Cerebellaire ataxie

Question 1

Klinische kenmerken ataxie

Answer 1

Stoornis in de uitvoering van doelgerichte bewegingen
* Hypermetrie: doel voorbij schieten
* Hypometrie: beweging voortijdig beëindigen
* Intentietremor: grovere bewegingsuitslag dichtbij doel

Question 2

lokaliseren ataxie

Answer 2

• cerebellaire ataxie: ipsilateraal
• sensore ataxie: perifere zenuwen of achterstrengen

Question 3

sensore ataxie

Answer 3

Er is gebrek aan proprioceptieve informatie, compensatie mogelijk door visuele input

Veel voorkomende oorzaken
- polyneuropathie
- achterstrengstoornis door vit B12 deficientie

Question 4

sensore vs cerebellaire ataxie

Answer 4

• knie hak proef ogen open vs dicht
• proef van Romberg
• bijkomende verschijnselen: sensibiliteit, dysartrie, oogbolmotoriekstoornissen

Question 5

cerebellair syndroom

Answer 5

• spraak: cerebellaire dysartrie (dronkemansspraak)
• oogbewegingen: over- of undershoot, blikrichtingnystagmus
• hypo- en hypermetrie en/of intentietremor bij top-neusproef, top-topproef, en knie-hakproef, dysdiadochokinese
• verminderde rompbalans
• breed basisch en onregelmatig gangspoor
• koorddansgang afwijkend

Question 6

oorzaken cerebellair syndroom

Answer 6

• Intoxicaties: alcohol, medicatie
• Metabool: hypothyreoidie, vitamine B1/E deficiëntie
• Structurele afwijkingen: RIP, infarct, bloeding
• Immuungemedieerd: auto-immuun encefalitis, coeliakie, paraneoplastisch,
  parainfectieus

Neurodegeneratief:
* Genetisch:
* Autosomaal-dominant: spinocerebellaire ataxie
* Autosomaal-recessief: Friedreichse ataxie, CANVAS (RFC1)
* X-gebonden: FXTAS
* Niet-genetisch: multi-systeem atrofie, ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Question 7

leeftijd van ontstaan friedreichse ataxie

Answer 7

<20 jaar

Question 8

leeftijd spinocerebellaire ataxie

Answer 8

> 30 jaar

Question 9

multisysteem atrofie leeftijd

Answer 9

> 30 jaar

Question 10

FXTAS leeftijd

Answer 10

> 45 jaar

Question 11

bijkomende verschijnselen

Answer 11

Polyneuropathie
* Parkinsonisme
* Autonome stoornissen
* Cognitieve stoornissen
* Darmklachten
* Gewichtsverlies

Question 12

spinocerebellaire ataxie (SCA)

Answer 12

Autosomaal dominant
* Circa 50 verschillende types beschreven
* SCA3 meest voorkomend
* SCA27b recent ontdekt
* Meestal CAG repeat expansie

Question 13

Friedreichse ataxie

Answer 13

Mutatie Frataxine-gen (GAA trinucleotide repeat ↑)
* Autosomaal recessief
* Onset meestal voor 20e jaar, fenotype variabel:
 Ataxie
 Polyneuropathie
 Holvoeten
 Spasticiteit
 Cardiomyopathie
 Diabetes mellitus
 Scoliose

Question 14

FXTAS criteria, major

Answer 14

Intentietremor
* Gangataxie
* Witte stof afwijkingen middelste cerebellaire pedunkels
* Witte stof afwijkingen splenium corpus callosum

Question 15

FXTAS criteria minor

Answer 15

• Parkinsonisme
• Matig-ernstige geheugenstoornis
• Executieve functiestoornis
• Neuropathie
• Witte stof afwijkingen cerebraal
• Matig-ernstige gegeneraliseerde atrofie

Question 16

Trinucleotide CGG repeat expansie FMR1

Answer 16

> 200 CGG repeats: fragiele X-syndroom
* 55-200 repeats: premutatie
* Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)
* Fragile X-associated premature ovarian insufficiency (FXPOI)
* Fragile X-associated neuropsychiatric disorders (FXAND)