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Pediatria > Epilepsia e Convulsões Febris > Flashcards

Epilepsia e Convulsões Febris Flashcards

1
Q

Critérios diagnósticos de epilepsia

A

Duas convulsões não provocadas separadas por 24 h
OU
Convulsão com uma predisposição conhecida a convulsões
OU
Diagnóstico EEG

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Q

Principais causas de “convulsões sintomáticas”

A

Hipoglicémia
Hipo/hipernatrémia
Hipocalcémia

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3
Q

Transportador de glucose associado a epilepsia

A

Défice de GLUT1

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4
Q

Transportador de sódio que está associado a epilepsia

A

Mutação da subunidade alfa do canal de sódio NaV1 (SCN1A)

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5
Q

O que é a Síndrome de Dravet?

A

Epilepsia mioclónica severa da infância

crises prolongadas desencadeadas por temperaturas quentes ou febre

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6
Q

A síndrome de Dravet é típica de que idades?

A

Primeira infância

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7
Q

Terapêutica adjuvante da síndrome de Dravet

A

Dieta cetogénica

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8
Q

GEFS+

A

Generalized epilepsy with febrile seizures plus (parecido com Dravet)

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9
Q

Défice alimentar associado a epilepsia

A

Avitaminoses

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10
Q

Causas de convulsão secundária típicas do RN

A

Encefalopatia hipóxico-isquémica

Hipoglicémia

Hipocalcémia

Hipo/hipernatrémia

Infeções do SNC

AVC

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11
Q

Epilepsia autoimune mais frequente em pediatria

A

Anti-NMDA

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12
Q

MERRF

A

Epilepsia mioclónica com fibras vermelhas (doença mitocondrial com défice de fosforilação oxidativa)

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13
Q

Quadro clínico de MERRF

A

Convulsões generalizadas
Ataxia cerebelar
Demência

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14
Q

Corpos de Lafora são sugestivos de…

A

Distúrbio do metabolismo do glicogénio com epilepsia mioclónica

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15
Q

Principais fatores que permitem classificar a epilepsia

A

Idade de início
Clínica
EEG

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16
Q

Quais são as epilepsias de pior prognóstico?

A

Por anomalia metabólica ou estrutural - acarretam atraso de desenvolvimento cognitivo e motor.

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17
Q

O que caracteriza a epilepsia congénita?

A

Descoberta no infante (1 mês-1 ano) - grande associação genética (ou pode ser secundária a infeções, trauma ou doença metabólica)

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18
Q

Outro nome para epilepsia de ausência da infância

A

Picnolepsia

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19
Q

Principais síndromes idiopáticos de epilepsia generalizada

A

Picnolepsia

Epilepsia de ausência juvenil

Epilepsia mioclónica juvenil

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20
Q

Tipo de epilepsia mais comum na criança

A

Epilepsia idiopática generalizada

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21
Q

Outro nome para epilepsia mioclónica juvenil

A

Síndrome de Janz

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22
Q

Onset da picnolepsia

A

6-7 anos

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23
Q

Petit mal

A

Crise de ausência

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24
Q

Quanto tempo dura uma crise de ausência / petit mal?

A

5-10 segundos

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25
Q

Frequência típica das crises de ausência

A

Muito variável. Pode ocorrer até 100x dia

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26
Q

O que caracteriza a crise de ausência?

A

Momento de “unresponsiveness”

Amnésia

Movimentos labiais, oculares ou nodding

Sem fase pós-ictal

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27
Q

O que caracteriza uma crise de ausência atípica?

A

Onset e fim gradual

Duração > 30 segundos

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28
Q

Triggers típicos das crises de ausência

A

Hiperventilação

Luzes

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29
Q

EEG ictal numa crise de ausência

A

Ondas e picos de 3 Hz em todas as regiões do cérebro

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30
Q

Tratamento de picnolepsia

tenta saber pelo menos a primeira linha

A

1º - Etossuximida

2ª linha - Valproato
3ª linha - Lamotrigina

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31
Q

Sucesso do tratamento da picnolepsia

A

80% das crianças não têm crises com tratamento

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32
Q

Evolução da picnolepsia

A

Resolve antes da idade adulta

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33
Q

Onset da epilepsia de ausência juvenil

A

9-13 anos

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34
Q

Tríade da Epilepsia de Ausência Juvenil

A 
Crises de ausência
\+
Crises tónico-clónicas (ao acordar)
\+
Fotossensibilidade
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35
Q

Epilepsia infantil com mais crises de ausência

A

Picnolepsia (tem mais que a epilepsia de ausência juvenil)

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36
Q

Crise tónico-clónica ao acordar é muito sugestiva de…

A

Epilepsia de ausência juvenil

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37
Q

EEG ictal na epilepsia de ausência juvenil

A

Picos e ondas regulares de 3-4 Hz em todas as regiões

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38
Q

Tratamento de primeira linha na epilepsia de ausência juvenil

A

Valproato

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39
Q

Triggers na epilepsia de ausência juvenil

A

Privação de sono

Álcool

Drogas

Luzes

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40
Q

Sucesso do tratamento de epilepsia de ausência juvenil

A

60% com tratamento

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41
Q

Grande risco da epilepsia de ausência juvenil

A

Evoluir para epilepsia mioclónica juvenil

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42
Q

Onset da epilepsia mioclónica juvenil/sínd. de Janz

A

12-20 anos

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43
Q

Tríade de Epilepsia Mioclónica Juvenil

A 
Mioclonias ao acordar
\+
Convulsões tónico-clónicas
\+
Crises de ausência
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44
Q

Triggers de Epilepsia Mioclónica Juvenil

A

Privação de sono
Consumo de álcool
Luzes

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45
Q

Tratamento da epilepsia mioclónica juvenil

A

Valproato

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46
Q

Prognóstico da epilepsia mioclónica juvenil (S. Janz)

A

Responde bem ao valproato, mas normalmente é necessária terapêutica para a vida.

Crises menos frequentes na vida adulta.

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47
Q

Principais síndromes de epilepsia sintomática (anomalias estruturais e metabólicas)

A

Síndrome de West

Síndrome de Lennox-Gastaut

(estas são as epilepsias com pior prognóstico)

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48
Q

Onset de S. West

A

3-7 meses

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49
Q

Outro nome para S. West

A

Espasmos infantis

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50
Q

Doenças associadas a S. West / espasmos infantis

A

Infeções perinatais

Lesão hipóxica-isquémica

Fenilcetonúria

Esclerose tuberosa

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51
Q

Quadro clínico típico de S. West / espasmos infantis

A 
Espasmos síncronos simétricos (clusters de 5-10)
\+
Jerking em flexão ou extensão
\+
Fase tónica posterior
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52
Q

EEG ictal e interictal em S. West (espasmos infantis)

A

Interictal: Hipsarritmia (caótico)

Ictal: muito heterogéneo

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53
Q

Tratamento de S. West

A

ACTH ou Prednisona
OU
Vigabatrina (se esclerose tuberosa).

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54
Q

Na maioria dos casos, a S. de West (espasmos infantis) trata-se com ACTH ou Prednisona. Mas há mais um medicamento que uso numa situação específica. Qual?

A

Vigabatrina é primeira linha se S. West associada a Esclerose Tuberosa.

55
Q

Desenvolvimento em S. West

A

Muito comprometido - Regressão psicomotora em 85% dos casos.

56
Q

A maioria dos casos de S. West desenvolve…

A

Lennox Gastaut

57
Q

Onset de Lennox Gastaut

A

3-5 anos

58
Q

O que caracteriza o Lennox Gastaut?

A

Tipos múltiplos de convulsões focais e generalizadas

Associada a atrasos do desenvolvimento cognitivo e sintomas psicótivos

Frequentemente fazem status epilepticus

59
Q

EEG interictal de Lennox Gastaut

A

Padrão de pico e onda lento

60
Q

Terapêuticas não farmacológicas úteis em Lennox Gastaut

A

Dieta cetogénica

Estimulação do vago

61
Q

Percentagem de sucesso do controlo do tratamento de Lennox Gastaut

A

10%

62
Q

Síndrome epiléptico associado a péssimo desenvolvimento cognitivo e a sintomas psicóticos

A

Lennox Gastaut

63
Q

Convulsões confinadas a um hemisfério

A

Parciais/focais

64
Q

Normalmente, a consciência não é afetada nas convulsões focais. Quando é, passa a denominar-se…

A

Convulsão focal complexa

65
Q

Epilepsia focal mais comum na população geral

A

Epilepsia do Lobo Temporal

66
Q

O que causa a epilepsia do lobo temporal?

A

Esclerose hipocampal

67
Q

Primeira linha na epilepsia focal de origem desconhecida

A

Lamotrigina

68
Q

Causa mais comum de convulsão focal na criança

A

Lesão perinatal no cérebro

69
Q

Causa mais comum de convulsão focal na adolescência

A

Encefalite e trauma

70
Q

Epilepsias focais com causa genética

A

Epilepsia benigna com picos centrotemporais (=BECTS=Rolândica)

Formas raras idiopáticas

71
Q

Forma mais comum de epilepsia na infância

A

EPILEPSIA BENIGNA COM PICOS CENTROTEMPORAIS / BECTS / ROLÂNDICA

72
Q

Onset de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica

A

7-9 anos

73
Q

Período sintomático típico de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica

A

Sono

74
Q

Sintomas típicos de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica

A 
Twitching facial
\+
Hipersalivação
\+
Fala arrastada
75
Q

EEG de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica

A

Picos centrotemporais, muitas vezes bilaterais

76
Q

Prognóstico de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica

A

Normalmente resolve até à puberdade

77
Q

Farmacoterapia na epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica

A

Não costuma ser necessário, mas quando as crises têm grande frequência/severidade - valproato.

78
Q

A epilepsia benigna da infância com spikes occipitais tem dois tipos, com base no onset. Quais são?

A

Panayiotopoulos (precoce, < 10 anos)

Gastaut (tardio)

79
Q

Sintomas típicos de epilepsia benigna da infância com spikes occipitais de Panayiotopoulos

A

Vómitos são típicos

Convulsões à noite, durante 5 min ou mais

80
Q

Quadro típido de epilepsia benigna da infância com spikes occipitais de Gastaut

A

Sintomas visuais típicos

Convulsões durante o dia, duram menos de 5 min

81
Q

Epilepsia focal que costuma ter aura

A 
Esclerose hipocampal (epilepsia de lobo temporal)
Auras viscerais, olfatórias ou audititvas
82
Q

Epilepsia particularmente associada a encefalite

A

Epilepsia do lobo temporal (eslcerose hipocampal)

83
Q

Sintomas motores típicos de epilepsia focal por esclerose hipocampal

A

Automatismos orais

Andar no mesmo sítio

84
Q

Epilepsia que simula ausência na criança, mas sem perda de consciência

A

Epilepsia temporal / esclerose hipocampal

85
Q

Tratamento de epilepsia por esclerose hipocampal

A

O tratamento farmacológico tem eficácia limitada. A cirurgia acaba por ser o melhor tratamento.

86
Q

Marcha Jacksoniana

A

Parestesia ou atividade motora descontrolada de distal para proximal

Típica de epilepsia frontal

87
Q

A parésia de Todd é típica de epilepsia…

A

Frontal

88
Q

Séries de convulsões curtas (<30s) durante o sono que acordam o deonte, sem auras e sem grande gravidade é sugestivo de…

A

Epilepsia frontal

89
Q

Uma epilepsia que cursa só com sintomas sensoriais é tipicamente…

A

Parietal

90
Q

Clínica de epilepsia occipital

A

Alucinações visuais

Cegueira cortical

Desvio conjugado do olhar

91
Q

O que caracteriza a epilepsia partialis continua?

A

É como um status epilepticus focal

Atividade clónica de uma parte do corpo durante dias
tipicamente há uma lesão estrutural

92
Q

Primeira linha das epilepsias focais

A

FENOBARBITAL (nas crianças só!)

Ou
Lamotrigina
Ou
Levetiracetam
Ou
Fenitoína
93
Q

Primeira linha nas epilepsias generalizadas tónico-clónicas

A 
Fenobarbital
Ou
Valproato
Ou
Lamotrigina
94
Q

Primeira linha nas epilepsia de ausência típicas (<10 segundos, com amnésia)

A

ETOSSUXIMIDA (+++)
Ou
Valproato

95
Q

Primeira linha nas epilepsias de ausência atípicas, mioclónicas e atónicas

A 
Valproato
Ou
Lamotrigina
Ou
Topiramato
96
Q

Idade típica de convulsões febris

A

Típica entre os 6 meses e os 5 anos.

97
Q

Condição necessária para se considerar uma convulsão como febril

A

Ausência de infeção do SNC ou anomalias metabólicas, ou epilepsia.

98
Q

O que caracteriza uma convulsão febril simples?

A 
Generalizada
\+
< 15 min
\+
Sem recorrência em 24h
99
Q

O que caracteriza uma convulsão febril complexa?

A 
Focal
OU
> 15 min
OU
Recorrência em 24 h
100
Q

Na apresentação de uma provável convulsão febril complexa, devo excluir sempre…

A

Encefalite herpética

101
Q

Quando é que um doente com convulsão febril tem indicação para BZD?

A

Se > 5 min OU se complexa (deve ser EV)

102
Q

Risco de epilepsia no doente com convulsão febril

A

5-10% se complexa

1-2% se simples

103
Q

Vírus particularmente associado a convulsão febril

A

HSV6 (exantema súbito)

104
Q

Vacina associada a convulsão febril

A

VASPR

105
Q

Que tipo de infeção do SNC está mais associada a convulsões?

A

Viral

106
Q

Em que temperaturas corporais acontecem as convulsões febris?

A

Embora aconteça para temperaturas > 38, é particularmente frequente se > 40ºC!

107
Q

Por que motivo interessa diferenciar convulsão febril simples de complexa?

A

As simples não precisam de investigação diagnóstica específica, e as complexas precisam

108
Q

O que devo fazer na criança que surge com história de convulsão febril simples?

A

Encontrar o foco febril

109
Q

Uma criança que surge com convulsão febril complexa deve fazer que exames?

A

PL
EEG
Neuroimagem

110
Q

Doença que simula muitas convulsões febris complexas

A

Encefalite por herpes

111
Q

Principais doenças que dão convulsões febris

A

Infeção respiratória alta
ITU
Exantema súbito

(as do SNC não contam para as convulsões febris)

112
Q

Terapêutica abortiva da convulsão febril

A

SE > 5 MINUTOS: LORAZEPAM EV (0,1 mg/kg)

Se necessário repetir medicação após 5 minutos.

Se status epilépticos, andar nos anestésicos!

113
Q

Risco de recorrência da convulsão febril simples

A

30%

114
Q

Quais são os únicos síndromes neurocutâneos que não têm uma hereditariadade autossómica dominante?

A

Sturge-Weber

Ataxia Telangiectasia

115
Q

Síndromes neurocutâneos associados a convulsões

A

Neurofibromatose (AD)
Esclerose tuberosa (AD)
Sturge-Weber (não hereditário)

116
Q

Doença de von Recklinghausen

A

NF tipo 1 (é mais frequente que a tipo 2)

117
Q

As manchas café au lait da NF1 aparecem em que idade?

A

< 2 anos

118
Q

Hamartomas pigmentados da íris são patognomónicos de…

A

NF1

nódulos de Lisch

119
Q

Sardas axilares e inguinais são sugestivas de…

A

NF1

120
Q

Por que motivo os doentes com NF1 têm convulsões?

A

Normalmente por meningiomas

121
Q

Lesão óssea intracraniana típica de NF1

A

Displasia dos esfenóide

122
Q

Tumores associados a NF1

A

Feocromocitoma
Wilms
Glioma óptico

123
Q

Onset da NF2

A

18-24 anos (mais tardio que NF1)

124
Q

Por que motivo os doentes com NF2 têm convulsões?

A

Schwannomas (tipicamente bilaterais)
Meningiomas
Ependimomas

125
Q

Cataratas precoces no doente com convulsões sugere…

A

NF2

126
Q

Para além de Neurofibromatose, as manchas café-au-lait são típicas de…

A 
McCune-Albright
Fanconi
ET
Ataxia Telang
Noonan
Bloom
127
Q

Genes alterados na esclerose tuberosa

A

TSC1

TSC2

128
Q

Tipicamente, o doente com Esclerose Tuberosa e síndrome de West tem convulsões que mimetizam…

A

O Moro.

129
Q

Adenoma sebáceo em forma de borboleta na face do adolescente com convulsões é sugestivo de…

A

Esclerose tuberosa

130
Q

Pontos de folha de cinza no doente com convulsões sugere…

A

Esclerose tuberosa

131
Q

Placa lombossagrada com aspeto de casca de laranja no doente com convulsões sugere…

A

Esclerose tuberosa e S. West (Placa de Shagreen)

132
Q

Tumores cerebrais típicos de Esclerose Tuberosa

A

Hamartomas

Astrocitomas de células gigantes subependimários

133
Q

O doente com convulsões e com uma mancha vinho do porto na face, tem, provavelmente…

A

Sturge-Weber

134
Q

O doente com Sturge-Weber costuma ter que tumores cerebrais?

A

Angioma leptomeníngeo, ipsilateral à mancha vinho do Porto

Pediatria (23 decks)

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