Neuroblastoma

Question 1

NEUROBLASTOMA

Mutaciones asociadas

Answer 1

• Amplificación de N- Myc
• mutaciones de genes ALK y PHOX2B
• deleción del cromosoma 1p36

Question 2

NEUROBLASTOMA

Localizaciones

Answer 2

• abdomen: 65%
• tórax y mediastino posterior: 20%
• nasofaringeo: 4%

Question 3

NEUROBLASTOMA

Cuadro clínico

Answer 3

Abdomen: masa abdominal fija y dura, distensión, manifestaciones adrenales

Para espinales: compresión medular

Tórax: obstrucción mecánica, sx de vena cava superior

Cabeza y cuello: sx Horner

Nasofaringe: epistaxis

Question 4

Síndrome de Hutchinson

Answer 4

Diseminación hueso y médula ósea, con dolor óseo

(Metástasis neuroblastoma)

Question 5

Síndrome de Pepper

Answer 5

Diseminación y compromiso masivo de hígado

(Metástasis neuroblastoma)

Question 6

Síndrome de Blueberry

Answer 6

Diseminación cutánea en recién nacidos y lactantes. Nódulos subcutáneos y azulados en la piel

Question 7

Síndrome Opsoclono-mioclono- ataxia (Sx Kinsbourne)

Answer 7

Ataxia
Sacudidas mioclonicas y movimientos conjugados de los ojos en sacudidas desordenadas

Question 8

Síndrome de Kerner Morrison

Answer 8

Diarrea secretora (producción de Peptido intestinal vasoactivo), hipopotasemia y deshidratación

Question 9

NEUROBLASTOMA

Diagnóstico (elección)

Answer 9

Niveles elevados de catecolaminas en orina (ácido homovalínico y ácido vanilmandélico)

Question 10

NEUROBLASTOMA

Clasificación INSS

Answer 10

I: Tumor localizado, resección completa, ganglios negativos

IIA: Tumor localizado, resección incompleta, ganglios regionales negativos

IIB: Tumor localizado, cualquier resección, ganglios regionales positivos

III: Tumor irresecable unilateral con cruce de la línea media y/o ganglios contralaterales positivos

IV: Diseminación a distancia (hueso, médula ósea, ganglios distantes, hígado, piel)

IVS: (<1 año de edad) Tumor localizado con metástasis limitadas a piel, hígado o médula ósea (<10%)

Question 11

NEUROBLASTOMA

Estándar de oro

Answer 11

Histopatologico por toma de biopsia: pseudorosetas de Homer-Wright

Question 12

NEUROBLASTOMA

Tratamiento según riesgo

Answer 12

Riesgo bajo (INSS 1-2): cirugía (resección de tumor primario)

Riesgo medio (INSS 3): cirugía + quimioterapia de moderada intensidad

Riesgo alto (N-MYC o INSS 4): cirugía + quimioterapia intensa + radioterapia