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Endocrinología > Desarrollo sexual > Flashcards

Desarrollo sexual Flashcards

(66 cards)

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1
Q

Causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita

A

Déficit de 21-hidroxilasa

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Q

Diagnóstico del déficit de 21-hidroxilasa

A

> en sangre de la 17-hidroxiprogesterona (al estimulo con ACTH)

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3
Q

Formas de déficit de 21-hidroxilasa

A

Clásica (RN e infancia)

No clásica (aparición tardía)

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4
Q

Caracteristicas clinicas de la forma no clasica del deficit de 21-hidroxilasa

A

Hirsutismo

Alteraciones menstruales

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5
Q

Caracteristicas clinicas de la forma clásica del déficit de 21-hidroxilasa

A 
Pierde-sal (déficit de mineralocorticoides)
Virilizante simple (exceso de androgenos)
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6
Q

El cuadro clínico de la forma clásica pierde-sal en el RN consiste en

A

HipoNa
HiperK
Shock hipovolémico

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7
Q

Alteración cromosómica más frecuente en el Sx de Klinefelter

A

47 XXY

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8
Q

Manifestaciones clinicas tipicas del Sx de Klinefelter

A

Talla alta (predominio segmento inferior)
Testiculos pequeños
Ginecomastia
Sintomas y analitica de hipogonadismo primario

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9
Q

Variante cromosómica más frecuente del Sx de Turner

A

45 X

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10
Q

Fenotípo caracteristíco del Sx de Turner

A

Talla baja
Linfadema
Pterigium colli

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11
Q

El fenotipo caracteristico del Sx de Turner puede asociar de forma relevante:

A

Coartación de la aorta

Hipotiroidismo autoinmunitario

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12
Q

Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros

A

Pterigium colli

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13
Q

Aparición de desarrollo sexual en los Niños (< 9años) o Niñas (< 8años)

A

Pubertad precoz

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14
Q

La diferenciación sexual se produce por 3 procesos:

A

Sexo cromosómico (o genético)
Sexo gonadal
Sexo fenotípico

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15
Q

Durante que semanas de gestación ambos sexos se desarrollan de la misma manera

A

Primeras 8

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16
Q

Sexo que se establece en el momento de la fecundación (XY varon y XX mujer)

A

Sexo cromosómico (o genético)

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17
Q

Región critica del Cromosoma Y que da lugar a los testes, cuya función fundamental es suprimir el desarrollo del ovario y promover desarrollo de cel de Leydig, Sertoli y túbulos seminiferos

A

SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y)

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18
Q

En que semana esta completada la transformación del tracto urogenital indiferenciado en las estructuras caracteristicas femeninas y masculinas

A

Semana 12 (varon, algo mas tarde en la mujer)

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19
Q

El paso del sexo gonadal al fenotípico en el varón esta determinado por la secreción testicular de 3 hormonas

A
  1. Antimülleriana
  2. Testosterona
  3. Dihidrotestosterona
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20
Q

Células que segregan la hormonoa antimülleriana

A

Cel de Sertoli

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21
Q

Hormona que produce la regresión de los conductos de Müller

A

Antimülleriana

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22
Q

En la mujer los conductos de Müller derivan en la formación de:

A

Trompas de Falopio
Útero
Porción superior de la vagina

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23
Q

Hormona que estimula la formación de los conductos de Wolff

A

Testosterona

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24
Q

Estructuras que derivan de los conductos de Wolff

A

Epididimo
Vasos deferentes
Vesículas seminales
Conductos eyaculatorios

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25
Hormona responsable del desarrollo de los genitales externos y los caracteres sexuales 2darios en la pubertad
Dihidrotestosterona
26
Apariencia genital al nacimiento que no permite establecer el sexo
Genitales ambiguos
27
Prueba que permite categorizar al niño con sospecha de TDS en 3 subgrupos (XX virilizado, XY subvirilizado, patrón mixto de coromosomas sexuales)
Cariotipo
28
Como se denomina a la discordancia entre los genitales externos (sexo fenotípico), el sexo cromosomico y/o el gonadal.
Trastorno del desarrollo sexual (TDS)
29
El inicio de la pubertad comienza con la aparición de
Pulsos de gonadotropinas asociados al sueño
30
Causa más frecuente de genitales ambiguos en el RN (ñiñas con sexo cromósomico XX virilizados), cortisol normal y aldosterona normal o baja
Déficit clásico de 21-hidroxilasa
31
Grado de viriilzación en la mujer en el déficit de 21-hidroxilasa
``` Hipertrofia de clitoris Fusión labioescrotal Virilización de uretra Genitales internos femeninos con involución de conductos de Wolff Cierre epifisiario precoz y talla baja ```
32
Defecto que suele Dx hasta los 2-3 años, crecimiento acelerado, maduración genitales externos, cambio de voz, puebertad precoz y si no se tx también talla baja
Déficit de 21-hidroxilasa en varones
33
80% de casos, defecto enzimático más grave, déficit aldosterona y cortisol, causa vómitos, anorexia, depleción de volumen, hipoNa, hiperK y colapso en 1eras semanas de vida
Sx pierde-sal
34
Principal esteroide secretado en déficit de 21-hidroxilasa
17-hidroxiprogesterona
35
Estatus hormonal del déficit de 11-hidroxilasa
Cortisol y aldosterona disminuidos
36
Grado de virilización en déficit de 11-hidroxilasa
Similar al déficit de 21-hidroxilasa | Genitales internos y gónadas normales
37
Caracteristica clínica principal del déficit de 11-hidroxilasa
Hipertensión
38
Fisiopatologia de la hipertensión en deficit de 11-hidroxilasa
Aumento de desoxicorticoesterona (DOCA), precursor de aldosterona con potente efecto de retención salina.
39
Principal esteroide excretado en la deficiencia de 11-hidroxilasa
11-desoxicortisol | Desoxicorticosterona
40
El analisis de la respuesta de 11-hidroxicortisol al estimulo con ACTH se usa para el Dx de:
Deficit de 11-hidroxilasa
41
Estatus hormonal del déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa
Déficit de cortisl y aldosterona
42
El déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa en mujer y hombre
Mujer: virilización leve Hombre: ausencia de virilización
43
2da causa más frecuente de Sx pierde-sal
Déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa
44
Principal esteroide excretado en el déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa
Dehidroespiandrosterona (DHEA)
45
Exposición fetal a andrógenos maternos (luteoma, quistes tecaluteínicos o deficiencia de aromatasa placentaria) o progestágenos sintéticos
Hiperandrogenismo gestacional
46
Otras causas de TDS 46 XX (XX virilizada)
TDS testicular | TDS ovotesticular
47
Cariotipo XX con fenotipo masculino, por traslocación de SRY o duplicación del gen SOX9
TDS testicular
48
Antiguamente conocido como hermafroditismo verdadero, sexo cromoxomico XX con diferentes grados de virilización y tejido gonadal mixto ovárico y testicular
TDS ovotesticular
49
TDS 46 XX
XX virilizada
50
TDS 46 XY
XY subvirilizado
51
Como se encuentra los androgenos en el TDS 46XX (XX virilizada)
En exceso
52
Como se encuentran los androgenos en el TDS 46XY (XY subvirilizado)
Deficientes
53
Defectos enzimáticos (4) de la esteroidogénesis suprarrenal que provocan síntesis deficitaria de testosterona, con virilización incompleta del embrion masculino
TDS 46 XY (XY subvirilizado)
54
Cuatro defectos enzimáticos presentes en el TDS 46XY (XY subvirilizado)
1. Defici de P450scc (enzima de escición de cadena lateral de colesterol). 2. Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide 3. Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa 4. Déficit de 17-a-hidroxilasa
55
Déficit de andrógenos y fallo adrenal primario con déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides
Deficit de P450scc
56
Mutación en StAR proteina necesaria para transporte de colesterol de memebrana externa a mitocondria, Relacionada con pseudohermafroditismo masculino, suprarrenales >tamaño y cargadas de lípidos, desplazando riñones hacia abajo
Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
57
Elevación de 17-OH-pregnenolona y 17-OH-progesterona por conversión hepática de la primera. Déficit de corticoides y mineralocorticoides.
Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa
58
Déficit de esteroides sexuales, El de androgenos causa pseudohermafroditismo en varon e infantilismo con falta de feminización en la mujer no tratada. Se acumulan corticosterona y 11-desoxicorticosterona (DOCA) cuyo acumulo causa HTA e hipoK
Deficit de 17-z-hidroxilasa
59
Genitales externos femeninos, presencia de conductos de Múller y estrías gonadales
Disgenesia gonadal
60
Pérdida de tejido testicular en el desarrollo embrionario "temprano" que cursa con fenotipo femenino completo y conductos de Múller atróficos
Sx de regresión testicular
61
Pérdida de la función testicular en el desarrolo embrionario "tardio" con genitales externos normales, ausencia de conductos de Múller y agonadismo
Sx de los testes evanescentes
62
Mutaciones gen de la hormona antimúlleriana con genitales externos masculinos normales y variable descenso testicular
Sx de los conductos de Müller persistentes
63
Defecto enzimático más frecuente de la sintesis de testosterona
Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III
64
Testost. baja, androstendiona alta, varones con fenotipo femeino con ausencia de estructuras Müllerianas y con testiculos abdominales o inguinales
Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III
65
Herencia AR, testes bilaterales con formación normal de testost. pero ausencia de conversión a dihidrotestosterona (ratio testosterona/dihidrotestosterona >10)
Déficit de 5-a-reductasa tipo II
66
Genitales externos de predominio femenino, carentes de estructuaras Müllerianas. LH elevada, T baja y asencia de respuesta a hCG
Defectos del receptor de LH

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