43 Mucoviscidose

Question 1

Génétique de la mucoviscidose ?
- Gène
- Mutation
- Fréquence 
. Des malades
. Des porteurs

Answer 1

La plus fréquente des maladie autosomique récessive létale dans la population caucasienne :

• Gène = CFTR
• Mutation = DELTAF508 (2/3 des mutations en Europe de l’ouest. 35 autres mutations pour le 1/3)
• Fréquence
  . Des malades : 1/4500
  . Des porteurs : 1/30

Question 2

Comment faire le diagnostic de mucoviscidose ?

Answer 2

1- Référence = test de la sueur ( plus de 60mM ) mais que après quelques semaines de vie
2- Biologie moléculaire (sang, kit salivaire)
. vérifier si 2 mutations qu’elles sont en TRANS (sur 2 K différents)

NB : le consentement d’un seul parent suffis

Question 3

A quoi penser face à un intestin hyperéchogène ?

CAT ?

Answer 3

Signe du 2ième trimestre
- Muco (3%)
- T21 (3%)
- Infection à CMV (3%)
- Malformation digestive (4%)
Et : 85% RAS

CAT : 
1- Etude parentale
2-Amniosynthèse
- Muco : kit des 35 mutations
- T21 : cariotype
- Infection à CMV : sérologie maternelle

Au mieux = kit35 + sérologie chez la mère.

Question 4

Quels risques évoquer en consultation pré diagnostic prénatal ?

Answer 4

Faux positifs
Faux négatifs
Absence de résultat

Question 5

Espérance de vie de la mucoviscidose ?

Answer 5

Né en 2010 = 50 ans

• -> Décès par IR
• -> Tentatives de greffes coeur, poumon, foie.

Question 6

Physiopathologie de la mucoviscidose ?

Answer 6

1- Abcence de CFTR = défaut de transport du Cl- par augmentation de la réabsorption de NaCl et d’eau
2- Exocrinopathie : accumulation de sécrétions visceuses et déshydratées
–> appareil respiratoire
–> tube digestif
–> annexes : pancréas, voies biliaires, foie
–> glandes sudoripares
–> tractus génital

Question 7

Modalité du dépistage néonatal de la mucoviscidose ?

Answer 7

Par le test de GUTHRIE à 72h de vie
–> Trypsine immuno réactive sur papier buvard

1- TIR > seuil à J3

• Analyse du gène CFTR
• TIR à J21 si pas de consentement

2- TIR

Question 8

Quand va t’on jusqu’au test de la sueur ?

Answer 8

GOLD STANDARD pour

• 1 ou 2 mutations trouvées dans CFTR (F58 et kit35)
• TIR élevée à 21j

Question 9

Devant quel tableau clinique il faut évoquer la mucoviscidose ?

Answer 9

1- Manifestations respiratoires infectieuses

• Bronchiolites à répétition (plus de 3 avant 6M)
• BPCO
• Colonisation à Pyo = tournant évolutif péjoratif

2- Manifestations digestives

• iléus méconial : sd occlusif et défaut d’éjection du méconium
• insuffisance pancréatique exocrine (diarrhée chronique glaireuses
• Déficit en ADEK

3- Infertilité masculine
4- Myocardite non obstructives

Question 10

Comment confirmer un diagnostic de Mucoviscidiose qui serait passé au travers du diagnostic néonatal ?

Answer 10

1- Test de la sueur
Confirmation si on retrouve 2 fois un taux à plus de 60mM

2- Biologie moléculaire

Mais le gold standard est le test de la sueur et non la génétique

Question 11

Quel est le tempo des consultation d’un patient qui a la mucoviscidose ?

Answer 11

Consultation tous les 3M

Paraclinique anuelle

Question 12

Grandes lignes de la prise en charge de la mucoviscidose ?

Answer 12

1- PEC respiratoire

• kine respiratoire systématique
• aérosols mucolytiques (Pulmozyme)

2- PEC anti infectieuse

• cures d’ATB de 2 à 3S adaptées au germes sur ECBC
• respect du calendrier vaccinal +++

3- PEC Digestive

• opothérapie pancréatique = CREON en début de repas
• URSOLVAN (ursodésoxycholine) : ttt de l’atteinte hépato billaire

4- PEC Nutritionnelle

• Apport à 120% des apports conseillés journaliers
• Supplémentatio A D E K
• Supplémentation en Na
• -> si forte chaleur
• -> lors de la diversification alimentaire