VO week 10 Flashcards
nog aanvullen met e-module over AHA (122 cards)
1
Q
Beschrijf de nomenclatuur van DNA-afwijkingen
A
Als eerste wordt er een c of p geplaatst.
c staat voor een verandering in een nucleotide.
p staat voor een verandering in een aminozuur
voor een aminozuurverandering is de code als volgt: p.AZ1 #plek AZ2
voorbeeld: p.Ser1882X: een verandering van aminozuur serine in een stopcodon
voor een nucleotideverandering is de code als volgt: c.#locatie;verandering;veranderde nucleotide
voorbeeld: c.185_186delAG: deletie van AG op plek 185-186
2
Q
Hoe wordt een splice donor site mutatie weergegeven?
A
c.#+1 N1>N2
3
Q
Hoe wordt een splice acceptor site mutatie weergegeven?
A
c.#-1 N1>N2
4
Q
Hoe wordt aangegeven dat een verandering in de nucleotidenvolgorde leidt tot een frameshift?
A
fs
5
Q
Waardoor wordt het fragiele X syndroom in de meeste gevallen veroorzaakt?
A
een sterk geëxpandeerde repeat van CGG-tripletten in het X-chromosomale gen FMR1
6
Q
Bij een mentaal geretardeerde jongen wordt fragiele X-syndroom vastgesteld. Hij blijkt een sterk geëxpandeerde CGG-repeat in het FMR1-gen te hebben. Heeft de moeder van de jongen een verhoogd risico op een kind met het fragiele X-syndroom in een volgende zwangerschap?
A
Ja.
Moeder kan een pre-mutatie draagster zijn of de volledige mutatie hebben.
7
Q
Hebben de (gezonde, normaal functionerende) broers en zussen van jongen met FraX een verhoogd risico om later kinderen met het fragiele X-syndroom te krijgen?
A
Bij een man geeft een pre-mutatie in principe geen volledig geëxpandeerde repeat bij het nageslacht, dus broers zonder fragiele X waarschijnlijk niet.
Zussen die een premutatie/matig geëxpandeerde repeat erven hebben wel een verhoogd risico op nageslacht met het fragiele X-syndroom
8
Q
Zijn alle dochters van een mannelijke drager per definitie draagster?
A
Ja, dochters van een mannelijke drager zijn per definitie draagsters, omdat ze hun pre-mutatie op hun X naar de dochter doorgeven.
9
Q
Op welke manier(en) kan dragerschap van CF worden vastgesteld?
A
DNA-test (WES/WGS)
10
Q
Hoeveel procent van borst-ovarium kanker is erfelijk belast?
A
5-10%
11
Q
Wat wordt verstaan onder een autosomaal dominant overervingspatroon?
A
Eén variant kan leiden/leidt tot het fenotype, afhankelijk van de penetrantie en expressie.
Kinderen van een aangedane ouder hebben 50% kans om zelf ook aangedaan te zijn.
12
Q
Indien in het BRCA1 gen een pathogene variant gevonden wordt, is het dan nog nodig om onderzoek naar een pathogene variant in het BRCA2 gen uit te voeren?
A
Ja.
Het komt best vaak voor. Je kan beide hebben. Het zit allemaal in 1 test, dus nemen dat dan gewoon mee.
13
Q
Wat is genomic imprinting?
A
een gen in een chromosomale regio òf actief is op het vaderlijk chromosoom òf op het moederlijk chromosoom
je hebt een chromosomale bijdrage van beide ouders nodig
14
Q
Wanneer ontstaat het Prader Willi syndroom?
A
bij ontbreken van de vaderlijke bijdrage in een regio van chromosoom 15; de benodigde genexpressie staat alleen ‘aan’ op het vaderlijk chromosoom
15
Q
Wanneer ontstaat het syndroom van Angelman?
A
bij het ontbreken van een moederlijke bijdrage in deze regio leidt tot een andere ziekte: het UBE3A gen dat betrokken is bij het syndroom van Angelman staat alleen ‘aan’ op het moederlijk chromosoom
16
Q
Waardoor wordt imprinting geëffectueerd?
A
door selectieve methylering van de C in het DNA
Een behandeling met bisulfiet maakt van een niet-gemethyleerde C een U (uracil), terwijl een gemethyleerde C een C blijft. Zo ontstaan er verschillende DNA sequenties voor gemethyleerd en niet-gemethyleerd DNA.
17
Q
Hoeveel procent van de Angelman en Prader Willi patiënten kan worden gedetecteerd met een speciale PCR test waarbij ook methylering kan worden meegenomen?
A
in principe alle Prader Willi patiënten en 75% van de Angelman patiënten.
18
Q
Hoe ziet de methylatie-specifieke PCR van iemand met Angelman eruit?
A
alleen paternale band
19
Q
Hoe ziet de methylatie-specifieke PCR van iemand met Prader-Willi eruit?
A
alleen maternale band
20
Q
Wat zou de oorzaak kunnen zijn van het Angelman syndroom bij Angelman patiënten die met de methylatie-specifieke PCR test NIET worden gedetecteerd?
A
Kleinere puntmutatie in UBE3A gen
21
Q
Wat kunnen de oorzaken zijn van imprinting-ziekten?
A
- Deletie (vaak sporadisch)
- Uniparentale disomie
- Imprintingprobleem (vaak wel erfelijk)
22
Q
Wat was het Totaal aantal zwangerschapsafbrekingen in NL in 2022?
A
35.606
23
Q
Wat was het aantal Zwangerschapsafbrekingen bij Nederlandse vrouwen in Nederland in 2022?
A
32.339
24
Q
Wat was het aantal Zwangerschapsafbrekingen bij buitenlandse vrouwen in NL in 2022?
A
3.258
25
Wat was het abortuscijfer in 2022 (aantal zwangerschapsafbrekingen per 1000 vrouwen 15-45 jaar) in NL?
9,9
26
Wat was de abortusratio in NL in 2022 (aantal zwangerschapsafbrekingen per 1000 levendgeborenen)?
193,06
27
Hoe vaak was in 2022 in NL de zwangerschapsduur bij afbreking eerste trimester t/m 12+6 weken?
30.600
28
Hoe vaak was in 2022 in NL de zwangerschapsduur bij afbreking tweede trimester 13 t/m 23+6 weken?
5.006
29
Hoeveel zwangerschapsafbrekingen bij tieners < 20 jaar in 2022 in NL?
2.702
30
Hoeveel zwangerschapsafbrekingen bij tieners < 15 jaar in 2022 in NL?
81
31
Hoeveel zwangerschapsafbrekingen in een abortuskliniek en hoeveel in een ziekenhuis in 2022 in NL?
3.020
32
Hoeveel instrumentele behandelingen bij zwangerschapsafbrekingen in 2022 in NL?
En medicamenteus?
En gecombineerd?
instrumenteel: 1.568
medicamenteus: 13.129
combinatie: 20.893
33
Hoeveel procent zwangerschapsafbrekingen op basis van resultaten van prenatale diagnostiek in 2022 in NL?
6,88%
34
Hoeveel procent van vrouwen met één of meer complicaties bij de behandeling bij zwangerschapsafbreking in 2022 in NL?
2,5%
35
Wat is het percentage van aangeboren afwijkingen bij levend geborenen kinderen in NL?
3,7% (6500 kinderen per jaar)
36
Welke vormen van zwangerschapsscreening worden door de overheid aangeboden?
Bloedonderzoek
NIPT
13-wekenecho en 20-wekenecho
37
Welke echo's worden standaard aangeboden tijdens de zwangerschap?
termijnecho (rond 9 weken), ETSEO (rond 13 weken) en TTSEO (rond 20 weken)
38
Wat is de uptake voor de 20-weken echo?
rond de 90%
39
Waaruit bestaat bloedonderzoek bij een zwangerschapsscreening?
in het bloed van de zwangeren wordt onderzoek gedaan naar drie
infectieziekten: hepatitis B, syfilis en HIV. Daarnaast wordt ook de bloedgroep, Rhesus D, Rhesus
C bepaald en wordt er onderzocht of de zwangere antistoffen tegen bloedgroepen heeft. Dit
bloedonderzoek vindt bij voorkeur voor 13 weken zwangerschap plaats
40
Welke specialisten kunnen betrokken zijn bij een beslissing over aangeboren afwijkingen?
- gynaecoloog
- klinisch geneticus
- huisarts (wordt op de hoogte gehouden)
- specialist op gebied van de afwijking (kindercardioloog, orthopeed, neuroloog, kno arts, mdl arts, etc.)
41
Waarvan is de beslissing over een foetus met aangeboren afwijkingen meestal een uitkomst?
een proces van informatie verzamelen,
laten bezinken, bespreken, teruggaan naar het gevoel, nieuwe vragen krijgen, opnieuw informatie
zoeken, laten bezinken, voelen, bespreken etc.
42
Hoe zijn de meeste mensen geneigd een beslissing te nemen over aangeboren afwijkingen?
op basis van eigen gedachten, en wat input van medisch specialisten.
Weinigen zijn geneigd te gaan kijken op een medisch kinderdagverblijf, of testimonials van patiënten of ouders te lezen.
43
Wat speelt een grote rol bij een beslissing van ouders over aangeboren afwijkingen?
dynamiek van de partnerrelatie:
Wanneer stellen beslissingen rondom
aangeboren afwijkingen moeten nemen, lopen zij bijna allemaal aan tegen typische man/vrouw
verschillen. Vaak vertegenwoordigt de vrouw het belang van het ongeboren kind in haar buik, terwijl de
man het belang van de rest van het gezin meer in het vizier heeft. De vrouw heeft wat de hechting met
haar ongeboren kind betreft een grote voorsprong op de man. Dit zorgt er vaak voor dat de vrouw zich
emotioneler presenteert, terwijl de man zich meer verstandig presenteert. Van een afstandje bezien lijkt
het of de vrouw instort, terwijl de man hard werkt om alles overeind te houden. Stellen kunnen op deze
manier behoorlijk polariseren, terwijl beide zowel de emoties als de ratio in zich hebben. De ratio kan
zijn om een ernstig gehandicapte baby een leven van leed en operaties te willen besparen, terwijl de
emotie is dat het kind zeer gewenst is en welkom. Vaak is in deze omstandigheden sprake van ‘balancing dynamics'. De meeste stellen wisselen elkaar op deze manier af en zitten niet tegelijk in een dip.
44
Wat wordt bedoeld met 'balancing dynamics'?
wanneer de ene partner het zwaarder heeft, de ander steunt, en andersom
45
Wat zijn voorbeelden van emotionele symptomen van een rouwproces?
verdriet, boosheid, angst, verwarring, leegte, nachtmerries, machteloosheid
of schuldgevoel
46
Wat zijn voorbeelden van lichamelijke symptomen van een rouwproces?
vermoeidheid, concentratieproblemen,
gevoelens van spanning, hoofdpijn, hartkloppingen, slaapproblemen, geen of overmatige eetlust,
misselijkheid of darmklachten.
47
Wat kan helpen om schuldgevoelens na besluit om door te gaan met de zwangerschap bij een aangeboren afwijking te verminderen?
hechting met het ongeboren kind te bevorderen (door dingen als zwangerschapsyoga, kleertjes kopen,
hand op de buik etc.)
48
Wat is opvallend als stellen besluiten om een zwangerschap wegens aangeboren afwijkingen af te breken?
veel vrouwen gedurende een periode van rond de 4 maanden (zoals normaal gesproken een
zwangerschapsverlof) uit de roulatie zijn na een
zwangerschapsbeëindiging. Mannen zijn doorgaans
binnen enkele dagen of weken weer volledig aan het werk
De begeleiding van deze stellen na de
beslissing ligt doorgaans bij de psycholoog of maatschappelijk werker.
49
Wat zijn de hoofdlijnen van het classificatiesysteem voor aangeboren hartafwijkingen?
de basis ligt bij de sequentiële segmentanalyse. Hierbij wordt systematisch het hart doorlopen:
1: atrial arrangement
2: AV-connections
3: AV-valves
4: ventricular topology
5: ventriculoarterial junction
6: arterial relations
7: infundibulum
kijkt tevens naar:
* Septum defecten
* Afwijkingen distale aorta en aftakkingen
* Afwijkingen ductus Botalli
* Veneuze anomalieën
* Coronaire anomalieën
* Longafwijkingen
* Operaties!
50
Hoe presenteert een L-R shunt zich?
kortademigheid of asymptomatisch
51
Hoe presenteert een R-L shunt zich?
cyanose
52
Hoe presenteert common mixing (AHA) zich?
kortademigheid en cyanotisch
53
Hoe presenteren gezonde kinderen met een obstructie zich?
asymptomatisch
54
Hoe presenteren zieke neonaten met obstructie zich?
collaps met shock
55
Wat zijn voorbeelden van afwijkingen met een L-R shunt?
* Atriumseptumdefect
* Ventrikelseptumdefect
* Open ductus Botalli
* Atrioventriculairseptumdefect
56
Wat is het basiskenmerk van een afwijking met een L-R shunt?
hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat is groter dan hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door lichaamscirculatie gaat
57
Wat is het gevaar van een grote L-R shunt?
Hart moet harder pompen, wat bereikt wordt door bloeddruk te verhogen (CO op peil houden). Als shunt groot genoeg wordt, krijgt kind moeite om systeemcirculatie op peil te houden, en dan kan kind langzaam in shock raken.
58
Wat zijn voorbeelden van afwijkingen met een R-L shunt?
5T's:
* Tetralogie van Fallot
* Transpositie van de grote vaten
* Truncus arteriosus
* Tricuspidale atresie
* Totaal abnormale longvenedrainage
59
Wat is het basiskenmerk van afwijkingen met een R-L shunt?
Obligaat intracardiale menging van zuurstof arm en –rijk bloed
Hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat is kleiner dan hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door lichaamscirculatie gaat
60
Noem een aantal obstructieve aangeboren hartafwijkingen met obstructie van bloedstroom naar systeemcirculatie
* Aortastenose
* Coarctatio aortae
* Interruptie aortaboog
* Mitralisstenose / -atresie
* Hypoplasie linkerkamer
61
Noem een aantal obstructieve aangeboren hartafwijkingen met obstructie van bloedstroom naar longcirculatie
* Pulmonalisstenose
* Hypoplasie rechterkamer
* (Tetralogie van Fallot)
* (Tricuspidalisatresie)
* (Transpositie grote vaten)
62
Hoe vaak is een AHA een ventrikel septum defect?
30%
63
Hoe vaak is een AHA een atrium septum defect?
10%
64
Hoe vaak is een AHA een pulmonalis stenose?
8%
65
Hoe vaak is een AHA een open ductus Botalli?
7%
66
Hoe vaak is een AHA een Tetralogie van Fallot?
6%
67
Hoe vaak is een AHA een aorta stenose?
6%
68
Hoe vaak is een AHA een coarctatio aortae?
6%
69
Hoe vaak is een AHA een transpositie van de grote vaten?
5%
70
Hoe vaak is een AHA ene atrioventriculair septum defect?
3%
71
Hoe vaak is een AHA een pulmonalis atresie?
3%
72
Hoe vaak is een AHA totaal abnormale longvene drainage?
1%
73
Hoe vaak is een AHA tricuspidalis atresie?
1%
74
Noem de cyanotische aangeboren hartafwijkingen
- Tetralogie van Fallot
- Transpositie van de grote ateriën
- AVSD
- aortastenose
- coarctatio aortae
- overige?
- pulmonalisstenose
75
Welke drie vormen van een aortastenose worden onderscheiden?
- valvulair
- subvalvulair
- supravalvulair
76
Wat is de klinische presentatie van een valvulaire aortastenose?
Afhankelijk van ernst stenose en leeftijd
* Hartruis
* Decompensatio cordis
Shock
77
Wat is de man:vrouw verdeling van valvulaire aortastenose?
4:1
78
Bij welke AHA aortastenose is er vaak sprake van een bicuspide aortaklep, en waarmee is dit geassocieerd?
valvulair
geassocieerd met aortadilatatie/ruptuur
79
Waar hangt de gradiënt (LV-Ao) bij een valvulaire aortastenose vanaf?
* Ernst klepvernauwing
* Pompfunctie LV
Bij slechte pompfunctie weinig gradiënt (weinig geruis!)
80
Wat is de behandeling van een aangeboren valvulaire aortastenose?
- prostin i.v.
- ballon valvulotomie (dilatatie)
- Ross-operatie
81
Wat is de klinische presentatie van een subvalvulaire aortastenose?
afhankelijk van ernst stenose/leeftijd
* Hartruis
* Decompensatio cordis
* Shock
82
Wat weet je over een discrete subvalvulaire aortastenose?
* 8-10% van alle congenitale aortastenose
* Man:vrouw = 2:1
* Fibreuze ring of fibromusculaire vernauwing in LV uitstroombaan
* Klinisch onderscheid met valvulaire aortastenose moeilijk
* Differentiatie m.b.v. echocardiogram
83
Wat kan een complicatie zijn van een aangeboren subvalvulaire aortastenose?
ontstaan aorta-insufficiëntie
84
Wat zijn de behandelmogelijkheden bij een aangeboren subvalvulaire aortastenose?
* Operatieve verwijdering richel/ring
* Lange termijn: soms recidief subvalvulaire aortastenose na OK
85
Wat is een aangeboren coarctatio aortae?
Vernauwing van proximale aorta thoracalis
* Meestal ‘discreet’ segment, soms langer traject
* (kan ook in aorta abdominalis voorkomen)
* Locatie (pre-), juxta- en (post-)ductaal
86
Waar is de klinische presentatie van een aangeboren coarctatio aortae van afhankelijk?
* Ernst vernauwing
* Bijkomende afwijkingen
* OBD, VSD, AoS, mitralisstenose/-atresie
87
Wat is de behandeling van een coarctatio aortae?
* Prostin i.v.
* Chirurgische coarctectomie
* (Ballondilatatie)
* Stent
88
Wat zijn de lange termijn complicaties van een coarctatio aortae?
* Hypertensie
* Re-coarctatie
* Aneurysmavorming
89
Wat is de behandeling van een aangeboren valvulaire pulmonalisstenose?
ballonvalvuloplastiek
90
Wat zijn de oorzaken van cyanose bij zuigelingen?
Aangeboren hartafwijkingen:
* Verkeerde aansluitingen
* Intracardiale menging zuurstofrijk en zuurstofarm bloed
* Onvoldoende longdoorbloeding
Pulmonale oorzaken
* Onvoldoende ventilatie
* Onvoldoende functionerend longweefsel
91
Wat houdt het in als een hart concordant is?
morfologisch LA en LV zijn op elkaar aangesloten, net als morfologisch RA en RV
92
Wat is een (van de?) pallitatieve procedures voor cyanotische hartziekte / (functionele) monoventriculaire hartziekte?
Blalock-Taussig shunt
93
Wat is de Fontan procedure?
een procedure voor (functioneel) monoventriculaire hartziekte
94
Wat is een Rashkind procedure?
‘Balloon atrial septostomy’
95
Wat is een arterial switch operation?
operatie waarbij je de aorta wisselt met de pulmonaalarterie
96
Waarvan is het atrium septum defect (ASD) een gevolg?
(gedeeltelijk) uitblijven van septatie
97
Beschrijf de vorming van het septum van het hart?
Vroeg in de cardiale ontwikkeling, nadat het proces van ‘looping’ heeft plaatsgevonden, groeit het septum primum vanuit het ‘dak’ van het (aanvankelijk) gemeenschappelijke atrium naar de atrioventriculaire overgang, waar dit septum aansluit op de zgn. atrioventriculaire opening. Centraal in het septum primum blijft een uitsparing open, het ostium primum. Korte tijd later vormt een tweede structuur zich, het septum secundum, waarmee de structuur van het atrium septum compleet is.
98
Stoornissen in welk proces leiden tot een secundum type ASD II?
vorming van het septum secundum, om de structuur van het atriumseptum compleet te maken
99
Waar zit meestal het defect bij een ASD II?
centraal in het atrium septum
100
Wat is de incidentie van aangeboren hartafwijkingen?
8:1000
101
Welk deel van de kinderen met een aangeboren hartafwijking heeft een atriumseptumdefect type II?
+/- 10%
102
Wat is een L-R shunt?
Situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat.
103
Welke verschijnselen kunnen optreden bij een zuigeling met een grote L-R shunt?
Anamnese:
* Slecht drinken
* Kreunen
* Prikkelbaar
* Groei blijft achter
Lichamelijk onderzoek:
* Snelle ademhaling
* Bleek
* Grauw
* Zweterig
* Vergrote voor - achterwaartse thoraxdiameter
* Verminderde arteriële pulsaties
* Oedemen
* Vergrote lever / milt
* Luide 2e toon
* Galopritme
* (Souffle)
104
Waar hangt de grootte van een L-R shunt van af?
* Grootte van het defect
* Drukverschil tussen hartruimtes waartussen het defect zich bevindt
* Weerstandsverhoudingen van lichaams- en longcirculatie
* Plaats van het defect
* Compliance van hartkamers
105
Wat zijn kenmerkende bevindingen bij het lichamelijk onderzoek bij een kind met een ASD II?
* afwijkende 2e harttoon
* hartgeruis
106
Wat is er anders aan de 2e harttoon bij een groot ASD II dan bij een normaal hart
* Luider
* Gefixeerd gespleten
107
Wat voor hartruis wordt er bij het ASD gehoord?
Systolisch ejectiegeruis
Toelichting: Het geruis dat gehoord kan worden bij een ASD II is het gevolg van de toegenomen bloedstroom door het longvaatbed. Hierdoor passeert er relatief veel bloed door de opening van de pulmonalisklep. Deze opening wordt dan relatief te nauw. Er ontstaat dus een relatieve pulmonalisstenose. Deze stenose veroorzaakt een geruis tijdens de uitdrijvingsfase van het hart. Het geruis is het luidst te horen in het gebied boven de pulmonalisklep, op de 2e intercostaal ruimte links voor.
108
Bij welk ventrikel is er een spierband aanwezig tussen de kleppen?
rechter ventrikel: spierband tussen tricuspidalisklep en pulmonaalklep.
Er is in het linker ventrikel een fibreuze verbinding tussen de mitralisklep en de aortaklep
109
Wat kan opvallen aan de rechterkamer bij een ASD II?
te groot
110
Wat zijn complicaties van het ASD?
- overbelasting rechterventrikel
- pulmonale vaatafwijkingen (leidend tot RV falen, omkering van shunt, en overlijden)
- ritmestoornissen
111
Wat is het Eisenmenger syndroom?
omkering van een L-R shunt tot een R-L shunt, waardoor cyanose ontstaat
(vaak door weerstandsverhoging longvaatbed)
112
In welke stroomrichting wordt het hart geïnspecteerd?
normale stroomrichting, beginnend bij rechter atrium
113
Wat is de behandeling van een ASD II?
2 manieren plaatsvinden: chirurgisch of via katheterinterventie. Chirurgische sluiting vindt plaats via thoracotomie en met behulp van de hart-longmachine. Na aansluiting van het hart aan de hart-longmachine en stilleggen van het hart, wordt vanuit de rechterboezem het atriumseptumdefect opgezocht. Meestal kan dit met hechtingen direct gesloten worden (primaire sluiting).
Een enkele keer is het wel eens nodig het gat af te dekken met een stuk kunststof of pericard, dat op de randen van het defect gehecht wordt (secundaire sluiting). Sinds enkele jaren is het in sommige gevallen ook mogelijk een ASD II te sluiten met behulp van een hartkatheterisatie. Hierbij wordt vanuit de vena femoralis via de vena cava inferior een katheter opgevoerd naar rechteratrium en via het ASD II naar het linker atrium. Vanuit deze katheter wordt een ‘plug’ in de boezem gebracht, waarvan de ene rand tegen de linkerkant van het atriumseptum komt te liggen, de andere rand tegen de rechterkant. Het centrale deel van de plug vult het gat op, de randen zorgen voor houvast. De procedure wordt gevolgd en begeleid via een echocardiogram vanuit de slokdarm.
114
Wat zijn de kenmerken van een tetralogie van Fallot?
* Ventrikelseptumdefect
* Pulmonalisstenose
* Overrijdende aorta
* Rechterkamer hypertrrofie
115
Bij welke syndromale afwijking wordt de tetralogie van Fallot relatief vaak gezien?
Di George syndroom (22q11 deletie syndroom)
116
Hoe vaak komt de tetralogie van Fallot voor?
5% van alle pasgeborenen met een aangeboren hartafwijking
117
Wat is het kenmerkende aspect van het klinische beeld van een kind met tetralogie van Fallot?
Centrale cyanose
118
Wat is de oorzaak van de centrale cyanose bij tetralogie van Fallot?
R-L shunt op ventrikelniveau
119
Zal een patiënt met een tetralogie van Fallot met lichte pulmonalisstenose cyanotisch zijn?
Nee, want dan zal er L-R shunt door het VSD zijn.
Toelichting: Bij een VSD met lichte pulmonalisstenose is er L-R shunt door het VSD. Dit heeft te maken met de lagere druk in de rechterkamer en de lage longvaatweerstand. Bij pulmonalisstenose zal de druk in de rechterkamer toenemen, en neemt ook de weerstand tegen vulling van het longvaatbed toe. Als de druk in de rechterkamer stijgt tot het niveau van de druk in de linkerkamer, dan keert de shuntrichting door het VSD om. R-L shunt leidt tot desaturatie van het bloed in de linkerkamer en in de aorta.
120
Hoe wordt een kind met tetralogie van Fallot behandeld?
Chirurgisch op leeftijd < 1 jaar
Toelichting: Behandeling van tetralogie van Fallot bestaat uit een operatie waarbij het VSD gesloten wordt en de pulmonalisstenose wordt opgeheven. Deze operatie wordt op zo jong mogelijke leeftijd uitgevoerd, tegenwoordig meestal in de eerste levensmaanden. Hiermee worden de complicaties van chronische cyanose vermeden. Diuretica worden vrijwel nooit gegeven bij tetralogie van Fallot voor de operatie. Een van de redenen hiervoor is dat diuretica kunnen leiden tot dehydratie. Dit kan de kans vergroten op z.g. cyanotic (of blue) spells.
121
Wat zijn cyanotic spells?
aanvallen waarbij het kind plotseling kortademig en onrustig wordt, en er toename van de cyanose optreedt
Dit is het gevolg van een spasme van de rechterkameruitstroom baan, die door factoren als stress en dehydratie kan ontstaan. Door de spasme neemt de pulmonalisstenose toe. Hierdoor stijgt de weerstand voor vulling van het longvaatbed, en zal de rechts-links shunt door het VSD toenemen. Naast een zichtbare toename van de cyanose leidt dit tot verminderde beschikbaarheid van zuurstof voor de weefsels (weefsel hypoxie), die levensbedreigend kan zijn.
122
Wat is de behandeling van een cyanotic spell?
De behandeling van een cyanotic spell bestaat uit toediening van extra zuurstof en morfine subcutaan of intramusculair.
