Defectos congénitos Flashcards
(12 cards)
Prevalencia de defectos congénitos en la población
6-8% de gestaciones a término
Cuál es la principal causa de mortalidad en el primer año de vida?
Defectos congénitos (25%)
Qué tipos de DC mayores conocemos?
a) Letal: >50% de murete
b) Severo: muerte si no hacemos nada
Origen de los defectos congénitos anatómicos
Noxa (infección, fármaco, droga) que actúa sobre una predisposición genética
Factores de riesgo de cromosomías
- Obesidad o diabetes (fx riesgo para cardiopatías)
- Edad materna > 35 años
- Cromosomopatía del progenitor
- Cromosomopatía de hijo previo
- Abortos repetidos
Qué es una traslocación Robertsoniana?
El cromosoma 14 (acrocéntrico) se acopla al 21 y produce trisomías 21 (Down) o monosomías (no viables) en la descendencia
En qué consiste la prueba de DNA circulante y cuándo NO está indicada?
Analizar el DNA libre de PLACENTA en la sangre materna para descubrir CROMOSOMOPATÍAS en caso de que el riesgo del cribado combinado sea entre 1-50 / 250
Sensibilidad 99,6% para Down y 91-96% para trisomía 13 y 18
NO está indicado en:
- Gestaciones gemelares (si ha habido gemelo evanescente)
- Microdeleciones
- Antes de la eco del 1T
Qué tipos de defectos congénitos según la etiología conocemos? (con prevalencias)
- Monogénicos: 25% (1,5-2%)
- Cromosómicos: 15% (0.8-1%)
- Anatómicos: 60% (4-5%)
Cuál es la cromosomopatía más frecuente?
Trisomía del 18 (aunque la mayoría son muerte intraútero, la más frecuente en RN vivos es la trisomía 21 Down)
En qué consiste el cribado combinado de defectos congénitos?
En el 1T valoramos TN, PAPP y HCG –> si el riesgo de DC es:
- < 1/250 nada
- 1-50 / 250: DNA circulante o invasivo
- >=50 / 250: invasivo
Qué es la traslucencia nucal y para qué sirve?
Marcador ecográfico de defectos congénitos: líquido entre occipital y piel en la eco del 1T (sirve en el 2T también) –> su ausencia o engrosamiento indica malformación cardiaca o genética (más frecuente sd de Turner, también Down)
Qué procedimientos invasivos se pueden hacer en el cribado de defectos congénitos y qué se hace con ellos?
Biopsia corial (1T) o amniocentesis (2-3T)
1º: QT-PCR: descarta aneuploidías (12-24h), si sale negativo se hacen otras pruebas:
- Cariotipo molecular: “pesar” el genotipo (en caso de TN aumentada o anomalía fetal) para diagnosticar microdeleciones o duplicaciones, pero no traslocaciones
- FISH
- Secuenciación: monogénicas
- Cultivo de LA: traslocaciones (15-20 días)
