Item 266 - Polykystose rénale Flashcards

1
Q

PKR généralités 2

A
  • Polykystose rénale autosomique dominant (PKRAD) = maladie héréditaire fréquente = 1/1000, dont 5% de novo
  • Plus fréquente étiologie des néphropathies héréditaires, cause de 8 à 10% des insuffisances rénales terminales
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mutations PKRAD 2

A

. Gène PKD1 (85%) = protéine polycystine 1 : IR terminale (âge moyen de survenue à 54 ans)
. Gène PKD2 (15%) = protéine polycystine 2 : IR terminale 15 ans plus tardive que PKD1 (âge moyen de survenue à 69 ans)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Circonstances de découverte 9

A

= Le plus souvent chez l’adulte jeune
- HTA constante et précoce (avant 40 ans, parfois durant l’enfance)
- Manifestations rénales :
. Gros rein bilatéral, douleurs ou pesanteurs lombaires
. Hématurie macroscopique
. Colique néphrétique (acide urique ou oxalate de calcium
. Infection de kyste
. Insuffisance rénale
- Découverte échographique : fortuite ou lors d’une enquête familiale
- Parfois manifestations extra-rénales : kystes hépatiques (30-70% des cas), d’une rupture d’un anévrisme artériel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hérédité 3

A
  • Histoire familiale : antécédent de maladie rénale kystique chez un parent au 1er degré
  • Arbres généalogiques complet et détaillé indispensable
    -> Aucune indication à l’identification de la mutation génétique dans la famille, sauf en cas de doute diagnostique en l’absence d’histoire familiale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

PC 2

A
  • Echographie abdominale : 2 gros reins, de contours déformés par des kystes multiples et bilatéraux, souvent associé à une polykystose hépatique
  • Scanner si doute : meilleure sensibilité que l’échographie, mesure du volume rénal (N = 300 ml)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Critères diagnostiques 7

A
  • 15 à 39 ans : ≥ 3 kystes rénaux uni- ou bilatéraux
  • 40 à 59 ans : ≥ 2 kystes rénaux dans chaque rein
  • > 60 ans : > 4 kystes dans chaque rein
  • Une échographie normale < 40 ans n’exclut pas le diagnostic
  • Entre 30 et 39 ans, l’absence de kyste exclut le diagnostic à 99%
  • Après l’âge de 40 ans, le constat de 0 ou 1 kyste exclut la maladie
  • En l’absence d’antécédents familiaux : diagnostic d’élimination devant des kystes rénaux ± hépatiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Conseil génétique 4

A

= Identification génétique non indiquée hors cas particuliers
- Risque de transmission de la maladie = 50% quel que soit le sexe du parent ou de l’enfant
- Dépistage familial : échographie rénale si > 18 ans. Intérêt de l’échographie débattu si < 18 ans, mais nécessité d’un contrôle rapproché de la pression artérielle
- Variabilité intrafamiliale et interfamiliale : de la progression de l’IR et des manifestations extrarénales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Atteinte rénale 2

A

= Néphropathie tubulo-interstitielle chronique : développement progressif de kystes avec fibrose du parenchyme
- Kyste : cavité liquidienne bordée d’un épithélium dérivée des cellules tubulaires rénales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Atteinte clinique 4

A
  • Asymptomatique jusqu’à 20 à 40 ans
  • HTA débutant avant 40 ans en général (parfois dans l’enfance), liée à l’atteinte rénale et vasculaire de la PKRAD
  • Insuffisance rénale, sans protéinurie ni hématurie : déclin annuel de 2 à 5 ml/min, variable selon la mutation et au sein d’une même famille (hétérogénéité phénotypique)
  • Insuffisance rénale terminale : habituellement entre 50 ans (PKD1) et 70 ans (PKD2) – néanmoins variations phénotypiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Pronostic rénal lié à 3

A
  • Volume rénal total (reflet du volume kystique) : jusqu’à 6-7L (Volume rénal normal : 300cc)
  • Type de mutation (caractère tronquant ou non)
  • Gène muté
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Douleur lombaire sans fièvre 3

A
  • Hémorragie intrakystique : spontanée ou après un traumatisme
  • Migration lithiasique : d’acide urique (densité 500UH) ou d’oxalate de calcium (densité 1000-1500 UH)
    ± Hématurie macroscopique associée : hémorragie intrakystique avec rupture secondaire dans la voie urinaire excrétrice, ou plus rarement migration lithiasique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Infection rénale 3

A
  • Pyélonéphrite ascendante : signes fonctionnels urinaires, germe à l’ECBU
  • Infection intrakystique : urine souvent stérile -> ponction du kyste si douleur et fièvre persistante plus d’une semaine -> toute fièvre d’origine incertaine justifie un ECBU et un scanner, voire un PET-scanner
  • Antibiothérapie à bonne diffusion intra-kystique = fluoroquinolone, cotrimoxazole : initialement en bithérapie en cas d’infection intra-kystique, durée prolongée = 3 à 4 semaines
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kystes hépatiques 5

A

= Très fréquent (30 à 70% des cas), quel que soit le gène muté : développement plus tardif que les kystes rénaux, apparition plus précoce chez la femme
- Le plus souvent asymptomatique avec bilan hépatique normal
- Hépatomégalie massive (rare, femme ++) : pesanteur, inconfort, compression digestive, hausse GGT/PAL
- Jamais d’insuffisance hépatique (même si massive)
- Risque d’hémorragie ou d’infection intrakystique : douleur hépatique aiguë

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

TTT kystes hépatiques 2

A

. Analogue de somatostatine (hors AMM) : octréotide ou lanréotide
. Chirurgie exceptionnellement : résection hépatique, transplantation hépatique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Manifestation non kystique

A

= anévrysmes des artères cérébrales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

AAC généralités 2

A

= Associée aux 2 gènes : 8% des cas (16% en cas d’antécédent familial d’anévrisme), soit une prévalence 5 fois plus élevée que dans la population générale (1,5%)
- Siège au polygone de Willis, âge moyen de rupture = 41 ans

17
Q

Diagnostic/TTT/suivi AAC 4

A
  • Angio-IRM de dépistage :
    . Âge < 50 ans en cas d’antécédent familial au 1er degré de PKRAD avec rupture d’anévrisme cérébral
    . Profession à risque (pilote d’avion…)
  • En cas de dépistage positif : traitement prophylactique endovasculaire (embolisation) ou chirurgicale (clip)
  • En cas de dépistage négatif : répété tous les 5 ans
18
Q

TTT PKRAD avant insuffisance rénale terminale 5

A
  • Boissons abondantes = 2 L/jour : prévention des lithiases et infections urinaires
  • Contrôle tensionnel :
    . Objectif de PA < 140/90 mmHg
    . En 1ère intention : IEC/ARA2
  • Contrôle des troubles hydro-électrolytiques
  • Pas de restriction protidique. Conseiller régime normoprotidique : 0.8 à 1g/kg/j
19
Q

TTT au stade d’IR terminale 3

A
  • Hémodialyse
  • Dialyse péritonéale (impossible si très gros reins : baisse la surface d’échange et la tolérance)
  • Transplantation rénale ± après néphrectomie d’un des reins polykystiques
20
Q

Suivi 2

A
  • Bilan annuel (plus rapproché si IR) : TA, créat, iono urinaire, NFS
  • IRM initiale : volumétrie des reins
21
Q

TTT spécifique

A

= Tolvaptan
= inhibiteur récepteurs V2 à l’ADH
-> traitement en cours d’évaluation