maladie génétique de la dent

Question 1

Il existe 2 formes de maladies génétiques :

Answer 1

• Forme syndromique
• Forme isolée : : seules les dents sont touchées

Question 2

• Forme syndromique

Answer 2

amélogénèse ou dentinogénèse imparfaite, associée à d’autres manifestations qui ne sont pas orales. Pour ces cas, adresser le patient (à Necker, au Kremlin-Bicêtre) pour le diagnostic.

Question 3

Les maladies rares qui affectent les dents sont regroupées en deux grands axes :

Answer 3

L’axe os/dentine/cément
L’axe émail/rein

Question 4

L’axe os/dentine/cément

Answer 4

Les protéines de l’os, de la dentine et du cément sont extrêmement
similaires et sont codées par les mêmes gènes. Lorsqu’un gène codant une protéine de l’os est muté, il le sera aussi pour la dentine et le cément.

Question 5

L’axe émail/rein

Answer 5

un des principaux gènes en cause est FAM20A. Si ce gène est muté : a)
absence de structure amélaire, b) retard ou absence d’éruption, c) calcifications au niveau du parenchyme rénal (néphrocalcinose) mais sans insuffisance rénale, c’est pourquoi les dentistes sont
souvent amenés à faire le diagnostic.

Question 6

Rachitisme hypophosphatémique
caractéristique

Answer 6

carences sévères en vitamine D, phosphore et calcium

Question 7

Rachitisme hypophosphatémique
traitement

Answer 7

le traitement de substitution consiste en l’injection de phosphore et de vitamine D hydroxylée.
Ce traitement s’arrête en général à la fin de la croissance.

Question 8

Rachitisme hypophosphatémique
Gène

Answer 8

PHEX et FGF23.

Question 9

Rachitisme hypophosphatémique
csq dentaire

Answer 9

C’est une maladie rare qui est caractérisée par une absence totale de cément ce qui entraîne la perte spontanée des dents qui ne possèdent pas d’attache parodontale.

Question 10

Rachitisme hypophosphatémique

clinique

Answer 10

• Des jambes arquées.
• Une petite taille.
• Des Abcès dentaires spontanés à répétition.
• Une Tête déformée

Question 11

Rachitisme hypophosphatémique
radio

Answer 11

Des pulpes volumineuses et hautes : taurodontisme
Les cornes pulpaires peuvent atteindre la jonction émail/dentine
Dentine moins radio- opaque

Question 12

Rachitisme hypophosphatémique
histo

Answer 12

dentine désorganisée et défaut de minéralisation,
dentine est très poreuse

Question 13

Traitements
axe os cément dentine

Answer 13

• Hydroxylée vitamine D dès la naissance
• Traitement par substitut de vitamine D (moins de carie)
• Traitement par anticorps monoclonaux

Question 14

1) Prise en charge de l’enfant
os dentine cément

Answer 14

• Suivi régulier
• Mise en place de résines sur molaires temporaires et permanentes
• Surveiller les abcès
• Anticiper les complications loco-régionales

Question 15

2) Prise en charge de l’adolescent
os cément dentine

Answer 15

• Orthodontie possible mais complexe car les dents sont plus sensibles aux infections et que l’orthodontie rend le contrôle de plaque plus difficile
• Obturer les sillons, bien surveiller les nécroses
• Bonne prise du traitement systémique (remaniements osseux lors des mouvements dentaires)
• Anticiper les complications loco-régionales

Question 16

Transition : prise en charge de l’adulte jeune

Answer 16

• Instaurer un suivi régulier
• Surveiller les nécroses pulpaires (endodontie)
• Poursuite du traitement systémique
• Anticiper la maladie parodontale (prévalence des parodontites : + 60/70% chez les
  XLH=Hypophosphatémie lié à l’X)

Question 17

Paro et rachitisme

Answer 17

le rachitisme
hypophosphatémique entraîne des anomalies de minéralisation du cément, tissu
minéralisé qui recouvre la racine et permet son ancrage dans l’os.

Question 18

Exemple du gène FGF-23 :

• Gain de fonction :
• KO :

Answer 18

• Gain de fonction : hypophosphatémie (Rachitisme, XLH)
• KO : Perte de fonction : hyperphosphatémie => risque vital car engendre des calcifications ectopiques dans les vaisseaux.

Question 19

les patients atteints d’hyperphosphatémie possèdent

Answer 19

une chambre
pulpaire entièrement minéralisée, entraînant une difficulté de prise en charge liée à la quasi
impossibilité de réalisation de traitement endodontique. Malgré cela, ils restent assez sujets à la
parodontite.

Question 20

Axe émail/rein

Answer 20

• Amélogénèse imparfaite
  -Mutation de CLDN16

Question 21

Amélogénèse imparfaite
exam dentaire

Answer 21

• Pas de chambre pulpaire visible : c’est minéralisé
• Pas d’émail
• La longueur des racines.
• Des anomalies de la dentine ou de l’émail.
• Des anomalies de l’éruption dentaire avec des dents incluses ou retenues
• Patiente de taille normale
• Rein calcifié : néphrocalcinose
• Capsule minéralisée : coque autour de la dent qui empêche son éruption