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Flashcards in 207- Sarcoïdose Deck (70)
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Définition de la sarcoïdose =

- Maladie systémique, de cause inconnue, due à l’infiltration des organes atteints par des granulomes immunitaires épithélioïdes et giganto-cellulaires sans nécrose caséeuse et accumulation de lymphocyte T et phagocytes  mononuclées. 
 

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Atteintes principales de la sarcoïdose =

Tous les organes peuvent etre atteinte mais Atteinte principalement médiastino-pulmonaire : 80 à 90% des cas, dont atteinte isolée dans 50% des cas
 

puis oeil, peau et appareil ostéo-articulaire. 

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Epidémiologie de la sarcoidose : 

  • Répartition géogrpahique 
  • prévalence 
  • terrain préférentiel

- Ubiquitaire,

 

- maladie rare = prévalence variable de 1/5000 à 1/20 000 selon les régions/ethnies

 

- 3 fois plus fréquent (et plus sévère) chez les sujets africains et sujets scandinaves

 

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Age de début et sex ration de la sarcoïdose =

- Débute entre 25 et 45 ans dans 2/3 des cas, un peu plus fréquent chez la femme (1,2/1 à 1,75/1), forme familiale dans 5% des cas (gène codant pour la butérophyline-Like 2 (RR x 5))

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Physiopathologie du granulome 

+ étiologies possibles (2)

=> Granulome = processus dynamique, conséquence d’une réaction immunitaire cellulaire spécifique dirigée contre un Ag inconnu (environnemental ou infectieux), d’élimination lente, chez des sujets prédisposés

- Profil immunitaire Th1 avec mise en jeu de LT et de cellules présentatrices d’Ag (monocytes et macrophages, se différenciant en cellules épithélioïde et cellules géantes), par production exagérée d’interféron γ, TNFα et IL2

- Association avec pesticide, insecticide, moisissures (ACCESS Study)

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Histologie de la sarcoïdose =

+ évolution 

+ distribution

= Granulome épithélioïde et giganto-cellulaire sans nécrose caséeuse = granulome tuberculoïde :

- Follicule central : cellules épithélioïdes (macrophages activés) et cellules géantes (de Langhans)

- Lymphocytes T regroupés en couronne autour du follicule

 

=>  Evolution : résolution sans séquelle, persistance sans altération de l’architecture, ou moins souvent lésions de fibroses périphériques

 

- Distribution caractéristique au sein des organes : distribution lymphatique dans le poumon (tissu conjonctif péri-broncho-vasculaire, scissural, sous-pleural et péri-lobulaire) et au niveau de la muqueuse bronchique (aspect de scissure perlée caractéristique ++)

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Causes de la sarcoïdose =

- Prédisposition génétique : prépondérance ethnique, formes familiales, association entre certaines formes cliniques et des haplotypes HLA

- Polymorphismes génétiques identifiés : HLA DQB1*0201 et HLA DRBA*0301

- Influence environnementale : variations saisonnières (syndrome de Löfgren surtout), cas épidémiques, association avec certains facteurs environnementaux

- Environnement (Trigger antigénique) : mycobactéries commensales, bactéries propioniques et

- Herperviridae

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Clinique de la sarcoïdose =

- Toux sèche persistante : fréquente = 30 à 50% des cas  principal signe fonctionnel respiratoire

- Dyspnée lentement progressive : rare, surtout aux stades avancés

- Douleur thoracique erratique et fugace : rechercher une atteinte cardiaque

- Symptôme asthmatiforme ou infection respiratoire intercurrente

- Hémoptysie (exceptionnelle) : rechercher une greffe aspergillaire (aspergillome)

- Auscultation généralement normal (ou râle crépitant dans 10% des cas)

- Hippocratisme digital (« Drapeau rouge » qui doit fait évoquer un autre diagnostic)

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3 types d'atteintes respiratoires de la sarcoïdose =

- ADP intrathoracique

- Atteinte parenchymateuse

- Fibrose

 

 

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2 types ADP intraparenchymateuse =

 

- ADP hilaire : bilatérale, symétrique, homogène, non compressive (95% - évoquer lymphome si compressif), non calcifiées classiquement (évoquer silicose ou séquelle BK) mais peut se voir dans les formes très prolongées (rare ++)

 

- ADP médiastinale : latéro-trachéale droite dans > 70% des cas

- Plus rarement asymétriques ou compressives => éliminer un diagnostic alternatif (lymphome, métastase d’un cancer extrathoracique +++)

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type d'Atteinte parenchymateuse =

+ localisation préférentelle 

- Aspect micronodulaire diffus, prédominant dans les parties moyennes et supérieures des champs pulmonaires

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Fibrose =

  • localtin préférentielle 
  • 2 types 
  • 3 types  de lésions associées

= Prédomine dans les parties supérieures et postérieures

- Atélectasies segmentaires : opacités parenchymateuses rétractile avec ascension des hiles pulmonaires et distorsion broncho-vasculaire

 

- Parfois masse pseudotumorale péri-hilaire ou aspect en rayon de miel apical

 

- Lésions associées :

  • Lésions emphysémateuses para-cicatricielle
  •  Déformation en tente des coupoles diaphragmatiques
  • Lésions cavitaires (risque d’aspergillome avec TDM thoracique retrouvant une image en grelot)

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Stade radiographique de Scadding =

- Stade 0 (10%) : RP normale (forme extrathoracique isolée)
- Stade 1 (60%) : ADP hilaires bilatérales et médiastinales isolées
- Stade 2 (10%) : ADP hilaires et médiastinales + atteinte parenchymateuse pulmonaire
- Stade 3 (10%) : atteinte parenchymateuse pulmonaire isolée sans fibrose
- Stade 4 (10%) : fibrose pulmonaire diffuse (isolée ou associée) avec lésions parenchymateuses irréversibles, destructrices et rétractiles (ascension des coupoles diaphragmatiques), atélectasie segmentaire et lésions d’emphysèmes

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Elément en faveur du dg de sarcoïdose =

- Contraste entre l’importance de l’atteinte radiologique et la discrétion des signes respiratoires

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Examens complémentaires possibles =

- RP :  Grande valeur diagnostique, pronostique et pour le suivi de la maladie

- TDM haute résolution

- EFR

- Endoscopie bronchique

- Médiastinoscopie

- PET-scan

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TDM haute résolution =

  • indcation 
  • résultatsx/iinterets

=> Non indispensable dans les formes typiques non compliquées : intérêt dans les formes atypiques

- Atteinte parenchymateuse : micronodules à contours nets, confluents, bilatéraux, prédominant dans les moitiés supérieures, distribution lymphatique (le long des axes péri-broncho-vasculaires (épaissis) et des zones sous pleurales et scissures), prédominant en péri-lobulaire ± réticulations septales

- Détection précoce des signes débutant de fibrose : bronchectasie par traction, distorsion des scissures et des axes broncho-vasculaires, rayon de miel apical-postérieur

- Avec injection : analyse des ADP médiastinales et hilaires (en fenêtre médiastinale)

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Résultats des EFR : 

- Généralement normale ou peu altéré dans les stades 1 ou atteintes parenchymateuses minimes

- Syndrome restrictif (CPT < 80%) ou mixte dans 50% des cas, plus rarement syndrome obstructif isolé

- Hyperréactivité bronchique parfois associée

- Diminution précoce de la diffusion alvéolo-capillaire (DLCO) : paramètre précoce, sensible

 

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Sigens aux GdS de sarcoidose : 

GDS longtemps normaux, possible désaturation à l’effort au test de marche de 6 minutes (TM6)

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Endoscopie bronchique =

  • indication 
  • résultats macroscopiques 
  • LBA 
  • prélevenemnt de 1er ou 2eme intention

- Essentielle mais non systématique en cas de prélèvement histologique d’un site plus accessible

- Macroscopie

  • Normale dans la majorité des cas
  • Muqueuse « en fond d’œil », granulations blanchâtres des bronches proximales (rare)

- LBA

  • Orientation diagnostique :
  • Alvéolite lymphocytaire modérée (20-50%) à LT CD4+ - Augmentation du Ratio CD4/CD8 (> 3,5) : inconstant

- Prélèvement histologique

  • 1ère intention
    • Biopsie bronchique proximale étagée : sensibilité de 50-60% (Augmentation en cas d’atteinte macroscopique)
  • 2nd intention
    • Ponction échoguidée à l’aiguille des ADP médiastinales en cas d’ADP accessible : très sensible
    • Biopsie pulmonaire transbronchique : plus sensible, risque hémorragique ou de pneumothorax

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Médiastinoscopie : 

  • indaiction 
  • sensibilité

En 3e intention si présence d’une ADP médiastinale, si échec des techniques endoscopiques, sous AG

- Diagnostic histopathologique dans ≈ 100% des cas

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Formes médiastino- pulmonaires atypiques = (3) 

- Trouble ventilatoire obstructif

- Formes cavitaires

- Forme pseudo- nodulaire et alvéolaire

=> Très polymorphe, apport diagnostique important si associé à l’atteinte médiastino-pulmonaire

 

=> Atteintes les plus fréquentes : cutanée, oculaire, ganglionnaire périphérique et hépatique

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Trouble ventilatoire obstructif =

  • Tableau d’asthme :

- Hyperréactivité bronchique

- Obstruction bronchique par distorsion des bronches proximales (stade 4)

- Infiltration granulomateuse diffuse des bronches proximales (rare)

- Compression extrinsèque bronchique par une ADP (exceptionnel)

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Formes cavitaires =

- Syndrome cavitaire, principalement apical, compliquant une fibrose pulmonaire
- Risque élevé de complication infectieuse, surtout de greffe aspergillaire

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Forme pseudo- nodulaire et alvéolaire =

- Rare : aspect de macronodules, voire de « lâcher de ballon »
- Confluence de granulome : opacités alvéolaires de présentation aiguë, pouvant régresser spontanément ou s’excaver

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Manifestation extra-respiratoires =

- Signes généraux

- Syndrome de Löfgren

- Atteinte cutané

- Atteinte oculaire

- ADP extra- thoracique (15%)

- Atteinte hépatique (15%)

- Atteinte ORL (2-4%)

- Atteinte cardiaque

- Atteinte ostéo- articulaire

- Atteinte musculaire

- Atteinte neurologique (5-10%)

- Atteinte rénale

- Manifestation biologique (hors atteinte organique)

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Signes généraux = (3)

- Asthénie importante : parfois au 1er plan (même dans les formes limitées)

- Fièvre : rare en dehors du syndrome de Löfgren, d’Heerfordt ou d’une atteinte hépatique ou rénale

- Amaigrissement : possible dans un syndrome de Löfgren ou dans les formes multi-viscérales

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Sd de Löfgren =

  • terrain
  • signes clinique 
  • diagnsotic 
  • évolution 

= Sarcoïdose aiguë : révélatrice dans 5 à 10% des cas, touchant principalement la femme caucasienne

- Erythème noueux + anergie tuberculinique (négativation de l’IDR à la tuberculine) + ADP hilaires et médiastinales + arthralgie/arthrite des chevilles + fièvre

- Preuve histologique non nécessaire en cas de présentation typique

- Résolution spontanée dans 95% des cas en 12 à 24 mois sous traitement symptomatique

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Lésions cutanés aspecifiques de la sarcoidose : 

  • Définition 
  • signes cliniques 
  • indications de la biospise 

= Erythème noueux (10%) : = Dermohypodermite septale aiguë inflammatoire prédominant sur les faces d’extension des membres, notamment des jambes : cause la plus fréquente en France (avec l’infection post-streptococcique)

Nouures érythémateuses sous-cutanées : fermes, douloureuses, guérit sans séquelles

 

=> Lésion aspécifique : biopsie inutile (panniculite septale), ne montrant pas de granulome

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Lésions cutanés spéciifiques de la sarcoidose 

+ indication biospsie 

= Préférentiellement au visage (50%), d’aspects multiples et d’évolution chronique

- Violacé ou brunâtre, ferme, non œdémateux, non inflammatoire

- Indolore et non prurigineux

- Grains lupoïdes jaunâtres à la vitropression (infiltrats granulomateux)

- Sarcoïde à petit nodule : papule de 3 à 5 mm, évoluant par poussée, souvent symétriques, préférentiellement cervico-faciales et tronculaires

- Sarcoïde à gros nodule et en plaques : nodules dermiques de 5 à 10 mm infiltrant la peau, pouvant persister plusieurs années, en plaques (aux membres ++), séquelle cicatricielle

- Lupus pernio : plaque violacée infiltrée du nez et des joues (en aile de papillon) ou parfois des oreilles, mains et doigts chez la femme, doit faire rechercher une atteinte ORL

- Autres :

  •  Sarcoïde sur cicatrice ou tatouage
  • Forme angiolupoïde
  •  Nodule sous-cutané
  • Alopécie

=> Consultation dermatologique ± biopsie cutanée : nodules de cellules épithélioïdes arrondis, bien circonscrits, entourés d’une étroite couronne lymphocytaire, sans nécrose caséeuse

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Atteinte oculaire =

=>  Tous les segments de l’œil peuvent être atteints : uvéite (antérieure, postérieure et/ou moyenne), atteinte lacrymale, conjonctivite, kératite, syndrome sec (+/- kératite ponctuée superficielle), névrite optique, nodule conjonctivale (à biopsier) ...

- Uvéite antérieure

- Uvéite postérieure

- Autres