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Flashcards in Genetik Deck (5)
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1

Pätau-Syndrom

Trisomie 13
Hexadaktylie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mirkozephalie, Kolobome + eventl. weitere Fehlbildungen
Lebenserwartung

2

Swyer- Syndrom

Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms (SRY)
-> es kommt bei männlichem Genotyp zu einem weiblichen Phänotyp

3

Monosomie 54 ( XO)

Ullrich-Turner-Syndrom
reinen Gonadendysgenesie 46,XX liegt ein Gendefekt vor, der zu einer primären Störung der Ovarialfunktion führt. Das äußere Genitale ist bei diesen Patientinnen normal entwickelt, eine Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale bleibt jedoch aus und es liegt eine Amenorrhö vor. - anlagebedingtes Fehlen von Keimzellen in den rudimentär angelegten Ovarien (= Streak Gonaden)

4

Edwards-Syndrom

Trisomie 18
Fauenohren, Wagenkufenfüße, Herzfehler ( Fallot, VSD,..), typsiche Fingerüberlagerung + weitere

5

Streakgonaden

Durch die fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen. Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren