Çocuklarda boy kısalığı

Question 1

Çocuklarda boy kısalığı nedir

Answer 1

Yaş ve cinsiyete göre boyunun 3 persantilden (-2SD) küçük olması?????

Question 2

Yetersiz büyüme hızı nedir

Answer 2

Çocuğun yıllık büyüme hızının <25p olması veya

2-4yaş arası yıllık uzama <5,5
4-6 yaş arası <5cm
6yaştan puberteyekadar erkekte <4 kızda <4,5

Question 3

Patolojik boy kısalığı nedir

Answer 3

Boyun SDsinin <-3SD (0,1p)olması

Question 4

Boy kısalığı nedenleri nelerdir

Answer 4

1-Patolojik
a-Orantısız
İskelet displazileri
Rikets
Depo
b-Orantılı
Prenatal
Postnatal
2-Normal varyant(en sık görülen tip)
Ailevi boy kısalığı
Yapısal büyüme puberte gecikmesi
İdiyopatik

Question 5

Ailevi boy kısalığı özellikleri nedir

Answer 5

Doğum ağırlığı ve boyu N
Anne veya baba veya her iki ebeveyn kısadır
Çocuklar 2-3 yaşından sonra 3persantil altında büyüeler
Büyüme hızı normaldir ancak normalin alt sınırından uzarlar
Öngörülen boy hedef boyla uyumludur
BH seviyesi–>N
TY=KY>BY
Final boyları kısadır
VA:N veya yüksektir

Question 6

Yapısal büyüme puberte gecikmesi özellikleri nedir

Answer 6

Doğum boyu genellikle N
3yaştan sonra normalin alt sınırından uzamaya başlarlar
Boy ve VA<3p
TY>BY=KY
KY ları 3-4 yaş kadar geriden gelebilir
Ergenlikleri geridir
Aile öyküsü genelde olur
Final boyları N

Question 7

İdiyopatik boy kısalığı özellikleri nedir

Answer 7

Boyları alt sınıra yakın uzamaaları normalin altındadır
TY=KY>BY(aileviye benzer) ancak farkı öngörülen boyun aralığının altında olmasıdır
Altta yatan herhangi sistemik endokrin hasralık yoktur
Ekartasyon tanısıdır

Question 8

İskelet displazileri özellikleri nelerdir

Answer 8

Çocuğun kemik ve kıkırdak büyümesini etkileyen doğuştan gelen bozukluktur
OD
Akondroplazi,hipokondroplazi,spondiloepifizial displazi,epifiz displazisi,
Akondroplazi–>En sık görülen tiptir
Kliniği:Orantısız boy kısalığı,makrosefali,belirgin karın ve kalçalar,trident el,Final boy100-140cm

Question 9

Boy kısalığı yapan kromozomal bozukluklar nelerdir

Answer 9

Turner sendromu
Down sendromu
Pateau sendromu
Edward sendromu
Swyer sendromu

Question 10

Boy kısalığı yapan dismorfik sendromlar nelerdir

Answer 10

Seckel sendromu
Silver-Russel sendromu
Williams sendromu
Bloom sendromu

Question 11

Boy kısalığı yapan endokrin hastalıklar nelerdir

Answer 11

BH eksikliği
Hipotiroid
Erken ergenlik
Cushing sendromu
Psödohipoparatiroidizm
Kötü kontrol edilen diyabet

Question 12

Büyüme hormonu eksiklği nedir özellikleri nelerdir

Answer 12

Genelde 2-5 yaş arasında fark edilir

Question 13

Büyüme hormonu eksiklği nedir özellikleri nelerdir

Answer 13

Genelde 2-5 yaş arasında fark edilirV
Vücut oranlar N
Erken bebeklik döneminde hipoglisemi gelişebilir
TY>KY>BY
Lab testleri:IGF-1 ve IGFBP-3 düşüşü
**GH Stimülasyon testleri altın standarttır en az 2 testte <10ng/dL olmalı

Question 14

Kısa boylu çocuğu nasıl değerlendiririz

Answer 14

Yaklaşım:
Hikaye
Antropometrik ölçümler(hasta ve ebeveyn)
FM
KY
Sistemik hastalıklar açısından değerlendirme
Karyotip nalizi(kızlarda)
Hikaye:
Gestasyonel yaş,doğum ağırlığı ve kilosu
Annesinin gebelikteki nutrisyonel durumu
Kronik hastalık öyküsü var mı
İlaç kullanım öyküsü
Aile öyküsü(ebeveynlerin ergenlik yaşı,annenin menarş yaşı,akrabalık)

Question 15

Kısa boylu çocuk Fmsinde nelere bakarız

Answer 15

Konjenital anomali,dismorfi,orta hat defektleri(yarık dudak damak)
Penis boyu(mikropenis)
Pubertal evre
Antropometrik ölçümler
Ebeveyn boyları

Question 16

Kısa boylu çocuğun (<-2SD) öyküsünde sistem sorgusunda ve fmsinde herhangi bir özellik yok ve yaşı da küçükse ne yapılır

Answer 16

3-6ay aralıklarla uzama hızının değerlendirilmesi açısından takibe çağrılır
İlk başvuruda kemik yaşı çekilebilir

Question 17

Kısa boylu çocuğun (>-2SD) öyküsünde sistem sorgusunda ve fmsinde herhangi bir özellik yok ve yaşı ileri ise ne yapılır

Answer 17

Hastanın çocuk endokrin doktoruna gönderilmesi uygundur
İlk başvuruda kemik yaşı çekilebilir

Question 18

İleri incelemeyi hak eden kısa boylu çocuklar nelerdir

Answer 18

Patolojik boy kısalığı olanlar (<-3SD)
Uzaması için yeterli süre kalmamış yaşı ileri kısa boylu çocuklar(<-2SD)
KYna göre öngörülen boyu midparental boyun altında kalan çocuklar
Hormonal ya da organik patolojiyi düşündürecek bulguları veya dismorfolojisi olan kısa boylu çocuklar
Takipte yetersiz boy uzaması olan kısa boylu çocuklar (<-2SD)

Question 19

Boy kısalığında yapılabilecek lab testleri nelerdirq

Answer 19

*Kemik yaşı
İdrar analizi
BUN,Kreatinin
ALT,AST
Na,K
ESR
CBC
Dokutransglutaminaz IgA
FT4,TSH
IGF-1/IGF-BP-3

Question 20

Boy kısalığında ileri testler nelerdirq

Answer 20

Ca,P,Alkalen fosfataz,Parathormon
İskelet grafileri
LH/FSH
Karyotip
BH stimülasyon testleri
IGF jenerasyon testi
Bağırsak biyopsisi
Süpresyon testi(deksametazon)
MR

Question 21

Boy kısalığında tedavi nedir

Answer 21

Tedavi nedene göre verilmelidir
Ailevi ya da YBPG olan çocukalra tedavi gerekmez
Büyüme hormonu eksikliğinde BH tedavisi verilir
Büyümenin hızlanması ve yakalama büyümesi altta yatan sebep ortadan kaldırılarak sağlanır