Troubles envahissants du développement Flashcards
Trouble envahissant du développement : généralités ?
Troubles envahissant du développement (TED) < 3 ans = troubles du spectre de l’autisme (TSA) > 3 ans : trouble neurodéveloppemental correspondant à la présence de déficits persistants dans 2 domaines cliniques : anomalies de la communication et des interactions sociales, caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités
- TSA et niveau intellectuel normale (QI > 70) : syndrome d’Asperger ou autisme de haut niveau
- Prévalence : 1%, prédominance masculine (4/1
Trouble envahissant du développement : réciprocité sociale ou émotionnelle ?
= Difficultés à exprimer et comprendre les émotions et les affects
- Absence ou rareté des sourires réponse, de l’attention conjointe
- Difficultés à avoir des échanges réciproques : conversations centrées sur les intérêts du patient
- Difficultés pragmatiques du langage : difficultés à avoir accès à l’implicite et au langage figuré
Trouble envahissant du développement : communication non verbale ?
- Absence ou pauvreté de l’usage des gestes instrumentaux à valeur sociale : oui/non de la tête, coucou…
- Absence ou pauvreté de l’utilisation du pointage :
- proto-impératif servant à montrer pour obtenir un objet
- proto-déclaratif servant à montrer pour attirer l’attention sur l’objet
- Absence, rareté ou caractère fluctuant du contact oculaire : ne regarde pas dans les yeux
- Pauvreté de la communication non verbale : faible variété d’expressions faciales, utilisation rarement spontané et adapté des gestes expressifs
Trouble envahissant du développement : relations sociale ?
- Absence ou anomalie du jeu : pas de jeux sociaux réciproques, ne joue pas à faire semblant
- Difficultés de compréhension des conventions sociales : maladresse sociale, isolement relationnel
- Déficit de motivation sociale
Trouble envahissant du développement : comportements répétitifs et stéréotypés ?
- Stéréotypies motrices : mouvements répétitifs du tronc, de la tête, du buste ou des membres supérieurs (flapping) ± lésions graves en cas de morsure ou de frappe (= automutilation)
- Utilisation répétitive des objets
- Stéréotypies verbales : production de sons de manière répétitive sans intention de communication
- Echolalies = répétition d’un son ou d’un mot après l’avoir entendu : immédiates ou différées
- Langage idiosyncrasique : invention d’un langage qui lui est propre utilisé de façon stable
Trouble envahissant du développement : adhésion inflexible à des routines ?
- Adhésion inflexible à des routines mêmes mineures : même itinéraire, vêtements, nourriture…
- Comportements verbaux et non verbaux ritualisés : questionnement répétitif, déambulation
- Intolérance au changement = besoin d’immuabilité : détresse face à un changement (décoration…)
Trouble envahissant du développement : intérêts restreints ?
- Attachement idiosyncratique à des objets insolites : casserole, tige métallique, caillou…
- Peurs inhabituelles en regard de l’âge chronologique : rideaux soulevés, qu’on lui coupe les cheveux…
- Intérêts excessivement circonscrits et persévérants : chiffres, lettres, lignes de métro…
Trouble envahissant du développement : particularités sensorielles ?
- Hypo- ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles : indifférence à la douleur ou à la température, sensibilité excessive aux bruits mêmes discrets…
- Intérêts inhabituel pour les aspects sensoriels de l’environnement : flairage des objets
Trouble envahissant du développement : chronologie ?
- Apparition des symptômes cliniques pendant l’enfance, en général < 36 mois
- Symptômes très précoces (absence de sourire-réponse ou de réaction à la voix) ou évalués plus tardivement car nécessitant un certain degré de développement des compétences cognitives (conversations réciproques)
- Parfois, manifestation à un certain moment du développement mais plus observés ultérieurement
→ Evaluation diagnostique basée sur la symptomatologie actuelle ainsi que sur la trajectoire développementale du patient
Trouble envahissant du développement : signe d’appel lors du développement ?
= dans la perspective du dépistage précoce
- Stagnation ou régression du développement socio-communicatif entre l’âge de 12 et 24 mois, en particulier dans les domaines du langage oral et des interactions sociales (1/3 des enfants)
Trouble envahissant du développement : hétérogénéité ?
- En fonction de la sévérité des symptômes sur les 2 dimensions cliniques, évaluée à partir de l’intensité des symptômes autistiques et par leur retentissement fonctionnel
- Comorbidités avec d’autres troubles neurodéveloppementaux : handicap intellectuel (40%), TDAH (30%), troubles de l’acquisition du langage oral (20%), troubles de l’acquisition des coordinations motrices, troubles spécifiques des apprentissages
- Comportements auto ou hétéro-agressifs
- Epilepsie (20%) : fréquente, grave
- Troubles du sommeil
- Troubles anxieux (phobies spécifiques, anxiété sociale, anxiété généralisée), symptômes obsessionnels compulsifs et tics chroniques, épisodes dépressifs caractérisés (adolescence ++), syndromes catatoniques
Trouble envahissant du développement : diagnostic positif ?
= Identification des critères diagnostiques DSM ou CIM :
- Examen clinique multidisciplinaire du développement dans divers domaines (langage, communication…)
- Entretien semi-structurés avec les parents : ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised version) qui examine la symptomatologie actuelle ainsi que l’histoire développementale de l’enfant
- Observation semi-structurée de la symptomatologie : ADOS (Autism Diagnostic Observation Scale)
→ Evaluer la sévérité clinique sur les 2 domaines cliniques
→ Diagnostic précoce (< 3 ans) et prise en charge précoce : meilleure évolution clinique
Trouble envahissant du développement : formes cliniques ?
- Associé à des maladies génétiques : syndrome de Rett, syndrome de l’X fragile
- Associée à des maladies métaboliques : phénylcétonurie, anomalie métabolisme de la créatinine, métabolisme purine/pyrimidine
→ Evaluation clinique rigoureuse et examens complémentaires ciblés : bilan neurologiques, génétiques, métaboliques et IRM cérébrale
→ Consultations en ORL, neuropédiatrie et génétique médicale systématique
Trouble envahissant du développement : diagnostic différentiel ?
- Hypoacousie et surdité : audiogramme ou potentiels évoqués auditifs
- Handicap intellectuel : bilan psychométrique permettant d’estimer le QI
- Troubles de l’acquisition du langage : difficultés de communication verbale bien compensées par la communication non verbale et les capacités relationnelles
- TDAH : difficultés dans les interactions sociales sans déficit de la réciprocité sociale ou émotionnelle, ni comportements stéréotypés ou à caractère restreint
- Schizophrénie à début précoce
Trouble envahissant du développement : comorbidités ?
- Bilan psychologique : QI, comportement adaptatif (échelle de Vineland) et capacités attentionnelles
- Bilan orthophonique : niveau de communication verbale et non verbale, de la pragmatique du langage - Bilan psychomoteur : évaluation des coordinations motrices, des praxies et du graphisme
- EEG de veille et de sommeil : recherche d’une épilepsie
