Elíptocitose Hereditária

Question 1

Elíptocitose Hereditária - O que é?

Answer 1

Defeito das proteínas de MP → He perde formato de disco bicôncavo → ficando em forma elíptica

Question 2

Elíptocitose Hereditária - Característica da Alteração Genética

Answer 2

Na base de sustentação interna da MP → alteração em sentido horizontal

Question 3

He Elíptica - Morfologia

Answer 3

É deitada → parece o horizonte

Question 4

Elíptocitose Hereditária - Defeitos Genéticos 3

Answer 4

Defeito na Auto Associação da α e β espectrinas

Deficiência na Proteína 4.1

Deficiência de Glicoforina C

Question 5

Defeito na Auto Associação da α e β espectrinas - Consequência 2

Answer 5

As proteínas são dimeros → se encontram → se auto associação → formam tetrameros

Na alteração → as proteínas se encontram → continuam dimeros (não se associam) → ficam frouxas → não sustentam parte interna de membrana

Question 6

Deficiência na Proteína 4.1 - Consequência 2

Answer 6

4.1 → liga espectrina na MP (as sustentam)

Ausência de 4.1 → espectrinas fica frouxa

Question 7

Deficiência de Glicoforina C - Consequência 2

Answer 7

Glicoforina C → faz a sustentação das espectrinas

Na sua ausência → deficiência na sustentação da espectrina na horizontal (na parte interna da MP)

Question 8

Elíptocitose Hereditária - Consequência de tudo isso: 2

Answer 8

Prejuízo na interação horizontal das proteínas do citoesqueleto → perda da capacidade natural de, ao alongarem-se, voltarem a forma original

Ao se alongar → ficam elípticas de forma irreversível

Question 9

Deformidade - Significado

Answer 9

Quando necessário → He se alonga (passar por capilares / fazer troça gasosa)

Question 10

Elíptocitose Hereditária - Visualização da He

Answer 10

Fica elíptica → mas não perde lipídio → ainda existe halo