aantal aandoeningen

Question 2

Oorzaken trisomie 21 -94% toevallige GB tdns vorming van een vd voortplantingscellen

Answer 2

-94% toevallige GB tdns vorming van een vd voortplantingscellen
-2,5% somatisch mozaïcisme
-2,5% robertsontiaanse translocatie

Question 3

ziekte van huntington Progressieve

Answer 3

Progressieve, ongeneeslijke aandoening van de hersenen:1e symptomen meestal op middelbare leeftijd
kenmerken: onwillekeurige en ongecoördineerde bewegingen, verstoring van emoties, steeds erger wordende dementie
–>gemiddeld 15-18 jaar na eerste symptomen overlijden

Question 4

oorzaak ziekte van huntington

Answer 4

afwijkend allel op korte arm van chromosoom 4= autosomaal dominant allel
–>mutatie verantwoordelijk = abnormaal aantal herhalingen van letters CAG middenin betreffende gen

Question 5

Borstkanker meest verspreide vorm van kanker bij vrouwen

Answer 5

ruim 10% wordt er ooit mee geconfronteerd (eierstok kanker slechts 1-2%

Question 6

BRCA-1 en 2

Answer 6

tumorsuppressorgenen die Samen verantwoordelijk zijn voor ruim helft van erfelijke borstkankers bij vrouwen
–>draagsters van defect in een van beide genen hebben 60-80% kans borstkanker te krijgen+ verhoogd risico op ovariumkanker

Question 7

Mucoviscidose

Answer 7

meest voorkomende erfelijke ziekte (autosomaal, recessief) in België
oorzaak: slijm is onvoldoende vloeibaar–>problemen bij ademhaling en spijsvertering

Question 8

symptomen mucoviscidose

Answer 8

• taai slijm, moeilijk op te hoesten
• infecties en ontstekingen van luchtwegen
• vettige en sterk ruikende stoelgang
• diarree, buikkrampen en constipatie
• groeiachterstand
• zweet abnormaal zout
• meeste mannen onvruchtbaar door ontbreken zaadleider

Question 9

behandeling mucoviscidose

Answer 9

• aerosoltherapie
• ademhaling kinesitherapie
• antibiotica
• neusspoeling
• sport/ beweging
• transplantatie (longen)
• pancreas enzymen innemeneten beter verteerd
• Energie-een vetrijke voeding