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D2.2 UE1 > intro génétique > Flashcards

intro génétique Flashcards

(56 cards)

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1
Q

Génétique du développement

A

étude des gènes impliqués
dans la formation d’un organisme

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Q

Génomique

A

étudie la structure, composition et évolution des génomes

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3
Q

Génétique de l’évolution

A

étudie les signatures de la
sélection naturelle sur le génome des espèces et gènes
importants pour la survie et l’adaptation

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4
Q

Génétique des populations

A

étudie les forces (et leurs effets)
qui influencent la diversité génétique des populations

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5
Q

Génétique médicale

A

étude l’hérédité des maladies
génétiques humaines et les mutations qui les causent.

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6
Q

En quoi la génétique intéresse –t-elle les futurs dentistes?

A
  • anomalies dentaires parfois expression de défauts génétique
  • anomalies pas reconnus précocement
  • diag important
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7
Q

anomalie génétique de la spère craniofaciale des dents

A

peuvent correspondre à un aspect
phénotypique de maladies/syndromes génétiques dits « rares ».

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8
Q

combien pour que ca soit maladie rare

A

1/2000

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9
Q

cb de maladie rare répertorié et touchent cb de pers

A

Plus de 7000 maladies rares sont répertoriées et touchent 3
millions de personnes en France.

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10
Q

cb de syndrome reconnu et cb ont une composante dento/oro/faciale

A

5000 syndromes connus:
900 ont une composante dento/oro/faciale
750 ont une fente labiale et/ou palatale

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11
Q

Maladies oro-faciales avec atteintes
dentaires les plus fréquentes

A

Amélogenèses imparfaites (syndromiques et non
syndromiques)
Dentinogenèses imparfaites
Dysplasies dentinaires

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12
Q

Moins de ..% du génome code pour des protéines
* .. à … gènes codant pour des protéines (conservés à 99%
entre souris et homme)
* Environ … gènes non codant

A

Moins de 5% du génome code pour des protéines
* 20 à 25000 gènes codant pour des protéines (conservés à 99%
entre souris et homme)
* Environ 10000 gènes non codant

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13
Q

Gène def classique

A

Unité de base fonctionnelle/structurelle de l’information
génétique qui contrôle un aspect spécifique du phénotype

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14
Q

gène def actuelle

A

Une région génomique correspondant à une unité héritable, associée à des régions régulatrices, des régions transcrites et à d’autres séquences fonctionnelles

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15
Q

def génotype

A

d’un individu (qu’il soit animal, végétal,
bactérien ou autre) est la somme des gènes qu’il possèd

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16
Q

def phénotype

A

somme des
caractères morphologiques, physiologiques ou
comportementaux qui sont identifiables de l’extérieur.

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17
Q

Locus

A

localisation physique spécifique d’un gène (d’une séquence d’ADN) sur un chromosome

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18
Q

cb de gène sur cb de chromosome

A

: 20k gène sur 23 chromosomes

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19
Q

Les chromosomes sont classés selon

A

Les chromosomes sont classés selon leur taille et la position
du centromère dans le caryotype.

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20
Q

centromère et différent chromosome

A

Le centromère divise la plupart des chromosomes en un bras
long (q) et un bras court (p).
* On distingue les chromosomes
- métacentriques : bras
long = un bras court
- submétacentriques : moyen bras ourt
- télocentriques : petit bras court
- acrocentriques

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21
Q

centromère

A

entourés de blocs de séquences
répétées, en majorité de l’ADN dit alpha satellite (=milliers de copies d’une répétition de 171bp)+ minisatellite (10 à 60bp)

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22
Q

télomère

A

(extrémités du chromosome) consistent en 10 à 15kb d’une unité de répétition GGGTTA. (microsatellite=6 à 8 bp)

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23
Q

séquences
répétées en tandem
cb de % du génome

Study These Flashcards
A
  • SINE : quelques centaines de bases /13% du génome
    EX séquences ALU
  • LINE: plusieurs milliers de base/21% du génome
    ➢50% du génome est constitué de ces diverses sequences répétées
24
Q

différente technique étude chromosome

Study These Flashcards
A

banding, technique de Fish, hybridation.

25
banding
technique standard. affiche bande euchromatique vs hétérochromatique résolution est de 5 à 10 millions de paires de bases
26
Fish
plus fine utilisant des sondes ADN recherche de microdélétions résolution est de quelques centaines de kb. (dépistage de trisomie 21,13 et 18 + anomalies de nombre des chromosomes sexuels)
27
- Anomalies de nombre
Polyploïdie Aneuploïdie
28
Polyploïdie
(3N, 4N…) Résulte de fécondation aberrante, en général non compatible avec la vie, conduit à un avortement spontané
29
Aneuploïdie
(> ou < à 46) non-disjonction des chromosomes au moment de la méiose ou mitose
30
Anomalies de structure comment
cassures de chromosomes durant la méiose * Peuvent impliquer un chromosome unique ou un échange de matériel entre chromosomes.
31
Anomalies de structure lesquelles
Délétions Duplications Inversions Insertions Chromosomes en anneau Isochromosomes Translocations:
32
Délétions
délétion de grands fragments d’ADN n’est généralement pas compatible avec la vie. Des plus petites délétions conduisent à une série de syndromes ex. syndrome du cri du chat Del 5p
33
* Duplications: * Inversions:
* Duplications: pour un groupe de gènes. * Inversions: Retournement de 180° par rapport à l’orientation normale.
34
Insertions
: intégration d’un fragment de chromosome à un endroit différent de son lieu d’origine
35
* Chromosomes en anneau * Isochromosomes:
* Chromosomes en anneau (cassure au niveau télomère) * Isochromosomes: duplications du bras court ou long.
36
Translocations
En général échange réciproque. Si pas de perte ou gain, translocation équilibrée (présence comme variants dans la population).
37
Translocations réciproques
échange de fragments entre 2 chromosomes non homologues (souvent équilibrées/pb lors de la formation des gamètes)
38
Translocations robertsoniennes
fusion centrique de 2 chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 et 22.) (1 naissance/1000)
39
Variations dans la sequence d’ADN / mutations variation et csq
fidélité de la séquence d’ADN est normalement maintenue grâce au système de réparation de l’ADN
40
comment apparaissent mutation
Variations apparaissent spontanément ou sont induites par des mutagènes chimiques ou physiques (environnement/ âge)
41
def mutation
Modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome
42
Variant génétique
Modification dans la séquence de l’ADN, sans préjuger de sa pathogénicité à l’échelle du gène ou du chromosome. On distingue les variants nucléotidique (SNP) et les variantsstructuraux.
43
polymorphisme
Un polymorphisme est une variation de séquence commune, entrainant la coexistence de plusieurs alleles pour un gène ou un locus donné dans la population. La fréquence de l’allèle mineur (Minor Allele Frequency ou MAF) est supérieure à 1 % (>107 par génome humain). En moyenne un polymorphisme est rencontré tous les 100 à 1000 nucléotides
44
Variants génétiques rares
s caractérisés par une MAF < 1 % A noter que certaines variations pathogènes sont présentes à l’état hétérozygote dans la population avec une fréquence >1%
45
Mutation au niveau d’un promoteur ou enhancer
altération du niveau d’expression du gène
46
Mutation dans un intron
épissage anormal ou pas
47
Mutation dans un exon:
peut altérer la séquence codante ou affecter l’épissage et va pouvoir donner: -mutation silencieuse (meme aa) -mutation missense (code pour aa diff) -mutation conservatrice (aa meme famille) - codon stop - frame shift (décalage lecture)
48
Polymorphismes lesquelles
Polymorphisme d’un nucleotide simple (SNP) Polymorphisme d’une longueur de fragment de restriction (RLFP) Polymorphisme par répétition d’une séquence Polymorphismes de structure
49
Polymorphisme d’une longueur de fragment de restriction
✓ Microsatellites ou STRs (Short Tandem Repeats): sequences de 1 à qqs nucleotides répétées en tandem. ✓ Minisatellites: qqs dizaine ou centaine de nucleotides répétées et transposables (sequence télomérique, SINE, LINE…)
50
* Polymorphismes de structure:
– INDELs: insertion ou deletion <50 nucleotides – CNV/Ps( Copy Number Variants/Polymorphisms): variation du nb de copies de segments d’ADN >50 nucleotides
51
Hétérogénéité génétique
: plusieurs gènes associés à un même phénotype
52
Hétérogénéité allélique:
un seul gène impliqué dans un phénotype spécifique mais mutation diffère d’un individu à l’autre
53
Hétérogénéité de locus
Mutations dans différents gènes donne des phénotypes identiques
54
Hétérozygotie composée
dans un trouble autosomique récessif les deux allèles mutants peuvent différer l’un de l’autre
55
Mosaïcisme
état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme.
56

D2.2 UE1 (23 decks)

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