47- Puberté normale et pathologique

Question 1

Age et premier signe de la puberté

• Fille
• Garçon

Answer 1

• 10,5 ans = bourgeon mammaire
• -> ménarche 2 ans après bourgeon mammaire
• 12 ans = L>25mm et V>4mL testiculaire

Question 2

A quoi correspond l’apparition du sésamoïde du pouce ?

Answer 2

• Contemporain du démarrage pubertaire
  = age osseux de
  –> 11 ans chez la fille
  –> 13 ans chez le garçon

Question 3

A quel age osseux correspond le soudage des cartilages de conjugaison ?

Answer 3

• 15 ans chez la fille

- 17 ans chez le garçon

Question 4

Age définissant la puberté tardive ?

Answer 4

• Fille = 13 ans
• Garçon = 14 ans
  + absence de puberté complète (règles) 4 ans après les premiers signes.

Question 5

Définition prémature :

• Thélarche
• Adrénarche
• Ménarche

+ Réflexe

Answer 5

Apparition isolée d’un caractère sexuel 2aire isolé sans accelération de la vitesse de croissance ni avance d’âge osseux.

• isolé des seins (puberté précoce centrale)
• isolé de la pilosité (puberté précoce périphérique)
• isolé métrorragie (tumeur/corps étrangé)

Question 6

Puberté précoce et tâche :

• café au lait
• chamois

Answer 6

• NF1

- Syndrome de McCune-Albright

Question 7

Hyperandrogénie : quels dosages ?

Answer 7

Testostérone
DHEA
Delta4-androstènedione (oriente vers une sécrétion ovarienne)
17-OHP

Question 8

Test hormonal en faveur d’une origine à la puberté précoce :
1- centrale ?
2- périphérique ?

Answer 8

1- Taux élevé de LH basal
Pic LH > FSH (après test au LH-RH)

2- FSH/LH indosables

Question 9

Signe clinique d’une puberté précoce périphérique chez le garçon ?

Answer 9

Testicules infantiles : car dépendant de l’imprégnation aux FSH/LH qui sont basse par rétrocontrôle.

Question 10

Causes de puberté précoce centrale ?

Answer 10

1) Processus expansif IC
. Tumoral
--> Gliome du chiasma
--> Hamartome
. Non tumoral : 
--> hydrocéphalie
--> kyste arachnoïdien

2) Origine séquellaire
. Méningite/Encéphalite
. Irradiation/Trauma crânien

3) Général :
- NF1 / Sclérose Tubéreuse de Bourneville

4) IDIOPATHIQUE

NB : fréquent chez la fille et souvent idiopathique // rare chez le garçon svt tumeur IC

Question 11

Causes de puberté précoce périphérique ?

Answer 11

1) Autonomie gonadique
. Syndrome de McCune Albright
. Kyste ovarien/Tumeur ovarienne
. Testotoxicose/Tumeur testiculaire

2) Tumeur sécrétant du HCG

Question 12

Signes d’hyperandrogénie

Answer 12

• Pilosité
• Acné / Hirsutisme
• Hypertrophie clitoridienne
• Voix rauque
• Hypertrophie musculaire

Question 13

3 groupes de retard pubertaire

Answer 13

• Hypogonadisme hypogonadotrope (central)
• Hypogonadisme hypergonadotrope (périphérique)
• Retard pubertaire simple (extrême de la normale)

Question 14

Triade du déficit anté hypophysaire ?

Answer 14

Pâleur
Asthénie
Dépilation

(+ Frilosité, poly-uro polydipsie)

Question 15

Phénotype Turnérien

Answer 15

• Aspect général trapu (cou court bref, large)
• Implantation basse des cheveux et des oreilles
• Epicanthus (yeux bridés)
• Thorax large
• Cubitus valgus
• Naevi pigmentaires multiples

Question 16

DD entre hypoG hypoGtrope et retard pubertaire simple.

Answer 16

1- HypoG hypoGtrope
. inhibine B basse
. faible réponse au LH RH

2- Retard pubertaire simple
. inhibineB plus élevée
. meilleurs réponse au test LHRH

InhibineB = reflet de la spermatogenèse.

+ Impuberisme anormal si AO >

• 13 ans chez garçon
• 11 ans chez la fille

Question 17

Examens d’orientation dans l’hypoG :

• HypoGtrope
• HyperGtrope

Answer 17

• IRM cérébrale

- Caryotype standard

Question 18

Etiologie des hypoG hyperGtrope

Answer 18

HYPOGONADISME PERIPHERIQUE
1- Anomalies chromosomiques
. Fille = TURNER
. Garçon = KLINEFELTER

2- Anomalies gonadiques
. Dysgénésie
. Acquis 
= chimio/irradiation / opération 
= cryptorchidie (oreilons ++ !!)

Question 19

Etiologies HypoG hypoGtrope

Answer 19

HYPOGONADISME CENTRAL
A- ORGANIQUE
1- Tumeur : craniopharyngiome / adénome prolactine
2- Isolé congénital : KALLMANN (anosmie)
3- Syndromique : PRADER-WILLI / CHARGE
4- Trauma 

B- FONCTIONNELLE
1- Malabsorption (Biermer ?)
2- Maladie chronique
3- Pathologie endocrinienne
4- Sport intensif

Question 20

Age définissant la puberté précoce ?

Answer 20

• Fille = Avant 8 ans

- Garçon = Avant 9,5 ans

Question 21

Quels sont les stéroïdes sexuels de la fille ?

Answer 21

• Oestradiol
• Progestérone (2ième temps)
• -> sécrété par l’ovaire

Question 22

Lors de la puberté qu’est ce qui est responsable de
1- croissance staturale
2- pilosité sexuelle

Answer 22

1- Action stimulante des stéroïdes sexuels sur l’axe somatotrope

2- Androgènes de la surrénale

Question 23

En récap = survenue normale
1- Début de puberté chez la fille
2- survenue des règles
3- Début de puberté chez le garçon

Answer 23

1- Entre 8 et 13 ans (en moyenne 10,5 ans)
2- Entre 10 et 15 ans
3- 9,5 et 14 ans (en moyenne = 12 ans)

Question 24

Que veullent dire les lettre SGP de Tanner ?

Answer 24

S : développement mammaire
G : OGE garçon
P : pilosité
–> toujours de 1 à 5

Question 25

Développement mammaire de Tanner ?

Answer 25

S1 = absence de développement
S2 = bourgeon mammaire
S3 = glande mammaire dépassant la surface du bonrgeon
S4 = saillie en dessous du sein
S5 = aspect adulte

Question 26

Développement des OGE selon tanner ?

Answer 26

G1 = Testis + verge infantile
G2 = VT entre 4 et 6 mL
G3 = VT entre 6 et 12 mL et verge +
G4 = VT entre 12 et 16 mL et verge +++
G5 = aspect adulte

Question 27

Développement de la pilosité pubienne de Tanner

Answer 27

P1 = absence de pilosité
P2 = quelques poils sur le pubis
P3 = pilosité pubienne au dessus de la symphyse
P4 = pilosité fournie
P5 = Aspect adulte
--> triangulaire chez la fille
--> losangique chez l'homme.

Question 28

Indication des examens de maturation osseuse ?

Answer 28

1- Puberté pathoogique

2- Retard d’accélération de la croissance

Question 29

Comment faire un diagnostic positif de puberté (précoceà ?

Answer 29

1- Augmentation des stéroïdes sexuels

2- Corrélé au développement des caractères sexuels secondaires

Question 30

Comment est l’age osseux par rapport à l’age civile en cas de puberté précoce ?

Answer 30

Age osseux d’autant plus avancé sur l’age civil que la puberté est active.

Question 31

Imagerie spécifique d’orientation en cas de Puberté précoce
1- Centrale ?
2- Périphérique ?

Answer 31

1- Centrale = IRM hypophysaire
2- Périphérique = Imagerie des gonades

NB : echo utérus permet d’évaluer l’imprégnation oestrogénique.

Question 32

Qu’est ce qu’un utérus impubère ?

Answer 32

Moins de 35 mm

–> pas d’imprégnation hormonale !

Question 33

Quel bilan paraclinique particulier si Turner ?

Answer 33

Bilan tyroïdien car Hashimoto

Question 34

Quels éléments anamnestiques sont en faveur d’un retard pubertaire simple ?

Answer 34

• Age des première menstruations chez la mère
• Age de puberté chez le père
  = même logique que la taille cible génétique