Disturbios Do Desenvolvimento Puberal Flashcards
(24 cards)
QUANDO SUSPEITAR DE ANORMALIDADES NA PUBERDADE à TRATADO DA SBP
• Surgimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos nas meninas e dos 9 anos nos meninos;
• Quando a puberdade se acompanha de manifestações heterossexuais, ou seja, sinais de virilização no sexo
feminino ou de feminilização no sexo masculino;
• Ausência de mamas a partir dos 13 anos ou de pelos púbicos a partir dos 14 anos no sexo feminino;
• Ausência da menarca a partir dos 16 anos ou após 2 a 3 anos da telarca;
• Ausência de pelos púbicos a partir dos 14,5 anos ou ausência do volume testicular a partir dos 14 anos no
sexo masculino;
Puberdade precoce defina
• Definição: aparecimento dos caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos de idade nas meninas e antes
dos 9 anos de idade nos meninos à idade inferior a 2 a 2,5 DP para sexo e região;
• Para o diagnóstico, a idade não pode ser usada de maneira isolada, precisa avaliar também: progressão dos
caracteres sexuais, velocidade de crescimento e ritmo de maturação óssea;
• O desenvolvimento puberal precoce causa vários problemas como:
o Estatura final inferior ao padrão genético familiar – fechamento precoce das epífises ósseas;
o Inadequação social;
• É mais comum que ocorra a puberdade precoce nas meninas do que nos meninos (6,5:1);
OBS: antecipação constitucional do crescimento e puberdade à variante da normalidade e compreende meninas
que apresentam mamas e progressão dos caracteres sexuais após os 6,5 anos de idade, mas antes dos 8 anos;
Etiologia da puberdade precoce
• Puberdade precoce central;
• Puberdade precoce periférica;
• Variantes puberais benignas (não progressivas)
Puberdade precoce central
• Definida como dependente de gonadotrofinas e
ocorre por ativação precoce do eixo HHG;
• Reproduz a sequência da puberdade normal,
mas com início antes da idade apropriada;
o Gonadarca à Telarca à Pilificação;
o Menina: broto mamário à pelos
pubianos;
o Menino: aumento testicular à aumento
peniano;
• Pode ser dividida em:
o Idiopática – mais comum nas meninas;
o Neurogênica – mais comum nos
meninos;
OBS: hamartomas hipotalâmicos – malformações
congênitas benignas caracterizadas pela
desorganização do tecido nervoso que inclui os
neurônios secretores de GnRH;
• O tempo dos eventos é normal:
o Estirão do crescimento;
o Maturação óssea;
o Níveis puberais de FSH e LH;
• As manifestações são isosexuais – ausência de
características virilizantes;
Puberdade precoce periferica
• É definida como não dependente de
gonadotrofinas e ocorre independente do
controle do eixo HHG e não obedece a
cronologia dos eventos puberais normais;
• Ocorre pela secreção elevada de hormônios
sexuais pelas gônadas e adrenais;
o Adrenais: hiperplasia congênita da
suprarrenal;
o Gônadas: tumores;
• Pode ser iso ou contrasexual – presença de
características virilizantes e contrasexuais/sexo
oposto;
OBS: pode ocorrer também por fontes externas de
esteroides e produção ectópica de gonadotrofina;
Quais são as variantes puberdade benignas
Telarca precoce isolada
Adrenarca prematura/precoce
Sangramento vaginal pre-puberal
Telarca precoce isolada
• Definição: desenvolvimento do tecido mamário
(uni ou bilateral) na ausência de outros sinais
puberais – ativação transitória do eixo HHG;
• Geralmente é idiopática;
• Para em Tanner < M3 – não tem o estirão do
crescimento e não tem pilificação;
• A VC e a IO são normais;
• Pode aparecer em duas faixas:
o 0 a 2 anos;
o 6 a 8 anos;
Adrenarca prematura/precoce
• Definição: início da secreção androgênica da
glândula suprarrenal, em idade inferior a 8 anos
nas meninas e 9 anos nos meninos;
• Caracterizada pelo aparecimento de sinais
dependentes de ação androgênica na ausência
de outros sinais puberais – pelos (axilares,
púbicos ou ambos), acne e odor;
• Ocorre entre os 2 e 8 anos de idade;
• Mais comum em meninas, negras e obesas;
o A resistência a insulina está ligada;
• Processo benigno – variante do normal ou forma
incompleta de precocidade sexual;
• Na adrenarca precoce, a elevação na
concentração de androgênios, incluindo
androstenediona, testosterona e 17-OH-
progesterona, é mais intensa – estádio 2 de
Tanner à pode acelerar o crescimento e
maturação óssea;
o É um fator de risco para síndrome dos
ovários policísticos;
OBS: pode ser o início de puberdade precoce –
presença de tumores adrenais;
Sangramento vaginal pre-puberal
• Sangramento vaginal pré-puberal, é uma
condição que ocorre em meninas antes da
puberdade, onde há um sangramento vaginal
sem uma causa patológica subjacente
identificável;
• O sangramento é autolimitado;
• Ausência dos caracteres sexuais secundários;
• Existem hipóteses sobre o seu acontecimento:
o Ativação transitória do eixo HHG?
o Sensibilidade do endométrio a
estrógenos circulantes;
OBS: sempre considerar diagnósticos diferenciais –
trauma, infecção e abuso;
Avaliação da puberdade
Serve para diferenciais pacientes com distúrbios
puberais daquelas condições benignas/dentro
da normalidade;
• Quando fazer uma avaliação:
o Aparecimento precoce e/ou evolução
acelerada dos caracteres sexuais
secundários;
o Sinais clínicos de virilização;
o Estatura acima do canal genético
familiar, com prognóstico estatural
abaixo desse padrão, em virtude da
aceleração do crescimento e IO, não
proporcional a IE;
• O que avaliar:
o Momento de início dos sintomas;
o História familiar;
o Alimentação e condições nutricionais;
o Avaliação dos caracteres sexuais
secundários – Tanner;
o Velocidade de crescimento;
o Maturação óssea;
o Ordem de aparecimento e congruência:
§ PP central à isosexual e
sequência normal de eventos;
§ PP periférica à sequência de
eventos é alterada podendo ser
iso ou contrasexual;
o Excesso de androgênios ou estrogênio:
serve para excluir causa central à
Feminização ou Masculinização;
• Velocidade de Progressão de Tanner:
o A mudança do estádio de Tanner em
menos de 6 meses indica a aceleração
do crescimento – PP central ou
periférica com alta concentração
hormonal (podendo ter causa
neoplásica);
o Se a velocidade estiver normal à
variante puberal benigna;
Avaliação laboratorial da puberdade
• Hormônio Luteinizante (LH): avalia a ativação
do eixo HHG;
o Níveis baixos: < 0,2 mUI/L;
§ PP periférica;
§ Variante benigna;
o Níveis elevados: > 0,2 mUI/L;
§ PP central;
• Hormônio Folículo Estimulante (FSH): avalia o
eixo HHG;
o Elevado:
§ Central;
§ Variante Puberal;
o Níveis Baixos:
§ PP periférica;
• Estradiol: elevado + supressão de
gonadotrofinas indicam PP periférica por cistos
ou TU ovarianos;
• Testosterona: elevado + supressão de
gonadotrofinas indicam PP periférica;
o Origem testicular, adrenal ou exógena;
o Precisa fazer dosagem conjunta de S-
DHEA;
• Outros exames: servem para descartar causas
“secundárias:
o hCG;
o THS;
o 17-OH-progesterona;
o Estimulação de ACTH;
Exames de imagem na avaliação da puberdade
• RNM de crânio;
• US de pelve;
• TC abdome;
• US escrotal;
Tratamento distúrbios da puberdade precoce
• Objetivos do tratamento:
o Supressão do eixo HHG, da secreção de
gonadotrofinas e dos esteroides
gonadais;
o Regressão dos caracteres sexuais
secundários, inclusive menstruações;
o Desaceleração do ritmo de avanço da
maturação óssea;
o Recuperação da velocidade de
crescimento normal, visando o melhor
prognóstico da altura final;
o Normalização dos problemas
psicossociais;
• Garantir:
o Altura final normal;
o Boa qualidade de vida;
o Autoestima;
• Terapêutica: tratar causa de base + agonista de
GnRH;
Tratamento puberdade precoce central
• Tratamento: agonista de GnRH à fazem a
contínua estimulação da hipófise, dessensibiliza
as células gonadotróficas e suprime as
gonadotrofinas;
• Quando tratar?
o Rápida progressão – < de 6 meses;
o Alta velocidade de crescimento;
o Aceleração da maturação óssea;
o Estatura alvo:
§ > 150cm – meninas;
§ > 160cm – meninos;
• Tratar meninas abaixo de 6 anos pois tem mais
benefício na altura final;
• O tratamento dos meninos tem poucos estudos,
mas o ideal seria antes dos 9 anos;
Tratamento puberdade precoce periferica
Tratamento: é tratar a causa de base;
o Ressecção tumoral;
o Retirar fontes exógenas;
o Glicocorticoide – hiperplasia adrenal
congênita;
Tratamento das variantes puberais precoces benignas
• Tratamento é expectante;
• Fazer seguimento clínico rigoroso;
Atraso puberal
• Definição: ausência do desenvolvimento de mamas após os 13 anos de idade nas meninas e ausência do volume testicular após os 14 anos nos meninos;
o Precisa avaliar também o ritmo de progressão dos caracteres sexuais secundários à período superior a 4 a 5 anos a partir dos primeiros sinais puberais até atingir a menarca ou volume testicular do adulto;
• Precisa fazer uma avaliação detalhada:
o Detectar doenças sistêmicas crônicas – renais, hepáticas, cardíacas e gastrointestinais;
o Pesquisar antecedentes familiares – consaguinidade e padrão de desenvolvimento puberal dos pais;
o Exame físico: peso, estatura, segmento superior e inferior, envergadura, alterações fenotípicas e
estadiamento puberal;
o Exames complementares de acordo com a suspeita clínica – avaliar gonadotrofinas;
§ Elevadas: falência gonadal primária – hipogonadismo hipergonadotrófico;
§ Diminuídas: hipogonadismo hipogonadotrófico ou retardo de crescimento e da puberdade
(RCCP);
• Retardo Constitucional do Crescimento e da Puberdade (RCCP): causa mais frequente e é considerada
uma variação da normalidade;
o Adolescentes que apresentam estatura e velocidade de crescimento inadequadas para a IC, mas compatíveis com a IO;
o O maior diagnóstico é nos meninos – por causa de busca excessiva de causas e pressão social;
• Hipogonadismo hipogonadotrófico: comprometimento hipotalâmico ou hipofisário que resulta na
deficiência das gonadotrofinas circulantes;
o Causas genéticas, traumas cranianos ou infecções do SNC;
o Tem anosmia!
o A velocidade de crescimento é diminuída e existe um prolongamento do período de crescimento – alta estatura com proporções eunucoides;
o Síndrome de Kallmann;
• Hipogonadismo hipergonadotrófico: concentração elevada de gonadotrofinas em resposta a falência
gonadal e à ausência de feedback negativo exercido pelos esteroides sexuais;
o Ausência do desenvolvimento puberal com concentração baixa de testosterona/estrogênio e alta de
LH e FSH;
o Formas mais comuns estão associadas a alterações dos cromossomos sexuais;
o Síndrome de Klinefelter (47, XXY) no sexo masculino e Síndrome de Turner (45, X0) no sexo
feminino;
• Tratamento: tratar as causas de base;
Quais são as definições de puberdade
precoce e atraso puberal, de acordo com
idade e sexo?
Puberdade precoce é o surgimentos dos caracteres
sexuais secundários na menina antes dos 8 anos e
no menino antes dos 9 anos;
Atraso puberal é a ausência da telarca nas meninas
após os 13 anos de idade e ausência do crescimento
testicular nos meninos país os 14 anos
Existe relação de dependência da puberdade
precoce (PP) Central em relação ao GnRH? E
da PP Periférica?
A puberdade precoce central está diretamente
relacionada à produção de gonadotrofinas tendo
duas causas principais: idiopática nas meninas e
neurológica dos meninos (hamartomas
hipotalâmicos);
Já a puberdade precoce periférica não tem relação
com o GnRH pois a produção hormonal está
relacionada às adrenais (hiperplasia congênita da
adrenal) ou as gônadas (tumores);
Quais são as características na cronologia do
desenvolvimento dos caracteres sexuais
secundários e na concordância desses
caracteres ao sexo, nos casos de PP
CENTRAL? E nos casos de PP Periférica?
A puberdade precoce central segue o
desenvolvimento normal dos caracteres sexuais
com telarca → pubarca → menarca nas meninas e nos meninos com desenvolvimento do testículo → aumento peniano → pilificação → espermarca; além disso, os caracteres sexuais são isosexuais, com ausência de virilização ou feminilização;
Já a puberdade precoce periférica não segue a ordem do desenvolvimento dos caracteres sexuais e as manifestações podem ser iso ou contrasexuais;
Quais as principais características clínicas da
Telarca Precoce Isolada?
Desenvolvimento mamário antes dos 8 anos sem o aparecimento de outros sinais de puberdade; geralmente idiopática; paciente para em Tanner M3 e não progride com pilificação e menarca;
Quais as principais características clínicas da
Adrenarca Prematura?
Início da secreção androgênica antes dos 8 anos na
menina e 9 anos no menino; aparecem sinais
dependentes de androgênio como acne, pilificação e
odor apócrino; mais comum em meninas negras e
obesas (SOP e resistência insulínica); pode ser o
início da puberdade precoce periférica (por tumor da
adrenal);
Quais são as principais causas patológicas de
Atraso Puberal?
Hipogonadismo hipogonadotrófico:
comprometimento hipotalâmico ou hipofisário que resulta na deficiência de gonadotrofinas circulantes - traumas no SNC ou síndromes específicas (síndrome de Kallmann);
Hipogonadismo hipergonadotrófico: concentraçãoelevada de gonadotrofinas por falência do mecanismo de feedback negativo exercido pelos esteroides sexuais - síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner;
Além da idade como critério para o
diagnóstico do atraso puberal, quais outros
fatores podem ser considerados para
suspeita desse diagnóstico?
Precisa descartar doenças sistêmicas crônicas
(renais, hepáticas, cardíacas e gastrointestinais);
pesquisar o histórico familiar; ausência do aumento
testicular após os 14 anos nos meninos e ausência
da telarca nas meninas após os 13 anos;
