Séminaires - Obstétrique Flashcards
(284 cards)
Dépistage trisomie 21 :
- Double test
- Choricentèse
- Amniocentèse
- DPNI
Qu’est ce que contient le double test ?
Âge maternel, PAPP-A, ßhCG, clarté nucale
Quand peut-on faire la choriocentèse
Dès 12 SA
Quand peut-on faire l’amniocentèse
Dès 15 SA
Types de maladies génétiques
- CHR : nombre, structure
- Monogénique / Mendeliennes : AD, AR, X
- Mitochondriales
- Polygéniques
- Empreinte parentale
Analyses cytogénétique et limites
- Caryotype standard : ne montre pas microdélétions / duplications, mutations gènes
- CGH-Array : recherche non spécifique de microdélétions / duplications —> attention variants avec signification clinique incertaine, ne dépiste pas translocations / inversions équilibrées, mosaïques faibles et triploïdies
- FISH : recherche spécifique anomalies structurelles
Indications CGH-Array prénatale
- 1ère intention : anomalies multiples ou isolées à l’US, RCIU harmonieux non expliqué, parents porteurs d’un ré-arrangement équilibré rare
1) QF-PCR pour aneuploïdies courantes (21, 18, 13, x et Y) : test rapide
x Pathologie / anomalie : caryotype standard (trisomie libre ou par translocation)
x Si normal : array + caryotype standard
2) Prendre le sang EDTA des deux parents (analyse variants) - 2ème intention (après culture) : anomalie chr structurelle de novo chez foetus dont caryotype standard (translocation, inversion, marqueur, etc.)
Analyse moléculaire (gènes)
- ADN foetal libre dans sang maternel : > 5 SA
- DPNI : analyse quantitative non spécifique (mère + bb)
Limites DPNI
1) FP :
- Mosaïcisme confiné au placenta (faux positif 0.1-0.2%)
- Mosaïcisme maternel (surtout 45,X)
- Vanishing twin
- Aneuploïdies suspectées (valeurs zone grise)
- Néoplasie maternelle
- Transplantation maternelle
- Technique
2) FN :
- Mosaïque de trisomie (seuil de détection : 30 %)
- Vrai mosaïcisme confiné au fœtus (0.01 à 0.06%)
- Qualité de l’analyse, FF insuffisante
Calcul grossesse en SA
- 1er jour des dernières règles
- Cycles réguliers
- Ovulation, fécondation
- Echographie du 1er trimestre : longueur céphalo-caudale
Calcul en semaine de grosse = âge réel bb
Date supposée ovulation + 39 semaines pour terme
Définition oeuf clair
Sac gestationnel (membranes) + futur placenta, sans embryon à l’intérieur
Fausse-couche
- Précoce : < 12 SA
- Tardive : 12-22 SA
- NB : > 22 SA = accouchement prématuré, 37 SA = à terme
Parité
Nombre de naissances après 22 SA et/ou si né-vivant avant 22 SA
Signes cliniques de grossesse
Aménorrhée Nausées Fatigue Pollakiurie Tension des seins Congestion vaginale, pigmentation : tâches claires sur le visage Status cervical et utérin (augmentation) Mouvements fœtaux (> 20 semaines)
Dépistage et diagnostic prénatal
- Echographie morphologique : 20-22 SA
- Dépistage 1er trimestre : 12-13 SA –> clarté nucale, ß-hCG, PAPP-A, âge de la mère –> calcul du risque
- Alpha-foetoprotéine : 15-16 SA (non fermeture tube neural)
Remboursement LAMal
7 consultations et 2 échographies :
- Examens de contrôle effectué par le médecin ou la SF
- Accouchement à domicile, dans un hôpital ou dans une institution de soins semi-hospitaliers
- Conseils nécessaires en cas d’allaitement : 3 séances
- Soins accordés au nouveau-né en bonne santé et son séjour
1ère consultation (1er trimestre)
- Anamnèse complète et identification FdR : âge, atcd gyn-obstétrique, comorbidités, grossesse actuelle mère et foetus
- Status
- Sanguin : groupe Rh, Ac irréguliers, Hb, Ht, plaquettes, ferritine
- Sérologies : rubéole, varicelle, rougeole, coqueluche, syphilis, HbsAg, VIH, VHC
- Stick urinaire, culture urine
- Frottis col si > 1 an
- Glycémie à jeun
- Acide folique, fer, vitamine D et iode
- Âge gestationnel, terme
Grossesse gemellaire
1) Dizygote : toujours bichoriale (2 placentas)
2) Monozygotes (1/3) : 1 embryon qui s’est clivé
- 1/3 bichoriale (précoce)
- 2/3 monochoriale (tardif)
- Mono-amniotique
1ère échographie
- Fin 1er trimestre
- Localisation, nombre de foetus, vitalité
- Age gestationnel : longueur cranio-caudale LCC
- Utérus et annexes
- Double test du 1er trimestre : 10 3/7 - 13 6/7 SA —> clarté nucale, dosage de ßhCG et PAPP-A
2ème consultation
- 15-18 SA
- Anamnèse + status : poids, TAH, abdo, BCF, bandelette urinaire
- alpha-foetoprotéine
- Double test 2ème trimestre / What if : ßhCG et AFP (si pas fait au 1er)
- Ac irréguliers si Rh-
Echographie morphologique
20 SA :
- Malformations
- Biométrie
- Vitalité
- Liquide amniotique, localisation placentaire
- Doppler utérin et mesure du col selon les cas
3ème consultation
24-26 SA
- Anamnèse : mvt foetus, CU, perte de LA, pré-éclampsie
- Status : P, TAH, OMI, stick urinaire, BCF, FU
- HGPO avec 75g
- Hb, Ht, thrombocytes
Signes pré-éclampsie
Céphalées, acouphènes, phosphènes, barre épigastrique, oedèmes