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Flashcards in Syndromes Endoc Deck (6)
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1

NEM 2a et mutation présente

- Pheochromocytome ( svt bilat)
- cancer médullaire thyroïde
- hyperparathyroidie

Mut gène RET

2

NEM 2b et mutation retrouvée

- cancer médullaire thyroïde
- nevromes sous muqueux
- aspect Marfanoïde

Mut gène RET

3

NEM 1: clinique et mutation retrouvée

- adénome hypophysaire
- hyperplasie des parathyroïdes
- gastrinome ( Zollinger Ellison)/ insulinome / glucagonomes ( souvent non sécrétant )

Mut gène de la ménine MEN1

4

Syndrome de schmitd

Insuffisance surrénale + hypothyroïdie

5

Type de scintigraphie à faire quand Recherche hyperparathyroidie et recherche pheochromocytome

- Pheo: MIBG
- para: sestaMIBI

6

Polyendocrinopathie auto immune de type 1

- autosomique récidive
- mut du facteur de transcription AIRE
- hypoparathyroidie / candidose / insuffisance surrénale /vitiligo / hypothyroïdie