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mol4 Flashcards

1
Q

Quels sont les classes de mutations?

A
  • structure : simple ou profonde
  • fonction: perte-de-fonction, gain-de-fonction, dominante
  • valeur adaptative: néfaste, bénéfique ou neutre
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2
Q

Comment varie l’effet de la mutation?

A

Selon le type cellulaire: (somatique ou germinale) affecté et le moment du développement
-somatique: affecte l’individu
-germinale: affecte la lignée de cet individu

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3
Q

Est-ce que les mutations dans les cellules germinales seront transmises à la descendance?

A

oui, mutations héréditaire

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4
Q

Quels sont les effets de la mutation?

A
  • Changement dans la séquence codant une protéine
    résultat: protéine différente dont la forme, l’activité ou l’association à d’autres protéines
  • change région régulatrice de l’expression génique (transcription) ou dans la structure globale de la protéine
    résultat: la protéine n’est pas modifiée, mais n’est plus produite au bon moment, ou plus produite du tout
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5
Q

Quelles sont les mutations ponctuelles?

A

-Substitutions de nucléotides
pendant la réplication
modifications de la structure d’un nucléotide déjà présent
-indels : insertion et délétion d’une paire de nucléotides

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6
Q

Quelles sont les modifications profondes?

A

-Large insertion ou délétion
- Réarrangement chromosomique: change l’ordre des gènes (Translocation, recombinaison aberrante, transposon, inversion)
- Amplification génétique: réplications anormales de régions de l’ADN suite à la réplication. Duplication de gènes complets, de partie de chromosomes ou extension de séquences répétées

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7
Q

Qu’est-ce que la substitution?

A

remplacement d’un nucléotide, et éventuellement
d’une paire de nucléotides, par un autre

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8
Q

Qu’implique les subsitutions?

A

Impliquent les mécanismes de réplication de l’ADN:
-une erreur introduite et non-réparée
-erreur de lecture de la polymérase qui associe la mauvaise base azotée

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9
Q

Quelles sont les 2 classes de substitution?

A
  • La transition d’une pyrimidine à
    une autre (C à T) ou d’une purine
    pour une autre (A à G)
    -La transversion d’une pyrimidine
    pour une purine (T pour A ou G) ou
    le contraire
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10
Q

Que se passe-t-il si une base erronée n’est pas réparée?

A

la mutation sera incorporée au
génome dès la réplication suivante
–polymorphisme inscrit dans le génome pour le reste de la vie de la lignée cellulaire, plus de possibilité de réparation

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11
Q

Comment on sait quel brin est modifié chez les procaryotes afin de savoir quel brin réparé?

A
  1. méthyltransférase Dam reconnaît la séquence
    «GATC» sur l’ADN et y ajoute un groupe méthyle
    (CH3) sur l’adénine.
  • Avant la réplication : ADN parental = méthylé
  • Pendant la réplication : la nouvelle molécule d’ADNdb
    est hémiméthylée.

Brin matrice → méthylé
o Brin néoformé → ne l’est pas encore.

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12
Q

Que fait la protéine MutS?

A

La protéine MutS parcourt l’ADN et détecte les distorsions de la charpente de l’ADN

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13
Q

Que se passe-t-il lorsque distorsion trouvée?

A

MutS s’attache à la distorsion
Cela induit un changement de conformation de la protéine et échange ADP–> ATP
recrute prot MutL

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14
Q

Qu’active l’association de MutS et MutL?

A

L’association de MutS et MutL active la
protéine MutH

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15
Q

Que fait MutH?

A

clive le brin d’ADN non
méthylé au site –GATC –

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16
Q

Que se passe-t-il après que MutH?

A

L’hélicase spécialisée UvrD s’attache au point de césure

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17
Q

Après l’hélicase spécialisée recrutée suite à MutH, que se passe-t-il?

A

Une exonucléase élimine les nucléotides
à partir de la césure et jusqu’au-delà du
mésappariement

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18
Q

Comment se fait la réparation après les étapes de prot Mut, l’hélicase UvrD et l’exonucléase?

A

Réparation par l’ADN pol III et la ligase

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19
Q

Que déclenche MutH?

A

MutH coupe sélectivement
le brin non méthylé, ce qui
déclenche la réparation
spécifique du brin neuf

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20
Q

Est-ce la même exonucléase qui intervient dans l’élimination de l’ADNsb?

A

Non, Différentes exonucléases

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21
Q

Comment les cellules eucaryotes font-elles la MMR?

A

Avec des homologues de
MutS et MutL (MSH et MLH)

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22
Q

Hypothèse de comment la cellule peut différencier les brins mutés? chez eucaryotes

A

Recrutés par l’anneau coulissant

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23
Q

Pourquoi la machinerie de réplication copie difficilement les séquences de microsatellite?

A

Séquence répétées se ressemblent beaucoup.

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24
Q

Qu’est-ce que le mécanisme de glissement réplicatif? Comment se produit-il?

A

Dérapage par appariement décalé de séquences réoétés en cours d réplication. Augmente ou diminue le nombre de répétition présentes.

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25
Q

Les boucles se formeront sur quel brin dépendemment si c’est une augmentation ou diminution?

A

Augmentation : nouveau brin
Diminution : adn matrice

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26
Q

Donner un exemple de maladie avec mécanisme de glissement

A

Maladie Huntington: augmentation de nbr de répétition CAG (ajout de glutamines) = effets sur les cellules neurales du Huntington (mauvais repliement de la protéine)

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27
Q

Quelles sont les altérations chimiques spontannées?

A
  1. action de l’eau
  2. facteur environnementaux
  3. Altération chimiques provoquées par radiation
28
Q

Quelles sont les altérations hydrolytiques?

A

1) Désamination (perte NH3)
2) dépurination (coupure du lien glycosidique reliant purine-sucre)

29
Q

Quels sont les 2 cas fréquents de désamination?

A
  1. cytosine devient uracile
  2. cytosine-ch3 devient thymine
30
Q

Quel est le résultat de la dépurination?

A

Site apurique (AP)

31
Q

Quels sont les mécanismes de mutagènes (agents chimiques)

A
  • alkylation : ajout gr. chimique sur bases
  • Oxydation : ajout d’un O ou perte d’un H –> mutation plus commune du cancer
  • analogue de base : autre molécule remplace une base
  • agent intercalant : molécule s’inserre entre les bases (intervient dans répli/transcri)
32
Q

Quelles sont les altérations chimiques causées par les radiation?

A
  • rayon Uv : La lumière proche est fortement absorbée par les bases. Cela cause la fusion photochimique de 2 pyrimidines adjacentes sur le même brin (formation d’anneau cyclobutane entre T et T)
    Ces dimères sont impossible à apparier et provoquent l’arrêt de la polymérase
    -Radiation ionisante : cassure bicatenaire de l’ADN en s’attaquant au sucre (direct) et en favorisant l’apparition de radicaux libres, des agents oxydants (indirectement)
33
Q

Qu’est-ce que la fusion photochimique?

A

fusion de deux pyrimidines adjencentes sur le mem brin pour former anneau cyclobutane entre T et T : pas d’appariement.

34
Q

Qu’est-ce que la cassure bicaténaire de l’ADN?

A

attaque direct au sucre (désoyribose)

35
Q

Qu’est-ce que les inversions directes des altérations?

A

: des enzymes spécialisées sont capables
de reconnaître directement les bases altérées et de les «corriger»

36
Q

Quels sont les enzymes du mécanisme d’inverstion directe d’altération

A
  • La photolyase (proca + euca)
  • La méthyltransférase (humain + souris)
37
Q

Que fait la photolyase?

A

Reconnaît les dimères de
pyrimidines (causés par UV)
et se lie à lui. Lors de la
prochaine exposition à la
lumière, elle clive l’anneau
de cyclobutane. (plante et proca)

38
Q

Que fait la méthyltransférase (humain + souris)

A

Reconnaît G-CH3 (causé par une
alkylation d’un mutagène)
Catalyse transfert du CH3 de la
méthylguanine vers une de ses
cystéines. Réaction irréversible,
l’enzyme ne peut pas être réutilisée.

39
Q

Qu’est-ce que la réparation par excision de base (voie BER)?

A

ADN glycosylases parcourent l’ADN et analysent le sillon mineur. détecte une base altérée et/ou une base qui a été insérée par mésappariement avec une base altérée

40
Q

Comment fonctionne l’ADN glycosylases?

A

Diffuse latéralement le long du petit sillon de l’ADN jusqu’à détection de lésion particulier.

41
Q

Après avoir détecter une lésion particulier, que fait l’ADN glycosylase

A

a base altérée pivote
vers l’extérieur (flip out)
de la double hélice et elle
est alors placée dans le site
actif de l’ADN glycosylase

42
Q

Que fait la glycolase après avoir vu la base flippé

A

a glycosylase clive le lien
glycosidique. Cela donne un nucléotide apurique ou apyrimidique

43
Q

Que fait l’endonucléase AP?

A

Enlève l’AP

44
Q

Que se passe-t-il après avoir enlever l’AP?

A

L’ADN
polymérase et l’ADN ligase peuvent ensuite réparer la brèche (besoin d’un brin
intact pour servir de matrice).

45
Q

Qu’est-ce que la réparation par excision de nucléotides?

A

Les protéines Uvr (e.coli) vont détacher le nucléotide mésapparier en segment.

46
Q

Comment se fait la réparation par excision de nucléotide chez procaryote?

A

Le complexe UvrA-UvrB parcourt l’ADN et
lorsqu’une déformation d’hélice est détectée, UvrA quitte.

Permet à UvrB de séparer les deux brins
et de recruter UvrC qui coupe deux fois le
brin contenant l’altération.
Le segment produit est détaché par UvrD

Ensuite, ADN pol et ADN ligase réparent la brèche en se servant

47
Q

Comment se fait la réparation par excision de nucléotide chez eucaryote?

A

Même mécanisme chez les eucaryotes, mais il implique 25
protéines différentes. Si ces protéines sont elles-mêmes mutées, le
cancer de la peau se développe (UV!).

48
Q

Qu’est-ce que la réparation translésionnelle?

A

Lorsque la progression de la polymérase normale est bloquée par altération non réparée , l’ADN polymérase translésionnelle réplique l’ADN sans respecter les appariements – elle utilise la matrice que pour s’attacher.
PROCESSUS MUTAGÈNE

49
Q

Est-ce que la réparation translésionnelle est mutagène?

A

Processus forcément mutagène, mais
mieux que d’avoir une réplication
incomplète du chromosome.

50
Q

Est-ce que certaine pol trans peuvent être spécifique à un type d’altération et répliquer l’ADN correctement?

A

oui

51
Q

est-ce que chez e.coli cette polymérase est présente tout le temps?

A

Non, seulement si trop de mutation, réponse SOS.

52
Q

Quelles sont les 4 méthodes pour réparer les cassures bicaténaire de l’ADN?

A
  1. Recombinaison homologue (HR)
  2. Ligature directe des extrémités non homologues (NHEJ)
53
Q

La Recombinaison homologue (HR) se fait de quelle manière et par quoi?

A

L’enzymes recombinases
information perdue lors de la mitose est récupérée sur le chromatide soeur

54
Q

La réparation par recombinaison homologue (HR) est le mécanisme principal de quelle phase et a un pourcentage de réparation de combien?

A

Mécanisme principal lors
des phases S/G2.
Réparation à quasi 100%

55
Q

Qu’est-ce que la jonction de Holliday?

A

Mécanisme similaire à la recombinaison homologue utilisé lors de la méiose

56
Q

Lors de quelles phase a lieu la Ligature directe des extrémités non homologues (NHEJ, non homologue end joining)?

A

Mécanisme présent pendant tout le cycle cellulaire.
Aboutit à la perte d’un fragment du chromosome.
Mécanisme principal lors des phases G1/G0.
Processus mutagène.

57
Q

Comment fonctionne NHEJ?

A

e la ligation directe de l’ADN
au site de cassure, et ce peu importe la
présence de séquence homologue ou non.

58
Q

Quelles sont les étapes de NHEJ?

A

a. Reconnaissance des l’extrémités libres de l’ADN et
assemblage/stabilisation du complexe NHEJ au DSB;
b. Formation d’un lien entre les extrémités et protection
c. Altération des extrémités de l’ADN pour les rendre
compatibles; par endonucléases Artemis
d. Ligation des extrémités par ligase IV et dissolution du complexe NHEJ

59
Q

Que fait Ku70/Ku80

A

L’hétérodimère Ku70/Ku80 reconnait et lie l’ADN au site
du bris double brin.–> échaffaudage pour kinase, ligase et nucléase

60
Q

Que permet la kinase DNA-PKcs?

A

permettent de stabiliser les extrémités de
l’ADN et empêchent l’action de nucléase non spécifique.

61
Q

Que fait l’endonucléase Artemis lors de l’altération des extrémités de l’ADN?

A

L’endonucléase Artemis assure la production de
coupures franches qui permettra la ligation

62
Q

Comment s’effectue la ligation des extrémités et la dissolution du complexe NHEJ lors de la ligature directe des extrémités non -homologue?

A

Ligation des extrémités par la ligase IV

63
Q

Quels sont les gènes supresseurs de tumeurs?

A

BRCA1/2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs impliqués dans la protection du
génome contre les dommages/cassures de l’ADN bicaténaire lors de la réplication.

64
Q

Les gènes BRCA1/2 intéragissent avec quoi(3)?

A
  • Autres suppresseurs de tumeurs
  • Protéines de réparation (voie HR et NHEJ)
  • Régulateurs du cycle cellulaire
65
Q

Dans quoi sont impliqués principalement BRCA1/2?

A

la voie de réparation
par recombinaison
homologue (HR)

66
Q

Avec quoi intéragit principalement BRCA1 lors de la réparation NHEJ?

A

BRCA1 interagit aussi avec KU80 pour augmenter la
fidélité de l’interaction avec la cassure lors des
réparations NHEJ.

67
Q

Une mutation dans les gène BRCA risque de causer quoi?

A

Augmentation des risques d’erreurs chromosomiques

2 (33 decks)

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