20 FIBROSIS QUISTICA

Question 1

DEFINICION

Answer 1

TRASTORNO de herencia autosomica resesiva por mutaciones en el fen que codifica la proteina reguladora de conductancia transmembrama de la FQ

Question 2

TIPOS DE HERENCIA

Answer 2

• HAD una copia del gen esta alterada (heterocigoto)
• HAR las dos copias de gen estan afectadas (monocigoto)

Question 3

caracteristica

Answer 3

enf geneticas > letal en caucasicos

• Principal enfermedad pulmonar grave, origen importante de la insuficiencia pancreatica exocrina en edades tempranas

Question 4

proteina que codifica la mutacion del gen

Answer 4

CFTR

(Fibrosis quistica trasnmembrana)

Question 5

QUE CONTROLA LA PROTEINA DEL GEN MUTADO

Answer 5

TRANSPORTE DE
* Agua
* Sodio
* Cloro
* Bicarbonato

en las celulas epiteliales

Question 6

QUE CONTROLA LA PROTEINA DEL GEN MUTADO

Answer 6

TRANSPORTE DE
* Agua
* Sodio
* Cloro
* Bicarbonato

en las celulas epiteliales

Question 7

Donde se encuentra el gen mutado

Answer 7

brazo largo de cromosoma 7
(7q)

Question 8

NOMBRE de la mutacion mas frecuente y cual es el porcentaje de esta

Answer 8

mutacion con deleccion dF508

70% de los casos

Question 9

PATOGENIA

Answer 9

1. Alteracion de la regulacion de los canales de ionicos
2. secreciones espesas y deshidratadas (alteraciones pulomnares, infecciones de respeticion)
3. insuficiencia pancreatica exocrina (esteatorrea)
4. glandulas = sudor exceso de NA

Question 10

edad media de DX

Answer 10

5 meses

Question 11

edad media de supervivencia

Answer 11

37 - 40 años

Question 12

edad media de supervivencia

Answer 12

37 - 40 años

Question 13

prevalencia de infccion por pseudomonas

Answer 13

• adolescentes 60%
• adultos 80%

Question 14

CLINICA

PULMONAR

Answer 14

PULOMONAR
1. tos crónica / pectoraciones
2. infcciones de repeticion
3. poliposis nasal

Question 15

CLINICA

TRIADA

Answer 15

1. ENF PULMONAR
2. ENF DIGESTIVA
3. FALLA DE MEDRO (retraso pondero estatural)

infertilidad por azoospermia obstructiva

Question 16

CLINCA

DIGESTIVA

Answer 16

• ÍLEO MECONIAL
• diarrea cronica / prolapso
• insuficiencia pancreatica exogena (esteatorrea)

Question 17

TAMIZAJE

Answer 17

TAMIZ NEONATAL
valora tripsinogeno en sangre

Question 18

TAMIZ NEONATAL POSITIVO

Answer 18

1. Repetir a las 2 semanas de edad
   POSTIVO
   REFERIR CON
2. electrolitos en sudor con dos terminaciones

Question 19

ALTERACION METABOLICA ENCONTRADA

Answer 19

ALCALOSIS HIPOCLOREMICA en ausencia de vomitos

Question 20

GOLD

Answer 20

TITULACION DE CLORO EN SUDOR con metodo GIBSON COOKE / iontoforesis cuantitativa

2 determinaciones

Question 21

valores del CLORO en ionstoforesis

Answer 21

• > 60 mmol/L = DX
• 40 - 59 mmol/L = duda DX
• < 39 mmol/L = DX poco probable

Question 22

EXAMEN A SEGUIR POSTERIOR A DX DUDOSO

Answer 22

PRUEBA MOLECULAR con identificacion de la mutacion los alelos

Question 23

EXAMEN A SEGUIR POSTERIOR A DX DUDOSO

Answer 23

PRUEBA MOLECULAR con identificacion de la mutacion los alelos

Question 24

TX PULOMONAR

Answer 24

• FISIOTERAPIA
• ATB (tobramicina)
• DNA asa

Question 25

TX DIGESTIVO

Answer 25

ENEMAS EVACUANTES, SI NO QX EN 48 HRS
* reemplazo de enzimas pancreaticas y vitaminas liposolubles

Question 26

TX OSTEOARTROPATIA

Answer 26

IBURPOFENO / PARACETAMOL

Question 27

tx PROLAPSO RECTAL

Answer 27

REDUCCION MANUAL

Question 28

TX SOSTEN

Answer 28

• DRENAJE PSOTURAL
• PERCUCION TORACICA
• EJERCICIO
• DIETA RICA EN FIBRA Y POLIETILENGLICOL

Question 29

TX DEFINITIVO

Answer 29

TRASPLANTE PULMONAR

Question 30

VACUNAS RECOMENDADAS

Answer 30

• INFLUENZA
• NEUMOCOCO

Question 31

COMPLICACIONES

Answer 31

BRONQUIECTASIAS (estertores subcrepitantes en base)
* pseduomona: ceftazidima + amikacina
* s aureus: cefalosporina o vancomicia (meticilino resistente)

Question 32

caracteritica de la neumonia

Answer 32

por cada neumonia adquirida se reduce del 5 - 10% de la capacidad pulmonar

Question 33

BACTERIAS ENCONTRADAS EL PATOLOGIA PULMONAR

Answer 33

1. **S AUREGINOSA
2. BURKHOLDERIA CEPACIA** (peor pronostico)
3. S aureus
4. H influenzae

Question 34

LOCALIZACION DE SECRECIONES ESPESAS

Answer 34

• PULMON
• INTESTINO
• PANCREAS
• HIGADO
• APARATO REPRODUCTOR