Cours 3 : Maladie NM Flashcards
(100 cards)
1
Q
Voir codex p.79 pour quelles maladies sont évaluées
A
:)
2
Q
Myopathie vs Myotonie vs dystrophie?
A
Myopathie: Trouble de contractilité
Myotonie: Difficulté à décontracter (comparable à une crampe, n’arrive pas à relâcher le muscle)
Dystrophie: Dégénérescence de la fibre musculaire (souvent plus rapide que les deux autres)
3
Q
La prévalence des maladies NM est ___?
A
Très faible
4
Q
La dystrophie de Duchesne est l’une des MNM les plus prévalente
A
:)
5
Q
Combien de types d’amyotrophie spinale, lequel est le plus sévère?
A
4 types (I,II,III,IV), 1 est plus sévère et va en décroissant vers 4
6
Q
Incidence de l’amyotrophie spinale? Mode de transmission
A
Faible, autosomique récessif
7
Q
Physiopathologie de l’amyotrophie spinale (qu’est-ce qui est atteint?)
A
Dégénérescence des cellules motrices de la moelle (corne antérieure) qui cause une atrophie musculaire des muscles proximaux principalement (tronc, hanche, épaule) de façon bilatérale
8
Q
Comment sont le tonus et les réflexes chez un patient avec amyotrophie spinale?
A
Hypotonie
Aréflexie
Contraire que pour SLA, bien que les 2 touchent la corne antérieure de la moelle
9
Q
3 phases d’amyotrophie spinale?
A
Préclinique
Subaigue
Chronique
10
Q
À quel phase de la vie l’AS de type 1 apparait?
A
Type 1: De la naissance à 6 mois
11
Q
Quel est le critère clinique pour AS type 1?
Espérance de vie, raison du décès?
A
Incapacité à tenir assis
1 (70%)-2 ans (90%), mort par insuffisance respiratoire
12
Q
Protéine qui est en manque lors d’AS et les gènes qui sont normalement responsable de sa production
A
Protéine: SMN
Gènes: SMN1 et SMN2
13
Q
Au niveau génétique, qu’est-ce qui différencie les différents types d’AS?
A
Le nombre de copie de SMN2 qui parvient à pallier en partie à l’absence de SMN1 (type 1: 1 copie, type 2 : 2 copies, type 3: 3 copies)
14
Q
Type 2 AS apparait à quel âge?
Critères cliniques?
Problème de santé associé?
A
7-18 mois
Capable de tenir assis (posture en flexion, affaissé, bras pendant), mais pas debout
Risque élevé de développerdes problèmes respiratoires à répétitions
15
Q
Quel type d’AS est la forme pédiatrique la moins sévère?
A
Type 3 (type 4 est la forme adulte)
16
Q
Type 3 AS apparait à quel âge?
Critères clinique?
Évolution?
A
18 mois et +
Capacité de marcher, mais avec faiblesse importante
Évolution: Perte de la marche
17
Q
Type IV :
- Forme adulte
- Début : 2e décade
- Tableau comparable au type III
A
On évalue l’autonomie et la fonction et l’intégrité du système musculo-suelettique
18
Q
Espérance de vie peut être quasi normale pour type 2 et normale pour type 3, par contre les faiblesse peuvent être majeur. Exemple type 2 peut mourir à 70 ans, mais paralysé à 30 ans..
A
:)
19
Q
Le traitement en physio d’un enfant avec AS type 1 est orienté vers?
A
Problème respiratoire donc Clapping Assistance à la toux Positionnement Mobilité générale Enseignement aux parents (stimulation de l'éveil, transport, jouer avec l'enfant)
20
Q
Traitement en physio AS type 2 orienté vers?
A
Encore respiration (clapping, assistance à la toux), mais ces enfants vivent plus vieux et vont parfois aller à l’école, on évite donc les déformations, stimule le renforcement musculaire (le problème est dans la moelle, mais le muscle est sain), travaille la mobilité générale (cage thoracique ++), stimulé l’enfant et favoriser le développement (maximiser l’exploration, le développement moteur, utilisant d’aide technique
21
Q
Les gens atteint d’AS vont souvent s’accoter avec leur bras au sol pour élargir la base de support, ce qui augmente leur endurance dans une position et leur stabilité, par contre ça les rend croche et peut développer des scolioses. Pour éviter ça, on enseigne d’alterner l’appui d’un côté et l’autre (éviter dominance), permet aussi de travailler les deux bras (sinon toujours un au sol et bras dominant est utilisé pour jouer)
A
:)
22
Q
Les enfants atteints d’AS sont toujours assis, c’est donc important que les parents fasse des étirements quotidiennement, particulièrement a/n des jambes pour éviter un flexum aux hanches.
A
:)
23
Q
Principe important: Si je veux renforcir un muscle, j’évite les compensations lors des exercices. Par contre, quand mon but est de travailler la fonction, je laisse aller des compensations, voir les montrer pour maximiser la fonction
A
:)
24
Q
Utilité de la planche station debout
A
Permettre la mise en charge debout tout en maintenant le patient. Important pour l’intégrité osseuse, articulaire.
Par exemple, lorsque pas de MEC, la distance entre la tête fémorale et le cotyle augmente, ce qui augmente le risque de subluxation et l’inconfort
25
Orthèse réciproque: Soutient les jambes et va jusqu'au bassin, permet le mouvement des hanches et la marche assistée en plus de favoriser la MEC. Le mécanisme fait que le tronc fait le mouvement à la place des hanches.
:)
26
Optique de traitement pour AS type 3 et 4 (plutot semblable)
Étirements spécifiques, éviter les déformations (scoliose en particulier)
Renforcement musculaire ++
Positionnement, utilisation d'aide technique
27
Quel est l'effet de l'ibuprofène dans le traitement de l'AS?
Augmente la quantité de la protéine SMN complète produite par le gène SMN2
28
Effet du neurontin/riluzole dans le tx de l'AS?
Effet neuroprotecteur, entraine une réinnervation, mais applique un stress aux cellules survivantes
29
Nursinersen/Spinraza est?
Un médicament très prometteur (et couteux) pour traiter l'AS et qui pourrait empêcher l'apparition de symptômes ou pourrait stabiliser voir renverser certaines pertes en permettant au gène SMN2 d'exprimer ++ de SMN complète
30
Épidémiologie de la SLA?
5/100 000, très rare
Homme + que femmes
50-70 ans surtout
Maladie évolutive qui touche l'adulte et qui est très rare
31
Physiopathologie de la SLA
```
Perte de motoneurone dans la corne antérieure et dans le cerveau
Dégénérescence de la myéline dans
faisceau cortico-spinal
Dégénérescence de la myéline dans
faisceau cortico-bulbaire
Atrophie musculaire
Atteinte bilatérale
```
32
Génétique SLA. Épidémiologie est peu comprise, mais lien génétique dans certains cas
- Transmission autosomique dominante,
récessive ou liée à l’X.
- Prédisposition génétique familiale.
:)
33
Présentation clinique SLA
Premiers symptômes: Difficulté à la marche, manipuler des objets, dysarthrie, faiblesse, crampes, fasciculations
Évolution: Faiblesse distal vers proximal, mène à atrophie
Atteinte muscles paroles et déglutition
Spasticité aux MIs, clonus cheville, hyperréflexie (symptomes SNC)
Trouble respiratoire
Parfois cas de démence fronto-temporale
34
L'évolution de la SLA est ___?
Très rapide (mort 3-5 ans en général par problème respiratoire)
35
Atteinte sensitive lors de SLA?
NON
36
Traitement SLA?
| Médication?
```
Varie selon l’atteinte et le stade de la
maladie
exercices de mobilité
exercices de renforcement
aides techniques
Positionnement
```
Riluzole (inhibe la libération de
glutamate). Ralentit la progression, mais c'est tout. Seul médicament présentant une certaine efficacité à ce jour
37
Lors de neuropathie, est-ce la perte sensitive est totale?
Non, partielle pas mal tout le temps
38
Le diagnostic d'une neuropathie se fait par:
Tableau clinique
Évaluation électrophysiologique (EMG, vitesse de conduction, analyse PA)
Biopsie des nerfs
Étude génique
39
Lors de neuropathies, possibilité que ce soit
Sensitivo-motrice avec prédominance sensitive OU motrice
Sensitive seulement
:)
40
Pourquoi observe-t'on souvent des déformations mains et pieds lors de PNP ou de neuropathies. (ex. orteil marteau, doigt en griffe?
Parce que la portion distale du nerf est plus affectée lorsque le nerf est problématique. Pour les nerfs longs qui vont en distal, plus de chances d'avoir eu beaucoup de lésions avant d'innerver les muscles intrinsèques de la main ou du pied, créant des déformations. Les muscles intrinsèques recoivent donc moins d'IN et les extrinsèques l'emporte.
41
Les déformations (pied par exemple) augmentent le risque de plaies, par exemple si mon orteil frotte sur mon soulier, peu de tx pour ça à part chirurgie.
:)
42
Vrai ou faux: Lors de SLA, l'atteinte est d'un seul côté?
Faux, c'est bilatéral!
43
```
Neuropathies, impact sur les AVQ
Déplacements:
• Terrain accidenté
• Véhicule en mouvement
• Endurance
• Chute
• Obscurité, vision brouillée
• Conduite automobile
• Autres impacts:
Regard des autres
• Acceptation d’aides techniques
• Renoncement / évitement
```
Puisque les neuropathies affecte principalement les régions distales, c'est mieux controlable. Cela dit, puisque c'est moins apparent, ça fait qu'ils ont l'air normal, mais ont des limitations réels, juste moins apparentes. Besoin de s'expliquer beaucoup, limitation de participation, peur du jugement.
44
Qu'est-ce que la myasthénie grave?
Atteinte de la jonction neuromusculaire
| Caractérisé par une fatigue musculaire importante généralisée
45
Pathophysiologie de la myasthénie grave?
Problème dans la synthèse d'acétylcholine ou dans l'activation des récepteurs pré ou post-synaptique de la jonction NM (atrophie des récepteurs), empêchant la contraction musculaire après un effort minime. Processus inflammatoire (auto-immune)
46
Lors de la myasthénie grave, la fatiguabilité augmente dans la journée avec des périodes de crises.
On confirme la myasthénie grave avec l'injection d'edrophonium qui protège l'acétylcholine et aide la condition pendant une très courte période de temps, sinon EMG et certains anticorps.
47
Combien de formes de mysathénie grave? Explication sommaire?
3 formes
A) Néonatale transitoire: Se fait via la transmission d'anticorps d'une mère myasthénique à l'enfant, une fois éliminé après la naissance, ça disparait (semaines, mois). Créé une atteinte motrice importante avec hypotonie.
B) Oculaire: Ptose uni ou bilatérale, limite les mouvements de yeux, diplopie. Souvent chez l'enfant, proportion importante (30-50%) des formes oculaires progressent vers généralisée
C) Généralisée: Toute la musculature est touchée (parole, déglutition, yeux, muscles squelettiques)
48
Comment est le pronostic lors de myasthénie grave?
Très variable selon le type et la sévérité
49
Traitement en physio de la myasthénie grave
Bilans musculaire/articulaire/fonctionnel.
Traitements : selon les déficiences et l’impactde ces dernières sur les habitudes de vie.
Gestion de la fatigue!!
50
Traitement médical de la myasthénie grave
Médicaments anticholinestérase (ex : pyridostigmine).
Médicaments immunosuppresseurs (ex : corticostéroïdes). Limite production d'anticorps qui attaque les récepteurs.
Plasmaphérèse et gammaglobulines. Vient flusher les anticorps régulièrement
Traitement chirurgical :Thymectomie. Enlève le thymus qui est une glande grandement responsable de la production de l'anticorps fautif, doit être fait tôt.
51
La dystrophie de Duchenne est une maladie ___ lié au chromosome ___ et que se diagnostique par ___ pour observer l'absence de ___
Dégénérative
Chromosome X, que les garcons car les enfants affectés ne vont pas avoir d'enfants et les femmes sont donc seulement porteuses
Biopsie pour observer l'absence de dystrophine (aussi prise de sang)
52
À quel âge se manifeste les signes de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Entre 3 et 5 ans, toujours avant 7 ans
53
Lors de DMD, les faiblesses sont plutôt proximales ou distales?
Proximales ++
54
Manoeuvre de GOWERS?
Escalade sur ses jambes pour se lever, de façon à compenser les faiblesses du tronc. Voit chez patient avec AS et dystrophie de Duchenne
55
Est-ce que la personnalité d'un enfant a un impact sur l'évolution de pathos t.q AS ou DMD?
Oui, un enfant plus explorateur va optimisé ses capacités, contrairement à l'enfant plus contemplatif.
56
Présentation clinique DMD?
Altération importante de la posture et du patron de marche. Hyperlordose, épaules vers l'arrière, posture qui permet de diminuer la demande musculaire
Atteinte proximale, puis distal (MI avant MS), cou
Relevé du sol difficile (GOWERS), escaliers aussi
Diminution de l'endurance, perte éventuelle de la marche
Problèmes respiratoires, décès 20-30ans (cardiomyopathies)
Multiples contractures
Associé à problème intellectuel
57
Recherche médicale pour DMD? Médication courante?
Beaucoup de recherches, car beaucoup de patients atteints. Pour l'instant cortico ++ pour freiner l'avancement de la maladie
58
Dans le cas de DMD (autre pathos probablement aussi), important d'introduire les AT progressivement, utilisant pour certains déplacements. Évite des pertes rapides, tout en conservant la fonction et la participation
:)
59
Deux maladies qui affectent les muscles proximaux ++
```
Dystrophie Duchenne (plupart des dystrophies en fait)
Atrophie spinale
```
60
Pourquoi patients avec AS ou DMD ont souvent une hyperlordose à la marche?
D'abord, vient accoté sa hanche dans la capsule antérieur, ce qui demande moins de travail pour avoir la position debout. Deuxio, fait passer la ligne gravitaire derrière la hanche, demande beaucoup moins de travail en extension de hanche.
61
La dystrophie musculaire de Becker est une affection similaire à DMD car la dystrophine est affectée, mais elle est tout de même présente, l'évolution est donc ___
Les premiers signes apparaissent vers
Beaucoup plus lente (fonctionnel toute la vie adulte)
premiers signes vers 10-20 ans ou 20-30ans
Deux grandes catégories de DMB et plusieurs sous types, évolution variable
62
DMB présente une faiblesse des muscles proximaux (MS et MI) avec un GOWERS positif. Reste de la présentation clinique?
Contractures coudes et chevilles, en tenant compte que les extenseurs du coude sont souvent faible, le fait de ne pas pouvoir barrer les coudes pour les transferts rend ceux-ci très difficile
Souvent arrêt de la marche dans la trentaine
Atteinte cardiaque possible
Décès vers 40-50 ans par problème respiratoire
63
La dystrophie facio-musculo-humérale atteint les muscles du visage, des épaules et la partie supérieure des bras, sauf un muscle qui est généralement conservé, lequel?
Deltoide bizarrement.
64
Présentation clinique DFMH
Atteinte des muscles du visage, des épaules,
et partie sup. du bras (deltoïdes typiquement
moins atteints)
Évolution variable
Début : âge variable
Parfois, atteinte des M. Inf. (Gowers +) peut aller jusqu’à la perte de la marche
65
Traitement DFMH
Prévention des pertes, aides techniques
| Chirurgie faciale ou ceinture scapulaire, souvent peu d'expression faciale par atteintes des muscles du visage
66
La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est de type récessif et comprend de nombreux types. Quels groupes musculaires sont généralement affectés?
Peut atteindre tous les groupes musculaires, beaucoup de contractures. La marche est possible pour certains, pas pour d'autre.
67
La classification de la DMC est complexe, entre autre selon la présence ou l'absence de mérosine. Lorsque la mérosine est présente, l'atteinte est moins sévère
:)
68
Quelle dystrophie affecte principalement les muscles des paupières (ptose) et la déglutition?
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
| Peut aussi avoir une atteinte de la musculature proximale (hanche surtout). L'évolution est assez lente
69
Quelle est la dystrophie qui est une maladie multi-systémique? Type de transmission
Dystrophie myotonique de Steinert (myotonique = difficulté à relâcher)
Transmission génétique dominante
70
Compréhension de la génétique derrière la dystrophie myotonique de Steinert (DMS)?
Le nombre de répétitions du triplet CTG détermine la sévérité de la maladie (personne affectée se reproduit, transmet ses couplets, augmente de génération en génération). Peut être très discret dans les premières générations
71
Combien de formes de DMS?
3
Adulte (+fréquente): Avant 20 ans
Juvénile
Congénitale
72
Présentation clinique DMS adulte
Premiers Si: cataractes ou faiblesse des muscle du visage (ptose, visage peu expressif, mastication, muscles du cou)
Faiblesse distale + que proximale
20-30% lenteur intellectuelle, 30-60% atteinte comportement (apathie)
Autres atteintes systémiques (calvitie, gastro-intestinal, infertilité)
73
Présentation clinique DMS juvénile semblable à adulte, important de stimulé ++ avec lenteur intellectuelle, apparait plus vite
:)
74
Est-ce que la marche est généralement possible pour DMS congénitale?
La marche est généralement possible, mais certaines activités sont limités.
75
Traitement en physio d'un patient avec DMS congénital?
Enseignement et support à la famille +++ (on traite l’enfant, mais il ne vient pas seul!)
Éveil à son environnement
Stimulation globale (varier position de jeu)
Stimulation vestibulaire
Réactions posturales
Facilitation, renforcement, assouplissement, etc.
76
Épidémiologie ataxie de Freidreich
Incidence : 1/29 000
| - Taux de porteur : 1/85 (récessif)
77
Physiopathologie de l'ataxie de freidreich
Problème dans la synthèse de la protéine frataxine causant une atteinte dans les nerfs périphériques, les voies spino-cérébelleuses et le cervelet
78
Physiopathologie de l'AF: Mutation d'un gène entrainant un problème de production de frataxine. Sans la frataxine, il y a accumulation de fer dans les mitochondries, menant à une apoptose des cellules touchées
La frataxine est super importante pour le coeur et le SNC, ataxie de freidreich atteint donc ces régions
79
Diagnostic (critères majeurs) pour l'AF?
- Début des symptômes avant l’âge de 25 ans
- Ataxie progressive de la marche
- Réflexes ostéotendineux absents aux genoux et
chevilles
- Transmission récessive (souvent, pas d’historique
familiale connue)
- Analyse génétique, vient confirmer
80
Avec la progression de l'AF, on observe: (critères mineurs)
- Ataxie progressive (MI surtout, MS arrive + tard)
- Perte de la marche (5-15 ans après début des Sy)
- Dysarthrie progressive
- Neuropathie sensitive et motrice affectant MI + et MS
- Déformations (scoliose, pieds creux)
- Cardiomyopathie ++
- Atteinte pyramidale aux MIs
L'air saoul et fatigué en gros
81
Le cervelet, les voies spino-cérébelleuses et les nerfs périphériques sont spécifiquement atteint lors de ___
Ataxie de freidreich
82
Présentation clinique AF:
Atteinte pyramidale : signe de Babinski; spasmes soudains au niveau des membres inférieurs (souvent pendant le sommeil)
Possibilité de troubles sphinctériens : mictions impérieuses ou fréquentes.
Audition et vision: atteinte possible (10-20%)
Scoliose :fréquente (60 % à 79 % des cas).
Diabète: peu se développer avec le temps
Fonctions cognitives habituellement préservées, mais possibilité de troubles d’apprentissage.
Cardiomyopathie : Fréquente (82% des cas).
Pronostic de vie dépend beaucoup de la fonction cardiaque (souvent décès autour de 38 ans)
83
Traitements médicaux AF:
Médication contre la spasticité
Médication pour le coeur
:)
84
Traitement en réadaptation pour AF?
Aides techniques à la mobilité introduites progressivement : marchette (?), fauteuil roulant manuel, fauteuil roulant motorisé,
Chien d’assistance(?)
Maintien des activités sportives pour solliciter la force et la coordination.
Escalier avec rampe et dès que non sécuritaire: ascenseur.
Chevillières.
Emphase sur prévention des contractures.
Scoliose : port d’un corset, rééducation posturale globale, unité de posture dans F/R, chirurgie correctrice.
Exercices respiratoires.
85
Pourquoi certaines maladies sont transmissibles selon le sexe (garçon atteint, mais pas les filles?
Parce que le chromosome Y est plus petit que X (contient moins de gènes), cela signifie que le Y ne peut pas compenser pour certains gènes anormaux du côté X, qui peuvent alors être symptomatiques. Les filles sont alors seulement porteuse.
86
2 pathologies atteingnant du corps cellulaire?
SLA
| Amyotrophie spinale
87
1 pathologie de l'axone?
Charcot-Marie-Tooth (type 2 surtout)
88
1 pathologie de la jonction musculaire?
Myasthénie grave
89
Nommer les différentes atteintes de la fibre musculaire (6 dystrophies et 1 myotonie)
Dystrophies: Duchenne, Becker, facio-scapulo-humérale, musculaire oculo-pharyngée, dystrophie des ceintures et dystrophie congénitale
Myotonie de Steinert
90
L'amyotrophie spinale (AS) donne quelle atteinte au niveau du tonus musculaire et des réflexes?
Hypotonie et aréflexie (c'est bizarre parce qu'on se trouve dans la moelle épinière, soit le SNC, mais bon!)
91
Pathologie neuro-musculaire présentant un mode de transmission récessif
Amyotrophie spinale
DMD
DMC + DMOP
Ataxie de freidreich
92
Pathologie neuro-musculaire présentant un mode de transmission dominant
La majorité des types de Charcot-Marie-Tooth
DFSH
Dystrophie myotonique de Steinert
Potentiellement une partie des cas de SLA (compte pas vraiment dans transmission génétique)
93
Lors d'AS (type 1 et 2), les muscles du visage sont généralement épargnés, mais il peut avoir des problèmes au niveau de la langue, dysphagie, problème de succion,pauvre contrôle de la tête (muscles du cou)
:)
94
Le diagnostic de la SLA est surtout basé sur ___?
Histoire du patient et examen clinique. EMG et IRM peuvent venir supporter le diagnostic
95
Physiopathologie de la DMD?
Absence d'un gène sur le chromosome X cause l'absence de production de la protéine dystrophine, ce qui fragilise la membrane cellulaire des muscles et cause leur destruction/dégénérescence
96
Vrai ou faux: Pour plusieurs types des dystrophies, on retrouve une hypertrophie des mollets?
Vrai!
97
Présentation clinique de la dystrophie musculaire congénitale (DMC)?
```
Regroupe plusieurs dystrophies, donc variable
Apparait très tôt (naissance)
Hypotonie
Déformation des articulations
Faiblesse généralisée (cou ++)
Difficulté respiratoire
Trouble de la déglutition, succion
Marche peut se développer après deux ans
Contractures ++, scoliose
```
98
La DMS donne une atteinte multi-systèmes (muscles, cardiorespi, vision, endocrinien, intellectuel)
:)
99
Dans quel contexte la présence de contractures peut être bénéfique?
Les contractures causent une perte de capacité à générer de la force en actif, mais augmente la force en passif. Dans ce cas, peut permettre de générer une force pour tenir debout par exemple ou marcher.
100
Quelle est la dystrophie qui présente une atteinte distale plus que proximale?
Dystrophie myotonique de Steinert
