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PED residência > Desordens Geneticas > Flashcards

Desordens Geneticas Flashcards

1
Q

Características físicas da Síndrome Alcoólica Fetal

A
  • baixo peso ao nascer
  • fissura palpebral estreita
  • prega epicântica
  • ausência de filtro nasal
  • lábio superior fino
  • microltalmia
  • microcefalia
  • ptose palpebral
  • dismorfismo facial.
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Q

Características físicas da Sd. de Down

A
  • prega palmar única
  • fenda palpebral oblíqua
  • baixa implantação de orelhas e pequenas
  • nariz e lábios pequenos
  • protusão da língua
  • pele redundante na nuca
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3
Q

Repercussão cognitiva da Síndrome alcoólica fetal

A
  • Deficiência intelectual
  • problemas de coordenação
  • tremores
  • irritabilidade
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4
Q

O que é a Doença de Von Gierke

A

Erro inato do metabolismo dos carboidratos

Glicogenose do tipo I

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5
Q

Sintoma da doença de von gierke

A

Hipoglicemia

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6
Q

Tratamento da doença de von gierke

A

Pela dieta

Ingestão de amido de milho

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7
Q

Comorbidades que o pct com Síndrome de Down pode ter

A
  • Hipotireoidismo
  • Leucemia
  • defeitos do septo atrioventricular
  • luxação/instabilidade atlantoaxial
  • DM tipo 1
  • atresia de duodeno
  • doença celíaca
  • imunodeficiência
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8
Q

Quando investigar leucemia na Sd. De Down

A

Com hemograma

Aos 6 e 12 meses e depois anualmente

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9
Q

Quando investigar hipotireoidismo na Sd. de Down

A

Ao nascer: teste do pezinho
Aos 6 e 12 meses com TSH
Anualmente com TSH e T4 livre

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10
Q

O que é a Sd. De Down

A

Trissomia do cromossomo 21

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11
Q

Objetivo do cariótipo na Sd de Down

A

Aconselhamento genético

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12
Q

Fatores que fazem pensar na possibilidade do RN ter Sd de Down

A
  • idade materna avançada
  • cromossomopatia em gestação anterior
  • US de 11 - 13 sem de gravidez com aumento da translucencia nucal
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13
Q

Quando investigar instabilidade atlantoaxial na Sd de Down

A

RX cervical

a cada 3 anos em idade pré-escolar

Faz em qualquer momento na vigência de dor cervical, torcicolo, fraqueza de membros superiores, tontura ou alterações intestinais e vesicais

  • distância atlas-áxis >5 mm tem que evitar esportes de contato, ginástica …
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14
Q

Desordem genética com hipogonadismo hipergonadotrófico

A

Síndrome de Turner

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15
Q

Malformações cardíacas da Sd de Turner

A

Coarctação de aorta
Alteração de valva aortica (principalmente aortica bicuspide)

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16
Q

Comorbidade em comum de destaque na Sd de Down e Sd de Turner

A

Hipotireoidismo

17
Q

Pontos chaves Sd de Klinefelter

A
  • meninos
  • alta estatura
  • ginecomastia
  • Infertilidade
  • testiculos pequenos e endurecidos
  • risco aumentado para neoplasias (principalmente de mama) e dç autoimunes
18
Q

Pontos chaves da Doença de Gaucher

A
  • erro inato do metabolismo
  • hepatoespleno
  • alteração óssea e hematológica
19
Q

Pontos chaves da Doença de Pompe

A
  • erro inato do metabolismo
  • fraqueza muscular progressiva
  • cardiomegalia e alterações no ECG
  • fraqueza da musculatura respiratória (infecção de repetição)
20
Q

Pontos chaves da neurofibromatose

A
  • ≥ 6 manchas “café com leite”
  • Glioma óptico
  • ≥ 2 neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme
  • ≥ 2 nódulos de Lisch;
  • Uma lesão óssea característica;
  • Um parente de 1º grau com neurofibromatose pessoal.
  • dç hereditária dominante
  • n há indicação de biópsia para fecha do diag
  • lesões n tem caráter nd neoplásico
21
Q

Características físicas Sd de Turner

A
  • baixa estatura
  • pescoço alado
  • atraso puberal
  • linfedema
  • aumento da distância entre os mamilos
22
Q

Cariótipo mais comum na Sd. De Down

A

Trissomia livre

  • ocorrência casual
  • principal FR: idade materna avançada
23
Q

Trissomia na Sd. de Down que precisa fazer cariótipo dos pais

A

Trissomia por translocação

  • esporádica ou herdada
24
Q

O que faz suspeitar de erro inato do metabolismo

A
  • atrasos no desenvolvimento e principalmente na INVOLUÇÃO
  • hist de múltiplos abortos
  • presença de consanguinidade
  • distúrbios metabólicos de difícil controle
25
Q

Clínica de crises de descompensação metabólica

A
  • quadros recorrentes de vômitos, desidratação, acidose metabólica
  • hipoglicemia
26
Q

Urina 1 nos erros inatos do metabolismo

A

Pode haver Presença de cetonas e substâncias redutoras

PED residência (13 decks)

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