Falcemia

Question 1

Antecedentes Históricos de la Falcemia

Answer 1

• Descrita por James B. Herrick en 1910.
• Casos anteriores mencionados por Lebby en 1846.
• Primer caso clínico: estudiante de las Indias Occidentales con ictericia recurrente, fiebre y úlceras crónicas.

Question 2

Etiología de la anemia falciforme

Answer 2

• Mutación puntual: Glutámico (Glu) por Valina (Val) en la posición 6 del gen de la globina β (HbA → HbS), en el cromosoma 11p.
• Herencia autosómica recesiva.
• Es la hemoglobinopatía más frecuente.

Question 3

Fisiopatologia de la falcemia

Answer 3

• GR normales viven 120 días; los falciformes 10–20 días.
• En desoxigenación, HbS polimeriza → forma bastones rígidos → distorsión celular (forma de hoz).
• Esto produce obstrucción microvascular, hipoxia, hemólisis e inflamación.

Question 4

Consideraciones clinicas importantes de la falcemia

Answer 4

• Hemoglobina F (HbF) es sustituida por HbS a los 2–4 meses de edad.
• Eritrocitos falciformes no son invadidos por el parásito del paludismo.
• Las manifestaciones clínicas comienzan tras los 5–6 meses:
• Ejemplo: Dactilitis aguda o síndrome mano-pie.

Question 5

Diagnóstico de la falcemia

Answer 5

• Electroforesis de hemoglobina (medio ácido).
• Diagnóstico prenatal: ADN fetal en líquido amniótico o vellosidades coriónicas.
• Frotis de sangre periférica: hematíes falciformes, dianocitos, cuerpos de Howell-Jolly.

Question 6

Síntomas y manifestaciones en los homocigotos en la falcemia

Answer 6

• Anemia hemolítica crónica
• Infartos
• Esplenomegalia precoz
• Infarto esplénico (>10 años)
• Infecciones respiratorias
• Osteomielitis (por Salmonella)

Question 7

Crisis en la falcemia

Answer 7

• Aplasia medular ósea
• Crisis dolorosas
• Crisis por secuestro
• Crisis hemolíticas

Question 8

Síntomas y manifestaciones en los heterocigotos en la falcemia

Answer 8

• Ventaja frente a la forma cerebral del paludismo.
• Riesgo de crisis oclusivas.

Question 9

Pruebas de laboratorio de la falcemia

Answer 9

• Hb: 5–9 g/dl.
• Reticulocitos: 5–15%.
• Leucocitos: 12,000–20,000/mm³ (neutrofilia).
• Plaquetas elevadas.
• VES baja.
• Médula ósea: hiperplasia eritroide.
• Pruebas hepáticas: hiperbilirrubinemia, hipergammaglobulinemia.
• Radiografías: expansión de espacios medulares, osteoporosis.

Question 10

Tratamiento y prevención de la anemia falciforme

Answer 10

• Vacunas: Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae tipo b.
• Penicilina profiláctica.
• Manejo del dolor: Paracetamol, ketoprofeno.
• Hidratación IV (evitar sobrehidratación).
• Quelantes de hierro (si múltiples transfusiones).
• Transfusiones: en crisis aplásicas o secuestros esplénicos.
• Esplenectomía: en secuestro esplénico recurrente.
• Hidroxiurea y butirato: aumentan HbF.
• Trasplante de médula ósea: potencialmente curativo.

Question 11

Diagnostico diferencial de la falcemia

Answer 11

• Fiebre reumática.
• Osteomielitis.