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Flashcards in Desarrollo sexual Deck (66):
1

Causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita

Déficit de 21-hidroxilasa

2

Diagnóstico del déficit de 21-hidroxilasa

> en sangre de la 17-hidroxiprogesterona (al estimulo con ACTH)

3

Formas de déficit de 21-hidroxilasa

Clásica (RN e infancia)
No clásica (aparición tardía)

4

Caracteristicas clinicas de la forma no clasica del deficit de 21-hidroxilasa

Hirsutismo
Alteraciones menstruales

5

Caracteristicas clinicas de la forma clásica del déficit de 21-hidroxilasa

Pierde-sal (déficit de mineralocorticoides)
Virilizante simple (exceso de androgenos)

6

El cuadro clínico de la forma clásica pierde-sal en el RN consiste en

HipoNa
HiperK
Shock hipovolémico

7

Alteración cromosómica más frecuente en el Sx de Klinefelter

47 XXY

8

Manifestaciones clinicas tipicas del Sx de Klinefelter

Talla alta (predominio segmento inferior)
Testiculos pequeños
Ginecomastia
Sintomas y analitica de hipogonadismo primario

9

Variante cromosómica más frecuente del Sx de Turner

45 X

10

Fenotípo caracteristíco del Sx de Turner

Talla baja
Linfadema
Pterigium colli

11

El fenotipo caracteristico del Sx de Turner puede asociar de forma relevante:

Coartación de la aorta
Hipotiroidismo autoinmunitario

12

Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros

Pterigium colli

13

Aparición de desarrollo sexual en los Niños (< 9años) o Niñas (< 8años)

Pubertad precoz

14

La diferenciación sexual se produce por 3 procesos:

Sexo cromosómico (o genético)
Sexo gonadal
Sexo fenotípico

15

Durante que semanas de gestación ambos sexos se desarrollan de la misma manera

Primeras 8

16

Sexo que se establece en el momento de la fecundación (XY varon y XX mujer)

Sexo cromosómico (o genético)

17

Región critica del Cromosoma Y que da lugar a los testes, cuya función fundamental es suprimir el desarrollo del ovario y promover desarrollo de cel de Leydig, Sertoli y túbulos seminiferos

SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y)

18

En que semana esta completada la transformación del tracto urogenital indiferenciado en las estructuras caracteristicas femeninas y masculinas

Semana 12 (varon, algo mas tarde en la mujer)

19

El paso del sexo gonadal al fenotípico en el varón esta determinado por la secreción testicular de 3 hormonas

1. Antimülleriana
2. Testosterona
3. Dihidrotestosterona

20

Células que segregan la hormonoa antimülleriana

Cel de Sertoli

21

Hormona que produce la regresión de los conductos de Müller

Antimülleriana

22

En la mujer los conductos de Müller derivan en la formación de:

Trompas de Falopio
Útero
Porción superior de la vagina

23

Hormona que estimula la formación de los conductos de Wolff

Testosterona

24

Estructuras que derivan de los conductos de Wolff

Epididimo
Vasos deferentes
Vesículas seminales
Conductos eyaculatorios

25

Hormona responsable del desarrollo de los genitales externos y los caracteres sexuales 2darios en la pubertad

Dihidrotestosterona

26

Apariencia genital al nacimiento que no permite establecer el sexo

Genitales ambiguos

27

Prueba que permite categorizar al niño con sospecha de TDS en 3 subgrupos (XX virilizado, XY subvirilizado, patrón mixto de coromosomas sexuales)

Cariotipo

28

Como se denomina a la discordancia entre los genitales externos (sexo fenotípico), el sexo cromosomico y/o el gonadal.

Trastorno del desarrollo sexual (TDS)

29

El inicio de la pubertad comienza con la aparición de

Pulsos de gonadotropinas asociados al sueño

30

Causa más frecuente de genitales ambiguos en el RN (ñiñas con sexo cromósomico XX virilizados), cortisol normal y aldosterona normal o baja

Déficit clásico de 21-hidroxilasa

31

Grado de viriilzación en la mujer en el déficit de 21-hidroxilasa

Hipertrofia de clitoris
Fusión labioescrotal
Virilización de uretra
Genitales internos femeninos con involución de conductos de Wolff
Cierre epifisiario precoz y talla baja

32

Defecto que suele Dx hasta los 2-3 años, crecimiento acelerado, maduración genitales externos, cambio de voz, puebertad precoz y si no se tx también talla baja

Déficit de 21-hidroxilasa en varones

33

80% de casos, defecto enzimático más grave, déficit aldosterona y cortisol, causa vómitos, anorexia, depleción de volumen, hipoNa, hiperK y colapso en 1eras semanas de vida

Sx pierde-sal

34

Principal esteroide secretado en déficit de 21-hidroxilasa

17-hidroxiprogesterona

35

Estatus hormonal del déficit de 11-hidroxilasa

Cortisol y aldosterona disminuidos

36

Grado de virilización en déficit de 11-hidroxilasa

Similar al déficit de 21-hidroxilasa
Genitales internos y gónadas normales

37

Caracteristica clínica principal del déficit de 11-hidroxilasa

Hipertensión

38

Fisiopatologia de la hipertensión en deficit de 11-hidroxilasa

Aumento de desoxicorticoesterona (DOCA), precursor de aldosterona con potente efecto de retención salina.

39

Principal esteroide excretado en la deficiencia de 11-hidroxilasa

11-desoxicortisol
Desoxicorticosterona

40

El analisis de la respuesta de 11-hidroxicortisol al estimulo con ACTH se usa para el Dx de:

Deficit de 11-hidroxilasa

41

Estatus hormonal del déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa

Déficit de cortisl y aldosterona

42

El déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa en mujer y hombre

Mujer: virilización leve
Hombre: ausencia de virilización

43

2da causa más frecuente de Sx pierde-sal

Déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa

44

Principal esteroide excretado en el déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa

Dehidroespiandrosterona (DHEA)

45

Exposición fetal a andrógenos maternos (luteoma, quistes tecaluteínicos o deficiencia de aromatasa placentaria) o progestágenos sintéticos

Hiperandrogenismo gestacional

46

Otras causas de TDS 46 XX (XX virilizada)

TDS testicular
TDS ovotesticular

47

Cariotipo XX con fenotipo masculino, por traslocación de SRY o duplicación del gen SOX9

TDS testicular

48

Antiguamente conocido como hermafroditismo verdadero, sexo cromoxomico XX con diferentes grados de virilización y tejido gonadal mixto ovárico y testicular

TDS ovotesticular

49

TDS 46 XX

XX virilizada

50

TDS 46 XY

XY subvirilizado

51

Como se encuentra los androgenos en el TDS 46XX (XX virilizada)

En exceso

52

Como se encuentran los androgenos en el TDS 46XY (XY subvirilizado)

Deficientes

53

Defectos enzimáticos (4) de la esteroidogénesis suprarrenal que provocan síntesis deficitaria de testosterona, con virilización incompleta del embrion masculino

TDS 46 XY (XY subvirilizado)

54

Cuatro defectos enzimáticos presentes en el TDS 46XY (XY subvirilizado)

1. Defici de P450scc (enzima de escición de cadena lateral de colesterol).
2. Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
3. Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa
4. Déficit de 17-a-hidroxilasa

55

Déficit de andrógenos y fallo adrenal primario con déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides

Deficit de P450scc

56

Mutación en StAR proteina necesaria para transporte de colesterol de memebrana externa a mitocondria, Relacionada con pseudohermafroditismo masculino, suprarrenales >tamaño y cargadas de lípidos, desplazando riñones hacia abajo

Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide

57

Elevación de 17-OH-pregnenolona y 17-OH-progesterona por conversión hepática de la primera. Déficit de corticoides y mineralocorticoides.

Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa

58

Déficit de esteroides sexuales, El de androgenos causa pseudohermafroditismo en varon e infantilismo con falta de feminización en la mujer no tratada. Se acumulan corticosterona y 11-desoxicorticosterona (DOCA) cuyo acumulo causa HTA e hipoK

Deficit de 17-z-hidroxilasa

59

Genitales externos femeninos, presencia de conductos de Múller y estrías gonadales

Disgenesia gonadal

60

Pérdida de tejido testicular en el desarrollo embrionario "temprano" que cursa con fenotipo femenino completo y conductos de Múller atróficos

Sx de regresión testicular

61

Pérdida de la función testicular en el desarrolo embrionario "tardio" con genitales externos normales, ausencia de conductos de Múller y agonadismo

Sx de los testes evanescentes

62

Mutaciones gen de la hormona antimúlleriana con genitales externos masculinos normales y variable descenso testicular

Sx de los conductos de Müller persistentes

63

Defecto enzimático más frecuente de la sintesis de testosterona

Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III

64

Testost. baja, androstendiona alta, varones con fenotipo femeino con ausencia de estructuras Müllerianas y con testiculos abdominales o inguinales

Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III

65

Herencia AR, testes bilaterales con formación normal de testost. pero ausencia de conversión a dihidrotestosterona (ratio testosterona/dihidrotestosterona >10)

Déficit de 5-a-reductasa tipo II

66

Genitales externos de predominio femenino, carentes de estructuaras Müllerianas. LH elevada, T baja y asencia de respuesta a hCG

Defectos del receptor de LH