niet-mendeliaanse overerving Flashcards
(22 cards)
Niet-Mendeliaanse overerving
-multifactoriële aandoeningen
-polygenie
-onstabiele trinucleotide repeat sequenties
-imprinting
-epigenetica
-mitochondriale overerving
Multifactoriële aandoeningen
komt het vaakst voor: aandoeningen die veroorzaakt worden door ingewikkeld samenspel van meerdere factoren, Meeste komen pas op latere leeftijd tot uiting
omgevingsinvloeden bij multifactoriële aandoeningen (verworven oorzaken)
-stoffen met teratogene werking(kunnen misvormingen veroorzaken)
-medicijnen
-infecties (vb rubella, toxoplasmose)
-genotsmiddelen (vb roken en alcohol)
-teveel van bepaalde voedingsstoffen
perinatale aandoening
ontstaat tijdens geboorte
prenatale aandoening
ontstaat voor geboorte
postnatale aandoening
ontstaat het gedurende het leven
Polygenie
wanneer meerdere genen op verschillende loci samen impact hebben op al dan niet verschijnen van bepaald kenmerk
vb autismespectrumstoornis (polygenetisch overgeerfd)
-additieve polygenie
-drempelpolygenie
additieve polygenie
verschillende genen, gelegen op andere chromosomen werken Samen om bepaalde eigenschappen tot stand te brengenfenotype zal variëren naar gelang aantal genen dat inwerkt op eigenschappen
vb huidskleur (gemengd fenotype)
drempelpolygenie
drempel van aantal genen moet overschreden worden vooraleer aandoening tot uitdrukking komt
vb neurale buisdefecten
Neurale buisdefecten
-anencefalie: gedeelte uitgroei van hersenmassa en groei van de schedel is onvoldoende, meeste foetussen vroegtijdig afgestoten
-encefalocele: hersenen meer ontwikkeld dan bij anencefalie, maar stoppen in omsluitende zak uit de schedel naar buiten, beperkte overlevingskans
-open rug/spina bifida: sluitings defect ter hoogte van lendenen
–>belangrijke oorzaak = tekort aan foliumzuur
spina bifida occulta
Alleen achterkant van wervel is niet helemaal dicht, ruggenmerg en ruggenmerg vliezen liggen perfect op hun plaats
onstabiele trinucleotide repeat sequenties
wanneer bepaald aantal tripletten overschreden wordt gaat gen waarin repeat voorkomt veranderd genproduct voortbrengen kan leiden tot erfelijke ziektes
Fragiele X-syndroom
onstabiele trinucleotiden repeats en x geslachtsgebonden: afwijking op x geslachtschromosoom waar een breekbare/ fragiele plaats is, een oorzaak van zwakke intelligentie bij jongens
kenmerken fragiele x-syndroom
- verstandelijke beperking
- taal ontwikkeld laat
-uiterlijk bij baby’s meestal niks maar later kenmerkende gelaatstrekken
-ADHD gedrag een autistiforme kenmerken–>na puberteit rustiger
premutatie
bij fragiele x: herhalingen ligt tussen 50 en 200, is instabiel(neiging toe te nemen wanneer doorgegeven door moeder)
Imprinting
wanneer expressie van een gen mede afhankelijk is van geslacht van de ouder: genomische imprinting
-maternale imprinting: maternale gen is inactief en gen op paternale chromosoom is actief
-paternale imprinting: paternale inactief, maternale actief
voorbeelden genomische imprinting
Prader-willi (deletie op lange arm 15e chromosoom doorgegeven door vader) en Angelman syndroom (zelfde maar doorgegeven door moeder)
epigenetica
het studiegebied binnen de genetica dat de invloed onderzoekt van omkeerbare, overerfbare veranderingen in de genexpressie die optreden zonder wijzigingen in de DNA-sequentie
mitochondriale overerving
overgeërfd via eicellen van een vrouw aan al haar kinderen
gebruikt in: slachtoffer identificatie en lokaliseren van eerste moderne mens
voordelen mitochondriaal dna
-veel stabieler dan dna uit de celkern
-hoge mutatie frequentie waardoor verschillend genoeg tussen personen om apart patroon op te leveren bij verschillende individuen
-geen over kruisingen bij het doorgeven–>vrijwel ongewijzigd doorgegeven: Je kunt veel verder teruggaan In de tijd
nadelen mitochondriale DNA
-erft over van moeder op al haar kinderen waar door bij match mogelijk dat het broers, zussen, moeder of grootmoeder betreft
-Je kunt enkel vrouwelijke afstammingslijn volgen
tandem repeats
herhaaldelijk na elkaar gerankschikte identieke stukjes DNA
