
- viervingerlijn
- mongoloïde oogstand
- telecanthus
- laagstaande oren
31
Wat is de relatie tussen het aantal minor anomalies en de kans op een major anomalie?
Hoe groter het aantal minor anomalies, hoe groter de kans op een major anomalie.
0 min --> 1,5% maj
1 min --> 3% maj
2 min --> 7% maj
3 min --> > 25% maj
32
Waar worden minor anomalies voornamelijk gevonden?
op plekken waar ze makkelijk te zien zijn en opvallen:
van meest naar minst:
hand - oog - gezicht en mond - oor - huid - thorax - voeten - overig
(hand tot oor --> 71%)
33
Wat is de waarde van dysmorfologisch onderzoek?
* Signaalfunctie
* Hulp bij identificatie van patronen / syndromen
34
Wat is de definitie van een deformatie?
een deformatie is een afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerkten op een aanvankelijk normale structuur
wanneer de mechanische krachten opgeheven worden, kán er een (begin van) spontane correctie optreden
35
Noem een voorbeeld van een deformatie?
uteruscontractuur, leidend tot bijvoorbeeld een deuk in de ribbenkast
oligohydramnion leidend tot klompvoeten, schedelafwijkingen door foetale compressie
36
Wat is de definitie van een disruptie?
een disruptie is een afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur.
de schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn
spontane correctie is niet meer mogelijk
37
Noem voorbeelden van een disruptie
amniotic bands (weefselstrengen die als een soort touwtje iets afknellen)
fetal brain disruption sequence (door een hersenbloeding slechte hersenontwikkeling, waardoor het schedeldak in elkaar zakt)
38
Wat zijn oorzaken van een disruptie?
* Extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
* Een disruptie is op zich niet erfelijk. Erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na de schade beïnvloeden (b.v. erfelijke stollingsproblemen)
39
Wat is de definitie van een malformatie?
Een malformatie is een afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolgen van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces.
40
Noem een aantal voorbeelden van een malformatie
Split hand
Polydactylie
41
Wat zijn oorzaken van een malformatie?
* Niet-erfelijke oorzaken (b.v. Softenon)
* Erfelijke oorzaken (b.v. genmutatie)
* Combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren
42
Wat is de definitie van een dysplasie?
Een dysplasie is een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan.
Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen, zoals bijvoorbeeld bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen.
43
Wat zijn oorzaken van een dysplasie?
* Niet-erfelijke oorzaken (b.v. rachitis; vitamine D gebrek)
* Erfelijke oorzaken
* Combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren
44
Wat is de belang van een diagnose bij een aangeboren afwijking?
* Beperkt diagnostisch circuit
* Zekerheid over oorzaak
* Prognose mogelijk
* Optimale opvang / begeleiding
o (van kind en ouders)
* Erfelijkheidsadvies
* Lotgenotencontact
45
Wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?
* Vaststellen van de frequentie van een afwijking
* Evalueren van het effect van interventies
* Evalueren van het effect van verandering in de populatie
* Snelle herkenning van teratogene exposities (b.v. Thalidomide/Softenon)
* Etiologisch onderzoek
* Planning medische zorg
46
Bij welke erfelijke tumoren zijn er risico's c.q. controle-adviezen op kinderleeftijd?
* LFS
* FAP
* PJS
* MEN-1
* MEN-2
* vHL
47
Wat is de Eurocat?
European registration of congenital anomalies and twins
* diverse regio’s in Europa
* 1981-heden
* Noord (Groningen, Friesland, Drenthe) ~15.000 geboortes per jaar (= ~10% NL)
* Zuidwest (regio Rotterdam): 1990-2001
* Sinds 1989 geen tweelingen meer (hierin geregistreerd)
* Ook registratie van afwijkingen bij vroege abortus, IUVD en geïnduceerde abortus.
48
Eurocat registreert ...
* Om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
* Om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
* Om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
* Voor wetenschappelijk onderzoek
49
Hoeveel procent van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking?
Hoeveel hiervan betreft een geïsoleerde afwijking?
Hoeveel hiervan betreft een complexe aandoening?
3-5%
2/3 geïsoleerd
1/3 complex
50
Kunnen geïsoleerde aangeboren afwijkingen erfelijk zijn?
Ja:
* Monogenetisch
* Multifactorieel
Met een mogelijk herhalingsrisico voor kinderen
51
Door welke drie hoofdproblemen wordt het vermoeden op een syndroom getriggerd?
* Het voorkomen van één of meer aangeboren afwijkingen
* Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend.
* Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
52
Wat zijn de verschillende soorten symptomen van syndromen?
* Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt.
* Nevensymptomen zijn de kenmerken welke de diagnose ondersteunen
53
Waaruit bestaat onderzoek naar dysmorfieën?
* Kijken (ogen)
* Meten (centimeter)
* Vergelijken (curves met normaalwaarden)
* Vastleggen (foto)
* Zoeken (literatuur en databases)
54
Welke familieleden wil je zien bij syndroomdiagnostiek?
* Ouders
* Ouders op kinderleeftijd
* Broers en zussen (sibs)
* Andere aangedane personen uit de familie
55
Wat maakt syndroomdiagnostiek lastig?
Syndromen veranderen in de tijd: dysmorfe kenmerken kunnen afnemen (b.v. Noonan) of toenemen (b.v. Angelman)
Syndromen variëren in expressie en penetrantie
56
Wat is de oorzaak van het congenitaal rubella syndroom?
Teratogeen effect (rubella)
57
Wat is de oorzaak van het Down syndroom?
chromosoomafwijking (trisomie 21)
58
Wat is de oorzaak van het Smith-Lemli-Opitz syndroom?
stoornis in het cholesterolmetabolisme, AR
59
Wat is de oorzaak van het Apert syndroom?
vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD
60
Wat is de oorzaak van het fragiele X syndroom?
X-gebonden repeat verlenging
61
Wat is variabelle expressie?
een genetische aandoening waarbij verschillende symptomen kunnen ontstaan met verschillende ernst (en verschillende ernst van de symptomen zelf)
62
Wat is genetische penetrantie?
genetische penetrantie is het percentage van de individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm
63
hoog/laag penetrant; zeer/weinig variabele expressie:
Marfan syndroom
hoog penetrant, zeer variabele expressie
64
Waardoor wordt het Marfan syndroom veroorzaakt?
afwijkingen in FBN1 en TFGBR gen
65
hoog/laag penetrant; zeer/weinig variabele expressie:
achondroplasie
hoog penetrant, geringe variabele expressie
66
Wat is de meest bekende vorm van dwerggroei?
achrondroplasie
67
Waardoor wordt achondroplasie veroorzaakt?
mutatie in FGFR3 gen; gly380arg
68
hoog/laag penetrant; zeer/weinig variabele expressie:
Muenke syndroom
verminderd penetrant, geringe variabele expressie
69
Waardoor wordt het Muenke syndroom veroorzaakt?
mutatie in FGFR3 gen; pro250arg
70
Wat zijn de kenmerken van het Muenke syndroom?
* Coronale craniosynostose
o Uni- of bilateraal
* Brachydactylie
* Carpaal/tarsaal coalitie
71
Wat is anticipatie?
een aandoening die in de loop van de generaties erger wordt
(vaak trinucleotidenrepeatverlenging, bijvoorbeeld Dystrophia myotonica, Huntington, fragiele X syndroom)
72
Wat zijn de symptomen van milde dystrophia myotonica?
40-80 repeats
begin leeftijd > 50 jaar
vroege symptomen: staar
late symptomen: myotonie, lichte zwakte
73
Wat zijn de symptomen van volwassen dystrophia myotonica?
100-1000 repeats
begin leeftijd 12-50 jaar
vroege symptomen: myotonie, spierzwakte
late symptomen: toename zwakte, staar, traagheid, apathie
74
Wat zijn de symptomen van kinder dystrophia myotonica?
500-2000 repeats
begin leeftijd 1-12 jaar
vroege symptomen: leer-, spraakproblemen, darmklachten
late symptomen: myotonie, spierzwakte, toename zwakte, staar, traagheid, apathie
75
Wat zijn de symptomen van congenitale dystrophia myotonica?
1000-5000 repeats
begin leeftijd: geboorte
vroege symptomen: Hypotonie, ademhalings-, slikproblemen, leer-, spraakproblemen, klompvoeten
late symptomen: myotonie, spierzwakte, toename zwakte, staar, traagheid, apathie
76
Wat is locus/genetische heterogeniteit?
een ziektebeeld, die kan worden veroorzaakt door meerdere genen
77
Noem een voorbeeld van een syndroom met locus/genetische heterogeniteit
Noonan syndroom
* PTPN11-gen (50%)
* SOS-1 gen (20%)
* KRAS-gen (5%)
* Andere genen
78
Wat houdt het begrip 'allelisch' in?
één gen, dat meerdere ziektebeelden kan veroorzaken (door verschillende fouten in hetzelfde gen)
79
Wat is een voorbeeld van een 'allelisch' gen?
FGF3-gen
* Thanatophore dysplasie
* Syndroom van Crouzon met acanthosis nigricans
* Achondroplasie
* Hypochondroplasie
* Syndroom van Muenke
80
Wat is de definitie van een associatie?
een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen
deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom
81
Wat staat VACTERL-H voor?
Vertebral defects
Anal atresia or stenosis
Cardiac defect
Tracheo-Esophageal fistula
Radial defects and Renal anomalies
non-radial Limb defects
Hydrocephalus
(echter in sommige gevallen nu gelinkt aan een syndroom)
82
Waar staat MURCS voor?
Mullerian duct aplasia
Renal aplasia
Cerviothoracic Somite dysplasia
83
Wat is de CHARGE associatie?
bestaat niet meer, is nu het CHARGE syndroom, want er is een oorzakelijk gen gevonden
CHD7-gen mutatie
Coloboma of iris or retina
Heart defects
Atresia of the choanae
Retardation
Genital anomalies
Ear abnormalities
84
Wat is een ROH?
region of homozygosity
Een gebied op een SNP array met een normale hoeveelheid DNA, maar steeds dezelfde variant
Dit suggereert consanguïniteit
85
Wat is CN in een SNP-array?
copy number
86
Wat geeft LogR in een SNP-array aan?
de hoeveelheid DNA
87
Wat geeft de B-allel frequency in een SNP-array aan?
de frequentie dat het B-allel aanwezig is
88
Wat is de definitie van een sequentie?
een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in een of meerdere cascades, voortvloeien uit een enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht.
89
Beschrijf de oligohydramnion sequentie
renale agenesie / amniotic leak / overig
-->
oligohydramnion
-->
(amnion nodosum / pulmonaire hypoplasie ) / foetale compressie -->
longhypoplasie / altered facies / positiedefecten voeten, handen / breech presentation
90
Beschrijf de Robin sequentie
micro/retrognatie
-->
verplaatsing van de tong naar achteren
-->
voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
-->
U-vormige schisis
91
Hoe sluit het palatum normaal gesproken?
Als een rits (als een V)
92
Wat is de trias Pierre-Robin sequentie?
* Micro/retrognatie
* Glossoptosis
* Ademhalingsproblemen (OSAS)
93
Wat zijn de oorzaken van de Robin sequentie?
- oligohydramnion --> extrinsieke mandibula deformatie
- neurogene hypotonie --> gebrek aan mandibula exercise
- groeideficiëntie --> intrinsieke mandibula hypoplasie
- bindweefselstoornis --> intrinsieke mandibula hypoplasie en falen van bindweefsel penetratie across palatum
94
Beschrijf de frontonasale dysplasie sequentie
zie HC.2 wk 9 pg 29-30
95
Wat is het principe van een Fontan circulatie?
als de longvaatweerstand laag is, kan bloed passief door de longslagader stromen
96
Wat zijn twee manieren om een totale cavopulmonale connectie aan te leggen?
* Laterale tunnel: half open buis door de rechter boezem, groeit mee en boezem helpt met pompen.
* Extracardiale tunnel (Technisch wat makkelijker; nadeel is dat tunnel niet meegroeit; kunststofbuis om het hart heen.
97
Wat kleur blauw bij cyanose?
* Slijmvliezen
* Nagelbed
* Tong
* Lippen
* Huid
98
Wat zijn de oorzaken van cyanose bij zuigelingen?
* Aangeboren hartafwijkingen
o Verkeerde aansluitingen
o Intracardiale menging zuurstofrijk en zuurstofarm bloed
o Onvoldoende longdoorbloeding
* Pulmonale oorzaken
o Onvoldoende ventilatie
o Onvoldoende functionerend longweefsel
99
Wat is centrale cyanose?
* Arteriële bloed onderverzadigd met O2
* Cyanose van slijmvliezen, tong, nagelbed
100
Wat is perifere cyanose?
* Normale O2-saturatie arterieel bloed
* Verhoogde O2-extractie in weefsels
* Blauwe, vaak koude, acra
101
Beschrijf de verdeling van het voorkomen van verschillende aangeboren hartafwijkingen
* Ventrikel Septum Defect (30%)
* Atrium Septum Defect (10%)
* Pulmonalis Stenose (8%)
* Open Ductus Botalli (7%)
* Tetralogie van Fallot (6%)
* Aorta stenose (6%)
* Coaractatio Aortae (6%)
* Transpositie van de grote vaten (5%)
* Atrioventriculair Septum Defect (3%)
* Pulmonalis atresie (3%)
* Totaal Abnormale Longvene Drainage (1%)
* Tricuspidalis Atresie (1%)
* Overige (15%)
102
Welke aangeboren hartafwijkingen presenteren zich met cyanose?
* Tetralogie van Fallot (6%)
* Transpositie van de grote vaten (5%)
* Pulmonalis atresie (3%)
* Totaal Abnormale Longvene Drainage (1%)
* Tricuspidalis Atresie (1%)
103
Welk type aangeboren hartafwijkingen leiden tot decompensatio cordis?
afwijkingen met li/re shunt (grote longdoorbloeding)
afwijkingen met uitstroomobstructie (belemmerde output)
combinaties
104
Welk type aangeboren hartafwijkingen leiden tot cyanose?
te weinig longdoorbloeding
intracardiale menging
105
Waardoor kan cyanose met verminderde longflow worden veroorzaakt?
obstructie van bloedstroom naar longen
* Tricuspidalisklep -> tricuspidalisatresie
* Lumen RV -> hypoplastische RV
* Infundibulum -> infundibulaire pulmonalisstenose
* Pulmonalisklep -> pulmonalisatresie
* Intrapulmonaal
106
Wat zijn oorzaken van univentriculaire harten?
* Steeds meer over bekend, maar in individuele gevallen vaak geen specifieke oorzaak aan te wijzen
* Aangeboren hartafwijkingen i.h.a. ‘multifactorieel’ bepaald
o Omgevingsinvloeden
Infecties (b.v. rubella)
Toxische stoffen
Straling
Voeding
o Genetische factoren
Syndromen
Genen
107
Hoeveel procent van de aangeboren hartafwijkingen worden veroorzaakt door onbekende genetische en omgevingsfactoren?
70%
bijvoorbeeld:
* Voeding
* Medicatie (b.v. bepaalde anti-epileptica)
* Lifestyle
* Genotype
* Metabolisme
108
Wat zijn de doodsoorzaken na Fontan operatie (laat overlijden)?
* Hartfalen
* Plotse dood (aritmieën)
* Trombo-embolieën
109
Bekijk de bijzondere bloedsomloop van een Fontan circulatie
Zie PD5 wk9 pg 12
110
Wat zijn post-operatieve factoren die zorgen voor functionele achteruitgang op lange termijn na fontan operatie?
* Energieverlies in ‘Fontan’ traject
* Abnormaal flowpatroon longslagader
* Afwijkingen functie longslagader
* Verminderde diastolische functie kamer
* Type hartkamer (li of re)
Verminderde kamerfunctie
111
Wat zorgt voor de morbiditeit bij univentriculaire harten?
* Heart failure
* Arrhythmia
* Protein losing enteropathy (PLE)
* Pulmonary arteriovenous fistulae (PAVF)
* Thromboembolism
* Renal dysfunction
* Fontan-associated liver disease (FALD)
112
Wat kan de radioloog aanbieden in de kindergeneeskunde bij buikpijn en braken?
* Buikoverzicht
* Echografie
* Contrastmiddelonderzoek (oraal of rectaal contrast)
* MRI
* (CT)
113
Welke klinische informatie wil de radioloog weten bij een kind met buikpijn en braken?
* Pathologie <-> leeftijd
* Type braaksel: gallig, niet-gallig, bloederig, projectiel
* Enkel braken: bovenste deel van de GE-tractus
* Braken geassocieerd met abdominale problematiek:
onderste deel van de GE-tractus
114
Wat is de meest geschikte radiologische techniek om necrotiserende enterocolitis af te beelden?
RX-BOZ
115
Beschrijf de kenmerken van necrotiserende enterocolitis
* Verloopt in stadia
* Bolle buik met meteorisme (darmlissen vol met lucht)
* Darmwandverdikking
* Pneumatosis intestinalis (eerst t.h.v. ileocoecale overgang maar later ook colon, rectum, en jejunum) = lucht in de darm(wand)?
o door ischemie kleine scheurtjes in het slijmvlies, wat ervoor zorgt dat er lucht vanuit het lumen van de darm in de darmwand terechtkomt
lucht kan in verder stadium van darmwand door het veneuze stelsel worden afgevoerd, en via de v. porta naar de lever gaan je kan dan lucht zien in de v. porta zelf (met diverse technieken)
* als de darm dermate ziek is, scheurt deze perforatie
* pneumoportogram
* vrije of gelokaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
* Ascites (troebel)
* Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt
116
Wat kan worden beoordeeld bij verticale stralengang bij voorachterwaartse projectie van RX-BOZ?
luchtdistributie
patroon van dilatatie
117
Wat kan worden beoordeeld bij horizontale stralengang bij zijdelingse projectie van RX-BOZ?
lucht-vloeistofspiegels: obstructie
vrije lucht: perforatie
onderscheid dunne vs. dikke darm
118
Waar start pneumatosis intestinalis meestal?
meestal ergens in de rechter onderbuik
119
Is een volvulus ernstig?
Ja, het is een van de weinige urgenties in de pediatrische GE; uitstel van diagnose kan leiden tot diffuse darmwandnecrose en zelfs dood
120
Welk aanvullend onderzoek is aangewezen bij verdenking op malrotatie/volvulus?
- X-BOZ
- echo
* Bemoeilijkt door lucht in de proximale dunne darmlissen
* (Meestal) abnormale ligging en verloop van de arteria en vena mesenterica superior
Draaikolkfenomeen bij volvulus
121
Wat is een malrotatie en contraststudie?
* Maagdarm passage
* Abnormale positie van de duodenojejunale junctie (DJJ) (ligament van Treitz)
* Dunne darmlissen liggen in de rechter bovenbuik
* Röntgenstralen!
Contrast volgen onder doorlichting
122
Wat is het typische verhaal van een pylorusstenose?
sinds een paar dagen excessief braken, direct na het drinken, soms wel een meter ver! maar blijft hongerig
123
Met welk aanvullend onderzoek kan een pylorusstenose/hypertrofie worden aangetoond?
echo (geeft typisch beeld dat de uitgang enerzijds te lang en anderzijds te breed is)
124
Wat is een invaginatie?
een stuk van de darm schuif in een stuk van andere darm
125
Is een invaginatie gevaarlijk?
ja, medische urgentie, want kan darminfarct veroorzaken als het niet gereduceerd wordt
126
Welk onderzoek is aangewezen om een invaginatie aan te tonen?
echo
127
Hoe wordt een invaginatie behandeld?
* Coloninloop met een wateroplosbaar contrastmiddel als therapeuticum
128
Waarom is een invaginatie opvallend of een alarmsignaal bij kinderen > 5 jaar
Als je ouder bent, is het niet meer heel gewoon om kliertjes in de buik te hebben, en dus moet je goed nadenken of het geen pathologische lymfeklieren zijn, zoals bij Burkitt lymfoom
129
Welk onderzoek wordt niet gedaan bij verdenking op appendicitis bij kinderen?
een CT
130
Welk aanvullend onderzoek wordt gedaan bij verdenking op appendicitis bij kinderen?
echo (maar pijnlijk); indien niet gevonden, dan ->
MRI!
131
Wat is een malrotatie?
een aangeboren afwijking van de middendarm, waarbij de dunne darm meestal voornamelijk aan de rechter zijde van de buik ligt, terwijl het caecum in het rechter bovenkwadrant ligt. Dit is het gevolg van het falen van de darmen om te roteren naar de juiste positie tijdens de foetale ontwikkeling en het mesentrium in de correcte positie vastzetten.
132
Wat is een craniosynostose?
vroegtijdige verbening van de schedelnaden
133
Wat is de incidentie van craniosynostose?
1:1500-2000
134
Hoeveel procent van de gevallen gaat een geïsoleerd/unisuturale craniosynostose gepaard met een verhoogde hersendruk?
10% verhoogde hersendruk
135
Hoeveel procent van de gevallen gaat een multisuturaal of complexe craniosynostose gepaard met een verhoogde hersendruk?
40%-50%?
136
Waardoor ontstaat een plagiocephalie meestal?
doordat een kind te veel op een kant ligt (positioneel/houdingsafhankelijk)
137
Wat is typisch voor een houdingsafhankelijke plagiocephalie?
parallellogram
(en oor aan aangedane kant staat verder naar voren dan aan de niet aangedane kant)
138
Wat is een scaphocephalie en waardoor ontstaat dit?
* Scaphocephalie = bootschedel
* Door sluiten sutura sagittalis (pijlnaad)
139
Wat zijn de behandelmogelijkheden van een scaphocephalie?
- veerdistractie
- open remodellatie
140
Noem een aantal syndromale/complexe craniosynostoses
* Syndroom van Apert
* Crouzon/Pfeiffer
* Saethre-Chotzen
* Muenke
* Craniofrontonasaal syndroom
* TCF12
* ERF
* Etc. …
141
Wat zijn kenmerken van het syndroom van Apert?
* Bicoronale craniosynostose
* Zeer grote anterieure fontanel
* Ventriculomegalie of hydrocefalus
* Verhoogde hersendruk
* Hypertelorisme en exorbitisme
* Complexe syndactylie handen/voeten
* Progressieve ankylose van gewrichten
* Ontwikkelingsachterstand
* Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
* Soms palatoschisis
142
Wat zijn voorbeelden van aangeboren afwijkingen aan de orbita?
* Cycloop (synopthalmia)
* Hypo- versus hypertelorisme
* Facial cleft (spleet in aangezicht)
* An- of micro-orbitisme
* Oogleden
143
Wat is cyclopia (synopthalmia)?
volledige fusie van de ogen, waarbij de neus niet naar beneden kan afdalen en er dus boven blijft
144
Hoe kan een hypo/hypertelorisme worden behandeld?
1: U-shaped osteotomie
* Subcraniaal
* Als je alleen de orbitabodem wil veranderen
2: Box osteotomie
* Gecombineerd intra-/extracranieel
3: Facial bipartition
* Gecombineerd intra-/extracranieel
* Orbita + midface
* Ook nog maxilla, en soms zelfs nog op kaakniveau.
145
Hoe kunnen facial clefts beschreven worden?
Tessier of vd Meulen
146
Wat voor facial cleft wordt gevonden bij Treacher collins?
Bilateraal cleft Tessier nummer 6-7-8
* Tessier 6
o Sutura maxillozygomatica
o Leidt tot coloboom onderooglid (soort congenitaal ectropion)
* Tessier 7
o Sutura temporozygomatica
o Afwezigheid zygoma
* Tessier 8
o Sutura frontozygomatica
o Afwezigheid gedeelte laterale orbita
147
Wat is kenmerkend aan de houding van een kind met ptosis?
Kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken
148
Wat is de oorzaak van een ptosis?
verminderde functie van m. levator palpebrae
149
Wat is amblyopie?
een lui oog
150
Wat zijn mogelijke aangeboren afwijkingen van de mond?
* Kort tongriempje (frenulum)
* Schisis
* Macrostomie
151
Wat is de meest voorkomende congenitale afwijking in de mond?
een kort frenulum
152
Wat zijn mogelijke congenitale afwijkingen van het oor?
* Bijoren
* Flaporen of afstaande oren
* Microtie
153
Wat zijn bijoren?
een soort zwellingen van de huid met meestal ook stukjes kraakbeen, rondom het oor
154
Wanneer wordt een bijoor verwijderd?
rond de leeftijd van een 1 jaar wordt verwijderd. Met name omdat er ook een kraakbenig steeltje inzit die blijft groeien. Niet voor 1 jaar, vanwege anesthesierisico
155
Wat zijn mogelijke oorzaken van een flapoor/afstaand oor?
* Onderontwikkelde antihelixplooi
* Te diepe concha
* Afstaande lobulus (= lastig te corrigeren)
* Of combinatie
156
Noem ziektebeelden die vallen onder de groep craniofaciale microsomie (CFM)
Goldenhar syndroom, hemifaciale microsomie, auriculo-oculo-vertebral spectrum
157
Wat zijn de diagnostische criteria van craniofaciale microsomie?
* 2 major criteria; 1 major + 1 minor criterium; 3 minor criteria
* Major: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. Facialis uitval
* Minor: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae
158
Wat is de trias van de Pierre Robin Sequentie (PRS)?
1. Micrognathie/retrognathie
2. Glossoptosis
3. OSA (obstructief slaap apneu)
159
Hoeveel van de patiënten met de Pierre Robin Sequentie heeft een palatoschisis?
75% (U-shaped)
160
Hoe kan een Pierre-Robin sequentie worden behandeld?
- conservatief
- mandibula distractie
161
Noem een aantal voorbeelden van aangeboren afwijkingen aan de hals
torticollis (te sterke SCM)
mediane/laterale halscyste (kieuwboogsluiting)
webbed neck
162
Noem een aantal congenitale afwijkingen van de romp
* Pectus excavatum
* Pectus carinatum
* Poland syndroom
* Afwijkingen mamma
* Spina bifida
163
Wat is een pectus excavatum?
* Trechterborst of schoenmakerborst
* Variërend van kleine pit nabij infrasternale notch tot grote deuk
* Soms restricties hart/long
(komt het meeste voor)
164
Hoe kan een pectus excavatum gecorrigeerd worden?
met een ijzeren staaf de borst in
165
Wat is een pectus carinatum, en hoe ontstaat deze?
* Kippenborst
* Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
* Eventueel resectie kraakbeen en osteotomie
* Zeldzamer dan pectus excavatum
166
Hoe kan een pectus carinatum behandeld worden?
eventueel resectie kraakbeen en osteotomie
167
Wat is het Poland syndroom?
* Agenesie sternale kop van de m. pectoralis major
* Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie, etc. …
168
Wat is de prevalentie van het Poland syndroom?
1:30.000; voorkeur voor mannelijk geslacht; vaker rechtszijdig dan linkszijdig
169
Wat zijn mogelijke congenitale afwijkingen van de mammae?
* Agenesie
* Hypoplasie
* Hypertrofie
* Gynaecomastie
* Tubulaire borsten
* Accessoire tepels
170
Wat is de behandeling van een gynaecomastie (niet hetzelfde als pseudogynaecomastie)?
* Liposuctie +/-
o Semi lunaire incisie tepel
o Donut excisie rondom tepel
o Incisie IMF
171
Wat zijn tubulaire borsten?
* Malpositie IMF (craniaal)
* Herniatie areola
* Constrictie basis mamma
* Hypoplasie
* Huidtekort onderpool
* Asymmetrie
172
Wat zijn accessoire tepels?
extra tepels, voorkomend op de lijn van de mammary ridge
173
Welke vormen van schisis kennen we?
1: Cheilognathopalatoschisis
* Unilateraal vs. bilateraal
* Lip (cheilo): incompleet vs compleet
+/-
* Kaak (gnatho): incompleet vs compleet
+/-
* Gehemelte (palato: incompleet vs compleet
2: Geïsoleerde mediane palatoschisis
174
Wat betekent cheilo?
lip
175
Wat betekent gnatho?
kaak
176
Wat betekent palato?
gehemelte
177
Hoe en wanneer ontstaat een cheliognatopalatoschisis?
* Fusie probleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie
* Week 6-9 embryonale ontwikkeling
178
Hoe en wanneer ontstaat een geïsoleerde palatoschisis?
* Fusie probleem tussen palatum gewelven
* Week 13-14 embryonale ontwikkeling
* Fusie van palatum gaat van anterieur naar posterieur (je kan nooit een gefuseerde uvula hebben als het daarvoor open is).
179
Wat is de oorzaak van een schisis?
Multifactorieel (bijv. foliumzuur), erfelijke component
* 75% familiair
* 5-15% syndromaal
o Stickler, Treacher Collins, van der Woude, 22q11-deletie, etc. …
Pierre-Robin sequentie: retrognatie/micrognatie, glossoptosis, OSA (80% palatoschisis) (U-vormig)
180
Wat is de incidentie van een schisis?
afhankelijk van etniciteit:
* Kaukasisch: 1/1000
* Aziatisch: 1/500
Afrikaans: 1/2000
en geslacht
man:vrouw = 2:1
181
Wat is de verdeling van de locatie van de schisis, relatief gezien?
links : rechts : bilateraal = 6:3:1
182
Wat is het risico op schisis bij volgende nakomeling bij 1 kind/ouder met CL/CLP?
4%
183
Wat is het risico op schisis bij volgende nakomeling bij 2 kinderen met CL/CLP?
9%
184
Met welke specialismen heeft een baby met schisis te maken?
* Verpleegkundig specialist
* Plastisch chirurg
* KNO-arts
* MKA-chirurg
* Logopedist
* Orthodontist
* Kindertandarts
* Psycholoog/maatschappelijk werker
* Kinderarts
* Klinisch geneticus
185
Wat is het risico op schisis bij volgende nakomeling bij 1 kind en 1 ouder met CL/CLP?
17%
186
Wat is de rol van een verpleegkundig specialist in een schisisteam?
* De spil van het schisisteam
* Begeleiding van 0-22 jaar
* Prenatale counseling
* Begeleiding rond ingrepen
* ICHOM = International Consortium for Health Outomes Measurement
o Gestandaardiseerde metingen en vragenlijsten
187
Wat is de rol van een KNO-arts in een schisisteam?
* Gehoor
o Audiologie
o Middenoorbeluchting
* Spraak
o Nasoendoscopie
* Neus en neusdoorgankelijkheid
o Secundaire septorhinoplastiek
188
Wat is de rol van een MKA-chirurg in een schisisteam?
* Kaakspleet
o BIG = Bot in gnatho
* Occlusie
o Le Fort 1 osteotomie
o BSSO = bilaterale sagittale splijtingsosteotomie
o BIMAX = Bi-maxillaire osteotomie
* Mandibulahypoplasie
* Implantaten
* Extracties
189
Wat is de rol van een logopedist in een schisisteam?
* Voeding
o Preverbale logopedist
* Spraak
190
Wat is de rol van een orthodontist is een schisisteam?
* NAM = Nasoalveolar molding
* Orthodontie
* Voorbereiding MKA-chirurgie
191
Wat is de rol van een kindertandarts in een schisisteam?
* Oligodontie/hypodontie
* Hyperdontie
* Glazuurafwijkingen
192
Wat is de rol van een klinisch geneticus in een schisisteam?
* Prenatale counseling
* Genetische afwijking
o 75% familiair
o 5-15% syndromaal
Stickler, Treacher-Collins, van der Woude, 22q11 deletie, etc.
Pierre-Robin sequentie: retrognatie/micrognatie, glossoptosis, OSA (80% palatoschisis) (U-vormig)
193
Wat is de rol van een psycholoog/MMW in een schisisteam?
* Begeleiding ouders
* Begeleiding van het opgroeiende kind
* Leer- en gedragsproblemen
o IQ-test
o ADHD/autisme
194
Wat is de rol van een plastisch chirurg in een schisisteam?
* Lipspluiting
* Gehemeltesluiting
* Spraakchirurgie
* Secundaire correcties aan lip/neus
195
Wat zijn pre-chirurgische behandelingen van een schisis met een bilaterale lipspleet?
nasoalveolar moulding (NAM)
of
presurgical taping
196
Waarom is lipsluiting bij een schisis belangrijk?
* Uiterlijk
* Praten
* Eten/drinken
197
Wanneer vindt lipspluiting bij een schisis plaats?
op leeftijd van 3 maanden
198
Welke technieken kunnen worden gebruikt voor lipsluiting bij een schisis?
* Millard rotatie-advancement
* Fisher lipsluiting
* Bilaterale lipsluiting
* Eventueel in combinatie met een vomerlap (gedeeltelijke sluiting palatum durum)
199
Wat zijn de belangrijkste structuren (anatomie en landmarks) van de lip?
* M. orbicularis oris (belangrijkste!)
* White roll (witte lijntje net boven de lip, als je daar een onderbreking in hebt, zie je dat)
* Cupids bow
o Hoogste punt
o Laagste punt
* Commissuur
* Philtral columns
* Vermillion (lippenrood)
o Droog
o Nat
200
Wat is een vomerlap?
gedeeltelijke sluiting van het palatum durum gebruik makend van het vomer
201
Wat is het doel van een vomerlap?
* ↓ breedte palatumspleet
* ↓ kans op complicaties (met name fistelvorming) tijdens volledige palatumsluiting
202
Wat zijn belangrijke dingen postoperatief na een lipsluiting?
* 1 nacht opname
* Voeding: geen beperkingen
* Pijnstilling: paracetamol
* Na 3 weken controle poli
203
Wat zijn complicaties van een lipsluiting?
* Infectie
* Nabloeding
* Wonddehiscentie
* Litteken (hypetrofie/optrekken)
204
Wat is palatoraphie en waarom doen we het bij een schisis?
gehemelte sluiting
* Praten
* Slikken
* Middenoor beluchting
* Nasale regurgitatie
205
Wat is een submuceuze palatoschisis?
een palatoschisis die voor het oog niet zichtbaar is, omdat het slijmvlies intact is, maar de spier niet doorloopt
206
Wanneer wordt tegenwoordig het palatum bij een schisis gesloten?
* Palatum molle en durum (SKZ 9-12 maanden)
* MOB (KNO)
207
Wat is MOB?
middenoorbeluchting = buisjes
208
Wat zijn de belangrijkste structuren van het palatum?
* M. levator veli palatini
bij onvoldoende correctie: velopharyngeale insufficiëntie (VPI) (= neus en keelholte niet goed van elkaar kunnen scheiden)
* A. palatina major
bij letsel: necrose
209
Wat is het gevolg van onvoldoende correctie van m. levator veli palatini?
velopharyngeale insufficiëntie (VPI): neus en keelholte kunnen niet goed van elkaar gescheiden worden
210
Wat is het gevolg van a. palatina major letsel?
necrose
211
Benoem verschillende palatoraphie technieken
- Perko (voor palatum molle)
- v. Langenbeck (voor palatum durum)
- Furlow double opposing Z-plasty
- Veau-Wardill-Kilner (V-Y pushback)
- Two flap palatoplasty
212
Wat zijn aandachtspunten postoperatief na palatoraphie?
* 1 nacht opname
* 3 weken zacht vloeibaar eten
* Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond
* Pijnstilling thuis: paracetamol
* Na 3 weken controle poli
213
Wat zijn mogelijke complicaties na een palatoraphie?
* Infectie
* Nabloeding
* Necrose mucosa
* Wonddehiscentie fistel
* VPI = velopahryngeale insufficiëntie
214
Wat is van belang bij follow-up na palatoraphie?
* Effect van groei op littekengenezing en uitgroei
* Vanaf 2 jaar logopedische begeleiding
o Open nasaliteit
o Bij slechte spraak, vanaf 4 jaar nasendoscopie
* Orthodontie
215
Wat is het doel van nasoendoscopie?
Kijken of het volledig afsluit en hoe het gehemelte beweegt.
216
Wanneer vindt spraakverbeterende chirurgie plaats bij een schisis?
* Geen vaste leeftijd
* Na naso-endoscopie bij VPI (= geen volledige sluiting)
217
Welke technieken kunnen worden gebruikt bij spraakverbeterende chirurgie?
* Intravalaire veloplastiek = redo sluiting palatum molle
* Wanglap (buccal myomucosal flap) (als gehemelte te kort is)
* Pharyngoplastiek (als gehemelte niet beweegt)
218
Wat zijn aandachtspunten postoperatief na spraakverbeterende chirurgie?
* 1 nacht opname
* 3 weken zacht vloeibaar
* Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond
* Pijnstilling thuis: paracetamol/NSAIDs
* Na 3 weken controle poli
* Na 6 weken start logopedie
* Na 6 maanden logopedische evaluatie
219
Wat zijn complicaties van spraakverbeterende chirurgie?
* Infectie
* Nabloeding
* Necrose mucosa
* Wonddehiscentie fistel
* Onvoldoende effect op spraak
* OSAS
220
Wat zijn mogelijke secundaire correcties bij een schisis?
* Le Fort 1 correctie osteotomie van de bovenkaak
* Open septhorhinoplastiek
* Secundaire lipcorrectie
Echter, groot deel te corrigeren met orthodontie
