preventie van erfelijke aandoeningen

Question 1

Amniocentese

Answer 1

= vruchtwaterpunctie: invasieve techniek waarbij vruchtwater afgenomen wordt bij vermoeden verhoogd risico op genetische aandoening kan verhoogde kans op spina bifida, anencefalie, chromosomale aandoeningen en genetische aandoeningen, waarvan grenen reeds gecodeerd aantonen
(vanaf 15e week zwangerschap)

Question 2

Erfelijkheidsadvies verwerven

Answer 2

• Echografie
• Nekplooimeting
• combinatie test
• NIPT
• Vruchtwaterpunctie
• Vlokkentest

Question 3

Nekplooimeting

Answer 3

tussen 11 en 13 weken (tijdens echo), nekdikte van de foetus wordt gemeten om eventuele erfelijke aandoeningen vast te stellen –> dikkere nekplooi= meer kans op al dannniet genetische afwijking: geeft een kans, geen zekerheid

Question 4

Combinatietest

Answer 4

nekplooimeting + bloedafname(op 9-12 weken) resultaten leveren Samen met leeftijd van moeder en zwangerschapsduur een risicoberekening voor syndroom van Down (kansberekening!)

Question 5

NIPT

Answer 5

= niet invasieve prenatale test: tegenwoordig vervanging combinatietest, via bloedafname bijna 100% zekerheid (MAAR betrouwbare diagnose pas na vruchtwaterpunctie) voor trisomie 21, 18, 13 (week 11-12)
–>gebaseerd op genetische elementen van ongeboren baby in bloed van de moeder

Question 6

voorwaarden abortus België

Answer 6

• consultatie en abortus gebeuren in centrum/ ziekenhuis dat abortushulpverlening aanbiedt
• abortus gebeurt Omdat vrouwen zich in noodsituatie bevindtbeslissing ligt bij de vrouw
• schriftelijke bevestiging op dag van abortus
• 6 dagen bedenktijd verplicht
• kan tot 12 weken zwangerschap

Question 7

voorwaarden na 12 weken België

Answer 7

-zwangerschap houdt ernstig gevaar voor gezondheid in
-kind zal lijden aan ongeneeslijke kwaal
-behandeling moet in ziekenhuis en advies van tweede geneesheer/ ethische Commissie wordt ingewonnen

Question 8

voorwaarden aanvraag vruchtwaterpunctie

Answer 8

-bij afwijkend resultaat op niet invasieve testen
-heeft al een kind met verstandelijke of lichamelijke aandoening die erfelijk of aangeboren is
-een van familieleden een heeft aangeboren of erfelijke aandoening
-partner is een bloedverwant
-vrouw ouder dan 35 of man ouder dan 50
-tweemaal miskraam/doodgeboren kind

Question 9

Vlokkentest

Answer 9

= chorionbiopsie: stukje weefsel uit chorion vlokken wordt weggenomen (hieruit ontwikkelt later moederkoek zich) via de buikwand(vanaf 12 weken) of via de baarmoederhals (vanaf 10 weken)
–>snellere diagnose dan vruchtwaterpunctie: gelegitimeerde kunstmatige abortus is mogelijk

Question 10

nadelen vlokkentest

Answer 10

• verhoging kans op spontane abortus met 0,5%
• in deze periode veel vruchten met aandoeningen die nog spontaan zullen afgevoerd worden
• spina bifida en anencefalie worden niet opgespoord
• maternale contaminatie: mogelijk DNA moeder onderzoeken in plaats van foetus
• confined placental mosaïcism

Question 11

Confined placental mosaïcism

Answer 11

mitotische non-disjunctie tot trisomiecel maar enkel aanwezig en choreonvlokken en niet bij de foetus test positief, maar foetus geen afwijking

Question 12

technieken om afwijkingen te vinden

Answer 12

-FISH
-array-CGH

Question 13

technieken te maken met embryoselectie

Answer 13

-PGD
-PGS
-PCR

Question 14

PGD

Answer 14

=Pre-implantatie genetische diagnose: het opsporen van specifieke ernstige erfelijke afwijkingen in embryo’s, ontstaan tijdens IVF behandeling, vooraleer teruggeplaatst In de baarmoeder

Question 15

IVF

Answer 15

=in-vitrofertilisatie

Question 16

PGS

Answer 16

= pre implantatie genetische screening: opsporen van chromosoom afwijkingen in IVF embryo’s

Question 17

PCR

Answer 17

= polymerase kettingreactie= sequencing: hele dna onderzoeken

Question 18

gentherapie

Answer 18

=genetische modificatie: gezond gen bij patiënt inbrengen om zo zieke cellen te herstellen

Question 19

CRISP-CAS

Answer 19

techniek om dna aan te passen, biologische copy paste techniek–>defecte of misvormde genen gericht herschrijven