1.B.14 - HC.5 tubulaire aandoeningen Flashcards
Wat zijn gevolgen van tubulaire afwijkingen?
- verminderde GFR
- proximale functiestoornis (Fanconi syndroom) met glucosurie, fosfaturie, proximale RTA, etc
- distale renale tubulaire acidose (dRTA)
- tubulaire proteinuirie (<3,5 g/dag
- polyurie
- natriumverlies en hyperkaliemie
Hoe kunnen de tubulaire aandoening worden onderverdeeld?
- erfelijke tubulaire aandoeningen: cystenieren (ADPKD), bartter/Gitelman/Liddle’s syndroom, nefrogene diabetes insipidus
- acute tubulus necrose
- acute interstitiele nefritis
- chronische tubulo-interstitiele ziekten: analgetica nefropathie, Chinese kruiden nefropathie, balkan nefropathie, chronische urinewegobstructie, sikkelcelziekte, afstoting niertransplantaat (kan ook acuut)
Wat is cystenieren en hoe ontstaat het?
- ADPKD: autosomale dominante polycysteuze nierziekte
- klachten: last van organen uit tractus digestivus door plaatsgebrek
- tubuluscellen profileren in verkeerde richting –> nieuwe tubuli/blaasjes
- mutatie eiwitten (polycystine I en II) in primaire cillien –> verstoren polariteit van cel –> transportrichting omdraaien –> veel vloeistof cel in –> cysten steeds groter
- tubuluscellen profileren in verkeerde richting –> nieuwe tubuli/blaasjes
Wat is bartter/Gitelman/Liddle’s syndroom en hoe onstaat het?
- syndroom van Bartter: fout in NKCC2-transporter –> symptomen lijken op resultaat lisdiuretica
- Gitelman syndroom: fout in NCC-transporter
- Liddle’s syndroom: fout in ENaC-kanaal
Wat is nefrogene diabetes insipidus en hoe ontstaat het?
- niet werken circulerend ADH –> stoornis concentratievermogen nieren
- oorzaak: mutatie vasopressine receptor of aquaporine-2-gen
- X-gebonden
- symptomen: polyurie en polydipsie (veel dorst)
Wat is acute tubulus necrose (ATN)?
- vorm van acute nierinsufficientie
- prerenale factoren –> hypoperfusie –> ischemie
- reversibel
Wat is acute tubulo-interstitiele nefritis?
- ontsteking van interstitium en de tubuli
- kenmerken: infiltraat van eosinofiele granulocyten
- exantheem: rode vlekken op huid
- oorzaak: medicatie
Wat is analgetica nefropathie?
- langdurig gebruik van pijnstillers –> onomkeerbare schade nieren
- histologisch beeld: glomeruli volledig afgestorven en fibrose
Wat is Chinese kruiden nefropathie en Balkan nefropathie>
aristochelic acid –> fanconi syndroom met proximale renale tubulaire acidose
Wat is chronische urinewegobstructie?
langdurige urinewegobstructie –> urine uit blaas teruglopen door ureter(s) naar nier –> nierkelken gaan opzetten –> renale nierinsufficientie
Wat is sikkelcelziekte?
- erfelijke afwijking –> rode bloedcellen lopen vast in kleine bloedvaten ook vasa recta –> hypoperfusie –> distale tubulaire functiestoornis
Wat is afstotingsreactie niertransplantaat?
kan zowel acuut als chronisch verlopen
