eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten

Question 1

phenylalanine proces

Answer 1

phenylalanine–> tyrosine–> L-Dopa

tyrosine–> melanine

L-Dopa–> catecholamines

Question 2

PKU

• diagnose
• behandeling
• streefwaarden

Answer 2

PKU (phenylketonurie, autosomaal recessief): phenylketonen zitten in de urine doordat PAH deficiënt is–> tyrosine en L-Dopa worden niet gemaakt

PKU wordt gediagnosticeerd bij de hielprik en fam screening

Behandeling: Je kan tyrosine bij geven (goed) maar phenylalanine stapelt ook op–> phenylalanine laag dieet zodat niet kan ophopen
doel is voorkomen hersenschade, start direct na hielprik–> Phe-beperkt, tyrosine verrijkt, sowieso gedurende de hele kindertijd en evt. levenslang

Question 3

wat als PKU onbehandeld

Answer 3

• ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand
• verstandelijke handicap
• epilepsie
• gedragsproblemen: hyperactief en autisme spectrum
• hypopigmentatie: bleek, blond, blauwe ogen
• muizengeur: afbraakproduct phenylacetaat

Hersenschade bij hoge Phe (N<80umol/L) waarden door gestoord aminozuurtransport over BHB–> minder neurotransmitters, gestoorde eiwitsynthese en hoger oxidatieve stress

Bij laag tyrosine: lage catecholamines, dopa/ melanine en schildklierhormoon

Question 4

klassieke PKU

niet klassieke PKU

hyper-phenylalaninemie (HPA)

Answer 4

Klassieke PKU

• PAH activiteit <1%
• plasma [Phe] > 1200 umol/L

Niet-klassieke PKU:

• PAH activiteit 1-5%
• plasma [Phe] > 600 umol/L

Hyper-phenylalaninaemie (HPA)

• PAH activiteit >5%
• plasma [Phe] < 600 umol/L

Question 5

PKU dieet

Answer 5

PKU dieet: natuurlijk eiwit beperkt, aanvulling Phe-loze aminozuurpreparaten, vitamines (B6, 11, 12 en ijzer) en voldoende calorieën. Natuurlijk eiwit < 0.5g/kg/dag

Natuurlijk eiwit niet helemaal vervangen door aminozuurprep omdat: lastig vol te houden want zijn vies dus nu combi beperkt natuurlijk eiwit en aminoprep’s

• Eiwitbeperkt–> ureumcyclus defi’s en organische acidemieën
• Ketogeen–> GLUT defi en epilepsie
• Vetbeperkt–>vetzuuroxidatiestoornissen en LpL defi’s

Metabool dieet: alleen door experts–> nauwe samenwerking met diëtist

Question 6

maternaal PKU syndroom

Answer 6

risico’s voor foetus van onbehandelde zwangere met PKU
–> Laag geboortegewicht, postnataal groeivertraging, microcefalie, hartafwijkingen en irreversibele verstandelijke beperkingen