Cromosomopatías Flashcards
(13 cards)
SINDROME DE DOWN
Factores de riesgo
Edad paterna >45 años
Edad materna >35 años
Antecedentes familiares de cromosomopatía
SINDROME DE DOWN
Facies característica
Braquicefalia
Implantación baja de pabellones auriculares
Micrognatia
Microtia
Clinodactilia
Facie plana
Puente nasal deprimido
Epicanto
Macroglosia
Signo de sandalia
Retraso mental
SINDROME DE DOWN
Detección de población con riesgo (pruebas no invasivas) primer trimestre
USG 11-13.6 SDG + DÚO TEST 8-13
SINDROME DE DOWN
Detección de población con riesgo (pruebas no invasivas) segundo trimestre
USG 18-22.6 SDG + triple/cuádruple marcador 15-18 SDG
SINDROME DE DOWN
Marcadores USG primer trimestre
- Traslucencia nucal >3-5 mm
- Ausencia de hueso nasal
- Ductos venoso, ángulo maxilofacial amplio, regurgitación tricúspide
SINDROME DE DOWN
Marcadores USG segundo trimestre
- pliegue nucal (>6mm)
- ausencia o hipoplasia de hueso nasal (<4.5 mm)
- fémur / húmero corto
- foco cardíaco ecogénico
- quiste de plexo coroideo
- ectasia pielocalicial
- intestino hiperecogénico
- malformación mayor
SINDROME DE DOWN
Dúo test
PaPP-A disminuida
BHCG aumentada
SINDROME DE TURNER
Cariotipo
45X0
SINDROME DE TURNER
¿Cuándo se debe realizar cariotipo?
Si cualquiera de los siguientes:
Talla baja inexplicable, pterigum colli, linfedema periférico, coartación aórtica, pubertad retrasada
Si 2 de los siguientes:
Displasia ungueal, paladar alto y arqueado, 4o metacarpiano corto, estrabismo
SINDROME DE TURNER
Características fenotipicas >1 año
Linfedema
Displasia ungueal
Paladar alto y en arco
Línea capilar posterior baja
Cuello alado
Implantación baja de pabellones auriculares
Retrognatia
Cubitus valgus
SINDROME DE TURNER
Características clínicas 1-12 años
Disminución talla por debajo del percentil 5 para la edad a los 2 años
Velocidad de crecimiento menor a la percentila 10
Otitis media recurrente
Paladar arco y alto
Displasia ungueal
Implantación baja de pabellones auriculares
Retrognatia
Dificultad para aprender
Cubitus valgus
SINDROME DE TURNER
Características clínicas adolescentes
Displasia ungueal
Múltiples nevi
Línea capilar posterior baja
Otitis media recurrente
Elongacion del arco transverso
Válvula aórtica bicúspide
Coartación de la aorta
Pubertad retrasada
Implantación baja pabellones
Acortamiento 4o metacarpiano
SINDROME DE TURNER
Diagnóstico prenatal (hallazgos en USG)
Hidroma quístico, hidrops fetal, coartación de la aorta, braquicefalia, alteraciones renales, poli u oligohidramnios, retraso del crecimiento
