Puberte bozuklukları Flashcards

(43 cards)

1
Q

Erkek ve kadında puberte hangi yaşta başlar ilk belirti nedir

A

Erkek 9-14 yaş ilk bulgu:Testisbüyümesi

Kadın 8-13 yaş ilk bulgu:Meme büyümesi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Pubertal sorunlar neelrdir

A

1-Erken Puberte
2-Puberte varyantları
a-Prematür telarş
b-Prematür adrenarş
c-Prematür menarş
3-Gecikmiş Puberte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Puberte prekoks nedir

A

Ergenlik bulgularının o toplumda başlama yaşının 2.5SDdan daha küçük olduğu yaşlarda olması veya

kadınlarda 8 erkeklerde 9 yaştan önce olmasıdır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Erken puberte 2 tipe ayrılır bunlar nelerdir

A

Gerçek(Santral) puberte=GnRH bağımlı–>Hipofiz gonad aksı uyarılması sonucu

Yalancı(Periferal)=GnRH bağımsız–>GnRH uyarısından bağımsız olarak gonadal veya adrenal seks steroid artışı veya hipofiz dışı gonadotropin artış sonucu sekonder cins karakterleri oluşması

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Erken pubertede belirtiler bireyin genotipine uygunsa ne denir

Erken pubertede kızlarda feminizasyon erkeklerde feminizasyon belirtileri ile görülen çocuğun genotipine uymayan tipe ne denir

A

İzoseksüel erken puberte

Heteroseksüel erken puberte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Gonadotropin bağımlı erken puberte izoseksüel de olabilir heteroseksüel de

Gonadotropin bağımsız erken puberte izoseksüel de olabilir heteroseksüel de

A

y izoseksüel olur

d

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Gonadotropin bağımlı erken puberte sebepleri nelerdir

A

1-İdiyopatik
2-MSS Patolojiler
a-MSS tümörleri:astrositom,optik gliom,ependimom
b-Diğer mss bozuklukları:hipotalamik hamartom,araknoid kist,hidrosefali
c-Cins steroidlerine sürekli maruz kalma veya KAHde geç tedavi başlanması

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Erkekte izoseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir

A

-Adrenal veya testisten artmış androjen yapımı:
21 ve 11B hidroksilaz eksiklikler
Adrenal tümör
Leydig hücre tümörü
Familyal testotoksikoz
-Gonadotropin salgılayan tümör
hCG salgıalyan MSS tümörü
hCG salgılayan hipofiz dışı tümörler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kadında izoseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir

A

Over kisti
Adrenal veya over tümörü
Ailevi LH hipersekresyonu
Peutz-Jeghers sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kızda ve erkekte izoseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir

A

McCune Albright sendromu
Hipotiroidi
Dışardan cins steroid alımı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Erkekte heteroseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir

A

Adrenal tümör,koriyon epiteliom
Testis tümörü
İyatrojenik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kızlarda heteroseksüel gonadtoropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir

A

KAH
Adrenal ve over tümörü
Aromataz eksiklliği
İyatrojenik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Gonadotropin bağımlı erken puberte nedir kimlerde sık görülür

A

Kızlarda erkeklere göre daha sıktır

Kızlarda en sık sebep:İdiyopatik
Erkeklerde en sık sebep:MSS’ni ilgilendiren bir patolojiye bağlı(hamartom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Gonadotropin bağımlı erken puberte idiyopatik nedenleri nedir

A

Genellikle sporadiktir
Kızlarda ilk belirtisi meme gelişimi
erkeklerde ilk belirtisi testis ve peniste büyüme,pubik kıllanma
Her iki cinste de puberte belirtileri ile birlikte boy büyümesi,ağırlık artışı ve kemik olgunlaşmasında hızlanma olur
Başlangı.ta yaşıtlarına göre daha iridir ama epifizlerin erken kapanmasıyla kısa kalırlar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gonadotropin bağımlı erken puberte MSS patolojileri nelerdir

A

Hipotalamik hamartom:Tuber sinerumun sinir hücrelerine benzeyen ektopik yerleşmiş nöral dokulardan oluşan doğumsal malformasyonlardır

Sıklıkla 3 yaştan küçükte görülür
İlerleme göstermez
Gülme nöbetleri,konvülziyon,gelişme geriliği,dismorfik sendromlar eşlik edebilir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Gonadotropin bağımsız erken puberte nedir sebepleri nelerdir

A

Etyolojide seks steroidlerinin dışardan alınması,adrenal ya da gonadal patolojiler,ektopik hCG salgılayan tümörler,uzun süreli tedavi edilmemiş hipotiroidi rol oynar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Erkekte Gonadotropin bağımsız izoseksüel erken puberte sebepleri r nelerdir

A

İzoseksüel:
En sık basit virilizan 21Hidroksilaz eksikliği veya 11B hidroksilaz eksikliği

Virilizan adrenal tümörler(DHEA,DHEA-S veya testosteron salgılarlar)

hCG salgılayan tümörler:koriyonepitelioma,germinom,teratom gibi MSS tümörleri veya MSS dışı hepatom teratom veya koryokarsinom

Leydig hücre tümörleri

Familyal testotoksikoz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Erkekte familyal testotoksikoz nedir

A

Gonadotropin bağımsız erken leydig hücre olgunlaşması
Aileseldir
Yaklaşık 2 yaş civarında pubertal bulgular olur
Bilateral testis büyümesi var
Gonadotropinlerde pulsatil artışı yok

19
Q

Kafınlarda izoseksüel ve heteroseksüel Gonadotropin bağımsız erken puberte sebepleri nelerdir

A

İzoseksüel:
Over tümörleri,fonksiyonel over kistleri
McCune Albright sendromu

Heteroseksüel:
KAH,Sürrenal tümörler

20
Q

Mc Cune Albright sendromu belirtileri nelerdir

A

1-Erken puberte(gonadotropin bağımsız)
2-Kafeola lekeleri
3-Poliostotik fibröz displazi
-Diğer otonom hiperfonksiyon

21
Q

Erken puberte tanısal yaklaşımlar nelerdir

A

1-Öykü
2-FM
3-Hormonal inceleme
4-Görüntüleme yöntemleri

22
Q

Erken pubertede öyküsel yaklaşım nelerdir

A

Belirtilerin başlama zamanı ve sırası
Dışardan hormon kullanımı
Aile öyküsü
Anoksi,travma,MSS enfeksiyonu öyküsü
Nörolojik yakınmalar
Karın ağrısı
Davranış değişiklikleri

23
Q

Erken pubertede FMde nelere dikkat edilir

A

Tanner evrelemesi
İzoseksüel,heteroseksüel ayrımı
Bulgularda ilerleme,gerileme
Somatik gelişimin değerlendirilmesi
Deripigmentasyonu
Hipotiroidik bulguların araştırılması
Nörolojik muayene
Abdominal muayene
Göz dibi

24
Q

Erken pubertede labda nelere bakılır

A

-Kemik yaşı
-Hormonal değerlendirme.
Östrojen,testesteron,LH,FSH
Uykuda gonadotropin salınımı
LHRH’a gonadotropin yanıtı
Bazal 17-OHP(Kah için),DHEA,DHEA-S
hCG,a-fetoprotein

25
Erken pubertede görüntüleme yöntemleri nelerdir
Kranial CT/MRI Abdominopelvik USG Sürrenal CT/USG Testis USG/CT
26
Puberte varyantları nelerdir
Erken puberte tek bir pubertal bulguyla berlirginleşiyorsa,ilerleme göstermiyorsa,tabloya yeni bir pubertal bulgu eklenmiyorsa,bulgular zaman içinde kendiliğinden gerileme gösteriyorsa Normal varyant erken pubertedir Prematür telarş Prematür adrenarş Prematür menarş Pubertal jinekomasti
27
Prematür telarşnedir
Genellikle 2yaş öncesi görülen tek ya da iki taraflı izole meme dokusu büyümesidir Pubertenin diğer bulgualrı yok Büyüme ve kemik yaşı normal 1-2yıl sonra kendiliğinden düzelir 2yaşından sonra görülen formu erken puberteye dönüşüm riski taşır
28
Prematür adrenarş nedir
Gnellikle 5-7 yaş arası görünen pubik kıllanma Aksiller kıllanma eşlik edebilir Adrenal kaynaklı androjenler hafif yükselir Kemik yaşında belirgin ilerleme olmaz *Sürrenal androjen yapımında DHEA-S'da orta derecedeki artışla karakterize İleri yaşlarda insülin direnci,obezite,PKOS olma riski taşır
29
Prematür menarş nedir
Kızlarda küçük yaşlarda pubertal bulgular olmaksızın görülen vajinal kanamadır 1-2 yıl içinde kendiliğinden düzelir Vajinal kanama yapan diğer nedenler mutlaka dışlanmalıdır
30
Pubertal jinekomasti nedir
Erkek çocuklarda pubertede görülen iyi huylu göğüs dokusunun büyümesidir Çocukulta görülen iyi huylu göğüs dokusunun büyümesidir 18-24 ay içinde düzlir Östro/androjen oranı yüksekliği,östrojen yüksekliğiveya reseptör duyarlılığında artış,prolaktin yüksekliği sorumlu tutulur
31
Erken pubertede tedavi amaçları nelerdir
Sekonder seks karakterlerini baskılamak Yaşa uyan davranışları düzenlemek Çocuğun büyüme temposunu genetik potansiyelide tutmak
32
Pubertal gecikme nedir
Kızlarda 13 erkeklerde 14 yaşında pubertenin ilk buşgularının görülmemesidir Puberte başlamış olsa da erkek çocuklarda 4,5 yılda sekonder seks karakterlerinin maturasyonu tamamlanamaz, Kadınlarda puberte başlangıcından 5yıl sonra menarş olmaz ise pubertal gecikme yönünden araştırılmalıdır
33
Pubertal gecikme nedenlerş nelerdir
1-Konstitüsyonel(yapısal)--en sık 2-Hipogonadotropik hipogonadizm(kallman sendromu) 3-Hipergonadotropik hipogonadizm(Klinefelter)
34
Hipogonadotropik hipogonadizm sebepleri nelerdir
1-SSS hastalığı:Tümörler,konj malformasyonlar,RT,Travma,vasküler anomaliler 2-İzole gonadotropin eksikliği:Kallman sendromu 3-Hipotalamohipofizer yetmezlik:Otoimmün,empty sella 4-İdiyopatik ve genetik multipl hipofizer hormon yetmezliği 5-Diğerleri:Sendromlar,fonksyionel gonadotropin eksikliği,Hipotrioidi,Cushing,diyabet,ağır egzersiz,anoreksiya nevroza
35
Erkekte Hipergonadotrpik hipogonadizm(primer gonadal yetmezlik) nedenleri nelerdir
-Klinefelter -Diğer primer testiküler yetersizlik sebepleri:KT,RTTestiküler biyosentez defektleri -Anorşi ve kriptorşidizm
36
kadınlarda Hipergonadotrpik hipogonadizm(primer gonadal yetmezlik) nedenleri nelerdir
-Turner S -Gonadal disgenezi -Primer ovaryum yetmezliğinin diğer nedenleri:Prematür menopoz,RT,KT,Otoimmün ooforit,galaktozemi
37
Konstitüsyonel puberte gecikmesi sebepleri nelerdir
Kısa boy Aile öyküsü pozitif Kemik yaşı geri ve boy yaşına uygundur Nihai boyları normaldir Hipogonadizmden ayrımı mutlaka yapılmalıdır
38
Hipogonadtropik hipogonadizm nedir
Gonadotropinlerin eksikliği izole ya da büyüme hormonu eksikliği ile birliktedir LHRH'a LH cevabı yoktur Tümörlerden en sık kraniofarengioma pubertal gecikme nedenidir
39
Kallman sendromu nedir
Hipotalamusun GnRH salgısındaki bozukluğa bağlı izole gonadotropin eksikliğidir Anosmi,hiposmi ile birliktedir *En sık izole hipogonadotropik hipogonadizm nedenidir Ailevi veya sporadik olgular tanımlanmıştır
40
Hipergonadotropik hipogonadizm nedir
Gonadal yetersizliğe bağlı larak sex steroidlerinin yetersiz üretimi hipofizden gonadotropin salınımını inhibe etmez FSH LH yüksektir Cerrahi müdahale,KT,RT gibi bir neden yoksa en sık neden kromozom anomalileridir Karyotip incelenmelidir
41
Noonan sendromu(psödoturner sendromu) nedir
Boy kısalığı,hipogonadizm,yele boyun,pitozis,konj kalp hastalığı Kadın ve erkekte eşit sıklıkta görülür Kromozom yapısı normal Ayrıca üçgen yüz yapısı,küçük maksilla,yüksek damak En sık görülen kalp defekti PS ve ASD'dir
42
Turner sendromu nedir
Hipergonadotropik hipogonadizm sebebidir Olguların çoğu 45X0 karyotipi gösterir
43
Hipogonadizmde tanı nasıl konulur
İyi bir hikaye+genital muayene LH,FSH,erkeklerde testo kızlarda östrodiol KY,BY Büyüme hızı,üst/alt segment,kulaç boyu Boy kısalığı varsa BH salınımı Tiroid fonnksiyonları,PRL düzeyi Koku alma duyusu,göz dibi muayenesi LHRH testi Karyotip Testisler palple edilmezse ya da testiküler patoloji düşünülürse hCG stimülasyon testi uygulanır BBT,MRI Kızlarda uterus ve over USG