Cours 4 Flashcards
(21 cards)
Conception
- La conception marque le début du développement humain :
→ C’est à ce moment que le bagage génétique (ADN) se développe - Ovule vs spermatozoïde
Ovule = l’une des plus grosses cellules du corps humain (gamète femelle).
Spermatozoïde = l’une des plus petites cellules (gamète mâle).
- Fécondation
-La conception a lieu quand un spermatozoïde perce la membrane de l’ovule.
-Cela forme une cellule unique : le zygote. - Du zygote à l’embryon, puis au fœtus
-Le zygote est le tout premier stade (œuf fécondé).
-Il devient un embryon, puis un fœtus.
- Taux de survie des zygotes
Seulement 50 % des zygotes survivent jusqu’à la naissance.
-Environ 25 % sont éliminés naturellement (menstruations).
-Environ 25 % commencent à se développer, mais se terminent en :
1. fausse couche (miscarriage),
2. naissance prématurée non viable.
Hérédité
Génotype:
Le génotype correspond au bagage génétique présent dans toutes les cellules humaines.
Phénotype :
-Le phénotype correspond à l’ensemble des caractéristiques observables, comme la couleur des yeux ou des cheveux.
-Certaines parties du génotype sont dites « silencieuses », car elles ne s’expriment pas visiblement — elles ne se manifestent pas dans le phénotype.
-On peut donc avoir des gènes dans notre génotype qui ne s’expriment pas à travers le phénotype.
-Le phénotype résulte de l’expression du génotype et de son interaction avec l’environnement.
Exemples :
Intelligence → peut être influencée à la fois par la génétique et par l’environnement.
Obésité → également influencée par des facteurs génétiques et environnementaux.
–> Si un trait se manifeste (donc devient observable, alors c’est un phenotype)
Mode de transmission dominant-récessif
-Quand les allèles sont différents, un seul des deux va s’exprimer — c’est souvent celui qui est dominant.
-Un gène dominant : il suffit d’en avoir un seul (venant d’un des deux parents) pour que la caractéristique soit visible dans le phénotype.
-Un gène récessif : il faut en avoir deux copies identiques (donc un de chaque parent) pour que la caractéristique s’exprime
EX avec groupe sanguin:
-Le groupe O est récessif → il faut que les deux parents transmettent l’allèle O pour que l’enfant ait le groupe sanguin O.
-Les allèles A et B sont dominants → si un parent donne A et l’autre B, l’enfant sera AB.
-Si un parent donne A et l’autre O → le A s’exprime, donc l’enfant est du groupe A (même s’il a aussi un allèle O qu’il pourrait transmettre à ses propres enfants).
Mode de transmission polygénique
-Certaines caractéristiques (ex: couleur des yeux, la taille, la personnalité) ne dépend pas d’un seul gènes, mais bien de plusieurs gènes qui interagissent ensemble. C’est ce qu’on appelle une transmission polygénique
Ex: la couleur des yeux
-Les couleurs dominantes: brun, vert
-Les couleurs récessives: bleu, gris
-Mais ce n’est pas aussi simple que dominant vs récessif.
Il n’existe pas qu’une seule teinte de bleu ou de brun, donc on s’est rendu compte qu’autres gènes influencent aussi la nuance exacte (ex. : bleu pâle, noisette, vert foncé, etc.).
–> Conclusion : il y a plusieurs gènes qui entrent en jeu pour déterminer la couleur finale → c’est donc polygénique.
Examples de gènes dominant
-cheveux frisé, cheveux brun foncé, groupe sanguin A et B
Examples de gènes récessifs
-Cheveux lisses, cheveux blonds ou roux, calvitie, groupe sanguin 0
Examples de gènes polygénie
-Couleur des yeux, de la peau, taille, personnalité
Détermination du sexe
Détermination du sexe biologique
-Une femme a une 23e paire de chromosomes XX
-Un homme a une 23e paire XY
Anomalie chromosomiques:
Il existe des variations comme XXY où la détermination du sexe est plus complexe.
Role des hormones
La formation des organes génitaux ne dépend pas uniquement des chromosomes XY, mais aussi de la présence de testostérone.
–> Une personne ayant un XY, mais sans testostérone, peut développer génital féminin
Influence du chromosome X:
-Le chromosome X est plus grand que le Y et contient beaucoup plus de gènes.
-Chez une femme qui a un garçon, son chromosome X va influencer l’enfant car il interagit avec le chromosome Y, qui est plus petit.
Cela peut faire en sorte que certains gènes récessifs du X s’expriment plus facilement (car il n’y a pas la version équivalente du gène pour le Y, il ne peux pas compenser si l’allèle sur le X est défectueux)
-ce qui peut jouer un rôle dans certaines maladies ou traits.
Naissances multiples
-Dizygotes (faux jumeaux): deux ovules fécondés séparément
–> Pas plus de ressemblance génétique que des frères et soeurs normaux, ils sont simplement nés en même temps
-Représentent environ 2/3 des jumeaux
-Monozygotes (vrais jumeaux): Un seul ovule fécondé qui se divise en deux
–> Même bagage génétique
-C’est un phénomène aléatoire, environ 4 naissances sur 1000
Facteurs influençant les jumeaux dizygotes :
1. Âge maternel avancé (après 35 ans)
→ Les femmes libèrent parfois plus d’un ovule pendant un cycle → plus de chances de grossesse multiple.
- Hérédité
→ Avoir des antécédents familiaux de jumeaux augmente les chances. - Origine ethnique
–> Ex. : en Afrique du Sud, environ 1 femme sur 40 a des jumeaux.
→ En Asie de l’Est (Japon, etc.) : environ 1 femme sur 200.
Hausse dans les pays développés:
-Due à la procréation médicalement assistée (PMA) :
→ Les traitements hormonaux stimulent l’ovulation (libère plus d’ovules), ce qui augmente le risque de jumeaux ou triplés.
Pour limiter les risques :
→ Certaines lois limitent maintenant le nombre d’ovules fécondés implantés, car les grossesses multiples entraînent :
–> Plus de complications médicales
–>Poids plus faibles chez les bébés
–> Risques accrus pour les femmes enceintes, surtout à un âge avancé
Modèles de développement prénatal
Céphalocaudal :
Le développement commence de la tête vers les pieds.
→ Exemple : le cerveau et la tête se forment avant le bas du corps
Proximodistal :
Le développement commence du centre du corps vers les extrémités.
→ Tous les organes internes (cœur, poumons, etc.) se développent avant les bras, mains et doigts.
Exception :
À l’adolescence, on observe parfois un développement inverse du modèle proximodistal :
→ Les extrémités (mains, pieds, bras, jambes) peuvent se développer plus rapidement que le tronc.
→ C’est pourquoi certains ados ont des bras ou pieds très longs, ce qui peut donner une allure temporairement disproportionnée.
Stade 1 de grossese
Stade 1 : Germinatif
(De la conception à l’implantation)
Jour 1 à 4 : Multiplication des cellules pour la formation du fœtus. Processus de mitose.
Jour 5 : Cellules forment une boule remplie de liquide = blastocyste
Jour 6 et 7 : Contact avec la paroi utérine (paroi de l’utérus)
Jours 12: Implantation complète dans le tissu utérin (muqueuse de l’utérus)
Les cellules du blastocyste commencent à se spécialiser :
Les cellules externes s’unissent avec la muqueuse utérine → forment le placenta.
Les cellules internes forment deux parties :
1. Le cordon ombilical (relie le bébé au placenta)
2. Le sac amniotique (rempli de liquide protecteur)
–Le placenta ressemble à un arbre rempli de vaisseaux sanguins
—Grâce au placenta, le bébé est nourri, les déchets sont évacués, et l’oxygène est transmis.
Le sac amniotique (ou amnios) contient un liquide dans lequel le bébé flotte.
→ Ce liquide protège le fœtus contre les chocs et maintient une température stable.
Stade 2 :
-Semaine 3 : les cellules embryonnaires se différencient et se réunissent pour commencer à former tous les organes du corps. système digestif commence à se former et cœur un peu. Tu peux mm pas savoir que t enceinte ici
-Semaine 4 : le cœur commence à battre et la colonne vertébrale et les côtes deviennent visibles. Commence a savoir (manquer règles)
-Semaine 5 : l’embryon mesure 0,5 cm et les bras, les jambes et les doigts sont visibles.
-Semaines 6-7 : le cerveau produit des ondes électriques et l’embryon se déplace spontanément. Le squelette est visible et les membres sont complètement développés, muscles commence à se former
-Semaine 8 : l’organogénèse (formation et développement des organes de l’embryon) est terminée.
Stade 3
(De la fin de la 8e semaine à la naissance)
Changements majeurs:
-Embryon devient un foetus
-Il passe de 7g et 2,5 cm à 3,2 kg et 50 cm
-Raffinement des organes
- Semaine 13 à 20: Développement du système nerveux, neurones (messagers de base), création de synapse
Comment on sait que le cerveau fonctionne déjà?
On a observé que le foetus a des cycles de sommeil/ éveil, baille, bouge dans le ventre de sa mère –> ce qui serait impossible sans synapses fonctionnelles
Très grands prématurés :
Quelques bébés à la 20e ou 21e semaine
20% à 33% fin de la 22e semaine
38% à 58% fin de la 23e semaine
58% à 87% fin de la 24e semaine
À partir du 24 semaine –> le foetus est viable, donc peux techniquement vivre en dehors du ventre du bébé
Agents tératogènes
Un agent tératogène est toute substance ou condition pouvant causer des malformations congénitales ou perturber le développement prénatal.
L’effet dépend :
1. du moment de l’exposition
2. de sa durée
3. et de la sensibilité du fœtus.
Exposition nucléaire — Exemple d’Hiroshima
Des chercheurs ont étudié les bébés nés après l’explosion de la bombe nucléaire à Hiroshima, pour comprendre les effets des agents tératogènes.
Ils ont observé deux paramètres clés :
1. Distance de la mère par rapport au lieu de l’explosion
→ Plus elle était proche, plus le bébé subissait de conséquences.
2. Moment de la grossesse lors de l’exposition
→ Les bébés exposés entre 0 et 8 semaines de grossesse ont eu le plus de déficiences et malformations.
→ Quand l’exposition se produisait après 25 semaines, il n’y avait souvent aucun problème détectable à la naissance.
-Le début de la grossesse est souvent la période la plus critique
Substances consommés
Substances consommées
Agents tératogènes
-Médicaments (sur ordonnance ou en vente libre)
-Des médicaments bénéfiques pour l’adulte peuvent avoir des effets négatifs sur le fœtus.
-Même les produits naturels comme les tisanes peuvent poser un risque.
-Tout ce que consomme la mère passe par le placenta → peut affecter le bébé.
-Parfois, on ne peut pas arrêter certains médicaments (ex. antidépresseurs), mais on sait qu’ils peuvent augmenter les risques pour le développement.
💉 Drogues
Cannabis : plus petit poids à la naissance, moins bons résultats aux tests QI plus tard.
Héroïne/Méthadone :
-Risque de fausse couche, accouchement prématuré, ou décès du nouveau-né.
- 60 à 80 % des bébés nés de mères toxicomanes sont dépendants à la naissance.
- Le développement à long terme dépend aussi du milieu de vie, pas seulement de la drogue. (un bébé ne va pas obligatoirement etre addicte après)
- Il est difficile d’isoler l’effet d’une seule drogue, car les consommatrices utilisent souvent plusieurs substances en même temps.
Tabac
-Croissance plus lente in utero.
-Poids de naissance inférieur.
-Risques de troubles d’apprentissage et de comportements.
Alcool
L’un des plus grands dangers : trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF).
Conséquences :
-Petit poids (incluant cerveau)
-Malformations cardiaques
-Troubles auditifs
-Visage particulier
-Déficience intellectuelle légère
Qui détermine le sexe du bébé ?
Le spermatozoïde peut contenir soit un chromosome X ou Y.
L’ovule contient toujours un chromosome X.
–>Donc c’est le spermatozoïde qui détermine le sexe :
X + X = fille
X + Y = garçon
Maladie de la mere
- agent tératogènes
les maladies peuvent traverser le placenta ou être transmis pendant l’accouchement
Rubéole: si la mère est exposée au 1 trimestre, cela peux entrainer: surdité presque assurée (déficiente auditive), malformations visuelles et cardiaques, peut même causer la mort du foetus
Prévention: important de se faire vacciner avant la grossesse
VIH: le virus attaque le système immunitaire. le bébé. déjà un système faible. 1/4 des enfants infectés tombent malade dans les 2 premiers année, le risque de transmission passe de 8% si la mere prend medication
Autres ITSS (syphilis, herpes, gonorrhée): peuvent causer divers malformations, souvent perte de vision
Maladies chroniques (ex: diabetes mal contrôler, maladie cardiaques, lupus): peuvent nuire au développement du bébé. On va avoir des suivi avec des spécialistes en médecine foeto-maternelle
polluants environnementaux
- agent tératogènes
-pesticides et rayons X, particulièrement durant le premier mois de grossesse
-Mercure, notre consommation du poisson
-Plomb (ex: peinture, vieux tuyaux)
-Arsenic (poussière de certains bois)
Solvants (ex: à peinture)
-Substances parasitaires (ex: selles animales, viandes, volailles, certains fromages, oeuf insuffisamment cuits)
Autres facteurs
- agent tératogènes
- Age des parents
Age de la mère: aujourd’hui, les femmes ont leur premier enfant plus tard
Adolescence = facteur de risque
–> si une ado tombe enceinte, son corps est encore en développement, donc pas Assez de ressources pour soutenir foetus donc plus de complication
Après 35 ans
–> La fécondité diminue, risques accrus: fausses couches, complications, mort foetale
–> l’effet du tabagisme est aussi plus grave
Après 40 ans
–> Risque accru de trisomie 21
Age du père (qualité du sperme)
-On observe depuis plusieurs années une baisse de la qualité du sperme
-Cette tendance préoccupante a mené à de nombreuses études
–> Une cause possible: perturbateurs endocriniens (produits chimiques qui dérèglent le système hormonal)
- Alimentation et exercise
-Bonne alimentation est très importante: vise une prise de poids entre 7kg et 18kg de la maman. Recommande de prendre multi vitamin, car foetus en croissance exige bcp de composantes
-malnutrition grave, surtout dans les 3 derniers mois, est associé à un risque plus accru de complications obstétriques, de prématurité, de faible poids à la naissance, de mortalité infantile dans la premiere année de vie et de maladie mentale à l’age adulte
-Apport calorique insuffisant (pas assez manger) retarde le développement du cerveau (diminution de son poids et de son volume, développement moindre des neurones et de l’activité électrique)
-Exercise modéré et régulier est recommandé durant grossesse de manière modéré
- État émotionnel de la mère
-Anxiété et dépression sont liées à des complications de grossesse, à l’accouchement prématuré et au faible poids à la naissance
-Stress aigu ou chronique: foetus est plus susceptible au stress autour de la 10 e semaine de grossesse et entre les semaines 24 et 30.
Résultats préliminaires montrent de possibilité de:
-Tempérament irritable du nouveau-né
-Habiletés linguistiques et cognitives moindres
-TDAH et problèmes de comportements
-Risques accrus d’autisme
-Troubles psychiatriques (incluant schizophrénie)
–>étude sur verglas (stress intense)
–>les effets sont POSSIBLES, pas automatiques
-Ce n’est pas parce qu’une mère vit du stress que l’enfant aura nécessairement ces effets
-Le stress observé dans les études sont majeur (séparation, deuil) pas juste le stress quotidien
Évaluation du nouveau né
-Mise au point par le médecin Apgar en 1953
0,1 ou 2 points sont attribués à chacun des 5 critères
-On regarde à la naissance du bébé, une minute après et 5 minutes après
-7 ou plus = bébé se porte bien.
-De 4 à 6 = besoin d’assistance pour respirer normalement.
-3 et moins = état critique.
Critères
-Apparence (couleur de peau)
-Pouls (fréquence cardiaque)
-Grimace (réponse aux stimulus)
-Activité (tonus musculaire)
-Respiration
0
-Bleu, pale
-Absent
-Aucune
-Flasque
-Absente
1
-Corps rose, extrémités bleus
-Moins que 100 battement par minute
-Grimace, faible réponse
-Flexion légère
-Faible, respiration irrégulière
2
-Rose partout
-Plus de 100 bpm
-cris + pleurs
-Actif, bon tonus
-Pleurs forts, respiration régulière
Fiable poids à la naissance
-À terme, bébé pèse entre 2500g et 4300g et mesure entre 45 et 55 cm
–> Faible poids: - de 2500g
–> Très faible poids: - de 1500g
-Cause faible poids: prématurité, tabagisme maternel, malnutrition prénatale, grossesse multiple, autres
-Manifestations: plus faible réactivité à la naissance, développement moteur plus lent, troubles respiratoires
-Retard peut être ratrappé dans leurs premières année de vie, mais chez eux pesant moins de 1500g: 40-50% ont des problèmes plus à long terme
-les bébés très prématurés peuvent nécessiter des chirurgies et sont plus vulnérables car ils ont un système immunitaire immature
-Cela augmente les risques d’infection (virus, bactéries)
–> Ils présentent souvent plus de risques de trouble d’apprentissage et d’attention à long terme
