Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Reproductieve geneeskunde > H9: Reproductieve geneeskunde & genetica > Flashcards

H9: Reproductieve geneeskunde & genetica Flashcards

(99 cards)

Start Studying
1
Q

Hoe beïnvloeden afwijkende karyotypes de vruchtbaarheid van de vrouw?

A

Ze leiden tot verminderde vruchtbaarheid en verhoogd risico op een miskraam

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is het syndroom van Turner?

A

Een aandoening gekenmerkt door het ontbreken van een X-chromosoom, wat leidt tot vroegtijdige folliculaire atresie en gonadale disgenesie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn mozaïekvormen van het syndroom van Turner?

A

Varianten zoals 45, X/46, XX/47, XXX die vaker worden waargenomen bij subfertiele vrouwen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Waarom is de diagnose van het syndroom van Turner niet altijd gemakkelijk?

A

Het afwijkende karyotype kan beperkt zijn tot de eierstok, waardoor alleen een ovariële biopsie kan leiden tot de diagnose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke invloed hebben genmutaties op de endocriene voortplantingsfunctie?

A

Ze beïnvloeden de productie en verwerking van hormonen, hun receptoren, en signaaloverdracht

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Noem een voorbeeld van een genmutatie die invloed heeft op de voortplantingsfunctie.

A

Kallmann syndroom, gekenmerkt door een storing in de GnRH secretie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is PCOS?

A

De meest voorkomende oorzaak van onvruchtbaarheid door anovulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Is het PCO syndroom een genetisch bepaalde aandoening?

A

Onopgeloste vraag, maar het is multifactorieel bepaald

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Waarom wordt PCOS gedacht genetisch bepaald te zijn?

A

Het syndroom komt vaak voor in familiaire clusters, wat duidt op een genetische aanleg.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke afwijkingen in het karyotype interfereren met de spermatogenese bij mannen?

A
  • Translocaties
  • Gebalanceerde structurele afwijkingen
  • Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is het Klinefelter syndroom?

A

Een aandoening die meestal leidt tot azoöspermie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn extreme oligoasthenoteratozoöspermie en hoe kan dit ontstaan?

A

Het resultaat van mozaïekvormen die vaak alleen op het niveau van de kiemcellen voorkomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke genmutaties zijn betrokken bij verstoringen in de geslachtsbepaling?

A

SRY mutaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is het effect van stoornissen in de androgene receptor?

A

Leiden tot het testiculaire feminisatie syndroom of mannelijke subfertiliteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is het AZF-gen? Waar?

A

Het azoöspermie factor gen, gelegen op de lange arm van het Y-chromosoom

Dit gen speelt een belangrijke rol in de spermatogenese.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is de rol van het AZF-gen?

A

Belangrijke rol in de spermatogenese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Waartoe leiden microdeleties in de AZF-regio?

A

Meerdere microdeleties die bij sommige mannen met onverklaarde extreme oligoasthenoteratozoospermie of azoöspermie zijn aangetoond

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is de ethische vraag rondom het gebruik van PGT bij mannen met AZF microdeleties?

A

Pre-implantatie geslachtsbepaling van het embryo moet worden voorgesteld > enkel vrouwelijke embryo’s gebruiken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is de ethische vraag rondom het gebruik van donorsperma bij mannen met AZF microdeleties?

A

Donorsperma voorkeur verdient

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke specifieke klinische entiteiten leiden tot onvruchtbaarheid maar kunnen geholpen worden door ICSI?

A
  • Globozoospermia (ronde kop)
  • Kartagener syndroom (onbeweeglijke cilia)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is congenitale bilaterale agenesie van de zaadleiders (CBAVD)?

A

Een aandoening die bijna altijd geassocieerd wordt met een mutatie in het CFTR-gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de rol van genetische screening bij partners van mannen met CBAVD?

A

Dit is cruciaal om de kans op erfelijke aandoeningen te minimaliseren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is het verband tussen mitochondriaal DNA en asthenozoospermie?

A

Deleties van mitochondriaal DNA in spermatozoa kunnen leiden tot asthenozoospermie < energievoorziening celmotiliteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat wordt verondersteld over de selectie van zaadcellen tijdens de bevruchting?

A

Selectie tegen genetisch abnormale zaadcellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is de kritiek op technieken zoals ICSI?
Willekeurige zaadcel in een eicel wordt geïnjecteerd > 'verkrachting van de eicel'
26
Welke vorm heeft het DNA in de zaadcel?
Het DNA is in een zeer compacte vorm aanwezig, met protamines in plaats van histonen.
27
Wat is de prevalentie van numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen na ICSI?
Een verhoogde prevalentie van 1% is waargenomen.
28
Wat suggereert de hypothese van Martin over onvruchtbare mannen?
Er is minder meiotische XY recombinatie aanwezig, wat leidt tot meiose stop en aneuploïdie.
29
Wat hebben Bibbins et al. aangetoond over mannen met een varicocoele?
Ze vertonen een verhoogde incidentie van spermatozoa met een 24, YY chromosoom complement.
30
Wat is de rol van genetische screening bij mannelijke onvruchtbaarheid?
Het levert geen informatie over de chromosomale constitutie van de spermatozoa.
31
Wat zijn spermatiden?
Spermatiden zijn niet geheel volgroeide spermatozoa met een haploïd chromosoom complement.
32
Waarom is het gebruik van testiculair sperma controversieel?
Er is angst dat de normale postmeiotische rijping wordt gebypassed.
33
Wat impliceert het 'imprinting' fenomeen?
Het activeren of deactiveren van specifieke moederlijke of vaderlijke genen door middel van DNA-methylatie.
34
Welke afwijkingen kunnen ontstaan door imprinting fouten?
Bijvoorbeeld het Prader-Willi en het Angelman syndroom.
35
Wat is de relatie tussen imprinting fouten en isoparentale disomie?
Imprinting fouten zijn vooral aangetoond in het geval van isoparentale disomie.
36
Wat is een belangrijke bevinding over het imprinting fenomeen?
Het vindt niet alleen plaats tijdens in vivo rijping, maar is ook een epigenetisch proces dat doorgaat na injectie van de spermatide.
37
Wat is het percentage van onbevruchte eicellen dat een abnormaal aantal chromosomen bevat na IVF?
Ongeveer 20%
38
Waarvoor is het hoge percentage onbevruchte eicellen met een abnormaal aantal chromosomen verantwoordelijk?
Verlies van veel vroege embryo's voor of kort na de implantatie
39
Welke factor heeft zeker invloed op de incidentie van chromosomale afwijkingen in eicellen?
De leeftijd van de moeder
40
Wat is de waarschijnlijkheid van selectie tegen abnormale eicellen op het moment van bevruchting? | Gevolg ICSI?
Waarschijnlijk is er geen selectie | ICSI-techniek in dit opzicht niet leidt tot extra risico's
41
Wat is de maximale kans voor een embryo dat na IVF getransfereerd wordt om verder te ontwikkelen en te implanteren?
20 tot 25%
42
Waarom is het implantatiecijfer na IVF laag?
Intrinsieke embryonale gebreken
43
Wat is een belangrijke oorzaak van chromosomale afwijkingen in pre-implantatie embryo's?
Postzygotische nondisjunctie
44
Wat gebeurt er met chromosomale afwijkingen tijdens de eerste celdelingen?
Fragmentatie van de dochtercellen
45
Wat is mosaicisme in de embryonale ontwikkeling?
Abnormale maar complementaire karyotypes in verschillende dochtercellen
46
Wat gebeurt er als een embryo nog normale dochtercellen bevat?
Het blijft mogelijk voor dit embryo om te implanteren
47
Wat is een afwijkend teken in het vroege embryo?
Multinucleaire blastomeren ## Footnote Dit wijst op twee of meer kernen per dochtercel.
48
Wat is het effect van polyploïde cellen op implantatiepercentages?
Lagere implantatiepercentages ## Footnote Polyploïde cellen komen vaker voor in embryo's met aneuploïde cellen.
49
Wat kan de morfologie van het vroege embryo niet altijd onthullen?
Mogelijke chromosomale afwijkingen in latere stadia
50
Hoe kan men de implantatiekansen bij IVF/ICSI theoretisch verhogen?
Door het selecteren van 'normale' embryo's via embryo biopsie ## Footnote Dit houdt in dat 1 of 2 cellen worden geanalyseerd.
51
Wat is de herhalingskans voor koppels met een risico op een kind met een ernstige erfelijke ziekte bij een volgende zwangerschap?
25% of 50%
52
Wat is de rol van pre-implantatie genetische testing (PGT) in de IVF-technologie?
Het bepaalt welke embryo's geschikt zijn voor terugplaatsing
53
Welke fase van het embryo wordt gebruikt voor biopsie tijdens de pre-implantatie genetische testing?
8-cellig blastomeer of blastocyst stadium
54
Wat zijn de twee nadelen van blastomeerbiopsie?
* Invasief * Mosaïcisme kan leiden tot onjuiste diagnose
55
Wat zijn de voordelen van trofectoderm biopsie ten opzichte van blastomeerbiopsie?
* Meer dan 2 cellen kunnen weggenomen worden zonder vitaliteitsverlies * Minder mosaïcisme * Betrouwbaardere diagnosestelling door meerdere cellen
56
Wat zijn de twee traditionele methoden voor diagnostiek?
Polymerase ketting-reactie (PCR) en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
57
Waarvoor wordt PCR gebruikt?
Diagnostiek van monogene aandoeningen
58
Waarvoor wordt fluorescentie in situ hybridisatie gebruikt?
Diagnostiek van geslachtsbepaling en structurele chromosoomafwijkingen
59
Wat is comparative genome hybridization (CGH)?
Een recente methode die het mogelijk maakt om alle chromosomen tegelijk te beoordelen
60
Wat biedt de array-CGH techniek in vergelijking met microscopisch onderzoek?
Chromosomale diagnostiek met een zeer hoge resolutie
61
Hoe werkt de array-CGH techniek?
Het DNA van een patiënt wordt vergeleken met dat van gezonde personen
62
Wat wordt bepaald bij het vergelijken van gelabeld DNA van een patiënt met dat van gezonde personen?
Of het normale aantal van twee kopieën aanwezig is, één kopie te weinig (bij een deletie) of één kopie te veel (bij een duplicatie)
63
Wat is de tijdsduur van de analyse van oligonucleotiden?
72 uur
64
Waarom moeten embryo's worden ingevroren?
Omdat zij anders niet in leven gehouden kunnen worden
65
Welke technieken zorgen ervoor dat gebiopsieerde blastocysten bewaard kunnen worden zonder vitaliteitsverlies?
Vitrificatie technieken
66
Welke recente ontwikkelingen in de moleculaire biologie beïnvloeden PGD?
Extreem snelle evolutie en nieuwe array technieken
67
Wat kan er met de nieuwste array technieken getest worden?
Een hele waaier van aandoeningen in 1 run
68
Wat betekent een fout in de structuur van chromosomen?
Een herschikking van het chromosomaal materiaal zonder toename of verlies.
69
Wat zijn de meest voorkomende structurele herschikkingen?
Translocaties.
70
Wat gebeurt er bij een translocatie?
Een stuk van een chromosoom breekt af en hecht zich aan een ander chromosoom.
71
Wat kan er gebeuren met een volledig chromosoom in een translocatie?
Het kan zich vasthechten aan een ander chromosoom.
72
Wat is een andere mogelijkheid bij chromosomale herschikkingen?
Een stukje van het chromosoom kan omgedraaid worden in hetzelfde chromosoom.
73
Heeft een drager van een structurele herschikking doorgaans zichtbare problemen?
Nee.
74
Bij hoeveel personen in de algemene populatie komen dergelijke afwijkingen voor?
Ongeveer 1/300 - 1/500.
75
Wat is de incidentie van chromosoomafwijkingen bij echtparen met herhaalde miskramen?
Ongeveer 5% (of 1/20).
76
Bij wie kan de incidentie van chromosoomafwijkingen optreden?
Bij zowel de vrouwelijke als mannelijke partner.
77
Wat kan een herschikking van chromosomen bij één van de ouders veroorzaken?
Een niet-evenwichtige chromosoomafwijking bij de nakomelingen.
78
Wat kunnen de gevolgen zijn van niet-evenwichtige chromosoomafwijkingen?
* Spontane miskraam * Geboorte van een kind met een mentale handicap * Aangeboren lichamelijke afwijkingen
79
Welke andere afwijkingen kunnen naast structurele chromosoomafwijkingen voorkomen?
Numerieke chromosoomafwijkingen.
80
Wat is aanbevolen bij beide partners vóór het opstarten van een infertiliteitsbehandeling?
Een chromosomenonderzoek.
81
Wat is mucoviscidose?
Een erfelijke autosomaal recessieve aandoening die zeer taaie slijmen in de longen en het spijsverteringstelsel vormt.
82
Hoeveel kinderen worden gemiddeld getroffen door mucoviscidose?
Ongeveer 1 op 2.500 kinderen.
83
Wat zijn de gevolgen van mucoviscidose voor de gezondheid?
Verhoogde kans op ernstige luchtweginfecties en bemoeilijkte spijsvertering.
84
Is mucoviscidose te genezen?
Nee, mucoviscidose kan vandaag nog niet genezen worden.
85
Wat is de levensverwachting voor mucoviscidosepatiënten?
50% van de patiënten overlijdt vóór de leeftijd van 30 jaar.
86
Hoe kan een vroege diagnose van mucoviscidose de levenskwaliteit beïnvloeden?
Het kan de levenskwaliteit en -verwachting verbeteren.
87
Wat is het dragerschap voor mucoviscidose in de Belgische populatie?
Ongeveer 1 op 23.
88
Bij welke voorwaarde is er een risico van 1 op 4 op een kind met mucoviscidose?
Wanneer beide ouders drager zijn.
89
Hoe kan dragerschap voor mucoviscidose opgespoord worden?
Met genetisch onderzoek.
90
Wat is de aanbeveling voor dragers van mucoviscidose met betrekking tot hun partner?
Dragerschapsonderzoek voor mucoviscidose is ten zeerste aanbevolen.
91
Wat is de relatie tussen mucoviscidose en de afwezigheid van zaadleiders?
Ongeveer 80% van de mannen met afwezigheid van een of beide zaadleiders heeft een mutatie op het mucoviscidosegen.
92
Wat is het fragiele X-syndroom?
De meest voorkomende oorzaak van mentale handicap bij jongens na het Downsyndroom.
93
Hoe worden jongens met het fragiele X-syndroom vaak gekarakteriseerd?
Mentaal geretardeerd met typische gedragskenmerken.
94
Hoe zijn meisjes met het fragiele X-syndroom doorgaans getroffen?
Milder getroffen met normale intelligentie tot milde mentale handicap.
95
Wat is een 'drager' in de context van het fragiele X-syndroom?
Iemand die een voorloper van het erfelijk foutje (premutatie) heeft.
96
Wat kan er gebeuren met vrouwen die drager zijn van een premutatie voor het fragiele X-syndroom?
In 20% van de gevallen ontwikkelen zij prematuur ovarieel falen.
97
Wat kan veroorzaakt worden door microscopisch kleine deleties van het Y-chromosoom?
Onvruchtbaarheid bij de man
98
Wanneer is onderzoek naar Y-deleties aanbevolen?
Bij azoöspermie die niet het gevolg is van een obstructie van de afvoer en oligozoöspermie
99
Wat zijn Y-chromosoomdeleties?
Ontbreken van een stukje erfelijk materiaal van het Y-chromosoom

Reproductieve geneeskunde (27 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions