mutaties

Question 1

Mutaties

Answer 1

spontanen, plotse wijzigingen in DNA
-Genmutatie
-chromosoom mutatie/ structurele mutatie
-genoom mutatie/numerieke mutatie

Question 2

Genmutatie

Answer 2

verandering in dna is beperkt tot één of enkele basen van een gen

Question 3

Chromosoommutatie

Answer 3

= structurele mutatie: verandering situeert zich op een stuk chromosoom dat uit meerdere genen bestaat

Question 4

genoom mutatie

Answer 4

= nummerieke mutatie: volledig chromosoom bijgekomen of weggevallen

Question 5

erfelijke mutatie

Answer 5

wanneer mutatie plaatsvindt In de voortplantingcellen kan zijn overgedragen worden op de nakomelingen

Question 6

Soma-mutaties

Answer 6

mutaties In de gewone lichaamscellen

Question 7

oorzaken van mutaties

Answer 7

-toevallige foutjes bij het kopiëren van DNA
-uitgelokt door mutagenen: fysische of chemische invloeden van buitenaf

Question 8

numerieke mutatie resultaten

Answer 8

meest gekende chromosomale aandoeningen (vb trisomie 21)
-polyploïdie: cel heeft een veelvoud van normale haploïde aantal chromosomenniet levensvatbaar
-aneuploïdie: cel heeft afwijkend aantal chromosomen dat geen veelvoud is van haploïde aantal, 1 of een paar chromosomen te veel of te weinig

Question 9

Monosomie

Answer 9

Aneuploïde cel met 1 chromosoom te weinig: alleen leefbaar bij syndroom van Turner

Question 10

Trisomie

Answer 10

Aneuploïde cel met 1 chromosoom te veel:
-trisomie van geslachtschromosoom
-trisomie van autosomen: alleen leefbaar bij nr 21,18 en 13

Question 11

syndroom van Edwards

Answer 11

=trisomie 18: ernstige aandoening met veelal sterfte in eerste levensjaar (ernstige verstandelijke beperking, groei achterstand in baarmoeder, hartafwijking, genitale afwijking, …)

Question 12

ontstaansmechanismen van mono- of trisomie

Answer 12

ontstaan bij vorming van voortplantingscellen, oorzaak bijna altijd nondisjunctie
-nondisjuntie tijdens meiose I (result: 2 cellen met trisomie en 2 met monosomie)
-nondisjuntie tdns meiose II (res : 2 normale cellen, 1 trisomie & 1 monosomie)
- tdns mitose: pas ná bevruchting, kan tdns 1e mitotische deling of tdns 2e of volgende deling (dan veel meer kans op mozaïek)

Question 13

Mozaïek

Answer 13

Zeker 1 normale diploïde cel incombinatie met trisomie/monosomie cel–>verschillende resultaten mogelijk

Question 14

Mogelijke resultaten chromosoommutatie

Answer 14

Kan zowel tijdens mitose als meiose gebeuren:
-gebalanceerde herschikking/ translocatie
-ongebalanceerde herschikking/ translocatie

Question 15

gebalanceerde translocatie

Answer 15

alle erfelijk materiaal is aanwezig, fenotypisch geen last, maar kan doorgegeven worden aan kinderen die wel problemen kunnen ondervinden:
- inversie: ontstaat nadat dubbele breuk los stuk veroorzaakt
- translocatie:chromosoomstuk loskomt en hecht aan ander chromosoom

Question 16

ongebalanceerde translocatie

Answer 16

teveel of te weinig erfelijk materiaal aanwezig, persoon zal wel problemen ondervinden
- deletie: terminale of interstitiële
- ringchromosomen: deletie van zowel bovenste als onderste stuk chromosoom
-isochromosomen: deling niet overlangs MR dwars
- duplicatie

Question 17

VCF-syndroom

Answer 17

=velocardiofaciaalsyndroom: veroorzaakt door microdeletie op lange arm 22e chromosoom

Question 18

Cri du chat syndroom

Answer 18

Deletie van korte arm chromosoom 5: gehuil zoals kat in 1e 2 levensjaren, epicantische oogplooien, hypotonie, laag ingeplante oren

Question 19

Soorten inversie

Answer 19

-pericentrische: losgekomen DNA-segment in omgekeerde richting terug ingevoegd
- paracentrische: hetzelfde MR slechts aan 1 kant centromeer

Question 20

Soorten translocatie

Answer 20

• eenvoudige translocatie: uitwisseling stuk chromosoom gebeurt in 1 richting
• reciproke: twee chromosomen wisselen stukken uit
• Robertsoniaanse: twee wisselen uit, hele lange arm en hele korte arm

Question 21

Partiële trisomie/monosomie

Answer 21

chromosomale afwijking waarbij er niet een volledig chromosoom, maar slechts een deel ervan te weinig/veel aanwezig is

Question 22

genetische anticipatie

Answer 22

het bij opeenvolgende generaties telkens op een vroegere leeftijd/in sterkere mate tot uiting komen van een genetische aandoening

Question 23

genoom

Answer 23

de volledige hoeveelheid DNA van een organisme

Question 24

kiembaanmozaïcisme

Answer 24

mozaïk waarbij de geslachtsklieren/eventueel slechts enkele van de daar aanwezige kiemcellen van waaruit zich de voortplantingscellen ontwikkelen, kenmerkt worden door een afwijkende chromosoom samenstelling. Kan tot gevolg hebben dat er een abnormaal aantal kinderen met afwijkingen verwekt wordt. Te onderscheiden van somatisch mozaïcisme

Question 25

mutagenen

Answer 25

chemische, fysische of biologische factoren die mutatiefrequentie opdrijven

Question 26

somamutatie

Answer 26

mutatie in een gewone lichaamscel, wordt erfelijk niet doorgegeven, maar kan wel aan de basis van mozaïek of evt kanker liggen