MELANOMA E NEUROBLASTOMA

Question 1

Qual è il tumore intraoculare primitivo più frequente nell’adulto?

Answer 1

MELANOMA UVEALE. Incidenza 6-7 per milione.
Mortalità elevata: 50% a 10 anni.
Più frequente nei maschietti ed età >60 anni

Question 2

Dove si riscontrano i melanomi oculari?

Answer 2

Nel 90% dei casi a livello dell’uvea.

Ciliari, iridei o coroidali. I coroidali sono i più frequenti.

Question 3

Quali sono i principali fattori prognostici del melanoma uveale?

Answer 3

• spessore
• diametro basale
• estensione extra-scelrale
• istologia cellulare: fusate o epitelioidi (seconde + aggressive)
• metastasi (che sono principalmente epatiche)

Question 4

Classificazione T del TNM melanoma uveale e sopravvivenza rispettiva (solo T1 e T4)

Answer 4

• T1: tra i 3 e i 6 mm di spessore, diametro basale <12mm (sopravvivenza a 10 anni 90%)
• –
• –
• T4: >15 mm di spessore e >18mm diametro basale (// 10%)

Question 5

Fattori di rischio costituzionali per melanoma uveale:

Answer 5

• melanocitosi oculare: iperpigmentazione dell’episclera e dell’uvea unilaterale (eterocromia iridea)
• Melanocitosi oculodermica o Nevo di Ota: iperpigmentazione interessa anche la cute perioculare

Oltre ad essere predisponenti, sono anche prognostici negativi

• nevo coroidale (è comunque una lesione molto comune, non per forza cattivo, vedi fattori cattivi in domanda)

Question 6

Quali fattori prognostici si associano ad un’aumentata probabilità di evoluzione di un nevo in melanoma?

Answer 6

TO FIND SMALL OCULAR MELANOMA DOING IMAGING

Thickness
Fluid (essudazione)
Symptoms
Orange pigment
Melanoma hollow: ombra ipoecogena
Diametro>5mm

Il parametro più importante è il pigmento arancione (37% possibilità di trasformazione)

Question 7

Quali tipi di melanoma uveale?

Answer 7

• MELANOMA IRIDEO
  raro, più facilmente diagnosticabile. Più frequente nelle iridi blu.
  Si associa a eterocromia ipercromica acquisita e infiltra le strutture di deflusso dell’umor acqueo e quindi da glaucoma secondario omolaterale
• MELANOMA CILIARE
  più difficili da diagnosticare. Si possono individuare i vasi sentinella dilatati e tortuosi e aree di pigmentazione extrasclerale.
• MELANOMA COROIDALE
  Il più frequente. In sede posteriore (>60%). Può essere intensamente o scarsamente pigmentato, e morfologicamente fungoide o cupoliforme o diffuso. (quest’ultimo ha prognosi peggiore)

Question 8

Come faccio diagnosi di melanoma uveale

Answer 8

• Ecografia in A-scan: riflettivitò medio-bassa; silenzio acustico in B-scan
• Transilluminazione: luce in sede diametralmente opposta e valutazione dell’ombra.
• Tomografia OCT

E’ clinica. DIAGNOSI ISTOPATOLOGICA NON NECESSARIA (prima dell’intervento)

Question 9

Trattamento melanoma uveale:

Answer 9

• Osservazione: piccoli nevi e melanomi con sperssore minore di 3mm
• Termoterapia transpupillare: poco usata oggi, o solo come adiuvante a brachiterapia
• BRACHITERAPIA con IODIO125 (dura due mesi ma penetra di più) e RUTENIO106 (decade in un anno ma penetra di meno)
  (controindicazioni: stadio T4c, estensione extraoculare, occhi ciechi e dolenti)
• resezione transclerale (per tumori con 15 mm di diametro basale al max)
• Enucleazione(c tolg l’uocchj :((()

Question 10

Cos’è il Retinoblastoma?

Answer 10

Tumore primitivo oculare più frequente dell’infanzia. Ha incidenza di 1/17000 nati. Ereditario nel 40% dei casi, trasmissione autosomico dominante, mutazione di un allele RB1 (13q14)
E’ dovuto ad una trasformazione maligna delle cellule primitive retiniche.

Question 11

Perché il retinoblastoma non si verifica quasi mai sopra i 3 anni?

Answer 11

Perché deriva da una trasformazione maligna delle cellule primitive retiniche che scompaiono entro i 3 anni

Question 12

Quali sono i segni istologici di sta merda di neuroblastoma?

Answer 12

• Rosette di Flexner-Weintersteiner: lume centrale circondato da alte cellule colonnari
• Rosette di Homer-Wright: non hanno lume centrale

Question 13

Sintomatologia del retinoblastoma:

Answer 13

• leucocoria (primo segno per frequenza): riflesso pupillare bianco
• strabismo
• glaucoma secondario (associato a buftalmo)

Question 14

Come appare all’osservazione precoce il retinoblastoma (oftalmoscopia indiretta o lampada a fessura).
E come cresce poi?

Answer 14

Lesione bianca omogenea e cupoliforme, possibili piccole calcificazioni. 
Crescita endofitica (verso il vitreo) o esofitica (verso gli strati subretinici)

Question 15

Trattamento del retinoblastoma:

Answer 15

Il trattamento varia in base alle dimensioni della lesione:

• Tumori <3mm di diametro e 2mm di spessore; 3 sedute fotocoagulazione con argon laser
• fino a 12 mm di diametro e 6mm di spessore: brachiterapia con rutenio 106 o iodio125
• > 12mm di diametro e >6mm di spessore chemioterapia per ridurre il tumore e successivo trattamento locale
• enucleazione

All’enucleazione associare chemioterapia con carboplatino, etoposide e vincristina per 6 mesi se diffuzione extraoculare