Cours 3 : Maladie NM Flashcards Preview

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Flashcards in Cours 3 : Maladie NM Deck (100)
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1

Voir codex p.79 pour quelles maladies sont évaluées

:)

2

Myopathie vs Myotonie vs dystrophie?

Myopathie: Trouble de contractilité
Myotonie: Difficulté à décontracter (comparable à une crampe, n'arrive pas à relâcher le muscle)
Dystrophie: Dégénérescence de la fibre musculaire (souvent plus rapide que les deux autres)

3

La prévalence des maladies NM est ___?

Très faible

4

La dystrophie de Duchesne est l'une des MNM les plus prévalente

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5

Combien de types d'amyotrophie spinale, lequel est le plus sévère?

4 types (I,II,III,IV), 1 est plus sévère et va en décroissant vers 4

6

Incidence de l'amyotrophie spinale? Mode de transmission

Faible, autosomique récessif

7

Physiopathologie de l'amyotrophie spinale (qu'est-ce qui est atteint?)

Dégénérescence des cellules motrices de la moelle (corne antérieure) qui cause une atrophie musculaire des muscles proximaux principalement (tronc, hanche, épaule) de façon bilatérale

8

Comment sont le tonus et les réflexes chez un patient avec amyotrophie spinale?

Hypotonie
Aréflexie

Contraire que pour SLA, bien que les 2 touchent la corne antérieure de la moelle

9

3 phases d'amyotrophie spinale?

Préclinique
Subaigue
Chronique

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À quel phase de la vie l'AS de type 1 apparait?

Type 1: De la naissance à 6 mois

11

Quel est le critère clinique pour AS type 1?
Espérance de vie, raison du décès?

Incapacité à tenir assis
1 (70%)-2 ans (90%), mort par insuffisance respiratoire

12

Protéine qui est en manque lors d'AS et les gènes qui sont normalement responsable de sa production

Protéine: SMN
Gènes: SMN1 et SMN2

13

Au niveau génétique, qu'est-ce qui différencie les différents types d'AS?

Le nombre de copie de SMN2 qui parvient à pallier en partie à l'absence de SMN1 (type 1: 1 copie, type 2 : 2 copies, type 3: 3 copies)

14

Type 2 AS apparait à quel âge?
Critères cliniques?
Problème de santé associé?

7-18 mois
Capable de tenir assis (posture en flexion, affaissé, bras pendant), mais pas debout
Risque élevé de développerdes problèmes respiratoires à répétitions

15

Quel type d'AS est la forme pédiatrique la moins sévère?

Type 3 (type 4 est la forme adulte)

16

Type 3 AS apparait à quel âge?
Critères clinique?
Évolution?

18 mois et +
Capacité de marcher, mais avec faiblesse importante
Évolution: Perte de la marche

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Type IV :
- Forme adulte
- Début : 2e décade
- Tableau comparable au type III

On évalue l'autonomie et la fonction et l'intégrité du système musculo-suelettique

18

Espérance de vie peut être quasi normale pour type 2 et normale pour type 3, par contre les faiblesse peuvent être majeur. Exemple type 2 peut mourir à 70 ans, mais paralysé à 30 ans..

:)

19

Le traitement en physio d'un enfant avec AS type 1 est orienté vers?

Problème respiratoire donc
Clapping
Assistance à la toux
Positionnement
Mobilité générale
Enseignement aux parents (stimulation de l'éveil, transport, jouer avec l'enfant)

20

Traitement en physio AS type 2 orienté vers?

Encore respiration (clapping, assistance à la toux), mais ces enfants vivent plus vieux et vont parfois aller à l'école, on évite donc les déformations, stimule le renforcement musculaire (le problème est dans la moelle, mais le muscle est sain), travaille la mobilité générale (cage thoracique ++), stimulé l'enfant et favoriser le développement (maximiser l'exploration, le développement moteur, utilisant d'aide technique

21

Les gens atteint d'AS vont souvent s'accoter avec leur bras au sol pour élargir la base de support, ce qui augmente leur endurance dans une position et leur stabilité, par contre ça les rend croche et peut développer des scolioses. Pour éviter ça, on enseigne d'alterner l'appui d'un côté et l'autre (éviter dominance), permet aussi de travailler les deux bras (sinon toujours un au sol et bras dominant est utilisé pour jouer)

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22

Les enfants atteints d'AS sont toujours assis, c'est donc important que les parents fasse des étirements quotidiennement, particulièrement a/n des jambes pour éviter un flexum aux hanches.

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23

Principe important: Si je veux renforcir un muscle, j'évite les compensations lors des exercices. Par contre, quand mon but est de travailler la fonction, je laisse aller des compensations, voir les montrer pour maximiser la fonction

:)

24

Utilité de la planche station debout

Permettre la mise en charge debout tout en maintenant le patient. Important pour l'intégrité osseuse, articulaire.
Par exemple, lorsque pas de MEC, la distance entre la tête fémorale et le cotyle augmente, ce qui augmente le risque de subluxation et l'inconfort

25

Orthèse réciproque: Soutient les jambes et va jusqu'au bassin, permet le mouvement des hanches et la marche assistée en plus de favoriser la MEC. Le mécanisme fait que le tronc fait le mouvement à la place des hanches.

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26

Optique de traitement pour AS type 3 et 4 (plutot semblable)

Étirements spécifiques, éviter les déformations (scoliose en particulier)
Renforcement musculaire ++
Positionnement, utilisation d'aide technique

27

Quel est l'effet de l'ibuprofène dans le traitement de l'AS?

Augmente la quantité de la protéine SMN complète produite par le gène SMN2

28

Effet du neurontin/riluzole dans le tx de l'AS?

Effet neuroprotecteur, entraine une réinnervation, mais applique un stress aux cellules survivantes

29

Nursinersen/Spinraza est?

Un médicament très prometteur (et couteux) pour traiter l'AS et qui pourrait empêcher l'apparition de symptômes ou pourrait stabiliser voir renverser certaines pertes en permettant au gène SMN2 d'exprimer ++ de SMN complète

30

Épidémiologie de la SLA?

5/100 000, très rare
Homme + que femmes
50-70 ans surtout
Maladie évolutive qui touche l'adulte et qui est très rare