AMENORREIA PRIMÁRIA

Question 1

Classificação:

Answer 1

• Primária: não teve menarca
• Secundária: cessou a menstruação

Question 2

Divisão em compartimentos:

Answer 2

• Compartimento I: desordens do trato de saída do fluxo (uterovaginais)
• Compartimento II: desordens gonádicas (ovarianas)
• Compartimento III: desordens hipofisárias
• Compartimento IV: desordens hipotalâmicas

Question 3

Padrão das gonadotrofinas:

Answer 3

• Eugonadismo ou normogonadismo:
  1) FSH e LH (normal) e estrogênio (normal)
  2) Compartimento I e outra condições endócrinas
• Hipogonadismo hipergonadotrófico:
  1) FSH e LH (elevados) e estrogênio (baixo)
  2) Compartimento II
• Hipogonadismo hipogonadotrófico (central):
  1) FSH e LH (baixos) e estrogênio (baixo)
  2) Compartimentos III ou IV

Question 4

Amenorreia primária - puberdade normal:

Answer 4

• Telarca -> pubarca -> estirão -> menarca
• Entre telarca e menarca: 2-2,5a

Question 5

Amenorreia primária - quando investigar:

Answer 5

• 14 anos s/ caracteres sexuais secundários
• 16 anos mesmo c/ caracteres sexuais secundários

Question 6

Amenorreia primária - principais etiologias:

Answer 6

Principais: genética e anatômicas - principais esses 2 compartimentos:
- Útero e vagina:
1) Hímen imperfurado
2) Septo vaginal
3) Malformações mullerianas
4) Deficiência de 5a-redutase
6) Agenesia congênita de endométrio
7) Síndrome de Morris

• Ovário:
  1) Disgenesia gonadais - Síndrome de Turner
  2) Síndrome de Savage

Question 7

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Answer 7

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Question 8

Desenvolvimento embrionário:

Answer 8

• Gene SRY (Cromossomo Y) - responsável pela diferenciação
• Sua ausência: formar ducto de Muller (útero, trompa e 2/3 superiores da vagina)
• Sem testosterona: regressão dos ductos de Wolff
• Desenvolvimento do seio urogenital p/ genitália externa feminina

Question 9

Amenorreia 1ª - causa uterina/vaginal (Sd. de Rokitansky)

Answer 9

• 2º causa principal de amenorreia primaria
• Cariótipo: 46XX (feminino)
• Agenesia dos ductos de Muller (não tem útero, trompas e 2/3 superior da vagina) -> AMENORREIA
• Vagina curta (1/3) + amenorreia
• Genitália externa: feminina
• Ovários normais (desenvolvimento de caracteres secundários normais)

Question 10

Amenorreia 1ª - causa uterina/vaginal (Sd. de Morris):

Answer 10

• Distúrbio recessivo ligado ao X
• Cariótipo: 46 XY (masculino); fenótipo: feminino
• Defeito no receptor androgênico: resistência a ação da testosterona
• Cromossomo Y: formação de testículo
• Células de Sertoli: produção de HAM - s/ desenvolvimento dos ductos de Muller: s/ útero, trompas e 2/3 superior da vagina
• Células de Leydig: produzem testosterona - s/ ação por defeito no receptor (genitália externa feminina)

Question 11

Amenorreia 1ª - causa uterina/vaginal (Sd. de Morris):

Answer 11

• Magra, alta, quadril estreito, mamas pequenas (aromatização periférica)
• Pelos escassos ou ausentes - defeito no receptor
• Diagnóstico: EF (amenorreia + vagina curta) + USG (ausência de útero + testículos) + cariótipo 46 XY
• Valores de testosterona: aumentado p/ sexo fenotípico
• Tratamento:
  1) TH (estrogênio) - completar o desenvolvimento sexual
  2) Psicoterapia
  3) Neovagina
  4) Gonadectomia: profilaxia de gonadoblastoma após puberdade

Question 12

Amenorreia 1ª - Deficiência de 5a-redutase:

Answer 12

• Herança autossômica recessiva
• Não converte testosterona em DHT
• Cariótipo: 46 XY - presença de testículo
  1) Células de Sertoli: HAM - s/ útero, trompas e 2/3 superior da vagina
  2) Células de Leydig: produz testosterona -> genitália interna MASCULINA
  3) Genitália externa precisa do DHT p/ desenvolver
  ° Ausência de DHT - genitália externa feminina ou ambígua
  ° Virilização na puberdade

Question 13

Amenorreia 1ª - causa uterina/vaginal (Hímen Imperfurado):

Answer 13

• Persistência da porção central da membrana urogenital
• Deveria se deteriorar, porém persiste
• Pode ser:
  1) Achado no exame físico da puericultura
  2) Na puberdade: amenorreia primária, dor pélvica crônica e cíclica, massa pélvica dolorosa + abaulamento da membrana himenal
• Diagnóstico: clínico
• Tratamento: abertura cirúrgica

Question 14

Amenorreia 1ª - causa uterina/vaginal (Septo Vaginal transverso):

Answer 14

• Falha na canalização da placa vaginal no ponto que o seio urogenital encontra o ducto de Muller
• 46XX + caracteres sexuais secundários normais
• Clínica: dor abdominal cíclica, amenorreia, hematocolpo
• Tratamento: ressecção do septo

Question 15

Amenorreia 1ª - Causa Ovariana (disgenesias gonadais)

Answer 15

• Formação incompleta/defeituosa das gônadas
• Manifestações clínicas distintas:
• Gônada em fite - c tecido fibroso - oócitos irão se esgotas PREMATURAMENTE -> queda: estradiol e inibina
• Aumenta: FSH
• Resultado: hipogonadismo hipergonadotrófico

Question 16

Disgenesia gonadais - Sd. de Turner:

Answer 16

• Disgenesia gonadal + comum
• Atresia acelerada dos folículos - amenorreia primária SEM caracteres sexuais secundários
• Cariótipo: 45X0 - pode ter mosaicismo
• Genitália externa e interna: pré-púbere
• Anormalidades: cardíacas, renais e autoimunes
• Buscar por estigmas da síndrome: nem sempre presente
• Diagnóstico: cariótipo
• Tratamento: TH

Question 17

Disgenesia gonadais - disgenesia gonadal pura:

Answer 17

• Não há estigmas somáticos da doença
• Cariótipo: 46 XX
• Amenorreia primária SEM caracteres sexuais secundário
• Genitália interna e externa feminina (pré-púbere)
• 20% dos casos são 46 XY: Sd. de Swyer

Question 18

Disgenesia gonadais - Sd. Swyer:

Answer 18

• Mutação no gene SRY
• Testículo existe, porém disgenético
• Cel. de Sertoli não produz HAM - ducto de Muller desenvolve: útero, tubas e 2/3 superiores da vagina
• Cel. de Leydig não produz testosterona - ausência de genitália externa masculina

Question 19

Amenorreia 1ª - Hipotálamo (Atraso fisiológico da puberdade):

Answer 19

• Principal causa de amenorreia 1ª hipotalâmica
• Mais comum em meninos
• Secundário à doenças crônicas
• Fisiopatologia: ativação tardia dos pulsos de GnRH
• Quadro clínico: retardo global do desenvolvimento
• Dosagem de gonadotrofinas baixas p/ idade, porém altas p/ infância
• Diagnóstico de exclusão

Question 20

Amenorreia 1ª - Hipotálamo (Deficiência Isolada de GH):

Answer 20

• Defeito na produção ou secreção de GnRH ou resistência à sua ação
• Amenorreia s/ caracteres sexuais (GnRH, gonadotrofinas e esteroides sexuais todos baixos)
• Hipogonadismo hipogonadrotófico
• RNM de hipotálamo e hipófise normal
• 50-60% dos casos: síndrome de Kallman (deficiência de GnRH + anosmia)
• Tratamento: TH

Question 21

Abordagem e exames iniciais - amenorreia 1ª:

Answer 21

• Buscar caracteres sexuais secundários
  1) Presença: eixo funcionante - pensar em causas útero/vaginais
  2) Ausência: s/ estradiol p/ desenvolver o broto mamário - investigar o eixo
• Procurar alterações anatômicas (estigmas, comprimento vaginal, presença de útero)
• FSH: todas as pacientes
• Prolactina: todas as pacientes
• TSH e T4L: suspeita de tireoidopatias
• USG pélvica: se não identificar útero/vagina no EF
• Cariótipo: FSH alto ou ausência de útero
• RM de crânio: FSH baixo

Question 22

Teste do GnRH:

Answer 22

• Teste do GnRH POSITIVA: problema hipotalâmico - a hipófise responde ao estímulo
• Teste do GnRH NEGATIVO: problema hipofisário - não responde ao estímulo