Neoplasias endócrinas múltiples Flashcards Preview

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Flashcards in Neoplasias endócrinas múltiples Deck (27):
0

Hiperparatiroidismo
Adenoma hipofisiario
Tumores de islotes pancreáticos

MEN tipo 1

1

Cromosoma afectado en MEN tipo 1

Cromosoma 11

2

Causa más frecuente de hiperparatiroidismo en MEN tipo 1

Hiperplasia paratiroidea

3

Manifestación más frecuente del MEN tipo 1

Hiperparatiroidismo

4

Segunda manifestación más frecuente en MEN tipo 1

Gastrinoma

6

Tipo de tumor hipofisiario más frecuente en MEN tipo 1

Prolactinoma

7

MEN ASOCIADO EN:
- Carcinoma medular de tiroides
- Feocromocitoma
- Hiperparatiroidismo
- Amiloidosis liquenoide cutánea
- Enf. Hirsschprung

MEN tipo 2A

8

MEN ASOCIADO EN:
- Carcinoma medular de tiroides (+ agresivo)
- Feocromocitoma
- Neuroma mucoso
- Ganglioneuromatosis intestinal
- Rasgos marfanoides

MEN tipo 2B

9

MEN implicado en el Síndrome de Sippe

MEN tipo 2A

9

Características del feocromocitoma asociado al MEN tipo 2

Predominio de adrenalina
Bilateral

10

Manifestación más frecuente del MEN tipo 2A

Carcinoma medular de tiroides

11

Rasgo más característico del MEN tipo 2B

Neuromas en mucosas

12

Lugares donde aparecen con más frecuencia los neuromas de las mucosas en MEN tipo 2B

Punta de la lengua
Párpados
Tubo digestivo

13

Enf. autosomica dominante, con afectación del Gen VHL, puede presentar hemagioblasmtomas retinianos (60%) y cerebroespinales (70%), asi como afectación visceral (carcinoma cel renales 60%, quistes pancreáticos 70% etc)

Von Hippel-Lindau

14

Sx por mutación somática no hereditaria con activación constitutiva de proteína G de membrana, clinicamente manchas cafe con leche, displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz, acromegalia, hipertiroidismo, perdida renal de fosforo y Sx Cushing adrenal

Sx de Mc Cune-Albright

15

Trastorno neoplásico autosomico dominante, clinicamente caracterizado por lesiones cutáneas (75%), mixoma cardiaco (50%), hiperplasia adrenal micronodular bilateral pigmentada (25%), tumor de cel de Sertoli (25%), acromeaglia (10%)

Complejo de Carney

16

Enf. autosómica dominante, lesiones mucocutáneas (tricolemomas, queratosis acral, lesiones papulomatosas) y neoplasias asociadas y otras caracteristicas (Ca mama, ca diferenciado de tiroides, macrocefalia, gangliocitoma displásico de cerebelo, carcionma de endometrio).

Enf de Cowden

17

En la coexistencia de CMT y feocromocitoma, cual debe intervenirse quirúrgicamente primero:

Feocromocitoma

18

Sx que no presenta asociaciones con HLA, se hereda con caracter AR (gen AIRE, cromosoma 21) y es más frecuente en mujeres

Sx poliglandular tipo 1 (PGA tipo 1)

19

Sx asociado con haplotipos HLA DR3/DR4, con reportes de herencia AD, AR y poligénica, también frecuente en mujeres

Sx PGA tipo 2

20

Triada del PGA tipo 1

Candidisis mucocutánea (70-80%)
Hipoparatiroidismo (80-85%)
Insuficiencia suprarrenal (60-70%)

21

Con que otro nombre se le conoce al Sx PGA tipo 2, siendo una entidad rara

Sx de Schmidt

22

Manifestación que se usa para definir la presencia del PGA tipo 2

Insuficiencia suprarrenal primaria

23

Enf. asociadas con gran frecuencia al Sx de Schmidt (PGA tipo 2)

- DM tipo 1 (50%)
- Enf. tiroidea autoinmunitaria (70%)
- Adrenitis autoinmune
- Otros: hipogonadismo, miastenia grave, vitíligo, alopecia areata, anemia perniciosa, enf celiaca, etc

24

Enf. asociadas con Sx PGA tipo 1

- Candidiasis mucocutánea
- Hipoparatiroidismo
- Adrenitis autoinmunitaria
- Otros: hipogonadismo, alopecia areata, hipotiroidismo, malabsorción, hepatitis crónica activa, vitíligo, anemia perniciosa, etc

25

Típico en niños siendo caracteristica la candidiasis mucocutánea

PGA tipo 1

26

Típico en adultos, siendo rara la existencia de hipoparatiroidismo

PGA tipo 2