mendeliaanse overerving

Question 1

Mendeliaanse overerving

Answer 1

=monogene overerving: situatie waarbij een enkel gen bepalend is vr ontwikkeling van bepaalde eigenschap of ziekte

Question 2

Gen

Answer 2

een functionele eenheid, bepaald deel van het genoom dat informatie bevat voor de vorming van specifiek eiwit en zo in staat voor welbepaalde functiestukje dna dat codeert voor één bepaalde eigenschap

Question 3

Locus

Answer 3

Welbepaalde plaats op het chromosoom waar een gen zich bevindt

Question 4

Allelen

Answer 4

Verschillende vormen/ varianten van een gen

Question 5

Homozygoot

Answer 5

als beide chromosomen van een homoloog paar hetzelfde allel voor bepaald gen dragen

Question 6

Heterozygoot

Answer 6

iemand die twee verschillende allelen van hetzelfde gen heeft

Question 7

Rooster van punnet

Answer 7

Gebruikt om kans te berekenen dat een kind bepaalde eigenschap zal hebben op basis van allelen van ouders

Question 8

Stamboom

Answer 8

systematische en schematische manier om het voorkomen van erfelijk bepaalde aandoeningen weer te geven met gebruik van symbolen

Question 9

Genogram

Answer 9

genetische stamboom (enkel genetische gegevens, geen extra data, feiten en interactiepatronen)

Question 10

Autosomale aandoeningen

Answer 10

aandoeningen die zich op de auto zomen bevinden, allel voor de aandoening bevindt zich op een van de 22 chromosomen paren
-dominante autosomale aandoeningen
-recessieve

Question 11

Dominante autosomale aandoening

Answer 11

mutatie ligt op het dominante allel op de autosomen, kan doorgegeven worden via één van beide ouders aan zonen/ dochters
–>verticale overerving: geen generaties overgeslagen
–>gemiddeld erft 50% de aandoening
Vb. kaalhoofdigheid

Question 12

Voorbeelden dominante autosomale aandoeningen

Answer 12

-neurofibromatose
-achondroplasie
-ziekte van huntington
-erfelijke vorm borstkanker en darmkanker

Question 13

neurofibromatose type 1

Answer 13

= Ziekte van Von Recklinghausen vorming van bindweefsel gezwelletjes (fibromen) in het zenuwstelsel
Symptomen: café-au-lait vlekken, neurofibromen, Lisch nodules, leerproblemen, vrij hoge mutatiefrequentie

Question 14

Achondroplasie

Answer 14

= dwerggroei: 80% van de gevallen door nieuwe mutatie

Question 15

recessief autosomale overerving

Answer 15

symptoomloze dragers/ draagsters mogelijk, kans vrij klein dat het om nieuwe mutatie gaat, jongens en meisjes evenveel kans om over te ergeren, mogelijk dat ouders van aangetast kind bloedverwanten zijn vooral bij relatief zeldzame aandoeningen

Question 16

Fenylketonurie

Answer 16

= PKU: stofwisselingsziekte waarbij fout in een enzym systeem dat betrokken is bij omzetting van aminozuur fenylalaninefenylalanine stapelt zich op in bloed en hersenvocht waardoor hersenbeschadiging ontstaat en ernstige verstandelijke beperking en gedragsproblemen veroorzaakt
–>systematisch opgespoord vanaf geboorte via hielprikt
–>voorkomen dat kind ernstige symptomen ontwikkeld kan door streng fenylalanine arm dieet

Question 17

geslachtsgebonden aandoeningen

Answer 17

• X-geslachtsgebonden recessieve aandoeningen
• Dominante x-gebonden aandoeningen

Question 18

x-geslachtsgebonden recessieve aandoeningen

Answer 18

meeste aandoeningen gelegen op x-chromosoom zijn recessief, aandoening komt niet tot uiting bij vrouw wanneer zij mutatie op slechts één geslachtschromosoom heeft, bij man komt sowieso tot uiting

Question 19

Hemizygoot

Answer 19

Chromosoom of gen dat in enkelvoud aanwezig is, recessieve eigenschap die hemizygoot aanwezig is zal ook tot uiting komen in fenotype

Question 20

voorbeelden recessief x geslachtsgebonden aandoeningen

Answer 20

-kleurenblindheid
-spierdystrofie van duchenne
-hemofilie

Question 21

spierdystrofie van duchenne

Answer 21

= musculaire dystrofie: aantasting van spiercellen waardoor geleidelijk erger wordende verlamming optreedtergste vorm=duchenne

Question 22

Hemofilie

Answer 22

= bloederziekte: erfelijke ziekte gepaard met verhoogde bloedingsneiging, stollingsfactor (genen hiervoor liggen op x chromosoom) wordt niet of onvoldoende aangemaakt

Question 23

dominante x gebonden aandoeningen

Answer 23

gevolgen voor mannelijk embryo/ foetus: niet leefbaar, vrouwen zullen de aandoening vertonen
-syndroom van Rett
-incontinentia pigmentie

Question 24

Syndroom van Rett

Answer 24

zeldzame, zeer ernstige neurologische stoornis die vrijwel uitsluitend bij meisjes voorkomt: hersenontwikkeling wordt vroegtijdig stopgezet
symptomen: wringen met de handen, ernstige verstandelijke beperking, autistisch gedragspatroon en motorische handicap
–>meeste gevallen nieuwe mutatie, behandeling bestaat niet, wel prenatale diagnose mogelijk

Question 25

Incontinetia pigmentie

Answer 25

uiterst zeldzame erfelijkre dominante huidziekte, gekenmerkt door onregelmatige pigmentatie met name bij jonge kinderen-->zo verdwijnt vaak Zonder behandeling in adolescentie -->ook neurologische en oogsymptomen, tand en skelet afwijkingen mogelijk