Kistik Fibrozis Flashcards
KF nedir
Otozomal resesif hastalıktır
KFTR(kistik fibrosiz transmembran regülatör proteini mutasyonu vardır)
KFTR proteini görevi nedir
Solunum epiteli hücrelerinde
Pankreas
Tükürük bezi
Ter bezi
Bağırsak
Üreme sisteminde bulunur
Normal acde kftr normalken ne olur bozuklen ne olur
Klorür havayoluna girer sodyum dışarı çıkar mukus nemli ve incesir
Bozukken hücreden dışarı klor sekresyonu olmaz
Na kanallarının etkilenmesiyle hücre içine na girşi artar
Oluşan sekresyon su ve elektrolitten fakir hale gelir
KFTR mutasyon tipleri nelerdir
Grup1 Protein sentezlenemez
Geup2 protein kısmen glikozillenir tam işlenemez membrana taşınamaz
Grup3 membrana taşınır ama stimüle edilemez
Grup4 konduktans proteinin kanal özelliği değişmiştir
Grup5 proteinin normal sentezi azalmıştır
1-2-3 ağır fenotip
Kftr disfonksiyonu enfeksiyon ve inf yapar o da bronşektazi ve progressif ac hasarı yapar
D
KF solunum sistemi belirteçleri nelerdir
Primer parametre Fev1dir
Erken pulmoner hastalığın belirteçleri:
SFT
Mikrobiyal kültürler
Görüntüleme teknikleri
İnf belirteçler
Serolojij göstergeler
Gelişme geriliği ve malnütrisyon ile ac tutulumu arasında doğrudan bir ilişki söz konusudur
Kfnin solunum sistemine etkileri nelerdir
Kronik sinopulmoner hastalık:
Özel patojenlerle kolonizasyon/enf
Keonik tekrarlayan öksürük ve balgam çıkarma
Ac grafisinde kalıcı anormallik
Nazal polip
Bronşektazi:
Kf ac hastalığının nihai sonucudur
Enfeksiyon inflamasyon sekresyon ilerleyici solunum yolu enfeksiyomu
**Özellikle üst loblarsa bilateral görülen bronşektazi,KF için patognomiltir
Kf ac hastalığında akut atak bulguları nelerdir
Öksürükte artış,
Balgam artışı,
Solunum zorluğunun artması
Egzersiz toleransının azalması
Aclerde doluluk hissinin artması
solunum sayısı artışı
yardımcınsolunum kası kullanılması
İnterkostal çekilmeler
Sft nozulma
Ateş lökositoz
Kilo kaybı
Kf solunum sistemiyle ilgili diğer komplikasyonlar nelerdir
Hemoptizi
Pnömotoraks
Atelektazi
Solunum yetmezliği
Pht
Sağ kalp yetmezliği
KF gis tutulumu nasılsır
Pankreatik hastalık intrauterin dönemde başlar
Dm insidansı fazladır
%15hastada hafif mutasyon oluppankreas yeterlidir
Tekrarlayan akut pankreatit ataklaeı
*Mekonyum ileusu KFnin en erken klinik bulgusudur
Rektal prolapsus Dios olabilir
Konstipasyın Diostan daha sıktır
Ger ağır solunum sistemi sıkıntısı olanlarda sıktır
*Spesifik Kc lezyonu fokal biliyer sirozdur
Neonatal kolestatik sarılık ve hepatik yağlanma olan hastalarda KF araştırılmalıdır
Kf endokrinolojik komplikasyonları nelerdir
Kfye bağlı diyabet
Osteopeni ve osteoporoz
Gecikmiş pyberte ve hipogonadizm
KF tanısı nasıl konur
Bir veya daha fazla karakteristik fenotip özellik veya KF kardeş öyküsü veya yenidoğan pozitif tarama testi sonucu
+
İki veya daha fazla kez terde yüksek klor konsantrasyonu
veya
iki mutasyonun gösterilmesi
veya
anormal nazal potansiyel farkı
Yenidoğan tarama programları yöntemleri nelerdir
-İmmünoreaktif tripsinojen(IRT)
-CFTR mutasyon analizi
-Pankreatit ilişkili protein
KFde tarama protokolü nedir
IRT*–>IRT–>TER TESTİ
2 taramada da IRT testi pozitifse ne yapılır
Ter testi yapılır
a-Terde Cl>60mmol/L ya da terde konduktivite >90mmol/L ise KF kesin tanı
b-Terde Cl 30-59mmol ya da terde konduktivite 50-89 mmol ise KF kesin olmayan tanı
c-Cl<30mmol veya konduktivite 50mmolden düşükse KF yok
