Spichrzeniowe (VII) Flashcards Preview

Patomorfologia egzamin > Spichrzeniowe (VII) > Flashcards

Flashcards in Spichrzeniowe (VII) Deck (35):
1

Amyloid nigdy nie odkłąda się wewnątrzkomókowo za wyjątkiem

choroby Alzheimera, któa jest skrobiawicą (amyolidozą)

2

W przypadku amyloidozy z Aβ2m skąd pobieramy wycinek?

z błony maziowej

3

U kogo amyloidoza Aβ2m?

u przewlekle hemodializowanych

 

odkłada się w ukłądzie kostno-stawowym (maziówka, stawy, rozścięgna)

4

Najczęstsza lizosomalna choroba spichrzeniowa to

choroba Gauchera

5

Co odkłada się w chorobie Gauchera?

glukocerebrozydaza w śledzionie i wątrobie

 

bo brak/spadek aktywności glukocerebrozydazy

6

Amyloidoza wtórna - gdzie

  • nerki,
  • wątrobę,
  • śledzionę
  • węzły chłonne

7

Diagnostyka amyloidoz

  • kongofilmość
  • zielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym

 

8

Mężczyzna, 60 lat, RZS, opuchlizna na ręce, białkomocz

amyloidoza AA

9

U kogo amyloid AL

  • chłoniaki B-komórkowe
  • szpiczak
  • dyskreazje plazmatycznokomórkowe

 

10

u kogo amyloid AA

przewlekłę zapalenia

  • RZS
  • innne kolagenozy
  • zapalenia kości i szpiku
  • gruźlica
  • Leśniowski-Crohn
  • colitis ulcerosa
  • heroiniści

 

11

W której amyloidozie białko Bence-Jonesa

amyloid AL

12

CO nie jest związane ze spichrzeaniem białka

zespół Huntera (MPS2) - bo tu spichrzane siarczany

13

Zespół cieśni nadgarstka wskutek odkłądania amyloidu 

Aβ2m (dializowani) - bo odkłąda się w stawach, maziówce i rozścięgnach)

14

Chorobę Gauchera u dorosłych morfologicznie rozpoznaje się z

punkcji szpiku kostnego

15

Dzieci z grubymi rysami, hepatosplenomegalia, szybka śmierć, zgrubienie intimy w tętnicy wieńcowej, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów

defekt alfa-1-iduronidazy (MPS I - zespół Hurler)

16

Choroba McArdle'a

  • glikogenoza V
  • bóle mięsni po wysiłku
  • glikogen gromadzi się w mm szkieletowych

 

17

Która choroba najmniej skraca życie

choroba McArdle'a

18

2 lata, dziewczynka,, hepatosplenomegalia, hipoglikemia, wzrost glikogenu w wąstrobie

choroba von Gierkiego

19

Choroba von Gierkiego

  • glikogenoza typu I
  • odkładanie glikogenu w wątrobie i redukcja glukozy we krwi
    • zahamowanie rozwoju i wzrostu
    • hepatomegalia
    • renomegalia
    • hipoglikemia - drgawki
    • hiperlipidemia i hiperurykemia

 

20

Nerka szklista - gdzie

w amyloidozie - można w nerce odcisnąć kciuk

21

1-roczna dzeiwczynka, nie przybiera na wadze, opóźniona umysłowo, nie chodzi, wiśniowa plamka, rodzina zdrowa, wczesniej zmarło im 18-miesięczne dziecko - mutacja enzymu lizosomalnego

choroba Tay-Sachsa

22

Choroba Tay-Sachsa

  • gangliozydaza GM2 (gromadzenie gangliozydów GM2)
  • niedobó podjednostki α heksoaminazy A
    • nieodwrazalne uszkodzenie UN - brak koordynacji ruchów, spadek napięcia mm szkieletowych, zaburzenia widzenia
    • wiśniowo-czerwona plamka na dnie oka
    • w drugim roku stan wegetatywny, dziecko umiera w trzecim

 

23

Wiśniowo-czerwona plamka na dnie oka - w czym

choroba Tay-Sachsa

24

Amyloidoza AL może być powikłaniem

szpiczaka mnogiego

25

Która amyloidoza najczęstsza

amyloidoza AL

26

Masywna splenomegalia typowa dla

choroby Gauchera

 

śledziona może osiągać nawet 10 kg

27

Co robimy gdy nie wiemy jaka jest przyczyna splenomegalii?

biopsja szpiku

28

β-amyloid - w czym (amyloidoza Aβ)

  • choroba Alzheimera
  • choroba Creutzfelca-Jakoba

 

29

CO odkłąda sie w dnie?

moczan sodu

30

Przy jakiej chorobie może występować amyloidoza wtórna?

RZS

31

Guzki kredowobiałe na przekroju, małżowina uszna, łokieć

dna moczanowa

32

Amyloidoza w płucach - która?

amyloidoza AA

33

Niedobór kwaśnej malrazy

choroba Pompego

34

Choroba w której nie występuje niedobó swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśnej

choroba McArdla (bo w niej niedobór enzymów glikolitycznych)

35

Choroba Pompego

  • niedobó kwaśnej maltazy
  • kardiomegalia