Motorneuronsjukdomar

Question 1

Har ALS påverkad ÖNM eller NMN?

Answer 1

Båda!

Question 2

Vilka indelningar finns i motorneuronsjukdomar?

Answer 2

Sporadisk vuxen
Genetisk vuxen
Genetisk barn
Infektiös
Toxisk
Metabol

Question 3

Hur är incidens och prevalens för ALS?

Answer 3

Incidens: 2-4/100 000/år
Prevalens: 6-9/100 000/år

Question 4

Hur ser den typiske ALS-patienten ut?

Answer 4

45-75 år
Manligt kön
Lågt BMI
Rökare
Låg alkoholkonsumtion
Ärftlighet - SOD1

Question 5

Vad innebär det att det finns en amyotrofisk lateralskleros?

Answer 5

Progredierande, degenerativ motorneuronssjukdom som ses lateralt i ryggmärgen med skleros

Question 6

Vilka är kardinaltecken för ALS?

Answer 6

Muskelsvaghet - fr.a. asymmetrisk
Muskelatrofi
Fascikulationer - d.v.s. små ryckningar i muskulatur
Progredierande utan platå

Question 7

Vad krävs för ALS diagnos?

Answer 7

ÖMN-tecken och NMN-tecken
Är en exklusionsdiagnos

Question 8

Hur stor andel av alla har kognitiva besvär? Varför?

Answer 8

30-48%
Har en koppling till frontotemporal demens

Question 9

Hur diagnosticeras ALS?

Answer 9

Anamnes: asymmetrisk pares, atrofi, fascikulationer, tilltagande symptom
EMG: motorneuronpåverkan
Neurografi: normala p.g.a. nerven är normal men inte motorneuronet
Blodprov: utesluta bl.a. vitaminbrist
LP: utesluta borrelia m.m. men har förhöjt neurofilament
MR: huvud och rygg
Biopsi: svår att skilja från inklusionskroppmyosit
DNA vid familjär

Question 10

Vad är ALS enligt el escorial-kriterier? Vad är risken med att strikt hålla sig till dessa kriterier?

Answer 10

Tre/två (trolig endast) regioner med påverkan av både nedre och övre motorneuron
Progress över tolv månader
Först sent skede där de kan fastställas, d.v.s. har man tre regioner påverkade är man nästintill palliativ

Question 11

Vad är gold coast kriterierna?

Answer 11

Utesluta andra orsaker
Tydlig övre och nedre motorneuronpåverkan

Question 12

Hur ska man kommunicera diagnosen till patienten?

Answer 12

1. Konsult eller specialist framför diagnosen, ska göras på riktigt med tillräckligt avsatt tid
2. Fråga vad patienten misstänker eller vet
3. Fråga om patienten föredrar ha familj medverkande
4. Stegvis förklara och sammanfatta, fråga om hen förstår
5. Förklara att familjen kommer stöttas av ett ALS-team
6. Ge god information från även patientföreningar m.m.

Question 13

Vilka ingår i det multidisciplinära teamet?

Answer 13

Neurolog
Lungmedicinare
LAH - vård i hemmet
Sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped

Question 14

Hur behandlas ALS?

Answer 14

Rilutek - hämmar glutamatprocesser i CNS
Ges PO
Ju tidigare det sätts in desto bättre, bromsar sjukdomen

Question 15

Vad är kontraindikation för rilutek?

Answer 15

Blodbild och levervärden
Följes en gång i månaden initialt

Question 16

Hur behandlas diverse symtomatisk påverkan? Ge tre exempel

Answer 16

Ångest och depression - kurator och samtalskontakt
Affektlabilitet - SSRI
Sväljningssvårighet - gastrostomi
Andningspåverkan - BiPAP nattetid

Question 17

Hur är ALS-prognosen?

Answer 17

Medianöverlevnad obehandlad: 2-3 år
Sämre prognos: tidig kognitiv påverkan, tidig respiratorisk nedsättning, vissa genetiska orsaker
Bättre prognos: yngre, tidig spasticitet, högt BMI, följs av ALS-team