Neurologi - A sygdomme Flashcards
(170 cards)
1
Q
Hvad er epilepsi?
A
Hjernesygdom med optræden af gentagne, spontane og uprovokerede epileptiske anfald.
2
Q
Hvad er epileptiske anfald?
A
Kortvarige og forbigående kliniske symptomer grundet abnorm kortikal aktivitet i form af neuronal hypereksitabilitet og hypersynkronisering.
3
Q
Hvad er prævalensen og incidensn for epilepsi?
A
700 pr 100.000 pr år - hyppigste kroniske neurologiske sygdom.
Incidens er 4.000 pr år.
4
Q
I hvilke aldersgrupper debutere epilepsi hyppigst?
A
Barndommen og efter 65-år men kan opstå i alle aldersgrupper.
5
Q
Hvilke karakteristiske patogenetiske tegn kan ses på EEG for epilepsi?
A
Spikse grundet hypereksitabilitet og hypersynkronicitet.
Spir-kuppel (spike waves) paroksysmer - Spir = abnormt øget ekscitatorisk aktivtet og kuppel = inhibitrosik aktivtet-
6
Q
Er de klassiske EEG fund så et epileptisk anfald? hvorfor?
A
Nej, der er krav om et kritisk niveau af de kombinerende neuronale faktorer.
7
Q
Hvilke ætiologier er der til epilepsi?
A
Strukturelle skader i hjernen eller genetisk bestemt funktionsforstyrrelse i neuronale ionkanalers permeabilitet (kanalopati).
8
Q
Hvad er symptomerne på epileptiske anfald?
A
Tab af hele eller dele af hjernens kontrolfunktion over få sekunder eller minutter.
Karakterafhængig kan der opstå fald, kramper, automatiske handlinger, skrig samt ufrivillig vandladning som patienten ikke kan huske.
9
Q
Hvordan ses epileptiske anfald klinisk?
A
Mangeartede symptomer og afhænger af om det drejer sig om fokale eller generaliserende anfald.
10
Q
Hvad er fokale epileptiske anfald?
A
Epileptiske symptomer i et afgrænset område lokaliseret til epilepsiens opståe - kan hurtigt sprede sig til hele hjernen med bilaterale tonisk kloniske kramper til følge.
11
Q
Hvad er det vigtigste pejlemærke til opståen af et fokalt epileptisk anfald?
A
Det allerførste tegn på epilepsi patienten kan mærke eller som kan ses klinisk.
12
Q
Hvor udgår fokale epileptiske anfald typisk og hordan er deres typyske varighed?
A
Temporallapperne varende ~1min.
Frontallapperne varende få sekunder til 20-30sek.
13
Q
Hvordan inddeles fokale epileptiske anfald med hensy til et specifikt symptom?
A
Om der er bevidsthedspåvirkning eller ej.
14
Q
Hvordan kan fokale epileptiske anfald uden bevidsthedspåvirkning beskrives og hvilke symptomer opleves?
A
Patienten husker anfaldet.
Symptomer kan være sensoriske, motoriske, affektive, kognitive eller autonom.
Anfald med autonome eller sensoriske omtales ofte som aura.
15
Q
Hvordan kan fokale epileptiske anfald med bevidsthedspåvirkning beskrives?
A
Patienten er bevidsthedspåvirket af varierende grad med nedsat opmærksomhed med manglende adækvat reaktionsevne til at være ukontaktbar og eventuelt automatismer.
Klassisk er at patienter ikke kan gengive anfaldet bagefter.
16
Q
Hvilke automatismer kan ses ved fokale epileptiske anfald med bevidsthedspåvirkning?
A
Grimassering, tygge-, smaske og synkebevægelser, pillen og roden ved tøj, frembringen af meningsløse lyde (brummen, fløjten, gryntn, enkelte ord, korte sætninger uden sammenhæng).
Nogle får mere ambulatoriske automatisker i form af at gå og søge væk, klæde sig af, flytte på ting og andre.
17
Q
Hvad efterfølges fokale epileptiske anfald med bevidsthedspåvirkning typisk af?
A
Re-orienteringsfase som kan vare fra sekunder til minutter.
18
Q
Hvad er generaliserende epileptiske anfald?
A
Centralt udløste anfald der hurtigt spreder sig i det neurale netværk bilateralt i begge hemisfærer med hurtig og momentan bevidsthedspåvirkning.
Der findes flere typer som kan optræde i kombination med forskellgie epileptiske symptomer.
19
Q
Hvad er abscencer ved generaliserende epileptiske anfald?
A
Kortvarig pludselig bevidsthedstab eventuelt ledsaget af blinken og tonustab ved hovednikken eller håndslip.
Karakteriseret ved abrupt start og slut uden re-orientering.
20
Q
Hvad er atypiske abscenser ved generaliserende epileptiske anfald?
A
Af længere varighed en typiske abscenser af vekslende intensitet og eventuelt motoriske komponenter.
21
Q
Hvad er myoklonier ved generaliserende epileptiske anfald?
A
Bilaterale kortvarig ryk med muskeltrækninger mindre end 100m/sek uden påvirkning af bevidsthed, enten isoleret eller i serier og kan forudgå generaliseret tonisk-klonisk anfald.
22
Q
Hvad er generaliserende kloniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald?
A
Rytmiske repeterede muskelsammentrækninger.
23
Q
Hvad er generaliserede toniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald?
A
Få sekunders isoleret tonusøgning, med armløft, nakken lægges tilbage, øjnene drejes op, benne ekstenderes og kroppen står i opistotonus - medfører ofte fald og traumer.
24
Q
Hvad er generaliserende tonisk-kloniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald?
A
Hyppigste og mest kendte anfaldstype.
Indledt af bevidsthedstavb med epileptisk skrig (luftm od lukket epiglottis).
25
Hvordan ses generaliserende tonisk-kloniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald?
Starter med en tonisk fase af konstant tonusøgning med åbne øjne og mund, respirationsstop og cyanose, efterfulgt af klonisk fase med rytmiske muskelbevægelser, respirationsgenvinding dog stødende ofte ledsaget af fråde om mund, tunge- eller kindbid og ufrivlling vandladning eler afføring.
26
Hvad er tidshorizonten for et generaliserende tonisk-kloniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald?
Tonisk fase varende 30-60 sekunder og en total varighed på 1-2 minutter.
27
Hvad bliver generaliserende tonisk-kloniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald efterfulgt af?
Som regel af dyb søvn med snorken hvorefter patienten vågner op og er fortumlet med hovedpine og føler sig "mørbanket".
28
Hvad er astatiske/atoniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald?
Kortvarrig tonustab i kroppens tværstribede muskulatur ofte med fald og traumer som følge.
Anfaldende kan være kortvarige i nakkemuskulatur eller benmuskulatur med nik eller sammenfald til følge.
Patienterne bør have beskyttelseshjelm på til alle tidspunkter.
29
Hvilke patienter har typisk astatiske/atoniske anfald ved generaliserende epileptiske anfald?
Patienter med omfattende hjerneskade eller svære epileptiske encefalopatier.
30
Hvad er infantile spasmer ved generaliserende epileptiske anfald?
Kortvarige aksiale ryk med foroverbøjning af hoved, hals og overkrop samt bøjning af benene mens armene strækkes forover opstået hos børn under 1 år.
31
Hvad er status epilepticus?
Anfald der er vedvarende over >5 min eller gentagen epileptiske anfald over 5 min hvor patienten ikke har genvundet almindelig neurologisk funktion.
32
Hvorfor er det vigtig at opstarte epilepsi behandling ved mistanke om status epilepticus ergo anfald med varighed på 3-5min?
Status epilepticus >30 min kan medføre irreversibel hjerneskade og skal brydes hurtigst mulig.
33
Hvorfor skal bilateral fokalt eller generaliseret tonisk klonisk status epilepticus (konvulsiv status epilepticus) med motoriske fænonemer øjeblikkelig og intensiv behandling?
Tilstanden er livstruende med risiko for frigørelse af eksitatoriske aminosyrer i hjernen med hjerneødem og hjerneskade til følge, samt den øge muskelaktivtet kan lede til elektrolytforstyrrelser, acidose, muskelnekrose, rhabdomyolyse og nyresvigt.
34
Hvad er fokal motorisk status epilepticus (epilepsi partialis continua)?
Motorisk status uden bevidsthedspåvirkning, ofte komplikation til nylig cerebral læsion og er til tider svær at behandle.
35
Hvad er status epilepticus uden motoriske symptomer (non-konvulsiv status epilepticus)?
Ændret mentalstatus og kontinuerligt epileptisk EEG-aktivitet uden muskelsymptomer.
36
Hvorfor er det svært at diagnosticerer non-konvulsiv status epilepticus, især hos neurologisk påvirkede patienter og ældre?
Da tilstanden kan maskeres af de andre tilstande, fx ved ældre med somnolens, dehydrering, demens eller konfusion.
37
Hvad bruges EEG til ved mistanke om epilepsi?
Til at opfange paroksystiske aktiviteter i hjernen og derved støtte diagnose og klassifikation af diagnosen som typisk stilles ud fra anamnese og kliniske fund.
38
Hvilke specifikke EEG metoder kan anvendes, og med hvilket formål?
Langtids-video-EEG som anvendes til at anfaldens seminologi kan sammenholdes med EEG-forandringer.
Intrakraniel EEG-registrering til at lokaliserer et epileptisk fokus mhp epelepsikirurgi.
39
Hvilke billeddannede undersøgelser anvendes ved epilepsi, og med hvilket formål?
MR som udføres i alle tilfælde med tegn på fokal epilepsi og medicin intraktabel epilepsi.
FDG-PET og SPECT-skanning som led i udredning for hvorvidt patienten kan tilbydes epilepsikirurgi
40
Hvilke differentialdiagnostiske overvejelser skal gøres under epilepsi udredningen?
Synkoper og PNES (psykogene non epileptisk anfald)
41
Hvilke 4 behandlingsformer er der for epilepsi?
Akut behandling af anfald, medicinsk profylaktisk behandling, kirurgisk behandling og palliativ, non-medicinsk behandling.
42
Der findes kun 2 indikationer for akut anfaldsbehandling af epilepsi, hvilke?
1. Status eplepticus.
2. Ophobede anfald = gentagne anfald indenfor 12-24 timer hvor patienten ikke har være ved bevidsthed mellem anfaldene.
43
Hvordan er den akutte anfaldsbehandling for langvarige eller ophobede epileptiske anfald?
Diazepam (clysma)
Midazolam (mundhulevæske)
Clonazepam (dråber)
Clobazam (tablet po hvis patiente er vågen og kan administrere)
44
Hvad er de generelle behandlingsprincipper ved profylaktisk behandling for epilepsi?
Medicinsk forebyggelse som kræver flere års medicinering for at nedsætte risiko for epileptiske anfald.
Indikationen for forebyggende behandling er typisk mindst 2 epileptiske anfald.
45
Der findes andre indikationer end 2 epileptiske anfald for at opstarte profylaktisk behandling for epilepsi, hvilke?
Kendt cerebral læsion eller intrakraniel tumor hvor risiko for anfald er forhøjet.
46
Hvordan er behandlingen for profylaktisk medicinering ved epilepsi struktureret?
Behandlingsstart med et antiepileptikum med start dosering der optrappes til lavest mulig effektive dosis, hvorefter der opdoseres til der ses effekt eller bivirkninger.
Opnås der ikke anfaldsfrihed tilføjes et præparat efter samme metode til anfaldskontrol - herefter aftrappes dette for at tilstræbe monoterapi.
2-3 relevante antiepileptika bør anvendes evt i kombination.
47
Hvilke præparater er førstevalg ved fokale anfald og generaliserende anfald ved epilepsi?
Fokale anfald: lamotrigin og levetiracetam.
Generaliserende anfald: lamotigrin, levetiracetam og valporat (obs kvinder i fødedygtig alder).
48
Hvornår og hvordan seponeres antiepileptika?
Efter 3-5 års anfaldsfrihed kan gradvis seponering overvejes.
Komplikationer til seponering skal blotlægges nøje.
Behandling i monoterapi af de fleste antiepileptika sker over 3mdr - ved polyterapi udtrappes hvert medikament for sig.
49
Hvad er de hyppigste årsager til medicinsk intraktabel epilepsi?
Mesial temporal sklerose, lavmalign cerebral tumor og kortikal dysfunktion.
50
Hvordan prøves det epileptiske fokus lokaliseret for at der kan foretages kirurgi?
Video-EEG, MR, neuropsykologisk undersøgelse, og hvis fokus stadig ikke kan findes så SPECT, PET og MEG samt intrakraniel EEG over de epileptogene område.
51
Hvordan er prognosen for den kirurgiske behandling af epilepsi?
50-65% af patienter bliver anfaldsfrie afhængigt af årsagen til epilepsien med mesial temporal sklerose havende den bedste effekt.
Alvorlige komplikationer til operationen er hemiparese (1-3%), psykiatriske problemer (10%), kognitive problemer (20-40%) samt risiko for tab af sprog ved operation i sprogdominante side.
52
Hvilke 2 former for palliativ nonmedicinsk behandling kan prøves ved epilepsi?
nervus vagus stimulation VAS - beskeden effekt med halvering af anfaldshyppigheden hos halvdelen af patienterne.
Ketogen diæt og lavkulhydrat diæt og anvendes især hos børn svær medicinsk intraktabel diæt.
53
Hvad er den hyppigste debutalder for MS, prævalensen, incidensen og kønsratioen?
Debutalder er 20-40 år men rammer alle aldre.
Prævalensen er 300 tilfælde.
Incidensen er 8-10 pr 100.000
Kønsrationen er 2:1 for kvinder.
54
Hvordan er den genetiske faktor ifht udvikling af MS?
Arvelige komponenter spiller en rolle hvor der i vesteuropa er en association mellem MS vævstypen HLA-DR2 der øger risikoen 3-4 gange.
55
Hvilke eksogene faktorer har vist sig at have en sammenhæng med udviklingen af MS?
Virusinfektioner med mononucleosis infectionsa, fedme i pubertet og rygning øger risiko.
Sollys og D-vitamin mindsker risiko
Typisk har eksogene faktorer før pubertetstiden antagelsesvis en betydning.
56
Hvad er karakteristisk ved attaker og ved den progressive fase af MS?
Ved attaker aktiveres ved autoreaktive T-celler møder et antigen med molecular mimicry og vandrer over BHB for at starte en kaskade af inflammatoriske processer.
Ved den progressive fase vedligeholdes inflammatonen af B-celle-follikel-lignende strukturer i meninges og aktiverede mikrogliaceller.
57
Hvad er den typiske patologiske anatomi for MS?
MS-læsioner i form af plaques varierende fra få mm til nogle cm.
Tidligt i nervi optici, den periventrikulære hvide substands, corpus callosum, hjernestamme og rygmarven - men kan også findes i den grå substans.
Typisk omskedes en lille vene eller venole - Lan være langstrakt eller konfluere med andre plaques.
58
Hvilke forløbsformer er der for MS?
1. Attakvist sygdomsforløb som ses hes 85-90% - Symptomer på CNS-beskadigelse udvikler sig over timer til dage - kulminerer over dage til uger - remittere over uger til måneder.
2. Akut fulminant multiple sklerose = Marburgs variant er meget sjælden med et voldsomt forløb og kan føre til mors i det første år.
3. Sekundær progressiv som er en overgangsform fra attakvist og en undertyper her er benign attakvis MS.
4. Progressiv MS som ses hos 10-15% hvor der typisk ikke ses attaker men gradvis forværring i CNS tilstand - nogle har overlejrede attaker.
59
Hvilke debutsymptomer kan ses ved patienter med MS?
Kognitive forstyrrelser 5%
Øjenmuskelparese - dobbeltsyn 10%
Opticus neuritis - nedsat visus 20%
Paræstesier og/eller følelseforstyrrelser i en eller flere ekstremiteter 40%
Vandladningsforstyrrelser - urge inkontinense 5%
Kraftnedsættelse og/eller udtrætning i en eller flere ekstremiteter 30%
Ataksi, svimmelhed og balanceforstyrrelser 20%
60
Hvilke symptomer kan ses i løbet af forløbet for MS?
Træthed 95%
Motoriske symptomer 90%
Okulære symptomer 85%
Urinvejsproblemer 80%
Cerebellare symptomer 80%
Sensoriske symptomer 75%
Mentale forstyrrelser 50%
61
Hvilken billeddannelse bruges til både diagnose men også prognostisk vurdering ved MS?
MR - T1 med enten hypodense områder eller gadolinium opladning i akut fase grundet affektin af BHB - T2 og FLAIR med hyperintense plaques.
62
Ved MS, hvad kan CSV så undersøges for?
Immunglobulin i CNS i form af oligoklonale bånd ved elektroforese og/eller forhøjet IgG-indeks.
63
Hvad er kravene for at stille diagnosen klinisk sikker MS?
Mindst 2 attakker med mindst 1 måneds interval og kliniske fund fra mindst to læsioner med forskellig lokalisation i CNS.
Ofte kan MR og tilstedeværelse af olgioklonae bånd i CSF indikere at sygdommen er dissemineret i tid og i lokalisation i CNS.
64
Hvilke 5 forhold bør give mistanke om MS?
1. Neurologsie symptomer udviklet over timer til dage med spontan remission.
2. Tidsmæssigt adskilte neurologiske symptomer
3. Symptomer og kliniske fund der ikke kan forklares med en enkelt læsion.
4. Retrobulbær opticusneurit.
5. intranukleær oftalmoplegi.
65
Hvordan behandles akutte atakker ved MS?
Afkortning af varighed med steroid (methylprednisolon 1000mg i.v. dagligt i 3-5 dage) eller plasmaferese hvis steroid ingen effekt har.
66
Hvad er strategien for sygdomsmodificerende behandling ved attakvis MS?
Så snart diagnosen er stillet (enkelte med klinisk isoleret syndrom behandles også) da dette kan ændre forløbet.
Behandlingen deles op i 1. linjebehandling (tidligere ubehandlede) og 2. linjebehandling (utilstrækkelig effekt af 1. eller høj sygdomsaktivitet).
67
Hvilke præparater går under 1. valgsbehandlingen for attakvis MS?
Interferon-b: rekombinant cytokin med immunmodulerende effekt - SC/IM-injektion 1 - flere gange ugentligt.
Glatirameracetat: Syntetiske polypeptider - samme effekt som interferon og gives som SC injektion d eller 3x ugentligt.
Terifulunomid: pyrimidbiosyntesebloker - hæmmer metabolisme i atuoreaktive immunceller - PO 14mg 1x pr d. - obs GI bivirkninger.
Dimethylfumarat: reducerer immuncelle aktivering og beskytter mod toksisk oxidativt stress - 240mg PO 2x dgl. - reducerer attakhyp. med 50% og reducerer udvikling af permanent neurolgisk deficit - komplikationer GI, flushing og lymfopeni.
Ozanimod og ponesimod: Sphingosin-1-phosphat-antagoniser - bedre effekt end interferon og med færre bivirkninger end 2. linjebehandling.
68
Hvilke præparater går under 2. valgsbehandlingen for attakvis MS?
Natalizumab: Humaniseret monoklonalt antistof mod a4-integrin = adhæsionsmolekyle på leukocytter - hæmmer indtrængen igennem BHB - Infusion hver 4. uge - reducerer attakker med 2/3 og bedring af progression.
Fingolimod: Sphingosin-1-phosphat-antagonist - funktionel lymfopeni der er inflammationsdæmpende - tablet.
Cladribin: syntetisk deoxy-adenosin analog - inducerer apoptose i lymfocytter - langvarig lymfopeni - Tabletter i kumuleret dosis på 3.5mg/kg kropsvægt i 2 år- Bivirkninger er langvarig CD4+ -lymfopeni, øget herpes zoster og andre infektioner.
Alemtuzumab: Monoklonalt antistof mod overflademolekyle på lymfocytter - 12 mg IV i 5 dage, gentag efter et år med infusion i 3 dage - vigtigste bivirkninger er immunmedieret thyroideasygdom, trombocytopeni og andre autoimmun sygdomme.
Ocrelizumab: Monoklonalt CD20-antistof - 2 IV med 2 ugers interval efterfulgt af 2 infusioner pr år - øget risiko for luftvejsinfektioner og herpes zoster.
3. linjepræparat Mitoxantron: samme effekt som natalizumab - Mange bivirkninger.
69
Hvilke 3. linjebehandlinger kan anvendes ved svigt af 2. linjebehandling?
Stærkt immunsupprimerende behandling efterfulgt af autolog knoglemarvstransplantation.
70
Hvilken behandling gives til sekundær progressiv MS?
Interferon-b i tidlige faser med en vis effekt.
Siponimod: god effekt.
Mitoxantron: God effekt men sjælden anvendles - risiko for leukæmi og hjertesvigt.
71
Hvilken behandling gives til primær progrssiv MS?
Ocrelizumab: Har effekt og bruges i den tidlige fase.
72
Hvordan kan MS behandles symptomatisk?
Spasticitet: baclofen elelr tizanidin - evt suppleret med cannabidol.
Svær spasticitet: Intratekal baclofen via pumpesystem og subaraknoidal kateter.
Let inkontinens: Parasympatolytika - tolterodin.
Udtalt inkontinens: RIK - Høj infektionsirisiko så profylaktisk AB fx trometoprim og nitrofurantoin.
ED: sildenafil eller tadalafil
Centrale neurogene smerter: svære at behandle - TCA, gabapentin eller pregabalin.
Paroksystiske smerter (fx trigeminusneuralgi): carbamasepin og oxcarbazepin.
Gangfunktion: 4-aminopyridin, Støttebandage (peroneusskinne) eller elektrisk stimulation af musklerne (dropfodsstim.)
73
Hvilke faktorer ved MS er dårlige prognostiske faktorer?
Høj sygdomsaktivitet, klinisk eller på MR, i de første år efter debut - Funktionstab og tidlig overgang til 2. progressiv sygdom.
74
Hvordan er gennemsnitslevealderen for MS patienter i forhold til baggrundsbefolkningen?
10 år kortere.
75
Hvordan er MS prognosen ved opstart af tidlig immunmodulerende behandling?
Betydelig bedre funktionsprognose over de første 15-20 år, 80% har selvstændig gangfunktion og der opnås forsinkelse eller forhindring af progressiv sygdomsfase.
76
Hvad er Parkinsons sygdom?
Idiopatisk fremadskridende neurodegenerativ sygdom emd tab af dopaminerge (primært), noradrenerge, serotonerge og kolinerge neuroner med motoriske og nonmotioske symptomer.
77
Hvad er parkinsonisme?
Motoriske symptomkompleks der ses ved parkinsons sygodm - kan også osptå ved atypiske parkinsonssygdomme, være sekundær til andre sygdomme eller heredodegenerative sygdomme.
78
Hvad er incidensn og prævalensen for parkinsons sygdom?
Internationale studier angiver prævalensen værende 120 pr 100.000 og incidensen værende 12 pr 100.000 form kvinder og 16 pr 100.000 for mænd.
79
Hvad er den typiske debutalder for parkinsons sygdom?
60-62 års alderen - 5% debuterer før 40 års alder
80
Hvilke risikofaktor er den vigtigste for udvikling af parkinsons sygdom?
Alder grundet mistænkt svækkelse i mitokondriefunktion og et defekt proteasomsystem med mangelnde neutralisering af skadelige proteiner.
81
I hvilken del af CNS ses dopaminerg tab og hvilket intracellulært fund er koblet til parkinsons sygdom?
Substantia nigra pars compacta og i det ventrotegmentale område.
Dannelse af Lewy bodies og Lewy neuritter.
82
Hvordan adskiller substanstabet i substantia nigra sig fra hinanden ved idiopatisk og aldersbetinget parkinsons?
Idiopatisk: lokaliseret til ventrolaterale del
Aldersbetinget: Dorsolaterale del.
83
Hvornår opstår motoriske symptomer til Parkinsons sygdom?
når mindst 60% af dopaminerge neuroner i substantia negra pars compacte eller 80-90% af dopaminerge terminaler i den nigrostriatale projektion i striatum er gået tabt.
84
Hvilke motoriske symptomer ses ved Parkinsons sygdom?
Hypokinesi: akinesi eller bradykinesi.
Rigiditet
Hviletreomor: karakteristisk er pilletriller-tremor - hurtiger postural tremor kan også ses samt underkæbe og perioral tremor.
Postural instabilitet og gangforstyrrelser: Typisk langt henne i forløb - igangsætningsbesvær, nedsat medsving, små slæbende skridt og usikkerhed ved vending - holdning foroverbøjet, nedsynkning i knæ og fleksion i albuer.
Hyppige fald senere i forløb.
Oligomimi = maskeansigt
Nedsat blinkefrekvens = reptilblik
Dysartri - lav og monoton stemme
Nedsat synkefrekvens
Mikrografi
85
Hvilke non-motoriske symptomer ses ved Parkinsons sygdom?
Søvnforstyrrelser: REM-sleep-behaviour disorder - ikke atoniske men udadreagerer drømme og afbrudt søvnmønster.
Autonome forstyrrelser: Obstipation er et tidligt og hyppigt fænonem, pollakisuri og nykturi som ved mænd kan være svært at adskille fra prostatahypertrofi (-> cystometri) og ortostatisme som kan forværres af medicinsk behandling.
Neuropsykiatriske: Depression (40-50%) som ofte er fluktuerende og episodisk, pessimisme, dysfori, håbløshed, irritabilitet, nedsat motivation, initativ og energi samt træthed, angst og søvnforstyrrelser.
Hallucinationer og psykoser kan være bivirkning til medicin men også tegn på begyndende demens.
86
Hvilke kognitive forstyrrelser kan ses ved Parkinsons sygdom ud over demens?
Karakteristiske forstyrrelser i eksekutive funktioner (overblik, planlægning, problemløsning og fleksibilitet), nedsat abstrakt tækning afløst af konkret tækning, nedsat arbejdshukommelse og tempo, visuospatiale funktionsforstyrrelser og nedsat ordmobilisering.
87
Hvilke prodromale symptomer kan ses til Parkinsons sygdom?
Hyposmi, obstipation, depression og forstyrrelser i REM-søvn før de motoriske symptomer.
88
Hvordan stilles diagnosen idiopatisk Parkinsons sygdom?
Klinisk diagnosen med mindst 2 ud af 3 kardinalsymptomer.
Unilateral debut og god effekt af levodopa understøtter diagnose.
89
Hvad bruges DAT-SPECT eller DAT-PET til?
Ligandbaseret tomografi som viser optagele og kan differentiere imellem idiopatisk Parkinsons sygdom og sygdomme der har normal optagelse som medicininduceret parkinsonisme, vaskulær betinget parkinsonisme eller essentiel tremor.
90
Hvilken medicinsk behandling anvendes til Parkinsons sygdom?
Levodopa med decarboxylasehæmmer.
91
Hvilket problem kan opstå efter 5-7 år med behandling af levodopa for Parkinsons sygdom?
Svigtende medicinsk effekt grundet substanstab og derved fluktationer med off-perioder og on-perioder og periodevis overeffekt af den medicinske behandling med dyskinesier.
92
Hvilken anden medicinsk behandling kan anvendes til Parkinsons sygdom?
Dopaminagonister som har tislvarende D2 effekt som levodopa.
MAO-B hæmmere som kan supplere dopaminagonister.
COMT-hæmmere som kan forlænge levodopas effekt
Amantadin kan dæmpe dyskinesier ved levodopa.
93
Hvordan er den medicinske behandling forskellig for folk over og under 70 år med parkinsons sygdom?
<70 år får hyppigere motoriske symptomer hvorfor der typisk indledes med dopaminagonister og evt MAO-B hæmmere, og først senere tilføjes levodopa og herefter evt COMT-hæmemre og afhængigt af dyskeniser også amantadin.
>70 år udvikler sjældent motoriske symptomer og får hyppigt bivirkninger ved dopaminagonister hvorfor der opstartes levodopa.
94
Hvornår anvendes avanceret medicinsk behandling for Parkinsons sygdom?
Når motoriske komlplikationer som flukationer og dyskinesier ikke kan kontrolleres ved justering til et acceptabelt niveau af medicin.
95
Hvordan er den avancerede medicinske behandling for Parkinsons sygdom?
Subkutan infusion af apomorfin (dopaminagonist) eller indgift af levodopa/carbidopa som eneralgel via perkutan endoskopis gastrostomi (PEG)-sonde direkte i duodenum eller jejenum opnås stabil plasmakoncentration og dermed reduktion af on-off perioder.
96
Hvordan er den neurokirurgiske behandling for Parkinsons sygdom?
Funktionel neurokirurgi med stereotaktisk implantation af elektroder i thalamus.
97
I hvilke områder implanteres elektroderne ved Parkinsons sygdom og med hvilekt formål?
Nucleus ventralis intermedius (VIM): Parkinsons tremor (og essentiel tremor)
Nucleus subthalamicus (STN) eller globus pallidus interna (GPi): Motoriske kardinalsymptomer - rigiditet og hypokinesi.
I kombination med medicinering opnås et godt resultat og elektroder i VIM og STN kan reducere medicin behov på op til 50%.
98
Hvordan debutere de motoriske symptomer typisk ved Parkinsons sygdom?
Halvsidigt for senere at brede sig kontralateralt.
99
Hvilken udvikling ses typisk, især ved yngre Parkinsons patienter, senere under den medicinske behandling?
Fluktationer med on/off-fænonemer og dyskinesier
Off: forværring i motoriske symptomer af minutter til timers varighed.
On: effekt af behandling uden symptomer men med indtræffen af dyskinesier.
100
Hvad er polyneuropati?
Sygdomme der afficerer de perifere nerver også kaldt perifer neuropati.
101
Hvad er prævalensen og incidensen for polyneuropati i DK?
Prævalens: 1000-2000 pr 100.000
Incidens: 50-100 pr 100.000 årligt.
102
Hvilke årsager kan være til grunde for polyneuropati?
Metaboliske, genetiske, immunologiske, mangeltilstande, medicinbivirkninger, intoksikationer og paraneoplastiske.
103
Hvilken funktionstab ses ved demyelisering af store myeliniserede fibre ved polyneuropati?
Tab af sensorik i form af vibrations og stillingssangs samt manglende senereflekser og pareser.
104
Hvilke funktionstab ses ved tab små umyeliniserede fibre ved polyneuropati?
Smerte og nogle gang autonome forstyrrelser.
105
Hvilke symptomer ses ved polyneuropati?
Paræstesier i fødder og tler med dødhedsfornemmelse ved berøring, smerte og svækket erkendelse af varme og kulde.
106
Hvordan kan gangen påvirkes ved polyneuropatier?
Dropfod og ataksi.
107
Hvilke udfald ses ved demyeliserende polyneuropati?
Udbredt svækkelse i fod-, finger-, skulder-, albue-, hofte-, og knæled og eventuel udbredte følelsesforstyrrelser.
108
Hvilke udfald ses ved aksonal polyneuropati?
Afsvækket/ophævet achilles og patellarreflekser, sensibilitetstab distalt på arme og ben samt pareser over tå-, fod- og fingerled.
109
Hvordan ses aksonal og demyeliserende polyneuropati i den elektrofysiologiske udnersøgelse?
Aksonal: nedsat amplitude og nedsat ledningshastighed.
Demyeliserende: Nedsat ledningshastighed, beskeden forringelse i amplituden og spredning af nervepotentialet.
110
Hvordan diagnosticeres og klassificeres polyneuropati?
Diagnosen stilles klinisk på baggrund af de karakteristiske funktionstab suppleret ved elektrofysiologisk undersøgelse.
Klassifikation i forløbsform akut, subakut eller kronisk.
111
Hvordan behandles immunmedierende demyeliserende, vasculitis og aksonale polyenuropatier grundet dysmetabolisme, vitaminmangel og intokasikation?
Immunmedierende demy.: Immunoglobulin og plasmaudskiftning - Glukokortikoider bortseet fra Guillain-Barre.
Vasculitis: Glukokortikoider og immunsuppresion (azathioprin eller cyklofosfamid).
Aksonale grundet D., V. og I.: Mod årsagen
112
Hvordan behandles immunmedierende demyeliserende, vasculitis og aksonale polyenuropatier grundet dysmetabolisme, vitaminmangel og intokasikation?
Immunmedierende demy.: Immunoglobulin og plasmaudskiftning - Glukokortikoider bortseet fra Guillain-Barre.
Vasculitis: Glukokortikoider og immunsuppresion (azathioprin eller cyklofosfamid).
Aksonale grundet D., V. og I.: Mod årsagen
113
Hvordan kan svære paræstesier og neurogene smerter ved polyneuropati dæmpes?
Bla. antidepressiva (amitriptylin og duloxetin) og antiepileptica (gabapentin og pregabalin)
114
Hvad er Guillain-Barres syndrom?
Primært en akut inflammatorisk demyeliserende polyradikuloneuropati = AIDP med hurtigt progredierende pareser, ophævede dybe senereflekser og sensibilitetstab.
Sjældnere varianter med primær aksonal skade og Miller-Fishers syndrom forekommer.
115
Hvad er Mille-Fischers syndrom?
Ataksi, oftalmoplgei og dyb areflksi.
116
Hvad er årsagen til Guillan-Barres syndrom?
Hos 2/3 ses foregående infektion - Antages at der forekommer molecular mimicry mellem infektiøse antigen og myelins komponenter.
117
Hvilke ætiologi indebærer et svære forløb ved Guillain-Barres syndrom?
Forudgående campylobacter infektion med diarré.
118
Hvad er symptomerne for Guillan-Barre og hvordan progredierer de klassisk?
Paræstesier i fødder som i løbet af 1-2 d. udvikles til gangbesvær.
Lammelse i mimik, respiratorisk påvirkning (25-30%).
Autonom dysfunktion med svingende hjerterytme og blodtryk, svedforstyrrelser og urinretention.
119
Hvad er de kliniske fund for Guillan-Barre?
Progredierende pareser, tab af senereflekserne (dyb arefleksi) og sensibilitetstab. - Respirations skal observeres tæt.
120
Hvordan stilles diagnosen Guillan-Barre?
Anamnese, objektive fund og støttet af CSV hvor der efter en uge kan påvises proteinforhøjelse med leukocyttal <5 = pleocytose.
121
Hvorfor skal MR udføres i den akutte fase ved Guillan-Barre?
For at udelukke spinal læsion fx transversel myelit eller medullær kompression.
122
Hvordan er forløbet for Guillain-Barre?
Varierende med en tidshorizont på få uger til mere end et år, og opholdstiden på intensiv afhænger af tidlig indgift af immunoglobulin (tidlig reetablering af gangfunktion)
123
Hvordan er prognosen for Guillain-Barre?
Generelt god og de fleste opnår komplet remission og lav mortalitet på 2%.
15-20 vil dog have varige følger typisk kraftnedsættelse over fodled.
Ældre patienter og forudgående campylobacter infektion giver dårlig prognosen og inkomplet remission.
124
Hvad er myasthenia gravis?
Sygdom med antistoffer rettet mod postsynaptiske receptorer (acetylkolinreceptor 85% eller MUSK-receptor) ledende til en immunmedieret transmissionsdefekt.
125
Hvad er prævalensen for MG?
15 pr 100.000.
126
Hvilket organ formodes at spille en rolle i MG?
Thymus - mere end 50% har lymfoidfollikulær hyperplasi af thymus - 15% af yngre med MG har thymom og tilsvarende 30% hos ældre.
127
Hvordan er alders og kønsrelationen for MG?
Typisk Yngre kvinder (20-30) og ælder mænd (60-90).
128
Hvad er symptomerne for MG?
Dobbeltsyn og ptose, utydelig tale samt tygge og synkebesvær.
Generne forværres ved udtrætning og i løbet af dagen.
20% har kun okulær myasteni mens 50% har moderat til svær myasteni = generealiseret.
129
Hvilke symptomer ud over de almindelige ses ved generaliseret MG?
Kraftsvækkelse og udtrætning af specielt skulder og hoftemuskulatur samt halsmusklerne.
130
Hvad kan Jollys prøve fremprovokere ved MG?
Ptose og divergerende øjenakser - karakteristisk manifestation.
131
Hvordan stilles diagnosen MG?
Karakteristiske kliniske symptomer og fund understøttet af laboratoriske abnormaliteter.
132
For at diagnosne MG kan stilles skal der være mindst 1 laboratorisk abnormalitet, Hvilke 3 er der tale om?
1: Antistoffer mod acetylkolinreceptorer eller MUSK-receptorer.
2: Øget jitter (elektrofysiologsik analyse) eller dekrement efter 3 Hz-stimulationer af nerve.
3: Bedring af kliniske tegn efter IV indgift af acetinesterase-hæmmer fx edofonium.
133
Hvordan behandles MG?
Pyridostigmin 60-120 mg op til 5x dagligt er oftest nok.
Øvrige får immunsuppresiv fx azatioprin evt indledningsvist med glukokortikoid.
134
Hvordan behandles truende myasten krise?
Hurtigvirkende immunmodulerende behandling med plasmaudskiftning eller intravenøst immunglobulin.
135
Hvornår anvendes thymektomi ved MG?
Ved thymom.
136
Hvilken medicin bør ikke gives til MG-patienter?
Muskelrelaksantia.
137
Hvordan er forløbet for MG?
Typisk ses forværring som kan blive til myasten krise uden behandling. Få ser spontan remission.
138
Hvordan er prognosen for MG patiente rmed nedsat hostekraft g respirationskapacitet?
Øget risiko for pneumoni og myasten krise med respiratorisk insufficiens.
139
Hvad er trigeminusneuralgi?
Unilateralt neuropatisk smertetilstand med korte jag svarende til trigeminusgren 2 og 3.
140
Hvad er kønsfordelingen og debutalder for TN?
Lidt flere kvinder og debutalder omkring 50 med ca 150-200 nye tilfælde pr år.
141
Hvordan er TN smerternes karakteristik?
Anfaldsvise fra sekunder til minutter.
Spontane eller med sensorisk trigger som berøring, tale, tandbørstning, barbering og kold blæst.
Evt en murrende, borende baggrundssmerte i område.
142
Hvad er glossopharyngeusneuralgi?
Sjælden neuralgi form med smerter bagtil i svælget svt. tonsil og med triggerzone i tungebase.
Glossopharyngeusneuralgi kan være forårsaget af cancer i pharynx eller som følge af strålebehandling.
143
Hvorfor bør TN-patienter udredes med MR?
Tumorproces, infarkt eller neurovaskulær kontakt mellem n.trigeminus og en arterie i root-entry zone.
144
Hvad er ICD-10's demenskriterier?
Svækkesle af hukommensle + mindst en anden kognitiv funktion
Bevaret bevidsthedsklarhed
Svækkelse af emotionel kontrol, motivation eller social adfærd
Varighed over 6 måneder
Påvirket dagligt funktionsniveau, inddelt i 3 stadier:
1: Let demens: Intereferens i almindelige aktiviteter.
2: Moderat demens: hjælpeløs.
3: Svær demens: kontinuerlig pleje og overvågning nødvendig.
145
Hvad er Alzheimers sygdom?
Progressiv sygdom i hjernen medførende irreversibel degeneration af neuroner med demens til følge.
146
Hvad er Alzheimers sygodm karakteriseret ved?
Ophobning af plaques og tangles.
147
Hvordan er prævalensen for Alzheimers sygodm hos ældre og hvordan er kønsfordelingen?
hos 4-5% af ældre >65 og størst hyppighed blandt kvinder.
148
Hvilke ætiologier er der for Alzheimers sygdom?
>95% har sporadisk ætilogi mens 2-3% skyldes autosomal dominant nedarvet sygdom som indtræffer tidligere.
149
Hvilket nedbrydningsprodukt ses ved Alzheimers og hvorfor er dette associeret til sygdommen?
B-amyloid i plaques eller tangles og dette er neurotoksisk.
150
Hvilke spatiale områder i hjernen rammes typisk først ved Alzheimers sygdom?
Mesiale temporallap og breder sig til basal forhjerne og associationsområde i temporale, frontale og parietale hjerneområde.
Primær sensorik og motorik rammes sent i forløbene.
151
Hvilke symptomer ses ved Alzheimers sygodm?
Tidligt: Hukommelsessvækkelse, nedsat overblik og koncentrationsevne og afasiske forstyrrelser.
Senere: Sprogforståelsesproblemer, visuospatiale og -konstruktionelle forstyrrelser, apraksi samt personligheds og adfærd forstyrrelser.
Sent kan der ses myoklonier, epileptiske anfald og lettere parkinsonisme.
152
Hvilke billeddiagnostiske metoder anvendes og hvilke fund gøres der ved disse ved Alzheimers sygdom?
CT- eller MR: Diffus kortikal atrofi, koronal snit med atrofi af hippocampus og mesiale temporrallap.
FDG-PET: Nedsat glukosemetabolisme temporalt og parietalt samt påvisning af total-tau ved sportstoffer.
153
Der er 4 kliniske kernekriterier for diagnosen af Alzheimers demens - Hvilke?
1) Opfylder generelle demens kriterier.
2) Snigende debut og gradvis symptomudvikling
3) Entydig sygehistorie med kognitiv svækkelse over tid baseret enten på oplysninger eller observationer.
4) De tidligste og mest fremtrådende kognitive funktionssvigt er nyindlering og genkaldelse af nyligt indlært materiale = amnestisk type (90% af undertyper) eller sjældnere atypiske former.
154
Hvilke målinger kan øge den diagnostiske sikkerhed for Alzeheimers sygdom, dog ikke indgående i diagnostiske kriterier?
Måling af B-amyloid og tau målt ved PET eller i CSV.
155
Hvordan er den non-medicinske behandling af Alzheimers sygdom?
Information, vejledning, pleje og omsorg.
156
Hvordan er den medicinske behandling for Alzheimers sygdom?
Kolinerge midler som donepezil, rivastigmin og galantamin anvendes til lette og moderate tilfælde.
Glutamatantagonist anvendes til moderate til svære tilfæde.
Psykiske symptomer kan behandles med tilsvarende midler dog med forsigtighed ved antipsykotika grundet bivirkninger.
157
Hvordan er forløbet af Alzheimers sygdom?
Progredierende demenssygdom fra let til moderat til svær.
158
Hvad er prognosen for Alzheimers sygodm?
Død indtræffer typisk 5-10 år efter diagnose typisk grundet tilstødende infektioner eller almen svækkelse.
159
Hvad er vaskulær demens?
Cerebrovaskulære læsioner der forårsager demens, og dækker over en række sygdomstilstande - Også kaldt Vaskulær kognitiv forstyrrelse (inkulderer Mild cognitive impairment MCI og subkortikal vaskulær sygdom)
160
For at diagnosen vaskulær demens kan stilles, hvad skal så være opfyldt?
MCI eller demenskriterier skal være opfyldt.
MR- eller CT-skanningsdokumentatio for cerebrovaskulær sygdom (mindst 1 af følgende):
- Et eller flere storkarsinfarkter eller intracerebrale hæmorrhagier
-Multiple lakunære infarkter eller omfattende og konfluerende hvid-substanslæsioner
- Symptomer eller fund på apopleksi med tidsmæssig relation til kognitiv svækkelse
-Tegn på subkortikal vaskulær sygdom
161
Hvilke symptomer kan patienter med vaskulær demens fremtræde med?
Afhængig af læsionsplacering men ofte:
- Frontostriatale baner: opmærksomhed, koncentration, psykomotorisk tempo, styringsfunktioner, dømmekraft og overblik.
- Depressive symptomer, emotionel liabilitet og apati hyppiger end ved Alzheimers.
- Subkortikale vaskulær sygdom: Gangforstyrrelser (trippende, slæbende, apraktisk-ataktisk, balanceusikkerhed og fald) og urge-inkontinens
162
Hvordan er prognosen for vaskulær demens?
Meget variable men der er vist at mortaliteten er omtrent den samme som Alzheimers - død efter 5-10 år - øges af mortalitet til primær sygdom.
163
Hvordan behandles vaskulær demens?
Centrale information for demens.
Sekundær profylakse for den primære sygdom - Antihypertensiva med forsigtighed grundet risiko for cerebral iskæmi da blodtrykket falder spontant i demensudviklingen.
Fysio- og ergoterapi.
164
Hvad er Lewy body-demens?
Progredierende neurodegenerativ hjernesygdom karakteriseret ved ophobning af Lewy-legemer intraneuronalt.
165
Hvad er kriterierne for Lewy body-Demens?
Opfylder generelle demenskriterier
Kernekriterier - mindst 2 til stede:
- Fluktuerende kognition
- Gentagne visuelle hallucinationer
- Spontan parkinsonisme
- REM sleep behavioral disorder
Støttekriterierne - Mindst 1 kernekriterie + mindst 1 støttekriterie giver også diagnosen:
- Lav optagelse ved I-123-meta-iodo-benzylgiamodome myokardiskintigrafi I-MIBG
- Udtalt antipsykotikasensitivitet
- Lav dopamintrasnporteroptagelse i basalgangilerne ved DAT-SPECT.
166
Hvordan adskiller Lewy body demens sig fra demens ved parkinsons sygdom?
Debut af demenssymptomer og motoriske symptomer skal opstå indenfor 1 år.
167
Hvad er symptomerne ved Lewy body demens?
Første symptom ofte de kognitive forstyrrelser.
Forud for demenssymptomer så kan der udvises lav tærskel for delir
Mange patienter får synsproblemer grundet vanskelighed med fortolkning af synsindtryk og hallucinationer (evt også fra andre sanser) - henvender sig til optiker.
Motoriske symptomer med symmetrisk akinetisk rigid parkinsonisme uden tremor men med balanceproblemer og fald.
urolig nattesøvn - mareridt og REM-søvnforstyrrelser.
168
Hvilke billeddiagnostiske metoder gøres i brug ved Lewy body demens og hvilke fund gør man?
CT og MR enten normal eller med atrofi.
FDT-PET: Nedsat metabolsime i parieto-temporal region og occipitalt men ofte med bevaret aktivitet i posteriore cingulate cortex
DAT-SPECT og PE2I-PET: Nedsat dopamintransporter-optagelse i nucleus caudatus og putamen = nigrostriatal degeneration.
169
Hvordan er forløbet af Lewy body Demens?
Fremadskridende med hurtigere forløb end Alzheimers og ofte kompliceret af delir.
170
Hvilke medicinske behandlinger kan forbedre forløbet af Lewy body demens?
Kolinerge: God effekt på opmærksomhed og på REM-forstyrrelser.
Ofte depression - SSRI-præparater.
L-DOPA til bevægsforstyrrelser dog med forsightiged grundet nedsat tærskel for delir og hallucinationer.
Memantin til demens men obs på hallucinationer.
