5 - Anomalies chromosomiques Flashcards Preview

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Flashcards in 5 - Anomalies chromosomiques Deck (10):
1

Quels sont les différents mécanismes pouvant conduire à la trisomie 21 ?

  1. Lors de la méiose (réduction chromosomique de 46 à 23 pour les gamètes), l'ovule ne va pas faire de réduction chromosomique pour le chromosome 21.
  2. Lors de la première mitose (début de la division cellulaire), les deux chromosomes 21 de la maman restent dans une seule cellule-fille (l'autre cellule meurt, sans avoir de paire de chromosome 21).
  3. Mosaïcisme : le problème lors de la mitose arrive bien plus tard dans la division cellulaire, l'individu pouvant alors avoir 1/3 de trisomie et le reste de cellules normales.
  4. Translocation : lors de la méiose, un petit bout de chromosome 21 de la maman se colle à l'autre chromosome 21, donnant une cellule avec un chromosome du père et un entier + un cinquième de la maman.

2

Quelle est la fréquence du syndrome de Down et quels pourcentages correspondent aux différents mécanismes de formation du syndrome de Down ?

1/1000 naissances vivantes

  • 90% causés par un problème lors de la fertilisation ou de la 1ère division cellulaire
  • 5% relèvent du mosaïcisme
  • 5% relèvent de la translocation

3

Quelles sont les caractéristiques physiques du syndrome de Down ?

  • Tête, oreilles et bouches plus petites, protrusion linguale
  • Yeux bridés
  • Strabisme, myopie, cataracte (très tôt!)
  • Grand pli palmaire et plantaire
  • Hypotonie et retard à la marche
  • Beaucoup d'infections : bronchite, rhinite,... ont moins d'immunité !
  • Plus de diabétiques et d'épileptiques que dans la population normale
  • Anomalies des jonctions cervio-occipitales
  • Développement sexuel tardif et incomplet (mâles souvent stériles)

4

Quelles sont les caractéristiques cognitives du syndrome de Down ?

  • QI entre 40 et 80, mais compensé par un quotient social normal
  • Parfois un déficit d'attention ou troubles du langage
  • Vieillissement plus rapide : Alzheimer précoce (50 ans)

5

Quels sont les différents types de trisomies et quels chromosomes sont concernés ?

  • Trisomie 21
  • Trisomie 16
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13-15

--> Petits pour la date de gestation, développement physique et mental retardé, malformations (cardiaques, yeux, pieds,...) et souvent mortalité infantile.

6

Quelles sont les différentes anomalies des chromosomes sexuels ?

  • Syndrome de Turner ou X0
  • Syndrome de Klinefelter ou XXY
  • Syndrome X fragile
  • Différentes formes avec plus de 3 chormosomes sexuels (XXYY, XXXY, XXXXY,...) --> plus il y a de chromosomes en trop, plus les troubles physiques et psychiques (RM) sont importants. Pronostic vital assez faible.

7

Prévalence et caractéristique du syndrome de Turner (X0) ?

  • 0,4%
  • filles petites, avec un retard de croissance
  • palais ogival, malocclusion
  • cheveux bas, bourrelets cutanés
  • tâches cutanées
  • rétrécissement de l'aorte --> besoin d'opérations
  • 4ème métacarpe court
  • retard mental léger, variable
  • caractéristiques féminines peu développées : malgré un utérus normal, pas de règles, ovaires sont petits et produisent peu d'ovules

8

Prévalence et caractéristiques du syndrome de Klinefelter (0,25%) ?

  • 0,25%
  • hommes avec de la poitrine
  • peu de poils
  • creux au milieu du sternum
  • se tiennent courbés
  • retard mental léger
  • atrophies testiculaires et peu fertiles

9

Prévalence et caractéristiques du syndrome X-fragile ?

  • 0,59 pour 1000 naissances vivantes, autant des filles que des garçons, mais toujours un peu plus (quasi autant que la trisomie 21 maintenant)
  • grandes oreilles, visage plutôt allongé
  • retard mental modéré à sévère
  • troubles du comportement, troubles attentionnels-hyperactivité
  • font penser à des autistes, mais cela est dû à une anomalie chromosomique...

10

Quelles méthodes existent pour détecter des anomalies chromosomiques ?

  • Ultrasons : clarté nuquale (11-13ème semaine). -->Fait chez tout le monde.
  • Amniocenthèse : chromosomes dans liquide amniotique (18ème semaine) --> dans les cas douteux.
  • Choriocenthèse : analyse des chromosomes du bébés dans les violsités choriales (du placenta). --> Abandonné car haut taux de mortalité du bébé (5%).
  • Laboratoire : beta-hCG libre (et PAPP-A). Recherches de cellules ou d'ADN foetal (si les cellules se sont cassées) dans le sang maternel pour compter le nombre de chromosomes 21. --> familles à risque, grossesses à risque (+35) ou doutes avec la clarté nuquale.