genetik hastalıkların moleküler temelleri Flashcards
(4 cards)
Bozulan Protein İşlevine Göre Hastalıklar
Transport ve Depolama:
• Talasemiler - _____
• Menkes Sendromu – ____
• Kistik fibrozis– ____
Bozulan Protein İşlevine Göre Hastalıklar
Transport ve Depolama:
• Talasemiler - Hemoglobin
• Menkes Sendromu –Bakır birikimi
• Kistik fibrozis–Klor kanalları
Bozulan Protein İşlevine Göre Hastalıklar
Diğer
•Yapısal Proteinler
Duschene musküler distrofi (_____)
•Büyüme ve farklılaşma kontrolü
Tumor baskılayıcı genler – _____
•Hücre içi metabolizma ve haberleşme
Cücelik – ____
Ailesel hiperkolestorolemi (____)
Bozulan Protein İşlevine Göre Hastalıklar
Diğer
•Yapısal Proteinler
Duschene musküler distrofi (distrofin)
•Büyüme ve farklılaşma kontrolü
Tumor baskılayıcı genler – Retinablastom
•Hücre içi metabolizma ve haberleşme
Cücelik – büyüme hormonu
Ailesel hiperkolestorolemi (LDL reseptörü)
Beta talasemiye bir çok farklı tipte mutasyon neden
olabilir
• Delesyonlar
β globin gene delesyonları
• Hatalı mRNA sentezi
RNA kırpılma bölgesi mutasyonları
promotör mutasyonları
poliadenilasyon bölgesi mutasyonları
• İşlevsel olmayan mRNA
Anlamsız (nonsense) mutasyonlar
Çerçeve kayması mutasyonları
Beta talasemiye bir çok farklı tipte mutasyon neden
olabilir
• Delesyonlar
β globin gene delesyonları
• Hatalı mRNA sentezi
RNA kırpılma bölgesi mutasyonları
promotör mutasyonları
poliadenilasyon bölgesi mutasyonları
• İşlevsel olmayan mRNA
Anlamsız (nonsense) mutasyonlar
Çerçeve kayması mutasyonları
Genetik hastalıklarda Tanı Yöntemleri
Sitogenetik
1. Konvansiyonel bantlama
- Özelleşmiş Sitogenetik
Sitogenetik Tanı yöntemleri
a. Kardeş kromatid değişimi (Sister Chromatid Exchange= SCE)
b. Mikronükleus (MN)
c. Frajil bölge tayini
Moleküler Sitogenetik
• Akış karyotiplemesi (Flow karyotyping)
• Floresan in situ hibridizasyon (FISH)
• Fiber FISH
• Multicolor FISH
• Spectral Spectral karyotyping (SKY)
• Multiplex Multiplex-FISH (M-FISH)
• Cobra-FISH
• Komparatif genomik hibridizasyon(CGH)
Moleküler Biyolojik
• Polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) zincir reaksiyonu
• Allel-özgü oligonükleotid analizi (Allele-specific specific
oligonucleotid= ASO)
• DNA dizi Analizi
• Mikroarray Analizi Analizi
Genetik hastalıklarda Tanı Yöntemleri
Sitogenetik
1. Konvansiyonel bantlama
- Özelleşmiş Sitogenetik
Sitogenetik Tanı yöntemleri
a. Kardeş kromatid değişimi (Sister Chromatid Exchange= SCE)
b. Mikronükleus (MN)
c. Frajil bölge tayini
Moleküler Sitogenetik
• Akış karyotiplemesi (Flow karyotyping)
• Floresan in situ hibridizasyon (FISH)
• Fiber FISH
• Multicolor FISH
• Spectral Spectral karyotyping (SKY)
• Multiplex Multiplex-FISH (M-FISH)
• Cobra-FISH
• Komparatif genomik hibridizasyon(CGH)
Moleküler Biyolojik
• Polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) zincir reaksiyonu
• Allel-özgü oligonükleotid analizi (Allele-specific specific
oligonucleotid= ASO)
• DNA dizi Analizi
• Mikroarray Analizi Analizi
